நடப்பதில் சிரமம் மற்றும் உடல் கட்டுப்பாட்டை இழத்தல்: ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா பற்றிப் பேசுவோம்.

நீங்கள் நடக்கும்போது திடீரென்று ஆடுவது போலவோ, அல்லது உங்கள் சமநிலையை இழப்பது போலவோ எப்போதாவது உணர்ந்திருக்கிறீர்களா? அல்லது பேசுவதற்கோ அல்லது கைகளால் எதையாவது எடுப்பதற்கோ உங்களுக்குச் சிரமமாக இருக்கிறதா? இவை வெறும் சோர்வை விட ஆழமான ஒன்றின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். இன்று நாம், நம் நாட்டில் பலர் கேள்வி கூடப்படாத, ஆனால் நாம் அறிந்திருக்க வேண்டிய மிக முக்கியமான ஒரு அரிய நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா (FA).

ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா (FA) என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இது ஒரு மரபணு நோயாகும். இது காலப்போக்கில் நமது நரம்பு மண்டலத்தைப் படிப்படியாகச் சேதப்படுத்துவதால், இயல்பற்ற உடல் அசைவுகள், நடப்பதிலும், பேசுவதிலும், விழுங்குவதிலும் சிரமம், அத்துடன் பார்வைக் குறைபாடு மற்றும் செவித்திறன் குறைபாடு போன்றவை ஏற்படுகின்றன.

நம் உடலிலுள்ள நரம்புகளைத் தொலைபேசிக் கம்பிகளாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்த நரம்புகள் மூளையிலிருந்து உடலின் மற்ற பாகங்களுக்குச் செய்திகளைக் கொண்டு செல்கின்றன. நமது கை கால்களை அசைக்கவும், நடக்கவும், பேசவும் இந்தத் தகவல் பரிமாற்றம் இன்றியமையாதது. FA (ஃபேட் ஆன் ஃபைப்ரோஸியா) பாதிப்பில், இந்த நரம்புக் கம்பிகள் படிப்படியாக வலுவிழந்து, சரியாகச் செயல்படுவதை நிறுத்திவிடுகின்றன.

இந்த நோய் நமது மூளையில் சிறுமூளை எனப்படும் பகுதியையும் பாதிக்கிறது. நமது உடல் அசைவுகளையும் சமநிலையையும் கட்டுப்படுத்துவதற்கு இந்தப் பகுதி மிகவும் முக்கியமானது. ஆனால் , இதில் உள்ள ஒரு சிறந்த விஷயம் என்னவென்றால், FA நோய் உங்கள் நினைவாற்றல், நுண்ணறிவு அல்லது சிந்திக்கும் திறனைப் பாதிப்பதில்லை. அதாவது, உங்களுக்கு இந்த நோய் இருந்தாலும், உங்கள் சிந்திக்கும் திறன் சாதாரணமாகவே இருக்கும்.

இது ஏன் நடக்கிறது?

இது முற்றிலும் மரபணு சார்ந்த ஒரு பாதிப்பு. அதாவது, இது குடும்பங்களில் தலைமுறை தலைமுறையாகப் பரவி வருகிறது. உங்களுக்குத் தெரிந்தபடி, நம் உடலில் உள்ள அனைத்தும் மரபணுக்களால் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த நோய்க்கான காரணம் , FXN எனப்படும் ஒரு மரபணுவில் உள்ள குறைபாடு ஆகும். ஒருவருக்கு இந்த நோய் ஏற்பட வேண்டுமானால், அவர் தனது தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் இந்தக் குறைபாடுள்ள FXN மரபணுவின் நகல்களைப் பெற்றிருக்க வேண்டும்.

FXN மரபணு, ஃபிராடாக்சின் எனப்படும் ஒரு சிறப்புப் புரதத்தை உருவாக்குமாறு உடலுக்கு அறிவுறுத்துகிறது. இந்தப் புரதம், நமது செல்கள், குறிப்பாக நரம்பு செல்கள் மற்றும் இதயத் தசை செல்கள், ஆற்றலை உற்பத்தி செய்வதற்கு இன்றியமையாதது. உங்களிடம் இரண்டு குறைபாடுள்ள FXN மரபணுக்கள் இருக்கும்போது, ​​உடலால் போதுமான அளவு ஃபிராடாக்சின் புரதத்தை உருவாக்க முடியாது.

இந்தப் புரதத்தின் பற்றாக்குறை ஏற்படும்போது, ​​செல்களால் ஆற்றலைச் சரியாக உற்பத்தி செய்ய முடியாமல் போவது மட்டுமல்லாமல், நச்சுப் பொருட்கள், குறிப்பாக இரும்புச்சத்து, செல்களுக்குள் குவியத் தொடங்குகின்றன. காலப்போக்கில், இதுவே நரம்பு மண்டலத்தைச் சேதப்படுத்தி, FA-வின் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது.

இந்த நோயின் முக்கிய அறிகுறிகள் என்னென்ன?

அறிகுறிகள் பொதுவாக 5 முதல் 15 வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் தொடங்குகின்றன. இருப்பினும், சில சமயங்களில் அறிகுறிகள் முன்னதாகவோ அல்லது வயது வந்த பிறகோ தோன்றலாம்.

நிற்பதிலும் நடப்பதிலும் சிரமம் மற்றும் சமநிலை இழப்பு ஆகியவை இதன் முதல் அறிகுறிகளாகும். மருத்துவர்கள் இதை நடை தடுமாற்றம் (gait ataxia) என்று அழைக்கிறார்கள். காலப்போக்கில், இந்த அறிகுறிகள் படிப்படியாக அதிகரித்து, புதிய அறிகுறிகளும் தோன்றக்கூடும்.

இந்த நோயை எவ்வாறு துல்லியமாகக் கண்டறிவது?

நீங்களோ அல்லது உங்கள் குழந்தையோ மருத்துவரைச் சந்திக்கும்போது, ​​அவர் முதலில் உங்கள் உடலைப் பரிசோதித்து, உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றிக் கேள்விகள் கேட்பார். அவர் பின்வருவனவற்றிற்குச் சிறப்பு கவனம் செலுத்துவார்:

• உங்களுக்கு சமநிலை பிரச்சனைகள் உள்ளதா?
• உங்கள் மூட்டுகளில் உணர்வை இழந்துவிட்டீர்களா?
• அனிச்சைச் செயல்கள் செயலிழந்துவிட்டனவா?
• நரம்பு மண்டலம் தொடர்பான வேறு ஏதேனும் அறிகுறிகள் உள்ளனவா?

இந்த அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் இது FA ஆக இருக்கலாம் என மருத்துவர் சந்தேகித்தால், அவர் நிச்சயமாக உங்களை மரபணுப் பரிசோதனைக்கு பரிந்துரைப்பார். அந்தப் பரிசோதனையின் மூலமாக மட்டுமே, FXN மரபணுவில் குறைபாடு உள்ளதா என்பதை நம்மால் திட்டவட்டமாகக் கண்டறிய முடியும்.

மேலும், இதயம் மற்றும் நரம்புகளுக்கு எவ்வளவு பாதிப்பு ஏற்பட்டுள்ளது என்பதைக் கண்டறிய வேறு பல சோதனைகளும் செய்யப்படலாம்:

• மூளை மற்றும் தண்டுவடத்தைப் பரிசோதிப்பதற்கான எம்.ஆர்.ஐ அல்லது சி.டி ஸ்கேன் .
• தசை மற்றும் நரம்பு செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்கும் எலக்ட்ரோமயோகிராம் (EMG) பரிசோதனை.
• நரம்பு கடத்தல் ஆய்வுகள், நரம்புகள் வழியாக செய்திகள் பயணிக்கும் வேகத்தை ஆராய்கின்றன.
• எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம் (EKG/ECG) மற்றும்/அல்லது எக்கோ கார்டியோகிராம் (Echocardiogram) மூலம் இதயத்தின் செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்கவும்.
• இரத்த சர்க்கரை அளவு மற்றும் வைட்டமின் E அளவைச் சரிபார்க்கும் இரத்தப் பரிசோதனைகள்.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

தற்போது FA-க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், வாழ்க்கையை எளிதாக்கவும் நீங்கள் செய்யக்கூடிய பல விஷயங்கள் உள்ளன. சமீபத்தில், அமெரிக்காவின் FDA, இந்த நோய்க்காக ஸ்கைகிளாரிஸ் (ஓமவெலோக்ஸோலோன்) என்ற மருந்தை அங்கீகரித்துள்ளது.

உங்கள் மருத்துவர், இயன்முறை மருத்துவர் மற்றும் பிற நிபுணர்கள் உங்களுக்கு உதவ ஒன்றிணைந்து செயல்படுவார்கள். சிகிச்சைத் திட்டத்தில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• முதுகு வலி அல்லது பாதக் குறைபாடுகளுக்கு அறுவை சிகிச்சை அல்லது சிறப்பு ஆதரவுக் கருவிகளை (தாங்கிகள்) பயன்படுத்துதல்.
• உடலை முடிந்தவரை சுறுசுறுப்பாக வைத்திருக்க உதவும் உடற்பயிற்சி சிகிச்சை.
• பேசுவதிலும் விழுங்குவதிலும் உள்ள சிரமங்களுக்கான பேச்சு சிகிச்சை.
• நடப்பதை எளிதாக்குவதற்கான சிறப்பு காலணிகள், ஊன்றுகோல்கள் அல்லது சக்கர நாற்காலிகள் போன்ற உபகரணங்கள்.
• தேவைப்பட்டால் வலி நிவாரணி மருந்து.
• இந்த நோயுடன் ஏற்படக்கூடிய நீரிழிவு மற்றும் இதய நோய்கள் போன்ற பாதிப்புகளுக்கு சிகிச்சை அளித்தல்.

மனநலம் மற்றும் ஆதரவைப் பெறுதல்

இது போன்ற ஒரு அரிய, குணப்படுத்த முடியாத நோய் உங்களுக்கு இருக்கிறது என்று தெரிய வரும்போது, ​​மிகுந்த மன உளைச்சலுக்கும் அதிர்ச்சிக்கும் ஆளாவது இயல்பானது. அதனால்தான் உங்கள் உடல் நலத்தைப் போலவே உங்கள் மன நலத்தைப் பற்றியும் சிந்திப்பது மிகவும் முக்கியம்.

மனச்சோர்வு என்பது குணப்படுத்தக்கூடிய ஒரு நிலை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.உங்கள் உணர்வுகளைக் குடும்பத்தினருடனும் நண்பர்களுடனும் பகிர்ந்துகொள்வது பெரும் ஆறுதலையும் அளிக்கக்கூடும். உங்களைப் போலவே அதே நோயுடன் வாழும் மற்றவர்களைச் சந்திக்கக்கூடிய ஒரு ஆதரவுக் குழுவில் இணைவது, நீங்கள் தனிமையாக உணராமல் இருக்க உதவும்.