மரபணு ஆலோசனை பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா? அதைப்பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்!

நம் குடும்பங்களில் பரம்பரையாக வரக்கூடிய சில நோய்கள் அல்லது நம் குழந்தைகளுக்கு ஏற்படக்கூடிய சில உடல்நலக் குறைபாடுகள் பற்றி முன்கூட்டியே தெரிந்துகொள்ள ஒரு வழி இருந்தால் எவ்வளவு நன்றாக இருக்கும் என்று நீங்கள் எப்போதாவது யோசித்ததுண்டா? சில சமயங்களில், 'இந்த விஷயங்களை யாரிடம் சொல்வது, அவர்களிடம் எப்படி கேட்பது?' என்று நாம் யோசிப்பதுண்டு. அப்பொழுதுதான் மரபணு ஆலோசனை (Genetic Counseling) எனப்படும் ஒன்று நமக்கு மிகவும் உதவியாக இருக்கும். இது மிகவும் முக்கியமானது, எனவே இன்று இதைப் பற்றி இன்னும் சற்று விரிவாகப் பேசுவோம்.

மரபணு ஆலோசனை என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், மரபணு ஆலோசனை என்பது, உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கோ ஏற்படக்கூடிய மரபணு சார்ந்த பாதிப்புகள் குறித்த தகவல்களை வழங்கும் ஒரு செயல்முறையாகும். இது உங்களுக்கு மட்டுமல்ல, உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள எவருக்கும் முக்கியமானதாக இருக்கலாம். நீங்கள் கர்ப்பமாக இருக்கும்போதோ அல்லது கர்ப்பம் தரிக்கத் திட்டமிடும்போதோ இந்த வகையான ஆலோசனையை நாட விரும்பலாம்.

உங்களுக்கு மரபணு சார்ந்த நோய் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளதா அல்லது உங்கள் குழந்தைகளுக்கு அந்நோய் பரம்பரை வழியாக வர வாய்ப்புள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய, உங்கள் மருத்துவ வரலாறு மற்றும் குடும்ப வரலாறு முழுமையாக ஆராயப்படும். தேவைப்பட்டால், இதை மேலும் ஆராய்வதற்காக மரபணுப் பரிசோதனை பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

அப்படியென்றால், இந்த மரபணு ஆலோசகர்கள் யார்?

மரபியல் ஆலோசகர்கள் என்பவர்கள், பல்கலைக்கழக அளவில் மரபியல் அறிவியலைப் பயின்று, பின்னர் மரபியல் ஆலோசனையில் முதுகலைப் பட்டம் பெற்ற வல்லுநர்கள் ஆவர். உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ மரபியல் பாதிப்பு இருந்தால், உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்திற்கும் தேவையான ஆதரவையும் வழிகாட்டுதலையும் அவர்களால் வழங்க முடியும். மேலும், உங்களுக்கு மரபியல் பாதிப்பு ஏற்படும் அபாயம் உள்ளதா அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கு அது பரம்பரை வழியாக வரும் அபாயம் உள்ளதா என்பதையும் அவர்களால் கூற முடியும்.

எந்தெந்தச் சூழ்நிலைகளில் மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது?

பல்வேறு காரணங்களுக்காக உங்கள் மருத்துவர் மரபணு ஆலோசனையைப் பரிந்துரைக்கலாம். உங்களுக்கு ஒரு மரபணுக் குறைபாடு ஏற்படுவதற்கான ஆபத்தை நீங்கள் தெரிந்துகொள்ள விரும்பலாம். அல்லது, உங்கள் குழந்தைக்கு ஒரு குறைபாட்டைக் கடத்துவதற்கான ஆபத்தை நீங்கள் தெரிந்துகொள்ள விரும்பலாம்.

உங்கள் உடல்நலம் சம்பந்தமாக.

சில நோய்கள் உருவாகும் உங்கள் அபாயம் பற்றி மேலும் அறிந்துகொள்ள, நீங்கள் மரபணு ஆலோசனை பெறுவதைக் கருத்தில் கொள்ளலாம். உதாரணமாக, மார்பகப் புற்றுநோயைப் பொறுத்தவரை, `(BRCA1)` மற்றும் `(BRCA2)` போன்ற மரபணுக்களில் ஏற்படும் சில பிறழ்வுகள், புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயத்தை அதிகரிக்கின்றன. ஒரு குறிப்பிட்ட நோய்க்கான அதிக அபாயம் உள்ள ஒரு குறிப்பிட்ட இனக்குழுவைச் சேர்ந்தவரா என்பதையும் நீங்கள் தெரிந்துகொள்ள விரும்பலாம்.அப்படியானால், மரபணு ஆலோசனை உதவியாக இருக்கலாம். உதாரணமாக, அஷ்கெனாசி யூதர்களுக்கு டே-சாக்ஸ் நோய் ஏற்படும் அபாயம் அதிகம் உள்ளது. இந்த நோய்களுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றங்களுக்காக நீங்கள் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா என்பதைத் தீர்மானிக்க மரபணு ஆலோசகர்கள் உங்களுக்கு உதவ முடியும். இந்த ஆலோசனை வேறு பல நோய்களுக்கும் முக்கியமானதாகும்.

உங்கள் கர்ப்பம் சம்பந்தமாக

உங்கள் கர்ப்ப காலத்தில் மரபணு ஆலோசனை பெறுவது குறித்து நீங்கள் பரிசீலிக்க விரும்பலாம். உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் துணையின் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கோ ஏற்கனவே ஒரு மரபணுப் பாதிப்பு இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கும் அந்தப் பாதிப்பு பரம்பரை வழியாக வரும் அபாயம் உள்ளதா என்பதை நீங்கள் தெரிந்துகொள்ள விரும்பலாம்.

உங்கள் மரபியல் ஆலோசகர் உங்களிடம் பேசக்கூடிய பலவிதமான உடல்நலப் பிரச்சனைகள் உள்ளன. உதாரணமாக:

• 'சிக்கிள் செல் நோய்' போன்ற நோய்கள்.
• இதயக் குறைபாடுகள் அல்லது பிளவுபட்ட உதடுகள் மற்றும் அண்ணங்கள் போன்ற பிறவிக் குறைபாடுகள் .

பின்வரும் சூழ்நிலைகளிலும் மகப்பேறுக்கு முந்தைய மரபணு ஆலோசனை உங்களுக்கு உதவக்கூடும்:

• உங்களுக்கு மலட்டுத்தன்மை பிரச்சினைகள் இருந்தாலோ அல்லது இரண்டுக்கும் மேற்பட்ட கருச்சிதைவுகள் ஏற்பட்டிருந்தாலோ.
• உங்களுக்குப் பிறக்கும்போதே குழந்தை இறந்துவிட்டாலோ, அல்லது பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே உங்கள் குழந்தையை இழந்தாலோ.
• நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிடும் நபர் உங்கள் ரத்த உறவினராக இருந்தால்.
• உங்களுக்கு ஏற்கனவே மரபணு பாதிப்பு அல்லது பிறவிக் குறைபாடு உள்ள குழந்தை இருந்தால்.
• நீங்கள் 35 வயதிற்குப் பிறகு கர்ப்பம் தரிக்கத் திட்டமிட்டிருந்தாலோ அல்லது ஏற்கனவே கர்ப்பமாக இருந்தாலோ.

உங்கள் குழந்தையின் உடல்நலம் குறித்து

உங்கள் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்கள் அல்லது பிற மகப்பேறுக்கு முந்தைய சோதனைகளில் ஏதேனும் சிக்கல் இருக்கலாம் என்று தெரியவந்தால், உங்கள் குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பு மரபணு ஆலோசனை பெறுவது நல்லது.

மேலும், உங்கள் குழந்தை மரபணுக் குறைபாடு அல்லது பிறவிக் குறைபாட்டுடன் பிறந்தால், உங்கள் மருத்துவர் மரபணு ஆலோசனையைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

பிறந்த பிறகு செய்யப்படும் பச்சிளம் குழந்தை பரிசோதனையில், குழந்தைக்கு மரபணுக் குறைபாடு ஏற்படும் அபாயம் இருப்பது தெரியவந்தால், அந்தச் சமயத்தில் மரபணு ஆலோசனையையும் பெறுவது அவசியம்.

மரபணு ஆலோசனை ஏன் முக்கியமானது?

ஒரு மரபியல் ஆலோசகர், உங்களுக்கு மரபியல் குறைபாடு ஏற்படுவதற்கான அல்லது மரபியல் குறைபாடுள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்தைப் புரிந்துகொள்ள உதவ முடியும். அவர்கள் உங்கள் மருத்துவ வரலாறு மற்றும் குடும்ப வரலாற்றின் அடிப்படையில் இந்த ஆபத்தை மதிப்பிடுவார்கள்.

எந்த வகையான டிஎன்ஏ சோதனைகள் உங்களுக்குத் தேவையான தகவல்களை வழங்க முடியும்?உங்களுக்கு ஏதேனும் மரபணு சார்ந்த நோய்கள் உள்ளதா என்பதை ஒரு மரபணு ஆலோசகர் கூறுவார். மேலும், டிஎன்ஏ சோதனைகள் எவ்வாறு செயல்படுகின்றன என்பதையும் அவர் விளக்குவார். அவற்றால் என்னென்ன நோய்களைக் கண்டறிய முடியும், எவற்றைக் கண்டறிய முடியாது, மற்றும் அவற்றின் வெற்றி விகிதம் ஆகியவை இதில் அடங்கும்.

மரபணுப் பரிசோதனை உங்களுக்கு ஒரு நல்ல தேர்வா என்பதை முடிவு செய்ய உதவுவதற்காக, உங்கள் மரபணு ஆலோசகர் சிறப்பாகப் பயிற்சி பெற்றவர். மரபணுப் பரிசோதனையின் அபாயங்கள் மற்றும் அது உங்கள் உணர்ச்சி மற்றும் மன ஆரோக்கியத்தை எவ்வாறு பாதிக்கக்கூடும் என்பது பற்றி அவர் உங்களிடம் பேசுவார். உங்கள் ஆரோக்கியத்திற்கான சிறந்த முடிவுகளை எடுப்பதில், அவர் உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்தினருக்கும் ஆதரவளிப்பார்.

மரபணு ஆலோசகர்கள், மரபணுப் பரிசோதனையின் செலவு குறித்தும், அது உங்கள் காப்பீட்டின் கீழ் வருமா என்பது குறித்தும் உங்களுக்குத் தெரிவிப்பார்கள்.

உங்களுக்குப் பரிசோதனை முடிவு சாதகமாக வந்தால், அதன் அர்த்தம் என்ன என்பதையும், அடுத்து என்னென்ன நடவடிக்கைகள் எடுக்க வேண்டும் என்பதையும் ஒரு மரபியல் ஆலோசகர் உங்களுக்குத் தெரிவிப்பார். உங்கள் உடல்நிலை குறித்து உங்கள் குடும்பத்தினரிடம் தெரிவிக்கவும் அவர் உங்களுக்கு உதவுவார்.

மரபணு ஆலோசனை அமர்வின் போது என்ன நடக்கிறது?

உங்கள் மரபணு ஆலோசனை அமர்வு, உங்கள் மருத்துவ மற்றும் குடும்ப வரலாறு குறித்த முழுமையான கலந்துரையாடலுடன் தொடங்கும். இந்தத் தகவல்களைப் பயன்படுத்தி, உங்கள் வரலாறு உங்களையோ அல்லது உங்கள் குழந்தைகளையோ எவ்வாறு பாதிக்கக்கூடும் என்பதை மரபணு ஆலோசகர் ஆராய்வார்.

உங்கள் மரபியல் ஆலோசகர் உங்களுக்காக ஒரு குடும்ப மரத்தை வரைவார். அதாவது, உங்கள் பெற்றோர், தாத்தா பாட்டி, அத்தைகள், மாமாக்கள் மற்றும் அவர்களின் பிள்ளைகள் பற்றிய விவரங்களை அவர் பதிவு செய்வார். உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்குக் குறிப்பிட்ட நோய்கள் இருந்தன, அந்த நோய் ஏற்பட்டபோது அவர்களுக்கு வயது என்ன, அவர்கள் இன்னும் உயிருடன் இருக்கிறார்களா இல்லையா போன்ற விவரங்கள் இந்தக் குடும்ப மரத்தில் பதிவு செய்யப்படும்.

உங்கள் மருத்துவ வரலாற்றின் அடிப்படையில், சில குறிப்பிட்ட நோய்கள் ஏற்படுவதற்கான உங்கள் மரபணு அபாயத்தைக் கண்டறிய, மரபணு ஆலோசகர் ஒரு மதிப்பீட்டுக் கருவியையும் பயன்படுத்தலாம்.

ஒரு மரபணு ஆலோசகர், மரபணுப் பரிசோதனையின் நன்மைகள் மற்றும் தீமைகள் குறித்து உங்களிடம் பேசுவார். உங்களுக்கு எந்த மரபணுப் பரிசோதனை சிறந்தது என்பதையும் அவர் விவாதிப்பார். உங்கள் மரபணுத் தகவல்களின் இரகசியத்தன்மையைப் பாதுகாக்கும் சட்டங்களைப் பற்றியும் அவர் உங்களுக்குத் தெரிவிப்பார். நீங்கள் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள முடிவு செய்தால், தேவையான பரிசோதனைகளைத் திட்டமிடவும் அந்த மரபணு ஆலோசகர் உங்களுக்கு உதவுவார். நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில், அனைத்தையும் அவர் நட்பான முறையில் விளக்குவார்.

மரபணு ஆலோசனைக்குப் பிறகு என்ன நடக்கும்?

உங்கள் அமர்வுக்குப் பிறகு, மரபியல் ஆலோசகர் உங்கள் இடர் மதிப்பீடு மற்றும் உங்களுக்குக் கிடைக்கக்கூடிய குறிப்பிட்ட டிஎன்ஏ பரிசோதனை விருப்பங்கள் குறித்த தகவல்களை வழங்குவார்.

உங்களுக்கு மரபணுப் பரிசோதனை பரிந்துரைக்கப்பட்டிருந்தால், ஒரு மரபணு ஆலோசகர் உங்கள் பரிசோதனை முடிவுகளைப் புரிந்துகொள்ள உதவுவார். ஒரு குறிப்பிட்ட நோய் வருவதற்கான உங்கள் மரபணு அபாயம் போன்ற, அந்த முடிவுகளின் அர்த்தத்தை அவர் விளக்குவார். அவர் உங்களுக்குப் பரிசோதனை முடிவுகளின் நகலையும், அந்த முடிவுகளின் அர்த்தம் குறித்த ஒரு சுருக்கத்தையும் வழங்குவார்.

ஒரு மரபியல் ஆலோசகர், உங்கள் எதிர்கால சுகாதாரத் திட்டங்கள் குறித்த முடிவுகளை எடுக்க உங்களுக்கு உதவ முடியும். இதில், மேலதிகப் பரிசோதனைகள் அல்லது சிகிச்சை முறைகள் குறித்து விவாதிப்பதும் அடங்கும். மேலும், அவர்கள் உங்களை ஒரு சிறப்பு மருத்துவரிடமோ அல்லது உங்கள் நிலைமைக்கு ஏற்ற ஒரு ஆதரவுக் குழுவிடமோ பரிந்துரைக்கலாம்.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், உங்களுக்கு மரபணு சார்ந்த உடல்நலப் பிரச்சினை இருந்தால், உங்கள் மரபணு ஆலோசகர் உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்திற்கும் ஒரு அக்கறையான, தொடர்ச்சியான ஆதாரமாக இருப்பார். இது ஒரே இரவில் நடந்துவிடக்கூடிய ஒன்றல்ல, உங்களுக்குத் தேவைப்படும்போதெல்லாம் உதவிக்காக நீங்கள் அவர்களை அணுகலாம்.

மரபணு ஆலோசனை, உங்களுக்கு ஒரு மரபணு குறைபாடு ஏற்படுவதற்கான அல்லது அதை உங்கள் குழந்தைக்குக் கடத்துவதற்கான ஆபத்து குறித்து அறிந்துகொள்ள உதவும். உங்கள் மரபணுக்கள் உங்கள் ஆரோக்கியத்தை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன என்பது பற்றிய முக்கியமான தகவல்களை மரபணு ஆலோசகர்கள் வழங்க முடியும். அவர்கள் உங்களுக்கான மரபணுப் பரிசோதனை வாய்ப்புகளையும், டிஎன்ஏ பரிசோதனைகள் எவ்வாறு செயல்படுகின்றன என்பதையும் விளக்குவார்கள். உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்திற்கும் சிறந்த முடிவுகளை எடுப்பதில் மரபணு ஆலோசகர்கள் உங்களுக்கு ஆதரவளித்து வழிகாட்டுவார்கள்.

ஒரு முக்கியச் செய்தி!

சரி, நாம் இதுவரை பேசியதிலிருந்து, மரபணு ஆலோசனை என்பது பயப்பட வேண்டிய ஒன்றல்ல என்பதையும், அது மிகவும் முக்கியமானது என்பதையும் நீங்கள் புரிந்துகொள்ள வேண்டும்.

• விழிப்புணர்வு: உங்களையோ உங்கள் குடும்பத்தினரையோ பாதிக்கக்கூடிய மரபணு சார்ந்த நோய்கள் குறித்துத் தெரிந்து வைத்திருப்பது மிகவும் நல்லது.
• சரியான முடிவுகள்: உங்கள் உடல்நலம், குடும்பக் கட்டுப்பாடு அல்லது உங்களிடம் ஏற்கனவே உள்ள குழந்தைகளின் உடல்நலம் குறித்து சரியான முடிவுகளை எடுக்க இது உங்களுக்கு உதவும்.
• மன நிம்மதி: சில சமயங்களில், போதிய அறிவு இல்லாததால் நாம் தேவையில்லாமல் பயப்படுகிறோம். மரபணு ஆலோசனை மூலம் வழங்கப்படும் விளக்கங்களால், அந்தப் பயங்களும் சந்தேகங்களும் நீங்கி, நாம் மிகுந்த மன நிம்மதியை உணர்கிறோம்.
• ஆதரவும் வழிகாட்டுதலும்: இந்தப் பயணத்தில் நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதையும், எந்தவொரு பிரச்சினைக்கும் பேசவும் உதவி கேட்கவும் ஒருவர் இருக்கிறார் என்பதையும் அறிவது ஒரு பெரும் பலமாகும்.

எனவே, இது போன்ற விஷயங்களில் உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகளோ சந்தேகங்களோ இருந்தால், மருத்துவரிடம் பேசி மரபணு ஆலோசனையைப் பெறத் தயங்காதீர்கள். அது உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்திற்கும் நீங்கள் எடுக்கக்கூடிய மிகச் சிறந்த முடிவாக இருக்கலாம்!

மரபணு ஆலோசனை, மரபணு நோய்கள், கர்ப்பம், குடும்ப நலம், டிஎன்ஏ பரிசோதனை, மரபணு அபாயம், பிறவிக் குறைபாடுகள்