கர்ப்ப காலத்தில் மரபணு பரிசோதனை பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியவை

நீங்கள் கருவுற்றிருக்கும் ஒரு தாயாக இருந்தாலோ, அல்லது ஏற்கெனவே அந்த நற்செய்தியைப் பெற்றிருந்தாலோ, உங்கள் இதயத்தில் இருக்கும் மிகப்பெரிய ஆசை ஒரு ஆரோக்கியமான குழந்தை வேண்டும் என்பதுதான். எனவே, இந்தக் காலகட்டத்தில், குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தைச் சரிபார்க்க மருத்துவர்கள் பல்வேறு சோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கின்றனர். அவற்றுள், பலருக்குச் சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றக்கூடிய, ஆனால் மிகவும் முக்கியமான ஒரு வகை சோதனையைப் பற்றி நாம் இங்கு குறிப்பிடுகிறோம். அதுதான் மரபணுச் சோதனை, அல்லது ஆங்கிலத்தில் நாம் கூறுவது போல, 'மரபணுப் பரிசோதனை' (Genetic Testing ).

இந்த மரபணுப் பரிசோதனையை யார் செய்துகொள்ள வேண்டும்?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், எந்தவொரு பெண்ணும் கர்ப்பத்திற்கு முன்போ அல்லது கர்ப்ப காலத்திலோ இந்தப் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வாய்ப்புள்ளது. சில சமயங்களில், குழந்தையின் தந்தையும் இந்தப் பரிசோதனைகளுக்குப் பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்.

பொதுவாக உங்கள் மருத்துவர் இந்த வகையான பரிசோதனையைப் பரிந்துரைப்பதற்குப் பல முக்கியக் காரணங்கள் உள்ளன:

• குடும்ப வரலாறு : உங்கள் அல்லது உங்கள் துணையின் குடும்பத்தில் யாருக்காவது மரபணு நோய் (உதாரணமாக, தாலசீமியா) இருந்தால், குழந்தைக்கும் நோய் ஏற்படும் அபாயம் இருக்கலாம்.
• வயது: பொதுவாக, தாய்க்கு 35 வயதுக்கு மேல் ஆகும்போது, ​​சில மரபணு சார்ந்த நோய்கள் (குறிப்பாக டவுன் சிண்ட்ரோம்) உருவாகும் அபாயம் சற்றே அதிகரிக்கிறது.
• முந்தைய கர்ப்பகால நிலைமைகள்: முந்தைய கர்ப்ப காலத்தில் உங்களுக்கு மரபணுப் பிரச்சனையுள்ள குழந்தை பிறந்திருந்தால்.
• மற்ற சோதனைகளின் முடிவுகள் : நீங்கள் செய்துகொண்ட மற்றொரு ஸ்கேன் அல்லது இரத்தப் பரிசோதனையின்போது ஏதேனும் சந்தேகத்திற்கிடமான நிலைகளைக் கண்டால்.

சில மரபணு நோய்கள் குறிப்பிட்ட இனக்குழுக்களிடையே அதிகமாகக் காணப்படுகின்றன. உதாரணமாக, கிழக்கு ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களிடையே டே-சாக்ஸ் நோய் அதிகமாகக் காணப்படுகிறது. ஆப்பிரிக்க வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களிடையே அரிவாள்செல் நோய் அதிகமாகக் காணப்படுகிறது. வெள்ளையின மக்களிடையே சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் அதிகமாகக் காணப்படுகிறது. இவை சில உதாரணங்கள் மட்டுமே. மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், உங்கள் குடும்ப வரலாறு மற்றும் உங்கள் உடல்நலம் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் வெளிப்படையாகவும் நேர்மையாகவும் இருப்பதுதான்.

இந்தச் சோதனைகள் உண்மையில் எதைத் தேடுகின்றன?

மரபணு சோதனையில் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன. இவற்றை அறிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம்.

1. ஆரம்பகட்ட சோதனைகள்: இவை செய்யப்படும் முதல் சோதனைகள் ஆகும். இந்தச் சோதனைகள் உங்கள் குழந்தைக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட நோய் இருக்கிறதா என்பதை 100% உறுதியாகக் கூறாது. மாறாக, உங்கள் குழந்தைக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு நோய் (உதாரணமாக, 'டவுன் சிண்ட்ரோம்', 'டிரைசோமி 18', 'டிரைசோமி 13', ' நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகள் ') ஏற்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறு எவ்வளவு (குறைவு அல்லது அதிகம்) என்பதை அவை கூறுகின்றன. இவை பொதுவாக தாயிடமிருந்து இரத்த மாதிரி எடுப்பதன் மூலம் செய்யப்படுகின்றன.

2. கேரியர் சோதனைகள்:இந்தச் சோதனை, நீங்களோ அல்லது குழந்தையின் தந்தையோ ஒரு நோயை உண்டாக்கும் மரபணுவின் 'கடத்தியாக' இருக்கிறீர்களா என்பதைச் சரிபார்க்கிறது. கடத்தி என்றால், அந்த நபருக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இருக்காது, ஆனால் அவர் நோயை உண்டாக்கும் மரபணுவைக் கொண்டிருப்பார். இரு பெற்றோரும் ஒரே நோயின் கடத்திகளாக இருந்தால், குழந்தைக்கு அந்த நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு உள்ளது. இந்தச் சோதனைகள் 'சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்', 'ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம்', 'சிக்கிள் செல் நோய்' மற்றும் 'டே-சாக்ஸ்' போன்ற நோய்களுக்காகச் செய்யப்படுகின்றன.

இந்தச் சோதனைகள் எவ்வாறு செய்யப்படுகின்றன? இதைக் கண்டு பயப்பட வேண்டுமா?

இதைப் பற்றி நீங்கள் சிறிதும் கவலைப்படத் தேவையில்லை. நாம் மேலே பேசிய `ஸ்கிரீனிங்` மற்றும் `கேரியர்` ஆகிய இரண்டு சோதனைகளிலும், ஒரு செவிலியர் அல்லது மருத்துவ ஆய்வக அதிகாரி உங்களிடமிருந்து இரத்த மாதிரியை மட்டுமே எடுப்பார். சில சமயங்களில் உமிழ்நீர் மாதிரியும் பயன்படுத்தப்படலாம். இது ஒரு வழக்கமான இரத்தப் பரிசோதனையைப் போன்றதுதான். இந்த அடிப்படைச் சோதனைகள் உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் பிறக்காத குழந்தைக்கோ எந்தத் தீங்கையும் அல்லது ஆபத்தையும் ஏற்படுத்தாது.

அறிக்கை வந்த பிறகு... நாம் தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய விஷயங்கள்

இது மிகவும் முக்கியமானதும் குழப்பமானதும் ஆன பகுதி. உங்கள் பரிசோதனை அறிக்கையில் "அதிக ஆபத்து" என்று குறிப்பிடப்பட்டிருந்தால், பீதியடைய வேண்டாம்.

இதை இப்படி யோசித்துப் பாருங்கள், இந்த 'முன்னோட்டச் சோதனை' என்பது, வானத்தில் கருமேகங்கள் சூழ்ந்துள்ளதாகவும் மழை பெய்ய வாய்ப்புள்ளது என்றும் கூறும் வானிலை அறிக்கையைப் போன்றது. ஆனால், மழை பெய்யுமா, எவ்வளவு பெய்யும் என்பதைத் துல்லியமாக அறிந்துகொள்ள, நீங்கள் மேலும் ஆராய வேண்டும். இந்த விஷயமும் அப்படித்தான்.

உங்களுக்கு 'அதிக ஆபத்து' என்ற முடிவு கிடைத்தால், அடுத்து என்ன செய்ய வேண்டும் என்பதை உங்கள் மருத்துவர் விளக்குவார். அடுத்த கட்டம் பொதுவாக ஒரு நோயறிதல் பரிசோதனையாகும் . உங்கள் குழந்தைக்கு அந்த மரபணுக் குறைபாடு உள்ளதா என்பதை இந்தப் பரிசோதனைகள் 99%க்கும் மேலான துல்லியத்துடன் உங்களுக்குத் தெரிவிக்கும்.

நோயறிதல் சோதனைகள்

இவை முன்பு செய்யப்பட்ட இரத்தப் பரிசோதனைகளைப் போன்றவையல்ல. இவை சற்று சிக்கலானவை. இதில் இரண்டு முக்கிய முறைகள் உள்ளன:

1. ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: இது கருப்பையில் உள்ள குழந்தையைச் சூழ்ந்திருக்கும் பனிக்குடப் பையிலிருந்து சிறிதளவு பனிநீரை எடுத்துப் பரிசோதிக்கும் ஒரு செயல்முறையாகும்.

2. நஞ்சுக்கொடி சவ்வு மாதிரி எடுத்தல் (CVS): இது நஞ்சுக்கொடியின் ஒரு பகுதியிலிருந்து மிகச் சிறிய அளவு திசுவை எடுத்துப் பரிசோதிக்கும் ஒரு செயல்முறையாகும்.

இந்த இரண்டு சோதனைகளிலும் கருச்சிதைவு ஏற்படுவதற்கான மிகக் குறைந்த ஆபத்து இருப்பதால், ஆரம்பகட்ட பரிசோதனையில் அதிக ஆபத்து இருப்பதாகத் தெரிந்தால் மட்டுமே மருத்துவர்கள் இவற்றை பரிந்துரைக்கின்றனர்.

தந்தையின் சோதனையும் ஏன் முக்கியமானது?

நோய்க்கடத்தி சோதனைகளில் தந்தையைப் பரிசோதிப்பது மிகவும் முக்கியம். ஒரு குழந்தைக்கு சில மரபணு நோய்கள் ஏற்பட, தாய் மற்றும் தந்தை இருவருமே அந்த நோயின் கடத்திகளாக இருக்க வேண்டும். நீங்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட நோயின் கடத்தியாகப் பரிசோதிக்கப்பட்டதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஆனால், குழந்தையின் தந்தை அந்த நோயின் கடத்தி அல்ல என்று அந்தப் பரிசோதனை உறுதிப்படுத்தினால், குழந்தைக்கு அந்த நோய் வருவதற்கான ஆபத்து ஏறக்குறைய முழுமையாக நீக்கப்பட்டுவிடுகிறது. எனவே, சில சமயங்களில் தந்தையின் பரிசோதனை பெரும் நிம்மதியை அளிக்கக்கூடும்.

இவை அனைத்தையும் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் கண்டிப்பாகப் பேசுங்கள், முடிவுகளைப் புரிந்து கொள்ளுங்கள், அடுத்து என்ன செய்வது என்று முடிவு செய்யுங்கள். இணையத்தில் தகவல்களைத் தேடுவதை விட, உங்கள் சூழ்நிலைக்கு ஏற்ற சிறந்த ஆலோசனையை அவரால் வழங்க முடியும்.