குடலில் உருவாகும் சிறிய கட்டிகளைப் பற்றி தெரிந்து கொள்வோமா? - இளம் வயது பாலிபோசிஸ் நோய்க்குறி (JPS)

மலத்தில் இரத்தத்தைக் கண்டால் யார் வேண்டுமானாலும் மிகவும் பயப்படுவார்கள், குறிப்பாக ஒரு சிறு குழந்தைக்கு. அல்லது, தொடர்ச்சியான வயிற்று வலி, வயிறு உப்புசம், மற்றும் சோர்வாக உணர்வது போன்ற விஷயங்களைப் பற்றி நீங்கள் கவலைப்படுகிறீர்களா? இவை சில சமயங்களில், நாம் பேசவிருக்கும் 'ஜுவனைல் பாலிபோசிஸ் சிண்ட்ரோம்' (JPS) எனப்படும் ஒரு மரபணு நோயின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். இந்தப் பெயர் கேட்பதற்குச் சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றினாலும் பயப்பட வேண்டாம். இது மிகவும் பொதுவான ஒரு நிலை இல்லை என்றாலும், இதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது முக்கியம். நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் இதைப் பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இளம் வயது பாலிபோசிஸ் நோய்க்குறி (JPS) என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், JPS என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது நமது செரிமான மண்டலத்தின் (இரைப்பை குடல் பாதை) சுவர்களில் பாலிப்ஸ் எனப்படும் சிறிய வளர்ச்சிகளை ஏற்படுத்துகிறது. இவை ஒரு சிறிய காம்பிலிருந்து தொங்கும் சிறு விதைகளைப் போல இருக்கும்.

இந்தப் பாலிப்கள் செரிமான மண்டலத்தில் எங்கு வேண்டுமானாலும் உருவாகலாம், ஆனால் அவை பெரும்பாலும் பின்வரும் இடங்களில் காணப்படுகின்றன:

• பெருங்குடல் (கோலன்)
• மலக்குடல்

மேலும், அவை சில சமயங்களில் வயிறு மற்றும் சிறுகுடலிலும் உருவாகலாம். JPS உள்ள ஒருவருக்கு இதுபோன்ற பல பாலிப்கள் இருக்கலாம், சில சமயங்களில் நூற்றுக்கும் மேற்பட்டவை கூட இருக்கலாம்.

'இளம் வயதினருக்கு வரும்' என்று நாம் கூறும்போது, ​​இது சிறு குழந்தைகளை மட்டுமே பாதிக்கும் ஒரு நோய் என்று அர்த்தமா?

இது பலரின் மனதில் எழும் ஒரு கேள்வி. 'ஜுவனைல்' என்ற வார்த்தையைக் கேட்கும்போது, ​​நாம் சிறு குழந்தைகளையும் இளம் வயது வந்தவர்களையும் நினைப்போம். இருப்பினும், இந்த வார்த்தை நோயாளியின் வயதைக் குறிக்க இங்கு பயன்படுத்தப்படுவதில்லை. நுண்ணோக்கியின் கீழ் இந்தப் பாலிப்கள் எப்படித் தெரிகின்றன என்பதன் அடிப்படையில் (அவற்றின் செல்களின் தன்மை) இந்தப் பெயர் வழங்கப்படுகிறது.

இருப்பினும், மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், JPS-இன் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் 20 வயதுக்கு முன்பே , அதாவது குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ தோன்றத் தொடங்குகின்றன. எனவே, இந்தப் பெயர் ஓரளவிற்குப் பொருத்தமானது என்று ஒருவர் நினைக்கலாம்.

JPS-இல் முக்கிய வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், JPS-ஐ மூன்று முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கலாம். ஒவ்வொரு வகையும் மற்றொன்றிலிருந்து சற்றே வேறுபட்டது. அவை என்னவென்று பார்ப்போம்.

இந்த நோய் பரம்பரையாக வருமா?

ஆம், JPS ஒரு பரம்பரை நோயாகும். இது ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் முறையில் பரவுகிறது. இப்போது இந்த ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் என்றால் என்ன என்று நீங்கள் யோசிக்கலாம்.

JPS நோயாளிகளில் சுமார் 75% பேர், இந்த வழியில் தங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து இதை மரபுவழியாகப் பெறுகிறார்கள். ஆனால், சுமார் 25% நேர்வுகளில், குடும்பத்தில் இதற்கு முன்பு யாருக்கும் இல்லாத ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தால் இது ஏற்படுகிறது. இதன் பொருள், குடும்பத்தில் யாருக்கும் இந்த நோய் இல்லாவிட்டாலும், ஒருவருக்கு இது உருவாகலாம் என்பதாகும்.

JPS-இன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

JPS-இன் முக்கிய அம்சம், நாம் முன்பு பேசிய பாலிப்கள்தான். இவை உடலுக்குள் வளர்வதால், அவற்றை நம்மால் வெளியிலிருந்து பார்க்க முடியாது. இருப்பினும், மிக அரிதாக, சில பாலிப்களை மலக்குடலுக்கு வெளியே காண முடியும்.

பெரும்பாலான நேரங்களில், பாலிப்கள் அளவில் அல்லது எண்ணிக்கையில் வளரும்போது அறிகுறிகள் தோன்றுகின்றன. நாம் கவலைப்பட வேண்டியது இந்தப் பாலிப்களைப் பற்றித்தான்.

சில குழந்தைகளுக்குப் பிறக்கும்போதே இருக்கக்கூடிய மற்ற பண்புகள்

JPS நோயாளிகளில் சுமார் 15% பேருக்கு, பாலிப்களுடன் கூடுதலாகப் பிறக்கும்போதே வேறு சில உடல் குறைபாடுகளும் இருக்கலாம். அவற்றுள் சில:

• பிளவு அண்ணம்
• கைகளிலும் கால்களிலும் கூடுதல் விரல்கள் இருப்பது (பாலிடாக்டைலி)
• மூளை, இதயம், பிறப்புறுப்புகள் அல்லது சிறுநீர் அமைப்பின் வளர்ச்சிக் குறைபாடுகள்
• குடல் முறுக்குதல் (தவறான சுழற்சி)
• தோலில் உள்ள இரத்த நாளங்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் (டெலஞ்சியெக்டாசியா)

JPS-க்கும் புற்றுநோய் அபாயத்திற்கும் இடையே தொடர்பு உள்ளதா?

இது மிகவும் முக்கியமானது மற்றும் நாம் கவனம் செலுத்த வேண்டிய ஒன்றாகும். JPS-ஆல் ஏற்படும் பாலிப்கள் ஆரம்பத்தில் புற்றுநோய் அல்லாத (தீங்கற்ற) கட்டிகளாக உருவாகின்றன. அதாவது, அவை புற்றுநோய்க் கட்டிகள் அல்ல.

இருப்பினும், மற்றவர்களைக் காட்டிலும் JPS நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு செரிமான மண்டலப் புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. இதுவே இந்த நோயின் மிகவும் ஆபத்தான அம்சமாகும். இந்த அபாயம் 30% முதல் 50% வரை அதிகமாக இருக்கலாம்.

அதிக ஆபத்துள்ள புற்றுநோய்கள்:

• பெருங்குடல் புற்றுநோய்
• வயிற்றுப் புற்றுநோய்
• கணையப் புற்றுநோய்
• சிறுகுடல் புற்றுநோய்

JPS ஏன் ஏற்படுகிறது? அதற்கான அறிவியல் காரணம் என்ன?

JPS என்பது நமது உடலில் உள்ள BMPR1A மற்றும் SMAD4 ஆகிய இரண்டு மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் உண்டாகிறது.

இந்த இரண்டு மரபணுக்களையும் நமது செல்களின் செயல்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்தும் இரண்டு "மேற்பார்வையாளர்களாக" நினைத்துக் கொள்ளுங்கள். "சரி, இப்போது பிரியுங்கள்" மற்றும் "சரி, இப்போது பிரிவதை நிறுத்துங்கள்" என்று செல்களுக்குச் சொல்வதே அவற்றின் முக்கியப் பணியாகும். இவ்வாறுதான் அவை செல் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன.

JPS-ல் என்ன நடக்கிறது என்றால், இந்த மரபணுக்கள் பிறழ்வு அடையும்போது, ​​அந்த "மேற்பார்வையாளர்" சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. பிறகு, செல்கள் கட்டுப்பாட்டை மீறிவிடுகின்றன. அவை மிக வேகமாகப் பிரிந்து, ஒன்றன் மேல் ஒன்றாகக் குவிந்து, நாம் குறிப்பிட்ட அந்தப் பாலிப்களை உருவாக்குகின்றன.

JPS எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்களுக்கு JPS-இன் அறிகுறிகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் முதலில் உங்களைப் பரிசோதித்து, உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றியும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இதே போன்ற பாதிப்புகள் இருந்ததா என்றும் கேட்பார். JPS பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்படுவதற்கு, உங்களுக்குப் பின்வருவனவற்றில் குறைந்தபட்சம் ஒன்று இருக்க வேண்டும்:

இதற்கு என்னென்ன சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மருத்துவர் பல பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைப்பார்:

• பெருங்குடல் உள்நோக்கல் அல்லது எண்டோஸ்கோபி: இதில், கேமரா மற்றும் ஒளி பொருத்தப்பட்ட ஒரு மெல்லிய, நெகிழ்வான குழாய் மலத்துவாரம் வழியாகச் செருகப்பட்டு, பெருங்குடலின் உட்பகுதி பரிசோதிக்கப்படுகிறது. பாலிப்கள் இருக்கின்றனவா, அவை எங்கு உள்ளன, மற்றும் எத்தனை உள்ளன என்பதைக் கண்டறிய இது உதவும். வயிற்றைப் பரிசோதிக்க, இந்தக் குழாய் வாய் வழியாகச் செருகப்படுகிறது (மேல் இரைப்பை-குடல் உள்நோக்கல்).

• மரபணு இரத்தப் பரிசோதனை: JPS நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிய, இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டுப் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

JPS-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

JPS-க்கான சிகிச்சையின் முக்கிய குறிக்கோள்கள் , பாலிப்களை அகற்றுவது, அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவது மற்றும் புற்றுநோய் அபாயத்தைக் குறைப்பது ஆகும். உங்கள் வயது, உடல்நலம், பாலிப்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் அவை அமைந்துள்ள இடம் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில், உங்களுக்கான சிறந்த சிகிச்சையை உங்கள் மருத்துவர் தீர்மானிப்பார்.

பல்வேறு சிகிச்சை முறைகள் உள்ளன:

• பெருங்குடல் அகநோக்கியின் போது பாலிப்களை அகற்றுதல்: சில பாலிப்கள் மட்டுமே இருந்தால், குழாய் வழியாகச் செலுத்தப்படும் சிறப்பு கருவிகளைப் பயன்படுத்தி அவற்றை வெட்டி அகற்றலாம்.
• பாலிப்களை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றுதல்: பாலிப்கள் மிகவும் பெரியதாக இருந்தாலோ அல்லது பெருங்குடல் அகநோக்கிப் பரிசோதனையின் போது அகற்ற முடியாத இடத்தில் இருந்தாலோ, அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
• பெருங்குடல் அல்லது வயிற்றின் ஒரு பகுதியை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றுதல்: ஒரு பகுதியில் அதிக எண்ணிக்கையில் பாலிப்கள் இருந்தால், மருத்துவர்கள் பெருங்குடலின் அந்த முழுப் பகுதியையும் அகற்ற முடிவு செய்யலாம்.

நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்ட பிறகு உங்கள் வாழ்க்கையை எப்படி நிர்வகிக்கிறீர்கள்?

JPS-க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. எனவே, ஒருமுறை நோய் கண்டறியப்பட்ட பிறகு, அதனுடன் வாழப் பழகிக்கொள்வதும், நோயை நிர்வகிப்பதுமே மிக முக்கியமானதாகும். இதைச் செய்வதற்கான சிறந்த வழி , வழக்கமான மருத்துவப் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வதே ஆகும்.

நான் எவ்வளவு அடிக்கடி பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டும்?

• முதல் அறிகுறிகள் தோன்றும்போதோ அல்லது 15 வயதுக்கு முன்போ முதல் பரிசோதனை செய்யப்பட வேண்டும்.
• முதல் பரிசோதனையின்போது எந்தப் பிரச்சனைகளும் (சதை வளர்ச்சி) இல்லையென்றால், 3 ஆண்டுகளுக்கு ஒருமுறை பரிசோதித்துக் கொள்வது போதுமானது.
• உங்களுக்குப் பல பாலிப்கள் இருந்து, அவற்றை அகற்றியிருந்தாலோ அல்லது அறுவை சிகிச்சை செய்திருந்தாலோ, நீங்கள் ஒவ்வொரு ஆண்டும் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டும். மீண்டும் பாலிப்கள் எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை என்றால், உங்கள் மருத்துவரின் ஆலோசனைப்படி, நீங்கள் 3 ஆண்டுகளுக்கு ஒருமுறை பரிசோதனை செய்துகொள்ளலாம்.

சிகிச்சைக்குப் பிறகு, உங்கள் உடல் குணமடைய நீங்கள் அவகாசம் கொடுக்க வேண்டும். அறிகுறிகள் தணிந்து, நீங்கள் நலமடையத் தொடங்குவதற்குப் பொதுவாகச் சுமார் இரண்டு வாரங்கள் ஆகும்.

நீங்கள் மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டிய போதெல்லாம்.

உங்களுக்கு JPS-இன் அறிகுறிகள், குறிப்பாக மலத்தில் இரத்தம் தென்பட்டால், அதைப் புறக்கணிக்காதீர்கள். கூடிய விரைவில் மருத்துவரை அணுகவும். மேலும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் பாலிப்ஸ் அல்லது JPS பாதிப்பு இருந்திருந்தால், அதை உங்கள் மருத்துவரிடம் கண்டிப்பாகத் தெரிவிக்கவும். இது ஒரு பரம்பரை நோய் என்பதால், நோயைக் கண்டறிவதில் அந்தத் தகவல் மிகவும் முக்கியமானது.