சில குழந்தைகள் தங்கள் உடலின் ஒரு பக்கத்தில், குறிப்பாக ஒரு கை அல்லது காலில், ஒரு பெரிய சிவப்பு மச்சத்துடன் பிறப்பதையும், அந்தக் கை/கால் மறுபக்கத்தை விட சற்றே பெரியதாக இருப்பதையும் நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? அல்லது சில சமயங்களில் அந்தப் பக்கத்தில் நரம்புகளைக் காண முடிகிறதா? இது போன்ற ஒன்றைப் பார்க்கும்போது சற்று பயப்படுவது இயல்பானது. இன்று நாம் இதே போன்ற அறிகுறிகளைக் காட்டும் ஒரு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது சற்றே அரிதானது, அதாவது அனைவருக்கும் இது ஏற்படுவதில்லை, மேலும் இது பிறவியிலேயே வருவது. இது கிளிப்பல்-ட்ரெனானே சிண்ட்ரோம் (KTS) என்று அழைக்கப்படுகிறது. கவலைப்பட வேண்டாம், நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் இதைப் பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.
கிளிப்பல்-ட்ரெனானே சிண்ட்ரோம் (KTS) என்றால் என்ன? எளிமையாகச் சொன்னால்...
KTS என்பது நம் குழந்தை இந்த உலகிற்கு வரும்போதே அதனுடன் வரும் ஒரு அரிய நிலை (அதாவது, ஒரு பிறவி நிலை ) என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். இது குழந்தையின் மென்மையான திசுக்கள், எலும்புகள் மற்றும் இரத்த நாளங்கள் உருவாகும் விதத்தில் சில சிறிய மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகிறது. இதன் முக்கிய அறிகுறிகளில் ஒன்று, பொதுவாக கைகள் அல்லது கால்களில் ஒன்றில் தோன்றும் ஊதா-சிவப்பு நிறப் பிறவி மச்சம் ஆகும், இது 'போர்ட்-வைன் ஸ்டெய்ன்' என்று அழைக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலும், இந்த KTS உள்ளவர்களுக்கு நிணநீர் மண்டலத்திலும் சில பிரச்சனைகள் இருக்கும். இந்த நிணநீர் மண்டலம் நமது உடல் திரவங்களை சமநிலையில் வைத்திருக்க உதவும் ஒரு முக்கியமான அமைப்பாகும்.
தற்போது KTS-க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . இருப்பினும், பீதியடைய வேண்டாம். அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த பல பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உள்ளன . குழந்தை பிறந்த பிறகு போன்ற, முடிந்தவரை சீக்கிரமாக இந்த நிலை கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டால், KTS காரணமாக ஏற்படக்கூடிய உடல்நலச் சிக்கல்களைப் பெருமளவில் குறைக்க முடியும்.
சில மருத்துவர்கள் KTS நிலையை CLVM என்றும் அழைக்கிறார்கள். இது நான்கு ஆங்கில வார்த்தைகளின் முதல் எழுத்து ஆகும்.
- C என்பது நுண்குழாய்களைக் குறிக்கிறது - இவை நமது சிரைகளையும் தமனிகளையும் இணைக்கும் மிகச்சிறிய இரத்த நாளங்கள் ஆகும்.
- L என்பது நிணநீர் மண்டலத்தைக் குறிக்கிறது - இது நமது நோய் எதிர்ப்பு மண்டலத்தின் ஒரு பகுதியாகும். இது நிணநீர் எனப்படும் திரவத்தை உடல் முழுவதும் கொண்டு செல்கிறது.
- V என்பது சிரைகளைக் குறிக்கிறது - இவை நம் இதயத்திற்கு இரத்தத்தைக் கொண்டு செல்லும் இரத்த நாளங்கள்.
- M என்ற எழுத்து 'உருவக் குறைபாடு' (Malformation) என்பதைக் குறிக்கிறது. இதன் பொருள், உடலின் ஒரு பகுதி சாதாரணமாக வளர்ச்சி அடையாமல் இருப்பது அல்லது அதில் ஒரு குறைபாடு இருப்பது என்பதாகும்.
1900-ஆம் ஆண்டில் இந்த நோயைக் கண்டுபிடித்த மாரிஸ் கிளிப்பல் மற்றும் பால் ட்ரெனானே என்ற இரண்டு பிரெஞ்சு மருத்துவர்களின் நினைவாக KTS எனப் பெயரிடப்பட்டது. உலகளவில் ஒரு லட்சம் பேரில் சுமார் ஒருவர் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளதாக நிபுணர்கள் மதிப்பிடுகின்றனர். இனம் அல்லது பாலின வேறுபாடின்றி இது யாரையும் பாதிக்கலாம்.
KTS-இன் அறிகுறிகள் என்னென்ன? அதை எப்படி அடையாளம் காண்பது?
கிளிப்பல்-ட்ரெனாவுனே நோய்க்குறியின் (KTS) அறிகுறிகள், நமது உடலில் உள்ள சிரைகள், நுண்குழாய்கள், மென்மையான திசுக்கள், எலும்புகள் மற்றும் நிணநீர் நாளங்களை முக்கியமாகப் பாதிக்கின்றன. அது எப்படி என்று பார்ப்போம்:
1. நுண்குழாய் உருக்குலைவு (CM):
நாம் முன்பு குறிப்பிட்ட 'போர்ட்-வைன் கறை' இங்குதான் ஏற்படுகிறது. இது நமது தோலுக்குக் கீழே உள்ள நுண்குழாய்கள் வீக்கமடைவதால் உண்டாகிறது. இந்த மச்சங்கள், உங்களுக்கு KTS இருப்பதற்கான முதல் அறிகுறிகளில் ஒன்றாக இருக்கலாம். இந்தப் புள்ளிகள், வெளிர் இளஞ்சிவப்பு முதல் அடர் ஊதா (வைன்-சிவப்பு) வரை பலவிதமான வண்ணங்களில் காணப்படலாம். உங்களுக்கு வயதாகும்போது, இந்தப் புள்ளிகள் கொப்புளம் போன்றோ, நிறம் வெளிறியதாகவோ அல்லது அடர் நிறமாகவோ மாறக்கூடும்.
2. சிரை உருக்குலைவு (VM):
KTS உள்ள ஏறக்குறைய அனைவருக்கும் சிரை குறைபாடுகள் உள்ளன. இவை தோலின் மேற்பரப்பிற்கு சற்று மேலே உள்ள சிரைகளைப் பாதிக்கலாம், இதனால் கால்களில், குறிப்பாக இடுப்பு மற்றும் தொடைப் பகுதிகளில், சுருள் சிரைகள் (varicose veins) ஏற்படுகின்றன. இவை உடலின் ஆழத்தில் செல்லும் ஆழ்சிரைகளையும் பாதிக்கலாம். இது ஆழ்சிரைகளில் இரத்த உறைவுக்கு (ஆழ்சிரை இரத்த உறைவு - DVT) வழிவகுக்கும். DVT ஒரு அபாயகரமான நிலையாகும்.
3. மென்மையான திசு மற்றும் எலும்பின் அதீத வளர்ச்சி:
இது, சிறு வயதிலிருந்தே ஒரு கை அல்லது கால் மற்றொன்றை விடப் பெரிதாக வளரும் ஒரு நிலையாகும். பெரும்பாலும், இது ஒரு கை அல்லது காலை மட்டுமே பாதிக்கும். சில சமயங்களில் ஒரு கால் மற்றொன்றை விட நீளமாக இருக்கலாம். இது சமநிலை இழப்பு, நடப்பதில் சிரமம் மற்றும் இயக்க வரம்புக் குறைவு ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
4. நிணநீர் நாளக் குறைபாடு (LM):
KTS உள்ள சிலருக்கு அவர்களின் நிணநீர் மண்டலத்தில் கூடுதல் நிணநீர் நாளங்கள் இருக்கலாம், அல்லது ஏற்கனவே உள்ள நிணநீர் நாளங்கள் இயல்புக்கு மாறான வடிவத்தில் இருக்கலாம். இந்தக் கூடுதல் நிணநீர் நாளங்கள் சரியாகச் செயல்படாததால், நிணநீர் திரவம் கசியக்கூடும் . இதனால் கால்களில், குறிப்பாகப் பாதங்களில் வீக்கம், அல்லது இடுப்பு, சிறுநீர்ப்பை, அல்லது கீழ் குடல்களில் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்.
KTS எதனால் ஏற்படுகிறது? இது ஏன் நிகழ்கிறது?
பெரும்பாலான நேரங்களில், PIK3CA எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் மாறுபாட்டின் காரணமாக KTS ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு மாற்றம் தன்னிச்சையாக நிகழ்கிறது, அதாவது இதற்கு அறியப்பட்ட காரணம் எதுவும் இல்லை. இது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படுவதில்லை . இதன் பொருள், பெற்றோர் இருவருக்கும் KTS இல்லாவிட்டாலும், இந்த மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக ஒரு குழந்தைக்கு KTS ஏற்படலாம்.
சிலருக்கு இந்த PIK3CA மரபணுப் பிறழ்வு இல்லாமலேயே KTS ஏற்படுகிறது. எனவே, வேறு பல மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளாலும் KTS ஏற்படக்கூடும் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர். இது குறித்த ஆராய்ச்சி இன்னும் தொடர்கிறது.
KTS-இன் சாத்தியமான சிக்கல்கள் என்னென்ன?
KTS பல்வேறு சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும். அதனால்தான் உடனடி சிகிச்சை முக்கியமானது. அந்தச் சிக்கல்கள் என்னென்ன என்று பார்ப்போம்:
- இரத்தக் கட்டிகள்: ஏற்படலாம், குறிப்பாக ஆழ் சிரைகளில் (DVT).
- செல்லுலைட்டிஸ்: இது தோலுக்கு அடியில் ஏற்படும் ஒரு பாக்டீரியா தொற்று ஆகும்.
- உடலில் திரவம் தேங்குதல் மற்றும் வீக்கம் (நிணநீர் வீக்கம்): நிணநீர் மண்டலத்தின் செயல்பாடு குறைவதால் ஏற்படுகிறது.
- உள் இரத்தப்போக்கு: இரைப்பைக் குடல் பாதை, சிறுநீர்ப்பை அல்லது பெண்களின் இனப்பெருக்க மண்டலத்தில் இரத்தப்போக்கு ஏற்படலாம்.
- நுரையீரல் இரத்த உறைவு: இது உயிருக்கு ஆபத்தான ஒரு நிலையாகும். இதில், ஆழ் சிரைகளில் உருவாகும் இரத்த உறைவு உடைந்து, நுரையீரலில் உள்ள தமனியை அடைத்துவிடுகிறது.
மிகவும் அரிதாக, KTS பாதிப்புள்ளவர்களுக்குக் கைகளிலோ கால்களிலோ பிறவிக் குறைபாடுகள் இருக்கலாம். உதாரணமாக:
- கூடுதல் விரல்கள் இருப்பது (பாலிடாக்டைலி)
- விரல்கள் ஒன்றாக ஒட்டிக்கொண்டிருத்தல் (சின்டாக்டைலி)
KTS வலியை ஏற்படுத்துமா?
ஆம், KTS வலி நிறைந்ததாக இருக்கலாம்.
- நரம்புச் சுருள் அரிப்பு அல்லது வலியை ஏற்படுத்தலாம்.
- இரத்த ஓட்டத்தில் ஏற்படும் பிரச்சனைகள், குறிப்பாகக் கால்களின் கீழ்ப்பகுதியில், வீக்கத்தையும் வலியையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.
- கால் போன்ற ஒரு உறுப்பின் அதீத வளர்ச்சியானது, அந்தக் காலில் கனமான உணர்வையும் வலியையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.
மருத்துவர்கள் KTS-ஐ எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்? (கண்டறிதல்)
மருத்துவர்கள் முதலில் உடல் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் KTS-ஐக் கண்டறிகின்றனர். நாம் முன்பு விவாதித்த தந்துகிகள், சிரைகள் அல்லது கை, கால் வளர்ச்சி ஆகிய மூன்று முக்கியப் பகுதிகளில் குறைந்தது இரண்டிலாவது பிரச்சனைகள் இருந்தால், KTS இருக்கலாம் எனச் சந்தேகிக்கப்படுகிறது. KTS-இன் பல அறிகுறிகள் பிறக்கும்போதே தெரிவதால், உங்கள் குழந்தை மருத்துவமனையை விட்டு வெளியேறும் முன்பே KTS-ஐக் கண்டறிவது சாத்தியமாகலாம்.
KTS நோயைக் கண்டறிய என்னென்ன சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன?
அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, நோயின் நிலையை மேலும் உறுதிப்படுத்தவும், பிரச்சனையின் தீவிரத்தைக் கண்டறியவும் மருத்துவர் இது போன்ற சோதனைகளை மேற்கொள்ளலாம்:
- CT ஸ்கேன் அல்லது MRI ஸ்கேன்: மென்மையான திசுக்கள் மற்றும் எலும்புகளின் நிலையை ஆராயப் பயன்படுகிறது.
- காந்த ஒத்ததிர்வு ஆஞ்சியோகிராம் (எம்ஆர் ஆஞ்சியோகிராம்): இது இரத்த நாளங்கள் மற்றும் சிரைகளின் நிலையைத் தெளிவாகக் காணக்கூடிய ஒரு சிறப்பு வாய்ந்த எம்ஆர்ஐ பரிசோதனையாகும்.
- டாப்ளர் அல்ட்ராசவுண்ட்: இது சிரைகள் மற்றும் தமனிகள் வழியாகச் செல்லும் இரத்த ஓட்டத்தைக் காண உதவுகிறது.
KTS-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?
கிளிப்பல்-ட்ரெனானே நோய்க்குறிக்கான (KTS) சிகிச்சையானது , ஒவ்வொரு நபருக்கும் உள்ள அறிகுறிகளைப் பொறுத்து மாறுபடும்.அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியான சிகிச்சை அளிக்கப்படுவதில்லை. சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதும், சிக்கல்கள் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைப்பதும் ஆகும். முக்கிய சிகிச்சை முறைகள் என்னென்ன என்று பார்ப்போம்:
- இரத்தத்தை மெலிதாக்கும் மருந்துகள் / இரத்த உறைவுத் தடுப்பான்கள்: உதாரணமாக, ஹெப்பரின் போன்ற மருந்துகள். இவை கால்களில் இரத்த உறைவு (DVT) மற்றும் நுரையீரல் இரத்த உறைவு நோய் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்கின்றன.
- சிரோலிமஸ்: இந்த மருந்து பொதுவாக, மாற்று உறுப்பை உடல் நிராகரிப்பதைத் தடுக்கப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இருப்பினும், இது இரத்த நாளக் கோளாறுகள் மேலும் மோசமடைவதையும் தடுப்பதாகக் கண்டறியப்பட்டுள்ளது.
- அழுத்தக் காலுறைகள்: இவை கால்களிலிருந்து இதயத்திற்கு இரத்தம் மீண்டும் பாய்வதற்கு உதவும் ஒரு சிறப்பு வகை காலுறைகள் ஆகும். இது வீக்கம், வலி மற்றும் இரத்த உறைவு ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க உதவும்.
- சிரைவழி வெப்ப நீக்கம்: இதில், ஒருமுகப்படுத்தப்பட்ட ஆற்றல் கற்றைகளைப் பயன்படுத்தி, பிரச்சனைக்குரிய இரத்த நாளங்கள் உள்ளிருந்து அடைக்கப்படுகின்றன. சிரைகள் இருக்கும்போதே இது செய்யப்படுகிறது. இதன் விளைவாக, குணமடையும் நேரமும் வலியும் குறைகிறது.
- லேசர் சிகிச்சை: ஒருமுகப்படுத்தப்பட்ட, வலிமையான ஆற்றல் கற்றைகளைப் பயன்படுத்தி தேவையற்ற திசுக்களை அழிக்கலாம் அல்லது அகற்றலாம். இந்த லேசர் சிகிச்சையானது, 'போர்ட்-வைன் ஸ்டெய்ன்' எனப்படும் மச்சத்தின் நிறத்தை வெளிறச் செய்யப் பயன்படுகிறது.
- ஸ்க்லெரோதெரபி: இதில், ஒரு சிறப்பு கரைசல் பாதிக்கப்பட்ட சிரைகள், நுண்குழாய்கள் அல்லது நிணநீர் நாளங்களுக்குள் நேரடியாகச் செலுத்தப்படுகிறது. அதன் பிறகு அந்த நாளங்கள் மூடிக்கொள்கின்றன. இது சுருள் சிரைகளுக்கு மிகவும் பயனுள்ள ஒரு சிகிச்சையாகும்.
- காலணி உயர்த்தி: உங்கள் கால்கள் ஒரே நீளத்தில் இல்லையென்றால், அதைச் சரிசெய்ய ஒரு காலணிக்கு அதிக உயரத்தை அளிக்கலாம். இது ஸ்கோலியோசிஸ் ஏற்படுவதைத் தடுக்கவும் உதவும்.
- அறுவை சிகிச்சை: சிரைகளில் உள்ள பிரச்சனைகளைச் சரிசெய்யவும், கால்களின் நீளத்தைச் சமப்படுத்தவும் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம். அல்லது, அளவுக்கு அதிகமாக வளர்ந்த கை அல்லது காலின் அளவைக் குறைப்பதற்காக, அதிகப்படியான கொழுப்பு அல்லது திசுக்களை அகற்றவும் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம். அரிதாக, அசாதாரணமாகப் பெரிய கால்விரல் காலணி அணிவதையோ அல்லது நடப்பதையோ கடினமாக்கினால், அந்த விரல் அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றப்படலாம்.
KTS-ஐத் தடுக்க முடியுமா?
துரதிர்ஷ்டவசமாக, KTS எந்தச் சூழ்நிலையிலும் திடீரென ஏற்படுவதால், அது உருவாவதைத் தடுக்க வழியில்லை . இருப்பினும், முன்னரே குறிப்பிட்டது போல, முறையான சிகிச்சையானது KTS நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் ஒரு சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தை வாழ உதவும்.
KTS பாதிப்புள்ள ஒருவர் எத்தகைய எதிர்காலத்தை எதிர்பார்க்கலாம்?
KTS-க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த முடியும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் இயல்பான ஆயுட்காலத்தையே வாழ்கின்றனர் .
இருப்பினும், KTS-க்கான முன்கணிப்பு நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். இது உங்கள் இரத்த நாளக் கோளாறுகள் எவ்வளவு தீவிரமாக உள்ளன என்பதைப் பொறுத்தது. இவை காலப்போக்கில் மோசமடையக்கூடும். எனவே, உங்களுக்கு இரைப்பை-குடல் இரத்தப்போக்கு, ஆழ்சிரை இரத்த உறைவு அல்லது நுரையீரல் இரத்த உறைவு ஏற்பட்டால் , நீங்கள் உடனடியாக மருத்துவ உதவியை நாட வேண்டும் . இரத்தக் கட்டிகள் அல்லது அதிகப்படியான இரத்தப்போக்கு உயிரிழப்பை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
வழக்கமான மருத்துவ ஆலோசனையும் சிகிச்சையும் சிக்கல்கள் ஏற்படும் அபாயத்தைப் பெருமளவில் குறைக்க உதவும்.
எனக்கு KTS இருந்தால், என்னை நானே எப்படிப் பார்த்துக்கொள்வது? / என் குழந்தையை எப்படிப் பார்த்துக்கொள்வது?
உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ KTS இருந்தால், இந்த விஷயங்களைக் கவனத்தில் கொள்ளுங்கள்:
- உங்கள் சருமத்தை நன்றாகப் பராமரித்துக் கொள்ளுங்கள்: நோய்த்தொற்றுகளைத் தடுப்பது முக்கியம்.
- ஈஸ்ட்ரோஜன் அடங்கிய ஹார்மோன் கருத்தடை முறைகள் பொதுவாகப் பரிந்துரைக்கப்படுவதில்லை: அவை இரத்த உறைவு ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடும். இது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.
- கர்ப்ப காலத்தில் இரத்தக் கட்டிகள் ஏற்படுவதைத் தடுப்பதற்கான மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்ளுங்கள்: இதுகுறித்து உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு ஆலோசனை வழங்குவார்.
- அறுவை சிகிச்சைக்கு முன் இரத்தத்தை மெலிதாக்கும் மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்ளுங்கள்: இரத்த உறைவு ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்கவும்.
நான் எப்போது மருத்துவரைப் பார்க்க வேண்டும்?
உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் குறிப்பிட்ட கால இடைவெளியில் மருத்துவப் பரிசோதனைகளுக்காக உங்கள் மருத்துவரைச் சந்திக்கவும் . இது, உங்கள் உடல்நிலையைக் கண்காணிக்கவும், ஏற்படக்கூடிய புதிய பிரச்சனைகளுக்குச் சிகிச்சை அளிக்கவும் உங்கள் மருத்துவருக்கு உதவும். வழக்கமான பரிசோதனைகள், உங்கள் சிகிச்சை எவ்வளவு சிறப்பாகச் செயல்படுகிறது என்பதை உங்கள் மருத்துவர் கண்டறியவும், தேவைப்பட்டால் உங்கள் சிகிச்சைத் திட்டத்தில் மாற்றங்களைச் செய்யவும் உதவும்.
நான் எப்போது அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) செல்ல வேண்டும்?
உங்களுக்கு இரத்த உறைவு இருப்பதாக நீங்கள் நினைத்தால் (உதாரணமாக, ஆழ்திசு இரத்த உறைவு (DVT), நுரையீரல் இரத்த உறைவு அறிகுறிகள்) அல்லது அதிக இரத்தப்போக்கு ஏற்பட்டால், நீங்கள் உடனடியாக அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்குச் செல்ல வேண்டும்.
மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய முக்கியமான கேள்விகள் என்னென்ன?
உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ KTS இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பின்வரும் கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:
- எனக்கோ/என் குழந்தைக்கோ எந்த சிகிச்சைகள் சிறந்தவை?
- நான் எவ்வளவு அடிக்கடி பரிசோதனைக்கு வர வேண்டும்?
- என் தற்போதைய சூழ்நிலையைக் கருத்தில் கொண்டு, என் எதிர்காலத்தைப் பற்றி நீங்கள் என்ன கூற முடியும் (முன்னறிவிப்பு/எதிர்பார்ப்பு)?
KTS உயிருக்கு ஆபத்தானதா?
KTS நோயே நேரடியாக ஆயுட்காலத்தைப் பாதிப்பதில்லை. இருப்பினும், KTS காரணமாக ஏற்படக்கூடிய உள் இரத்தப்போக்கு அல்லது நுரையீரல் இரத்த உறைவு போன்ற சில சிக்கல்கள் உயிருக்கு ஆபத்தானவையாக இருக்கலாம் . இந்த ஆபத்துக் காரணிகளுக்குத் தவறாமல் சிகிச்சை அளிப்பது, சிக்கல்கள் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க உதவும்.
KTS ஒரு குறைபாடா?
இது நிகழலாம். ஆழ்சிரை இரத்த உறைவு (DVT) அல்லது நுரையீரல் இரத்த உறைவு போன்ற KTS-இன் சிக்கல்களால் உங்களால் வேலை செய்ய முடியாவிட்டால், நீங்கள் ஊனமுற்றோர் உதவித்தொகைக்குத் தகுதி பெறலாம். மேலும், வீங்கிய கை கால்களால் ஏற்படும் நடப்பதில் உள்ள சிரமங்கள் போன்ற பிரச்சனைகளுக்காக, ஊனமுற்றோர் வாகன நிறுத்த அடையாள அட்டை போன்ற உதவித்தொகைகளுக்கும் நீங்கள் தகுதி பெறலாம்.
KTS-இன் அனைத்து அறிகுறிகளையும் சிக்கல்களையும் ஒரே நேரத்தில் புரிந்துகொள்வது கடினமாக இருக்கலாம். இருப்பினும், உங்கள் மருத்துவர் அவை அனைத்தையும் உங்களுக்கு விளக்கி, உங்கள் பிரச்சனைகளுக்குச் சிகிச்சை அளிக்க உதவுவார். நீங்கள் எப்படி உணர்கிறீர்கள் மற்றும் நீங்கள் அனுபவிக்கும் புதிய அறிகுறிகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கத் தயங்காதீர்கள் . இதுபோன்று வெளிப்படையாகப் பேசுவது, உங்களுக்கு ஏதேனும் பிரச்சனைகள் ஏற்பட்டால் உதவி கேட்பதை எளிதாக்கும்.
இந்தக் கதையிலிருந்து நாம் கற்றுக்கொள்ள விரும்புவது (முக்கியச் செய்தி)
சரி, நாம் KTS பற்றி நிறையப் பேசியிருக்கிறோம், அல்லவா? நினைவில் கொள்ள வேண்டிய சில விஷயங்கள் இதோ:
- KTS என்பது ஒரு அரிதான, பிறவி குறைபாடு . எனவே கவலைப்படாதீர்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை.
- முக்கிய அறிகுறிகளாவன: 'போர்ட்-வைன் ஸ்டெய்ன்' எனப்படும் மச்சம், பெரிதான கை/கால் மற்றும் நரம்புப் பிரச்சனைகள் .
- இதற்கு முழுமையான குணம் இல்லை என்றாலும், இதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த மிகச் சிறந்த சிகிச்சைகள் உள்ளன .
- நோயைக் கண்டறிந்து, கூடிய விரைவில் சிகிச்சையைத் தொடங்குவது மிகவும் முக்கியம் .
- வாழ்நாள் முழுவதும் தொடர்ச்சியான மருத்துவக் கண்காணிப்பையும் தேவையான சிகிச்சையையும் பெறுவது இன்றியமையாதது.
- உங்கள் மருத்துவருடன் நல்ல தொடர்பைப் பேணுங்கள் . உங்களுக்கு இருக்கும் கேள்விகளைக் கேளுங்கள், மேலும் நீங்கள் எப்படி உணர்கிறீர்கள் என்பதையும் அவர்களிடம் கூறுங்கள்.
இந்தத் தகவல் KTS பற்றி நீங்கள் நன்கு புரிந்துகொள்ள உதவியிருக்கும் என்று நம்புகிறேன். உங்களுக்கோ அல்லது உங்களுக்குத் தெரிந்தவருக்கோ இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவது சிறந்தது.
👩🏽⚕️ கூடுதல் கேள்விகள் (அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்)
💬 கிளிப்பல்-ட்ரெனாவுனே சிண்ட்ரோம் (KTS) என்பது என்ன வகையான நோய்?
இது பிறவியிலேயே இருக்கும் மிகவும் அரிதான இரத்த நாள நோயாகும். இதற்கு 3 முக்கிய அறிகுறிகள் உள்ளன: 1) கால் அல்லது கையில் ஒரு பெரிய சிவப்பு/ஊதா நிறப் புள்ளி (போர்ட்-வைன் ஸ்டெய்ன்), 2) தோலில் சுருள் சிரைகள், மற்றும் 3) பாதிக்கப்பட்ட கை அல்லது கால் வழக்கத்திற்கு மாறாக நீளமாகவும் தடிமனாகவும் வளரும்.
💬 இது குடும்பங்களில் பரம்பரையாக வருவதால், இது ஒரு தொற்று நோயா?
இல்லை. இது PIK3CA எனப்படும் ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்பட்டாலும், இது தாயிடமிருந்து குழந்தைக்குக் கடத்தப்படும் ஒரு பரம்பரை நிலை அல்ல. இது கருப்பையில் குழந்தையின் வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டத்தில் தற்செயலாக நிகழும் ஒரு மாற்றம் மட்டுமே.
💬 மற்ற காலை விட நீளமான காலைத் துண்டிக்க வேண்டுமா?
ஒருபோதும் இல்லை! இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், நீளமான காலால் முதுகு இழுக்கப்படுவதைத் தடுக்க, மற்ற காலின் குதிகால் உயர்த்தப்படுகிறது. மேலும், சில சமயங்களில் வளர்ச்சியைத் தடுப்பதற்காக எலும்புகளில் ஒரு சிறிய அறுவை சிகிச்சையும் (எபிஃபிசியோடெசிஸ்), சிரைகளைக் கட்டுவதற்கான சிறப்பு சிகிச்சையும் செய்யப்படலாம், அதன் மூலம் நீங்கள் ஒரு இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.
கிளிப்பல் -ட்ரெனாவுனே நோய்க்குறி, KTS, போர்ட்-வைன் கறை, பிறவி மச்சம், இரத்த நாளக் குறைபாடு, நிணநீர் மண்டலம், கை/கால் அதீத வளர்ச்சி, பிறவிக் கோளாறு, சிவப்புப் பிறவி மச்சம், இரத்த நாளக் குறைபாடு, நிணநீர் மண்டலம், கை/கால் அதீத வளர்ச்சி, மரபணு நோய், CLVM











💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்