CAH நோய்க்கான ஒரு புதிய சிகிச்சை! இதைப் பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியவை (பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா)

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது, குறிப்பாக ஒரு குழந்தைக்கு, பிறவி ஹார்மோன் கோளாறு உள்ளதா? வளர்ச்சி குன்றல், முன்கூட்டிய பருவமடைதல், மற்றும் பெண்களுக்கு ஏற்படும் ஒழுங்கற்ற மாதவிடாய் சுழற்சிகள் போன்ற பிரச்சனைகளை நீங்கள் அறிந்திருக்கலாம். இவற்றை ஏற்படுத்தக்கூடிய ஒரு அரிய மரபணு நிலை 'பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா' (Congenital Adrenal Hyperplasia) என்று அழைக்கப்படுகிறது. சுருக்கமாக இதை நாம் CAH என்று அழைப்போம். இன்று, இதைப் பற்றியும், இதற்காகக் கண்டறியப்பட்டுள்ள ஒரு புதிய சிகிச்சை முறையைப் பற்றியும் சுருக்கமாகப் பேசுவோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், CAH என்றால் என்ன?

CAH என்பது ஒரு மரபணு நிலையாகும். இது , சிறுநீரகங்களுக்கு மேலே அமைந்துள்ள இரண்டு சிறிய சுரப்பிகளான அட்ரீனல் சுரப்பிகளை, நமது வாழ்விற்கு அத்தியாவசியமான ஹார்மோனான கார்டிசோலை உற்பத்தி செய்வதைத் தடுக்கிறது.

நம் உடலை ஒரு தொழிற்சாலையாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்தத் தொழிற்சாலையின் உற்பத்திப் பொருட்களில் ஒன்றான கார்டிசோலின் அளவு குறையும்போது, ​​மூளையில் உள்ள கட்டுப்பாட்டு மையமான பிட்யூட்டரி சுரப்பி சீர்குலைந்து, அட்ரீனல் சுரப்பிகளை இன்னும் கடினமாக உழைக்குமாறு சமிக்ஞைகளை (ACTH) அனுப்புகிறது. இந்த அதிகப்படியான தூண்டுதலால், கார்டிசோல் உற்பத்தி அதிகரிக்காவிட்டாலும், அதற்குப் பதிலாக 'ஆண்ட்ரோஜன்கள்' எனப்படும் ஆண் ஹார்மோன்களை அதிகமாக உற்பத்தி செய்யத் தொடங்குகிறது.

இந்த ஹார்மோன் சமநிலையின்மை பல பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்:

• பெண் குழந்தைகள்: பிறக்கும்போது, ​​வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகள் ஆண் குழந்தையின் பிறப்புறுப்புகளைப் போல இருக்கலாம்.
• இரு தரப்பினருக்கும் பிற்காலத்தில் வளர்ச்சி குன்றல், முன்கூட்டிய பருவமடைதல் மற்றும் மலட்டுத்தன்மை போன்ற பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்.

மேலும், சில CAH நோயாளிகளுக்கு ஆல்டோஸ்டிரோன் எனப்படும் மற்றொரு முக்கியமான ஹார்மோனின் உற்பத்தியும் குறைவாக இருக்கலாம். இந்த ஹார்மோன் இல்லாமல் போனால், CAH மிகவும் தீவிரமடைந்து, அதிர்ச்சி, கோமா அல்லது மரணம் கூட ஏற்படலாம்.

எழுபது வருட சிகிச்சை மற்றும் புதிய நம்பிக்கை

பல தசாப்தங்களாக, CAH-க்கான ஒரே சிகிச்சையானது, உடலில் குறைவாக உள்ள கார்டிசோல் என்ற ஹார்மோனின் அளவை, ஹைட்ரோகார்டிசோன் போன்ற அதிக அளவிலான ஸ்டீராய்டுகளைக் கொண்டு ஈடுசெய்வதே ஆகும். இருப்பினும், இந்த அதிக அளவிலான ஸ்டீராய்டுகளை நீண்ட காலத்திற்கு எடுத்துக்கொள்வது பல பக்க விளைவுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். இவற்றில் மிகவும் பொதுவானவை உடல் எடை அதிகரிப்பு, உயர் இரத்த அழுத்தம், எலும்பு பலவீனம் மற்றும் குழந்தைகளில் வளர்ச்சி குன்றுதல் ஆகியவை ஆகும்.

இந்த புதிய மருந்து (க்ரைனெசெர்ஃபோன்ட்) எவ்வாறு செயல்படுகிறது?

இதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம். பழைய சிகிச்சையைப் போலல்லாமல், இந்த புதிய மருந்து முற்றிலும் மாறுபட்ட முறையில் செயல்படுகிறது.

'க்ரைன்சர்பான்ட்' வெளியிலிருந்து ஹார்மோன்களைச் சேர்ப்பதில்லை. மாறாக, இந்த மருந்து நேரடியாக மூளையின் கட்டுப்பாட்டு மையமான பிட்யூட்டரி சுரப்பிக்குச் சென்று, அட்ரீனல் சுரப்பிகளைத் தூண்டும் தேவையற்ற சமிக்ஞையான (ACTH) வெளியீட்டைத் தடுக்கிறது .

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இது ஒரு தேவையற்ற அமைப்பின் 'ஸ்விட்ச்சை' அணைப்பதைப் போன்றது. இது உடலில் தேவையற்ற 'ஆண்ட்ரோஜன்' ஹார்மோன்கள் உற்பத்தியாவதைக் கட்டுப்படுத்துகிறது.

இதன் மிகப்பெரிய நன்மை என்னவென்றால், ஆண்ட்ரோஜன் அளவுகள் கட்டுப்படுத்தப்படுவதால், ஹார்மோன் சமநிலையைப் பராமரிக்கத் தேவைப்படும் ஸ்டீராய்டுகளின் அளவை கணிசமாகக் குறைக்க முடியும். இதன் பொருள், ஸ்டீராய்டுகளால் ஏற்படும் பக்க விளைவுகளையும் பெருமளவில் குறைக்க முடியும் என்பதாகும்.

இந்த மருந்து யாருக்கு மிகவும் பொருத்தமானது?

'க்ரைன்சர்பான்ட்' தற்போது 4 வயதுக்கு மேற்பட்ட CAH நோயாளிகளுக்குப் பயன்படுத்த அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது. இது ஸ்டீராய்டுகளுக்கு மாற்றானதல்ல, மாறாக ஸ்டீராய்டுகளுடன் கூடுதலாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது .ஒரு கூடுதல் சிகிச்சை.

• குழந்தைகளுக்கு: குழந்தைகள் இன்னும் வளர்ந்து வருவதால், அதிக அளவிலான ஸ்டீராய்டுகள் அவர்களின் வளர்ச்சியில் பெரும் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். எனவே, ஸ்டீராய்டுகளின் அளவைக் குறைக்கக்கூடிய இந்த மருந்து, அவர்களுக்கு மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். ஹார்மோன்களைக் கட்டுப்படுத்துவது கடினமாக இருக்கும் வளரிளம் பருவத்தில் இது குறிப்பாக முக்கியமானது.
• பெரியவர்களுக்கு: நீண்ட காலமாக ஸ்டீராய்டுகளை எடுத்துக்கொள்வதால் ஏற்படும் பக்க விளைவுகளால் அவதிப்படும் பெரியவர்களுக்கும், அல்லது சீரான ஹார்மோன் அளவைப் பராமரிப்பதில் சிரமம் உள்ளவர்களுக்கும் இந்த சிகிச்சை நிவாரணம் அளிக்கும்.

பக்க விளைவுகள் மற்றும் பாதுகாப்பு பற்றி அறிந்து கொள்ளுங்கள்

மருத்துவப் பரிசோதனைகளில், இந்த மருந்தினால் சில சிறிய, தற்காலிகப் பக்க விளைவுகள் மட்டுமே பதிவாகியுள்ளன.

• பெரியவர்களுக்கு: சோர்வு, தலைவலி, தலைச்சுற்றல், மூட்டு வலி.
• குழந்தைகளுக்கு: தலைவலி, வயிற்று வலி, சோர்வு, மூக்கடைப்பு.

முக்கியமாக, இந்த அறிகுறிகளில் பெரும்பாலானவை லேசானவையாக இருந்தன, மேலும் மருந்து உட்கொள்வதை நிறுத்த வேண்டியிருந்த நோயாளிகளின் எண்ணிக்கை மிகக் குறைவாக இருந்தது.

சிறப்பு எச்சரிக்கை: அட்ரீனல் நெருக்கடி குறித்து விழிப்புடன் இருங்கள்!

இந்த மருந்தை உட்கொள்ளும்போது, ​​'அட்ரீனல் நெருக்கடி' எனப்படும் ஒரு தீவிரமான நிலை குறித்து அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம் . எளிமையாகச் சொன்னால், அதிக மன அழுத்தத்தின் போது (உதாரணமாக, கடுமையான தொற்று, அறுவை சிகிச்சை, விபத்து) உடலுக்குத் தேவையான அளவு 'கார்டிசோல்' கிடைக்காத பட்சத்தில் இந்த நிலை ஏற்படலாம்.

இந்த மருந்து எனக்கோ/என் குழந்தைக்கோ பொருத்தமானதா என்பதை நான் எப்படி அறிவது?

இந்த முடிவை உங்கள் மருத்துவருடன், குறிப்பாக ஒரு நாளமில்லாச் சுரப்பியியல் நிபுணருடன் கலந்தாலோசித்து எடுக்க வேண்டும். இந்த மருந்து உங்களுக்குப் பொருத்தமானதா என்பதைத் தீர்மானிக்க, உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் இரத்தப் பரிசோதனை முடிவுகள், வளர்ச்சி விகிதம், எடை, இரத்த அழுத்தம் மற்றும் தற்போதைய ஹார்மோன் அளவுகள் உள்ளிட்ட பல காரணிகளைக் கருத்தில் கொள்வார்.

இது CAH-க்கான ஒரு முழுமையான சிகிச்சை அல்ல, ஆனால் இது நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும், ஸ்டீராய்டு பக்க விளைவுகளைக் குறைக்கவும், ஹார்மோன் மேலாண்மையை எளிதாக்கவும் உதவும் என்ற பெரும் நம்பிக்கை உள்ளது.