உங்கள் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளை விட சற்றே சோர்வாகக் காணப்படுவதையோ, கழுத்தை நேராக வைத்திருக்கச் சிரமப்படுவதையோ, அல்லது உடல் எடை மிகவும் மெதுவாக அதிகரிப்பதையோ நீங்கள் கவனித்திருக்கலாம். அல்லது, ஒரு பெரியவராக, படிக்கட்டுகளில் ஏறும்போதோ அல்லது குறுகிய தூரம் நடக்கும்போதோ நீங்கள் வழக்கத்திற்கு மாறாக சோர்வாகவும் தலைசுற்றலாகவும் உணர்கிறீர்களா? இவற்றுக்கான காரணம், நீங்கள் இதுவரை கேள்விப்படாத ஒரு அரிய நோயாக இருக்கலாம். அதைப்பற்றித்தான் இன்று நாம் பேசப் போகிறோம்.
சுருக்கமாகச் சொன்னால், பாம்ப் நோய் என்றால் என்ன?
நம் உடலை ஒரு பெரிய தொழிற்சாலையாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்தத் தொழிற்சாலை இயங்குவதற்கு வெவ்வேறு பணியாளர்கள் (புரதங்கள்/ நொதிகள் ) தேவைப்படுகின்றன. நம் உடலில் உள்ள ஒரு வகை சர்க்கரையான கிளைக்கோஜனை உடைத்து ஆற்றலை உற்பத்தி செய்யும் பணியாளர்களில் ஒன்று (ஒரு குறிப்பிட்ட புரதம்) இல்லாதபோது அல்லது அது சரியாகச் செயல்படாதபோது பாம்ப் நோய் ஏற்படுகிறது.
இப்போது இந்த மூலப்பொருள் இல்லாததால், கிளைக்கோஜன் எனப்படும் அந்த வகை சர்க்கரை ஆற்றலாக மாற்றப்படுவதற்குப் பதிலாக, நமது உடலின் செல்களுக்குள், குறிப்பாக தசைகள், இதயம் மற்றும் கல்லீரல் போன்ற இடங்களில் குவியத் தொடங்குகிறது. இது ஒரு தொழிற்சாலையில் மூலப்பொருட்கள் குவியவதைப் போன்றது. இவ்வாறு கிளைக்கோஜன் குவிவது அந்த உறுப்புகளைச் சேதப்படுத்தி, அவற்றின் செயல்பாட்டைப் பலவீனப்படுத்துகிறது.
இந்த நோய் 'GAA குறைபாடு' அல்லது 'இரண்டாம் வகை கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் ( GSD )' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
இந்த நோய் எதனால் ஏற்படுகிறது?
பாம்ப் நோய் ஒரு மரபணு நோயாகும் . அதாவது, நாம் இந்நோயை நம் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறுகிறோம். இருப்பினும், இந்நோய் ஏற்படுவதற்கு, நீங்கள் உங்கள் தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் இந்நோய்க்கான குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெற்றிருக்க வேண்டும் .
ஒருவர் குறைபாடுள்ள ஒரே ஒரு மரபணுவை மட்டும் பெற்றிருந்தால், அவருக்கு அந்த நோயின் அறிகுறிகள் வெளிப்படாது. ஆனால், அவர் அந்த நோயைப் பரப்புபவராக இருப்பார். அதாவது, அவரால் அந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவைத் தன் பிள்ளைகளுக்குக் கடத்த முடியும்.
இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?
இந்த நோயின் அறிகுறிகள், நோய் தொடங்கும் வயது மற்றும் நோயின் தீவிரம் ஆகியவை ஆளுக்கு ஆள் பெரிதும் மாறுபடலாம். இதை இரண்டு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கலாம்.
| நோய் தொடங்கும் நேரம் | பொதுவாகக் காணப்படும் அறிகுறிகள் |
|---|---|
| குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கும் வகை (சில மாதங்கள் முதல் ஒரு வருடம் வரை) |
|
| தாமதமாகத் தொடங்கும் வகை (எந்த வயதிலும், குழந்தைப்பருவம் முதல் முதுமை வரை) |
|
நோயை எவ்வாறு துல்லியமாகக் கண்டறிவது?
இந்த அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் மற்ற நோய்களின் அறிகுறிகளைப் போலவே இருப்பதால், நோயைக் கண்டறிவது சற்று சிக்கலாக இருக்கலாம். நிலைமையைப் புரிந்துகொள்ள உங்களுக்கு உதவ, உங்கள் மருத்துவர் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:
- நீங்கள் பலவீனமாக உணர்கிறீர்களா, அடிக்கடி கீழே விழுகிறீர்களா, அல்லது நடப்பதற்கோ, ஓடுவதற்கோ, அல்லது படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதற்கோ சிரமப்படுகிறீர்களா?
- குறிப்பாக இரவில் அல்லது படுத்திருக்கும்போது உங்களுக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் உள்ளதா?
- காலையில் எழுந்திருக்கும்போது உங்களுக்குத் தலைவலி ஏற்படுகிறதா?
- நாள் முழுவதும் நீங்கள் மிகவும் சோர்வாக உணர்கிறீர்களா?
- உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த அறிகுறிகள் இருந்திருக்கிறதா?
இந்தக் கேள்விகளுக்கு மேலதிகமாக, மற்ற மருத்துவ நிலைகளை நிராகரிப்பதற்காக சில சோதனைகளும் செய்யப்படலாம். பாம்ப் நோய் சந்தேகிக்கப்பட்டால், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த இந்தச் சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன:
- இரத்தப் பரிசோதனை: குறைபாடுள்ள புரதம் (என்சைம்) எவ்வளவு சிறப்பாகச் செயல்படுகிறது என்பதை இது சரிபார்க்கிறது.
- தசை திசுப்பரிசோதனை: தசையிலிருந்து ஒரு சிறிய துண்டு எடுக்கப்பட்டு, அதில் எவ்வளவு கிளைக்கோஜன் சேமிக்கப்பட்டுள்ளது என்பதைக் காண நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
- மரபணு சோதனை:அவர்கள், நோயை உண்டாக்கும் மரபணுக் குறைபாட்டை நேரடியாகக் கண்டறிகிறார்கள்.
மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இந்த நோயைக் கண்டறிய நேரம் ஆகலாம். ஒரு குழந்தைக்கு 3 மாதங்கள் போன்ற குறைந்த காலத்திலும், ஒரு வயது வந்தவருக்கு 7-9 ஆண்டுகள் வரையிலும் ஆகலாம். எனவே, பொறுமையாக இருப்பது அவசியம்.
சிகிச்சைகள் என்னென்ன?
தற்போது இந்த நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, வாழ்நாளை நீட்டிக்கக்கூடிய மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உள்ளன. சிகிச்சையை முடிந்தவரை சீக்கிரமாகத் தொடங்குவது , குறிப்பாகக் குழந்தைகளுக்கு, மிகவும் முக்கியம்.
முக்கிய சிகிச்சையானது நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT) ஆகும். எளிமையாகச் சொன்னால், இது உடலில் இல்லாத அல்லது பற்றாக்குறையாக உள்ள ஒரு நொதியை (புரதத்தை) ஊசி மூலம் உடலுக்கு வழங்குவதை உள்ளடக்கியது. இந்த ஊசியைப் பெற்றவுடன், உடலால் கிளைக்கோஜன் என்ற சர்க்கரையை உடைக்க முடிகிறது. இதற்காகப் பயன்படுத்தப்படும் சில மருந்துகள்:
- `மயோசைம்` (பெரும்பாலும் குழந்தைகளுக்கானது)
- லுமிசைம்
- `நெக்ஸ்வியாசைம்` (தாமதமாகத் தொடங்கும் வகைக்கு)
மேலும், ERT சிகிச்சைக்குச் சரியாகப் பலனளிக்காத பெரியவர்களுக்காக ஒரு புதிய சிகிச்சை முறை அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது. இது, ஊசி மருந்தாக (`Pombiliti`) மற்றும் காப்ஸ்யூல்களாக (`Opfolda`) எடுத்துக்கொள்ளப்படும் இரண்டு மருந்துகளின் கலவையைப் பயன்படுத்துகிறது.
இந்த நோயுடன் வாழும்போது கருத்தில் கொள்ள வேண்டிய விஷயங்கள்
பாம்ப் நோயுடன் வாழ்வது சவாலானதாக இருக்கலாம், எனவே உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்தினருக்கும் ஆதரவு பெறுவது முக்கியம். மேலும், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட மற்றவர்கள் தங்கள் அனுபவங்களைப் பகிர்ந்துகொள்ளவும், நடைமுறை ஆலோசனைகளைப் பெறவும் உதவும் ஆதரவுக் குழுக்களில் நீங்கள் சேரலாம்.
உதாரணமாக, உணவை விழுங்குவது கடினமாக இருந்தால், உணவில் கெட்டிப்படுத்தும் பொருட்கள் சேர்க்கப்படலாம். சிலருக்குத் தேவையான ஊட்டச்சத்தைப் பெறுவதற்காக, உணவூட்டுக் குழாய் மூலம் உணவு கொடுக்கப்பட வேண்டியிருக்கலாம்.
இந்த நோய் உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிப்பதால், உங்களுக்குச் சிறப்பு மருத்துவர்கள் குழுவின் ஆதரவு தேவைப்படும்.
- இருதய மருத்துவர்
- நரம்பியல் நிபுணர்
- சுவாச சிகிச்சையாளர்
- ஊட்டச்சத்து நிபுணர்
அனைவரின் ஆதரவுடன்தான் நாம் அறிகுறிகளைச் சமாளித்து நலமாக இருக்க முடியும்.
எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி
- பாம்பே நோய் என்பது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படும் ஒரு நோயாகும்.
- தசை பலவீனம் மற்றும் சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஆகியவை இதன் முக்கிய அறிகுறிகளாகும்.
- இந்த நோய், குழந்தைப் பருவம் மற்றும் பிற்கால முதிர்வயது என இரண்டு வடிவங்களில் வெளிப்படலாம்.
- நோயை முடிந்தவரை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து, நொதி மாற்று சிகிச்சையை (ERT) தொடங்குவதன் மூலம், நோயினால் ஏற்படும் பாதிப்புகளைக் குறைக்கலாம்.
- இந்த அறிகுறிகள் குறித்து உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ ஏதேனும் சந்தேகம் இருந்தால், தாமதமின்றி மருத்துவரை அணுகி ஆலோசனை பெறவும்.
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்