Skip to main content

உங்கள் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளை விட வேகமாக வளர்வது போல் தெரிகிறதா? வாருங்கள், சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் பற்றிப் பேசுவோம்.

உங்கள் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளை விட வேகமாக வளர்வது போல் தெரிகிறதா? வாருங்கள், சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் பற்றிப் பேசுவோம்.

உங்கள் குழந்தை, அதே வயதுடைய மற்ற குழந்தைகளை விடச் சற்று வேகமாக வளர்வதையோ, அல்லது அதன் தலை சற்றே பெரிதாக இருப்பதையோ நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? அல்லது, சில விஷயங்களைக் கற்றுக்கொள்வதில் அதற்குச் சிரமம் இருக்கிறதா? இவை சில சமயங்களில் , சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் ஒரு அரிய மரபணு நோயின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். கவலை வேண்டாம், இதைப்பற்றி நாம் மிகவும் எளிமையாகவும் விரிவாகவும் பேசுவோம்.

சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாடு ஆகும். இது சில சமயங்களில் பெருமூளைப் பிரம்மாண்டம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்தக் குறைபாடு உள்ள குழந்தைகள், தங்கள் வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகளை விட வேகமாக வளர்கிறார்கள், அதாவது அவர்கள் உயரமாக வளர்கிறார்கள்.

இந்த நிலைக்குப் பல முக்கிய பண்புகள் உள்ளன:

  • மற்றவர்களை விட உயரமாக இருப்பது.
  • சராசரியை விடப் பெரிய தலை மற்றும் தனித்துவமான முக அம்சங்கள்.
  • அறிவாற்றல் குறைபாடு, அல்லது விஷயங்களைப் புரிந்துகொள்வதிலும் நினைவில் கொள்வதிலும் உள்ள சிரமம்.
  • நடத்தை சார்ந்த சவால்கள் அல்லது நடத்தை சார்ந்த பிரச்சனைகள்.

இந்த நிலைக்கு முக்கிய காரணம், நம் உடலில் உள்ள NSD1 எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு ஆகும். இந்த NSD1 மரபணுவை, நம் உடல் எவ்வாறு வளர வேண்டும், வளர்ச்சி அடைய வேண்டும் என்று சொல்லும் ஒரு புத்தகம் போல நினைத்துக் கொள்ளுங்கள். எனவே, இந்த மரபணுவில் மாற்றம் ஏற்பட்டால், உடலின் வளர்ச்சிக் கட்டுப்பாடு சற்றுக் குழப்பமடைகிறது. அதனால்தான் இந்த நிலை உள்ள குழந்தைகள் மற்றவர்களை விட உயரமாக வளர்கிறார்கள்.

சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் யாருக்கு ஏற்படுகிறது?

இது எந்தக் குழந்தையையும் பாதிக்கக்கூடிய ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். பெரும்பாலான நேரங்களில், அதாவது 95 சதவிகித (95%) நேரங்களில், இது ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. அதாவது, ஒரு கருமுட்டை அல்லது விந்தணுவில் உள்ள ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் தற்செயலான மாற்றம். இதில் யாருடைய தவறும் இல்லை.

இருப்பினும், மிகவும் அரிதாக, பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் இருந்தால், குழந்தையும் அதை மரபுரிமையாகப் பெறலாம். மருத்துவத்தில், இதை ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் மரபுரிமை என்று அழைக்கிறோம். அந்த நிலையில், அந்தப் பெற்றோருக்குப் பிறக்கும் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அந்த நிலையை மரபுரிமையாகப் பெறுவதற்கு 50 சதவீதம் (50%) வாய்ப்பு உள்ளது.

இந்த நிலைமை எவ்வளவு பொதுவானது?

சோட்டோஸ் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும் . இது சுமார் 14,000 பிறப்புகளில் ஒருவரைப் பாதிப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இந்த நோயின் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் மற்ற நோய்களின் அறிகுறிகளைப் போலவே இருப்பதால், சில குழந்தைகளுக்கு இந்நோய் கண்டறியப்படாமல் போகலாம்.

சோட்டோஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நிலை விரைவான உடல் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துவதால், இந்தக் குழந்தைகள் ஒரு தனித்துவமான தோற்றத்தைக் கொண்டிருக்கலாம். முக்கிய உடல் பண்புகள் பின்வருமாறு:

  • மேல்நோக்கி துருத்தியிருக்கும் நெற்றி.
  • நீளமான, குறுகலான முகம்.
  • கூரான தாடை.
  • கீழ்நோக்கிய கண்கள் (கண் இமைப் பிளவுகள்).
  • அதிகரித்த கை நீளம்.
  • தசை பலவீனம் (ஹைப்போடோனியா), அதாவது லேசான தளர்ச்சி.
  • வயது ஆக ஆக உயரம் கூடும்.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், எல்லாக் குழந்தைகளுக்கும் இந்த அம்சங்கள் அனைத்தும் இருக்காது, மேலும் இந்த அம்சங்களில் ஒன்று அல்லது இரண்டு மட்டும் இருப்பதால் அவர்களுக்கு சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் இருக்கிறது என்று அர்த்தமல்ல.

இந்த நிலையால் என்னென்ன உடல்ரீதியான சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்?

சோட்டோஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்குப் பின்வரும் சில உடல்ரீதியான சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:

  • ஒருங்கிணைப்புச் சிக்கல்கள். உங்களுக்கு நடப்பதிலோ, ஓடுவதிலோ அல்லது குதிப்பதிலோ சிரமம் ஏற்படலாம்.
  • செவித்திறன் குறைபாடு.
  • இதயம் மற்றும் சிறுநீரகப் பிரச்சனை.
  • ஸ்கோலியோசிஸ்.
  • கால்-கை வலிப்பு போன்ற வலிப்புத்தாக்கங்கள்.
  • பார்வைக் குறைபாடுகள்.

ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம் , இந்தச் சிக்கல்களில் பலவற்றுக்கு சிகிச்சை அளிக்க முடியும். உங்கள் குழந்தை முடிந்தவரை மகிழ்ச்சியாகவும் ஆரோக்கியமாகவும் வாழ உங்கள் மருத்துவர் தேவையான சிகிச்சையை வழங்குவார்.

சோட்டோஸ் நோய்க்குறி என் குழந்தையை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

இந்த நிலை குழந்தையின் உடல் வளர்ச்சியை மட்டுமல்ல, மத்திய நரம்பு மண்டலத்தையும் பாதிக்கக்கூடும். மத்திய நரம்பு மண்டலம் என்பது நமது மூளை மற்றும் தண்டுவடம் ஆகும். இவைதான் நமது உடல் மற்றும் மனதின் செயல்பாடுகளைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன.

எனவே, இந்த நிலை மத்திய நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதிப்பதால், குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் சில ஆண்டுகளில் வளர்ச்சி மைல்கற்களை அடைவதில் ஒரு சிறிய தாமதம் ஏற்படலாம். வளர்ச்சி மைல்கற்கள் என்பவை பெரும்பாலான குழந்தைகள் ஒரு குறிப்பிட்ட வயதில் செய்யக்கூடிய விஷயங்கள் ஆகும். உதாரணமாக:

  • அறிவாற்றல் திறன்கள்: ஒரு குழந்தை எவ்வாறு கற்கிறது, சிந்திக்கிறது மற்றும் சிக்கல்களைத் தீர்க்கிறது.
  • மொழி வளர்ச்சி: ஒரு குழந்தை பேசும் விதமும், மற்றவர்கள் சொல்வதற்குப் பதிலளிக்கும் விதமும்.
  • உடல் வளர்ச்சி: குழந்தையின் நடத்தல், ஓடுதல் மற்றும் குதித்தல் போன்ற இயக்கத் திறன்கள்.
  • சமூக மற்றும் உணர்ச்சிசார் திறன்கள்: ஒரு குழந்தை மற்றவர்களுடன் விளையாடும் விதமும், உறவுகளை வளர்த்துக் கொள்ளும் விதமும்.

மரபணு மாற்றமானது குழந்தையின் மைய நரம்பு மண்டலத்தின் செயல்பாட்டை மாற்றுவதால், சோட்டோஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு அறிவுசார் குறைபாடுகள் ஏற்படலாம்.

ஒரு குழந்தை கற்கும் மற்றும் விளையாடும் விதத்தில் ஏற்படும் இந்த மாற்றங்கள், அதன் நடத்தையையும் பாதிக்கக்கூடும். சோட்டோஸ் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய சில நடத்தை அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

  • பதட்டம்.
  • கவனக்குறைவு/அதிசெயல்பாட்டுக் கோளாறு (ADHD).
  • ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ASD).
  • உணர்ச்சிவசப்பட்ட நடத்தைகள்.
  • சமூகமயமாக்கல் சிக்கல்கள்.
  • எரிச்சலான நடத்தை, அழுதல் (அடம்பிடித்தல்).

சோட்டோஸ் நோய்க்குறி குழந்தைகளுக்கும் பெரியவர்களுக்கும் இடையே எவ்வாறு வேறுபடுகிறது?

சோட்டோஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள், தங்கள் வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகளை விட வேகமாக உயரமாக வளர்கிறார்கள். எனவே, அவர்கள் சிறுவயதில் இருக்கும்போது, ​​மற்ற குழந்தைகளை விடக் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் உயரமாக இருப்பார்கள். இருப்பினும், அவர்கள் பெரியவர்களாக ஆகும்போது, ​​இந்த உயரக் குறைபாடு பெரும்பாலும் மறைந்துவிடுகிறது. இதன் பொருள் என்னவென்றால், அவர்கள் பெரியவர்களாகும்போது, ​​அவர்களின் உயரம் மற்ற குழந்தைகளின் உயரத்திலிருந்து அவ்வளவு வித்தியாசமாகத் தெரிவதில்லை.

உயரம் காரணமாக சமநிலையைத் தக்கவைத்துக் கொள்வதில் உள்ள சிரமம், இளம் வயதில் சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், வயது வந்த பிறகும் நீடிக்கலாம்.

சோட்டோஸ் நோய்க்குறி உள்ள பலருக்குக் கற்றல் குறைபாடுகள் உள்ளன, ஆனால் சிலருக்கு அவை இல்லாமல் இருக்கலாம். இந்தக் கற்றல் குறைபாடுகளின் தன்மை நபருக்கு நபர் மாறுபடும். இருப்பினும், குறைபாட்டின் அளவு பொதுவாக வாழ்நாள் முழுவதும் ஒரே மாதிரியாகவே இருக்கும்.

சோட்டோஸ் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

நான் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, இதன் அறிகுறிகள் மற்ற பொதுவான மருத்துவ நிலைகளின் அறிகுறிகளைப் போலவே இருப்பதால், இந்த நிலையைக் கண்டறிவது சற்றுக் கடினமாக இருக்கலாம்.

உங்கள் மருத்துவர் முதலில் உங்கள் குழந்தைக்கு அறிகுறிகள் உள்ளதா என உடல் பரிசோதனை செய்வார். பின்னர், தேவைப்பட்டால், மரபணுப் பரிசோதனைக்கு உங்களைப் பரிந்துரைப்பார். இதில், உங்கள் குழந்தையின் இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, நான் முன்பு குறிப்பிட்ட NSD1 மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கப்படும். NSD1 மரபணுவில் பிறழ்வு இருப்பதை அந்தப் பரிசோதனை உறுதிப்படுத்தினால், குழந்தைக்கு சோட்டோஸ் நோய்க்குறி இருப்பதாக மருத்துவர் முடிவு செய்வார். இந்த நோயறிதல் பொதுவாகக் குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது சிறுவயதின் தொடக்கத்திலோ நிகழ்கிறது.

சோட்டோஸ் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

சோட்டோஸ் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையானது, நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து அமைகிறது. சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, குழந்தை ஒரு வசதியான வாழ்க்கையை வாழ உதவுவதாகும். முக்கிய சிகிச்சைகளில் சில:

  • கல்விசார் ஆதரவு: குழந்தையின் கற்றல் திறன்களுக்கு ஏற்ப வடிவமைக்கப்பட்ட சிறப்பு கல்வித் திட்டங்கள்.
  • பல்வேறு சிகிச்சைகள்:
  • நடத்தை சிகிச்சை: நடத்தை சார்ந்த பிரச்சனைகளைக் கையாளுதல்.
  • உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: உடல் சமநிலையை மேம்படுத்தி, தசைகளை வலுப்படுத்துகிறது.
  • பேச்சு சிகிச்சை: பேச்சு மற்றும் மொழித் திறன்களை மேம்படுத்துதல்.
  • அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தும் மருந்துகள்: உதாரணமாக, கவனக்குறைவு அதிசெயல்பாட்டுக் கோளாறு (ADHD) மற்றும் பதட்டத்திற்கான மருந்துகள்.
  • செவித்திறன் குறைபாடு உள்ளவர்களுக்கான செவிப்புலன் கருவிகள்.
  • முதுகுப் பட்டை அணிவது அல்லது ஸ்கோலியோசிஸுக்காக அறுவை சிகிச்சை செய்துகொள்வது.
  • பார்வைக் குறைபாட்டிற்காகக் கண்ணாடி அணிதல்.

இந்த வளர்ச்சித் தாமதங்கள் மற்றும் பிற அறிகுறிகள் தென்படும்போதே ஆரம்பத்திலேயே தலையிடுவது மிகவும் முக்கியம். இது குழந்தை தனது முழுத் திறனை அடையப் பெரிதும் உதவும்.

என் குழந்தைக்கு சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க முடியுமா?

சோடோஸ் நோய்க்குறி பெரும்பாலும் தற்செயலான மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. எனவே, பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அதைத் தடுக்க வழி இல்லை .

இருப்பினும், உங்களுக்கு சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் இருந்தாலோ, அல்லது நீங்கள் கருவுற்றிருக்கும் நிலையில் உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த மரபணுக் குறைபாடு இருந்தாலோ, மரபணு ஆலோசனை பெறுவதும் மருத்துவரிடம் பேசுவதும் மிகவும் முக்கியம். இந்த மரபணுக் குறைபாடுள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான உங்கள் ஆபத்தை மதிப்பிடுவதற்கு இது உங்களுக்கு உதவும்.

என் குழந்தைக்கு சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் இருந்தால் நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

சோட்டோஸ் நோய்க்குறி என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு நிலை ; இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. ஆனால், மிக முக்கியமாக, இந்த நிலை பெரும்பாலும் உயிருக்கு ஆபத்தான பக்க விளைவுகளை ஏற்படுத்துவதில்லை . நல்ல செய்தி என்னவென்றால், சோட்டோஸ் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தை இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

இந்த மரபணுக் குறைபாட்டின் காரணமாக உங்கள் குழந்தைக்கு சில அறிகுறிகள் ஏற்படலாம். இருப்பினும், இந்த அறிகுறிகளைக் குறைக்க உதவும் சிகிச்சைகளும் மருத்துவ முறைகளும் உள்ளன. உங்களுக்கு ஏற்படக்கூடிய எந்தவொரு கவலைக்கும் உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் உதவ முடியும்.

நான் என் குழந்தையின் மருத்துவரை எப்போது பார்க்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தையிடம் பின்வரும் அறிகுறிகளில் ஏதேனும் தென்பட்டால், மருத்துவரை அணுகுவது நல்லது:

  • எளிய வாய்மொழி கட்டளைகளுக்குப் பதிலளிக்காமல் இருப்பது அல்லது கேட்பதில் சிரமம் இருப்பது.
  • பள்ளியில் கற்றலைப் பாதிக்கும் நடத்தைப் பிரச்சினைகளைக் கொண்டிருத்தல்.
  • தெளிவாகப் பார்ப்பதில் சிரமம் அல்லது எதையாவது பார்க்கும்போது அடிக்கடி கண்களைச் சுருக்கிக் கொள்வது.
  • பொருத்தமான வயதில் வளர்ச்சி மைல்கற்களை அடையத் தவறுதல்.

என் குழந்தையை எப்போது அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) அழைத்துச் செல்ல வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் இருந்து, அவருக்கு வலிப்பு ஏற்பட்டால், உடனடியாக உங்கள் குழந்தையை அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு அழைத்துச் செல்ல வேண்டும். வலிப்பு என்பது சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோமின் ஒரு தீவிரமான சிக்கலாகும். வலிப்பு ஏற்படும்போது, ​​உங்கள் குழந்தைக்குப் பின்வரும் அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்:

  • தற்காலிக சுயநினைவு இழப்பு.
  • கை கால்கள் கட்டுப்பாடின்றி நடுங்குதல்.
  • குழப்பம், பதட்டம் அல்லது பயத்தை வெளிப்படுத்துதல்.

வலிப்பு பொதுவாக 30 வினாடிகள் முதல் இரண்டு நிமிடங்கள் வரை நீடிக்கும். ஐந்து நிமிடங்களுக்கு மேல் நீடிக்கும் எந்தவொரு வலிப்பும் ஒரு மருத்துவ அவசரநிலை ஆகும். இது நடந்தால், உடனடியாக 911-ஐ அழைக்கவும்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தையைப் பற்றி மருத்துவரிடம் பேசும்போது, ​​இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்பது உதவியாக இருக்கும்:

  • என் குழந்தை வளர்ச்சி மைல்கற்களை எட்டவில்லை என்றால் என்னவாகும்?
  • ஒரு குழந்தைக்குச் சமநிலையை நிலைநிறுத்துவதில் சிரமம் இருந்தால், அவர்களை எப்படிப் பாதுகாப்பாக வைத்திருப்பது?
  • இந்த நிலையால் ஏற்படும் பக்க விளைவுகளுக்காக என் குழந்தையை ஒரு சிறப்பு மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்ல வேண்டுமா?

சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ASD) ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

சோட்டோஸ் நோய்க்குறி மற்றும் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ASD) ஆகியவை இரண்டு நிலைகள் ஆகும். இருப்பினும், இரண்டின் சில அறிகுறிகளும் ஒரே மாதிரியாக இருப்பதால், சில சமயங்களில் அவை தவறாகக் கண்டறியப்படலாம்.

  • சோட்டோஸ் நோய்க்குறி என்பது NSD1 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வினால் உண்டாகும் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும்.
  • ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ASD) என்பது ஒரு நரம்பியல் வளர்ச்சி நிலையாகும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ASD ஏற்படுவதற்கான சரியான காரணம் தெரியவில்லை.

இருப்பினும், சோட்டோஸ் நோய்க்குறி இல்லாத குழந்தைகளை விட, சோட்டோஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு ASD உருவாக அதிக வாய்ப்புள்ளது என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டியது அவசியம்.

இந்த இரண்டு நிலைகளிலும் காணக்கூடிய சில பொதுவான அம்சங்கள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

  • அறிவுசார் குறைபாடுகள்.
  • மொழி வளர்ச்சியில் தாமதங்கள்.
  • இயக்கத் திறன்களிலும் சமநிலையிலும் தாமதங்கள்.
  • சமூகச் சூழ்நிலைகளுக்கு ஏற்ப சரிசெய்துகொள்வதில் சிரமம்.
  • கவனம் செலுத்துவதில் சிரமம்.
  • குறிப்பிட்ட நடத்தை முறைகள் மற்றும் பழக்கவழக்கங்கள்.

முக்கிய வேறுபாடு என்னவென்றால், சோட்டோஸ் நோய்க்குறி ஒரு குழந்தையின் உயரம் மற்றும் தலை அளவு போன்ற உடல் வளர்ச்சியையும் பாதிக்கிறது. இருப்பினும், ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ASD) உடல் வளர்ச்சியை அதே வழியில் பாதிப்பதில்லை. சோட்டோஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் தங்கள் வயதிலுள்ள மற்றவர்களை விட வேகமாக உயரமாக வளர்கிறார்கள், பெரிய தலைகளைக் கொண்டுள்ளனர், மற்றும் தனித்துவமான முக அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளனர்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)

உங்கள் குழந்தைக்கு ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது என்பதை அறியும்போது, ​​மிகுந்த மன உளைச்சலுக்கு ஆளாவது இயல்பானது. ஆனால், சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் பொதுவாக உயிருக்கு ஆபத்தான ஒரு நிலை அல்ல என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

உங்கள் அன்பு, ஆதரவு மற்றும் முறையான மருத்துவப் பராமரிப்பின் மூலம், உங்கள் குழந்தை தனது முழுத் திறனையும் அடைய முடியும்.

நீங்கள் கருவுற்றிருந்தால், உங்களுக்கு மரபணு சார்ந்த நோய்கள் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளதா என்பதை அறிந்துகொள்ள மரபணு ஆலோசனை பெறுவதைக் கருத்தில் கொள்ளுங்கள். உங்கள் மருத்துவரிடம் எப்போதும் வெளிப்படையாக இருங்கள், உங்களுக்கு இருக்கும் எந்தக் கேள்வியையும் கேட்கத் தயங்காதீர்கள். அவர்கள் உங்களுக்கு உதவுவதற்காகவே இருக்கிறார்கள்.


சோடோஸ் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், குழந்தை வளர்ச்சி, உயர அதிகரிப்பு, மூளை வளர்ச்சி, கற்றல் குறைபாடுகள், நடத்தைப் பிரச்சனைகள்

⚠️ முக்கியம்: நிரோகி லங்கா இணையதளத்தில் உள்ள மருத்துவக் கட்டுரைகளும் தகவல்களும் பொதுவான விழிப்புணர்விற்காக மட்டுமே, இவை எந்த வகையிலும் தொழில்முறை மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சைக்கு மாற்றாகாது. உங்களுக்கு ஏதேனும் மருத்துவப் பிரச்சினை இருந்தால், உடனடியாக தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகவும்.

💬 கருத்துகள் (0)

இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.

உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்

தயவுசெய்து கணக்கிடுக: 8 + 7 =
உங்கள் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளை விட வேகமாக வளர்வது போல் தெரிகிறதா? வாருங்கள், சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் பற்றிப் பேசுவோம்.

உங்கள் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளை விட வேகமாக வளர்வது போல் தெரிகிறதா? வாருங்கள், சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் பற்றிப் பேசுவோம்.

உங்கள் குழந்தை, அதே வயதுடைய மற்ற குழந்தைகளை விடச் சற்று வேகமாக வளர்வதையோ, அல்லது அதன் தலை சற்றே பெரிதாக இருப்பதையோ நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? அல்லது, சில விஷயங்களைக் கற்றுக்கொள்வதில் அதற்குச் சிரமம் இருக்கிறதா? இவை சில சமயங்களில் , சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் ஒரு அரிய மரபணு நோயின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். கவலை வேண்டாம், இதைப்பற்றி நாம் மிகவும் எளிமையாகவும் விரிவாகவும் பேசுவோம்.

சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாடு ஆகும். இது சில சமயங்களில் பெருமூளைப் பிரம்மாண்டம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்தக் குறைபாடு உள்ள குழந்தைகள், தங்கள் வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகளை விட வேகமாக வளர்கிறார்கள், அதாவது அவர்கள் உயரமாக வளர்கிறார்கள்.

இந்த நிலைக்குப் பல முக்கிய பண்புகள் உள்ளன:

  • மற்றவர்களை விட உயரமாக இருப்பது.
  • சராசரியை விடப் பெரிய தலை மற்றும் தனித்துவமான முக அம்சங்கள்.
  • அறிவாற்றல் குறைபாடு, அல்லது விஷயங்களைப் புரிந்துகொள்வதிலும் நினைவில் கொள்வதிலும் உள்ள சிரமம்.
  • நடத்தை சார்ந்த சவால்கள் அல்லது நடத்தை சார்ந்த பிரச்சனைகள்.

இந்த நிலைக்கு முக்கிய காரணம், நம் உடலில் உள்ள NSD1 எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு ஆகும். இந்த NSD1 மரபணுவை, நம் உடல் எவ்வாறு வளர வேண்டும், வளர்ச்சி அடைய வேண்டும் என்று சொல்லும் ஒரு புத்தகம் போல நினைத்துக் கொள்ளுங்கள். எனவே, இந்த மரபணுவில் மாற்றம் ஏற்பட்டால், உடலின் வளர்ச்சிக் கட்டுப்பாடு சற்றுக் குழப்பமடைகிறது. அதனால்தான் இந்த நிலை உள்ள குழந்தைகள் மற்றவர்களை விட உயரமாக வளர்கிறார்கள்.

சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் யாருக்கு ஏற்படுகிறது?

இது எந்தக் குழந்தையையும் பாதிக்கக்கூடிய ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். பெரும்பாலான நேரங்களில், அதாவது 95 சதவிகித (95%) நேரங்களில், இது ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. அதாவது, ஒரு கருமுட்டை அல்லது விந்தணுவில் உள்ள ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் தற்செயலான மாற்றம். இதில் யாருடைய தவறும் இல்லை.

இருப்பினும், மிகவும் அரிதாக, பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் இருந்தால், குழந்தையும் அதை மரபுரிமையாகப் பெறலாம். மருத்துவத்தில், இதை ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் மரபுரிமை என்று அழைக்கிறோம். அந்த நிலையில், அந்தப் பெற்றோருக்குப் பிறக்கும் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அந்த நிலையை மரபுரிமையாகப் பெறுவதற்கு 50 சதவீதம் (50%) வாய்ப்பு உள்ளது.

இந்த நிலைமை எவ்வளவு பொதுவானது?

சோட்டோஸ் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும் . இது சுமார் 14,000 பிறப்புகளில் ஒருவரைப் பாதிப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இந்த நோயின் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் மற்ற நோய்களின் அறிகுறிகளைப் போலவே இருப்பதால், சில குழந்தைகளுக்கு இந்நோய் கண்டறியப்படாமல் போகலாம்.

சோட்டோஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நிலை விரைவான உடல் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துவதால், இந்தக் குழந்தைகள் ஒரு தனித்துவமான தோற்றத்தைக் கொண்டிருக்கலாம். முக்கிய உடல் பண்புகள் பின்வருமாறு:

  • மேல்நோக்கி துருத்தியிருக்கும் நெற்றி.
  • நீளமான, குறுகலான முகம்.
  • கூரான தாடை.
  • கீழ்நோக்கிய கண்கள் (கண் இமைப் பிளவுகள்).
  • அதிகரித்த கை நீளம்.
  • தசை பலவீனம் (ஹைப்போடோனியா), அதாவது லேசான தளர்ச்சி.
  • வயது ஆக ஆக உயரம் கூடும்.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், எல்லாக் குழந்தைகளுக்கும் இந்த அம்சங்கள் அனைத்தும் இருக்காது, மேலும் இந்த அம்சங்களில் ஒன்று அல்லது இரண்டு மட்டும் இருப்பதால் அவர்களுக்கு சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் இருக்கிறது என்று அர்த்தமல்ல.

இந்த நிலையால் என்னென்ன உடல்ரீதியான சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்?

சோட்டோஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்குப் பின்வரும் சில உடல்ரீதியான சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:

  • ஒருங்கிணைப்புச் சிக்கல்கள். உங்களுக்கு நடப்பதிலோ, ஓடுவதிலோ அல்லது குதிப்பதிலோ சிரமம் ஏற்படலாம்.
  • செவித்திறன் குறைபாடு.
  • இதயம் மற்றும் சிறுநீரகப் பிரச்சனை.
  • ஸ்கோலியோசிஸ்.
  • கால்-கை வலிப்பு போன்ற வலிப்புத்தாக்கங்கள்.
  • பார்வைக் குறைபாடுகள்.

ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம் , இந்தச் சிக்கல்களில் பலவற்றுக்கு சிகிச்சை அளிக்க முடியும். உங்கள் குழந்தை முடிந்தவரை மகிழ்ச்சியாகவும் ஆரோக்கியமாகவும் வாழ உங்கள் மருத்துவர் தேவையான சிகிச்சையை வழங்குவார்.

சோட்டோஸ் நோய்க்குறி என் குழந்தையை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

இந்த நிலை குழந்தையின் உடல் வளர்ச்சியை மட்டுமல்ல, மத்திய நரம்பு மண்டலத்தையும் பாதிக்கக்கூடும். மத்திய நரம்பு மண்டலம் என்பது நமது மூளை மற்றும் தண்டுவடம் ஆகும். இவைதான் நமது உடல் மற்றும் மனதின் செயல்பாடுகளைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன.

எனவே, இந்த நிலை மத்திய நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதிப்பதால், குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் சில ஆண்டுகளில் வளர்ச்சி மைல்கற்களை அடைவதில் ஒரு சிறிய தாமதம் ஏற்படலாம். வளர்ச்சி மைல்கற்கள் என்பவை பெரும்பாலான குழந்தைகள் ஒரு குறிப்பிட்ட வயதில் செய்யக்கூடிய விஷயங்கள் ஆகும். உதாரணமாக:

  • அறிவாற்றல் திறன்கள்: ஒரு குழந்தை எவ்வாறு கற்கிறது, சிந்திக்கிறது மற்றும் சிக்கல்களைத் தீர்க்கிறது.
  • மொழி வளர்ச்சி: ஒரு குழந்தை பேசும் விதமும், மற்றவர்கள் சொல்வதற்குப் பதிலளிக்கும் விதமும்.
  • உடல் வளர்ச்சி: குழந்தையின் நடத்தல், ஓடுதல் மற்றும் குதித்தல் போன்ற இயக்கத் திறன்கள்.
  • சமூக மற்றும் உணர்ச்சிசார் திறன்கள்: ஒரு குழந்தை மற்றவர்களுடன் விளையாடும் விதமும், உறவுகளை வளர்த்துக் கொள்ளும் விதமும்.

மரபணு மாற்றமானது குழந்தையின் மைய நரம்பு மண்டலத்தின் செயல்பாட்டை மாற்றுவதால், சோட்டோஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு அறிவுசார் குறைபாடுகள் ஏற்படலாம்.

ஒரு குழந்தை கற்கும் மற்றும் விளையாடும் விதத்தில் ஏற்படும் இந்த மாற்றங்கள், அதன் நடத்தையையும் பாதிக்கக்கூடும். சோட்டோஸ் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய சில நடத்தை அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

  • பதட்டம்.
  • கவனக்குறைவு/அதிசெயல்பாட்டுக் கோளாறு (ADHD).
  • ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ASD).
  • உணர்ச்சிவசப்பட்ட நடத்தைகள்.
  • சமூகமயமாக்கல் சிக்கல்கள்.
  • எரிச்சலான நடத்தை, அழுதல் (அடம்பிடித்தல்).

சோட்டோஸ் நோய்க்குறி குழந்தைகளுக்கும் பெரியவர்களுக்கும் இடையே எவ்வாறு வேறுபடுகிறது?

சோட்டோஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள், தங்கள் வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகளை விட வேகமாக உயரமாக வளர்கிறார்கள். எனவே, அவர்கள் சிறுவயதில் இருக்கும்போது, ​​மற்ற குழந்தைகளை விடக் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் உயரமாக இருப்பார்கள். இருப்பினும், அவர்கள் பெரியவர்களாக ஆகும்போது, ​​இந்த உயரக் குறைபாடு பெரும்பாலும் மறைந்துவிடுகிறது. இதன் பொருள் என்னவென்றால், அவர்கள் பெரியவர்களாகும்போது, ​​அவர்களின் உயரம் மற்ற குழந்தைகளின் உயரத்திலிருந்து அவ்வளவு வித்தியாசமாகத் தெரிவதில்லை.

உயரம் காரணமாக சமநிலையைத் தக்கவைத்துக் கொள்வதில் உள்ள சிரமம், இளம் வயதில் சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், வயது வந்த பிறகும் நீடிக்கலாம்.

சோட்டோஸ் நோய்க்குறி உள்ள பலருக்குக் கற்றல் குறைபாடுகள் உள்ளன, ஆனால் சிலருக்கு அவை இல்லாமல் இருக்கலாம். இந்தக் கற்றல் குறைபாடுகளின் தன்மை நபருக்கு நபர் மாறுபடும். இருப்பினும், குறைபாட்டின் அளவு பொதுவாக வாழ்நாள் முழுவதும் ஒரே மாதிரியாகவே இருக்கும்.

சோட்டோஸ் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

நான் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, இதன் அறிகுறிகள் மற்ற பொதுவான மருத்துவ நிலைகளின் அறிகுறிகளைப் போலவே இருப்பதால், இந்த நிலையைக் கண்டறிவது சற்றுக் கடினமாக இருக்கலாம்.

உங்கள் மருத்துவர் முதலில் உங்கள் குழந்தைக்கு அறிகுறிகள் உள்ளதா என உடல் பரிசோதனை செய்வார். பின்னர், தேவைப்பட்டால், மரபணுப் பரிசோதனைக்கு உங்களைப் பரிந்துரைப்பார். இதில், உங்கள் குழந்தையின் இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, நான் முன்பு குறிப்பிட்ட NSD1 மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கப்படும். NSD1 மரபணுவில் பிறழ்வு இருப்பதை அந்தப் பரிசோதனை உறுதிப்படுத்தினால், குழந்தைக்கு சோட்டோஸ் நோய்க்குறி இருப்பதாக மருத்துவர் முடிவு செய்வார். இந்த நோயறிதல் பொதுவாகக் குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது சிறுவயதின் தொடக்கத்திலோ நிகழ்கிறது.

சோட்டோஸ் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

சோட்டோஸ் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையானது, நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து அமைகிறது. சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, குழந்தை ஒரு வசதியான வாழ்க்கையை வாழ உதவுவதாகும். முக்கிய சிகிச்சைகளில் சில:

  • கல்விசார் ஆதரவு: குழந்தையின் கற்றல் திறன்களுக்கு ஏற்ப வடிவமைக்கப்பட்ட சிறப்பு கல்வித் திட்டங்கள்.
  • பல்வேறு சிகிச்சைகள்:
  • நடத்தை சிகிச்சை: நடத்தை சார்ந்த பிரச்சனைகளைக் கையாளுதல்.
  • உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: உடல் சமநிலையை மேம்படுத்தி, தசைகளை வலுப்படுத்துகிறது.
  • பேச்சு சிகிச்சை: பேச்சு மற்றும் மொழித் திறன்களை மேம்படுத்துதல்.
  • அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தும் மருந்துகள்: உதாரணமாக, கவனக்குறைவு அதிசெயல்பாட்டுக் கோளாறு (ADHD) மற்றும் பதட்டத்திற்கான மருந்துகள்.
  • செவித்திறன் குறைபாடு உள்ளவர்களுக்கான செவிப்புலன் கருவிகள்.
  • முதுகுப் பட்டை அணிவது அல்லது ஸ்கோலியோசிஸுக்காக அறுவை சிகிச்சை செய்துகொள்வது.
  • பார்வைக் குறைபாட்டிற்காகக் கண்ணாடி அணிதல்.

இந்த வளர்ச்சித் தாமதங்கள் மற்றும் பிற அறிகுறிகள் தென்படும்போதே ஆரம்பத்திலேயே தலையிடுவது மிகவும் முக்கியம். இது குழந்தை தனது முழுத் திறனை அடையப் பெரிதும் உதவும்.

என் குழந்தைக்கு சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க முடியுமா?

சோடோஸ் நோய்க்குறி பெரும்பாலும் தற்செயலான மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. எனவே, பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அதைத் தடுக்க வழி இல்லை .

இருப்பினும், உங்களுக்கு சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் இருந்தாலோ, அல்லது நீங்கள் கருவுற்றிருக்கும் நிலையில் உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த மரபணுக் குறைபாடு இருந்தாலோ, மரபணு ஆலோசனை பெறுவதும் மருத்துவரிடம் பேசுவதும் மிகவும் முக்கியம். இந்த மரபணுக் குறைபாடுள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான உங்கள் ஆபத்தை மதிப்பிடுவதற்கு இது உங்களுக்கு உதவும்.

என் குழந்தைக்கு சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் இருந்தால் நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

சோட்டோஸ் நோய்க்குறி என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு நிலை ; இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. ஆனால், மிக முக்கியமாக, இந்த நிலை பெரும்பாலும் உயிருக்கு ஆபத்தான பக்க விளைவுகளை ஏற்படுத்துவதில்லை . நல்ல செய்தி என்னவென்றால், சோட்டோஸ் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தை இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

இந்த மரபணுக் குறைபாட்டின் காரணமாக உங்கள் குழந்தைக்கு சில அறிகுறிகள் ஏற்படலாம். இருப்பினும், இந்த அறிகுறிகளைக் குறைக்க உதவும் சிகிச்சைகளும் மருத்துவ முறைகளும் உள்ளன. உங்களுக்கு ஏற்படக்கூடிய எந்தவொரு கவலைக்கும் உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் உதவ முடியும்.

நான் என் குழந்தையின் மருத்துவரை எப்போது பார்க்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தையிடம் பின்வரும் அறிகுறிகளில் ஏதேனும் தென்பட்டால், மருத்துவரை அணுகுவது நல்லது:

  • எளிய வாய்மொழி கட்டளைகளுக்குப் பதிலளிக்காமல் இருப்பது அல்லது கேட்பதில் சிரமம் இருப்பது.
  • பள்ளியில் கற்றலைப் பாதிக்கும் நடத்தைப் பிரச்சினைகளைக் கொண்டிருத்தல்.
  • தெளிவாகப் பார்ப்பதில் சிரமம் அல்லது எதையாவது பார்க்கும்போது அடிக்கடி கண்களைச் சுருக்கிக் கொள்வது.
  • பொருத்தமான வயதில் வளர்ச்சி மைல்கற்களை அடையத் தவறுதல்.

என் குழந்தையை எப்போது அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) அழைத்துச் செல்ல வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் இருந்து, அவருக்கு வலிப்பு ஏற்பட்டால், உடனடியாக உங்கள் குழந்தையை அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு அழைத்துச் செல்ல வேண்டும். வலிப்பு என்பது சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோமின் ஒரு தீவிரமான சிக்கலாகும். வலிப்பு ஏற்படும்போது, ​​உங்கள் குழந்தைக்குப் பின்வரும் அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்:

  • தற்காலிக சுயநினைவு இழப்பு.
  • கை கால்கள் கட்டுப்பாடின்றி நடுங்குதல்.
  • குழப்பம், பதட்டம் அல்லது பயத்தை வெளிப்படுத்துதல்.

வலிப்பு பொதுவாக 30 வினாடிகள் முதல் இரண்டு நிமிடங்கள் வரை நீடிக்கும். ஐந்து நிமிடங்களுக்கு மேல் நீடிக்கும் எந்தவொரு வலிப்பும் ஒரு மருத்துவ அவசரநிலை ஆகும். இது நடந்தால், உடனடியாக 911-ஐ அழைக்கவும்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தையைப் பற்றி மருத்துவரிடம் பேசும்போது, ​​இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்பது உதவியாக இருக்கும்:

  • என் குழந்தை வளர்ச்சி மைல்கற்களை எட்டவில்லை என்றால் என்னவாகும்?
  • ஒரு குழந்தைக்குச் சமநிலையை நிலைநிறுத்துவதில் சிரமம் இருந்தால், அவர்களை எப்படிப் பாதுகாப்பாக வைத்திருப்பது?
  • இந்த நிலையால் ஏற்படும் பக்க விளைவுகளுக்காக என் குழந்தையை ஒரு சிறப்பு மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்ல வேண்டுமா?

சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ASD) ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

சோட்டோஸ் நோய்க்குறி மற்றும் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ASD) ஆகியவை இரண்டு நிலைகள் ஆகும். இருப்பினும், இரண்டின் சில அறிகுறிகளும் ஒரே மாதிரியாக இருப்பதால், சில சமயங்களில் அவை தவறாகக் கண்டறியப்படலாம்.

  • சோட்டோஸ் நோய்க்குறி என்பது NSD1 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வினால் உண்டாகும் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும்.
  • ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ASD) என்பது ஒரு நரம்பியல் வளர்ச்சி நிலையாகும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ASD ஏற்படுவதற்கான சரியான காரணம் தெரியவில்லை.

இருப்பினும், சோட்டோஸ் நோய்க்குறி இல்லாத குழந்தைகளை விட, சோட்டோஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு ASD உருவாக அதிக வாய்ப்புள்ளது என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டியது அவசியம்.

இந்த இரண்டு நிலைகளிலும் காணக்கூடிய சில பொதுவான அம்சங்கள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

  • அறிவுசார் குறைபாடுகள்.
  • மொழி வளர்ச்சியில் தாமதங்கள்.
  • இயக்கத் திறன்களிலும் சமநிலையிலும் தாமதங்கள்.
  • சமூகச் சூழ்நிலைகளுக்கு ஏற்ப சரிசெய்துகொள்வதில் சிரமம்.
  • கவனம் செலுத்துவதில் சிரமம்.
  • குறிப்பிட்ட நடத்தை முறைகள் மற்றும் பழக்கவழக்கங்கள்.

முக்கிய வேறுபாடு என்னவென்றால், சோட்டோஸ் நோய்க்குறி ஒரு குழந்தையின் உயரம் மற்றும் தலை அளவு போன்ற உடல் வளர்ச்சியையும் பாதிக்கிறது. இருப்பினும், ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ASD) உடல் வளர்ச்சியை அதே வழியில் பாதிப்பதில்லை. சோட்டோஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் தங்கள் வயதிலுள்ள மற்றவர்களை விட வேகமாக உயரமாக வளர்கிறார்கள், பெரிய தலைகளைக் கொண்டுள்ளனர், மற்றும் தனித்துவமான முக அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளனர்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)

உங்கள் குழந்தைக்கு ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது என்பதை அறியும்போது, ​​மிகுந்த மன உளைச்சலுக்கு ஆளாவது இயல்பானது. ஆனால், சோட்டோஸ் சிண்ட்ரோம் பொதுவாக உயிருக்கு ஆபத்தான ஒரு நிலை அல்ல என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

உங்கள் அன்பு, ஆதரவு மற்றும் முறையான மருத்துவப் பராமரிப்பின் மூலம், உங்கள் குழந்தை தனது முழுத் திறனையும் அடைய முடியும்.

நீங்கள் கருவுற்றிருந்தால், உங்களுக்கு மரபணு சார்ந்த நோய்கள் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளதா என்பதை அறிந்துகொள்ள மரபணு ஆலோசனை பெறுவதைக் கருத்தில் கொள்ளுங்கள். உங்கள் மருத்துவரிடம் எப்போதும் வெளிப்படையாக இருங்கள், உங்களுக்கு இருக்கும் எந்தக் கேள்வியையும் கேட்கத் தயங்காதீர்கள். அவர்கள் உங்களுக்கு உதவுவதற்காகவே இருக்கிறார்கள்.


சோடோஸ் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், குழந்தை வளர்ச்சி, உயர அதிகரிப்பு, மூளை வளர்ச்சி, கற்றல் குறைபாடுகள், நடத்தைப் பிரச்சனைகள்

⚠️ முக்கியம்: நிரோகி லங்கா இணையதளத்தில் உள்ள மருத்துவக் கட்டுரைகளும் தகவல்களும் பொதுவான விழிப்புணர்விற்காக மட்டுமே, இவை எந்த வகையிலும் தொழில்முறை மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சைக்கு மாற்றாகாது. உங்களுக்கு ஏதேனும் மருத்துவப் பிரச்சினை இருந்தால், உடனடியாக தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகவும்.

💬 கருத்துகள் (0)

இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.

உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்

தயவுசெய்து கணக்கிடுக: 8 + 7 =