hATTR அமிலாய்டோசிஸ் (பரம்பரை டிரான்ஸ்தைரெட்டின் அமிலாய்டோசிஸ்) எனும் பரம்பரை நோயைப் பற்றிப் பேசுவோமா?

உங்கள் கைகளிலும் கால்களிலும் ஒருவித கூச்ச உணர்வு ஏற்படுகிறதா? அல்லது சிறிதளவு உணவு உண்டவுடனேயே வயிறு நிறைந்தது போல் உணர்கிறீர்களா, அல்லது வயிற்றில் விசித்திரமான அசௌகரியம் உண்டா? சில நேரங்களில் இவை சாதாரணமானவை என்று நாம் நினைக்கிறோம், ஆனால் இவற்றின் பின்னால், யாரும் பேசாத, மிகவும் தீவிரமான, ஆனால் அரிதான ஒரு நோய் இருக்கலாம். இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட ஒரு நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம், இது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்பட்டு, படிப்படியாக மோசமடைகிறது. அந்த நோய்தான் hATTR அமிலாய்டோசிஸ் (hATTR Amyloidosis) என்று அழைக்கப்படுகிறது.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், hATTR அமிலாய்டோசிஸ் என்றால் என்ன?

இதன் முழுப்பெயர் பரம்பரை டிரான்ஸ்தைரெட்டின் அமிலாய்டோசிஸ் (Hereditary Transthyretin Amyloidosis). இதைச் சுருக்கமாக hATTR என்று அழைப்போம். இது ஒரு அரிதான மற்றும் பரம்பரையாக வரக்கூடிய நோயாகும், அதாவது இது மரபணுக்கள் வழியாகக் கடத்தப்படுகிறது.

நம் உடலின் கல்லீரல், டிரான்ஸ்தைரெட்டின் (TTR) எனப்படும் ஒரு சிறப்புப் புரதத்தை உருவாக்குகிறது என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஆரோக்கியமான ஒருவரிடம், இந்தப் புரதம் தனது வேலையைச் செய்துவிட்டுப் பின்னர் அழிந்துவிடுகிறது. ஆனால், hATTR நோய் உள்ள ஒருவரிடம், ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வின் காரணமாக, இந்த TTR புரதம் தவறான வடிவத்தில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. இது, அழகாக உருவாக்கப்பட்ட ஒரு பொம்மை உடைந்து சிதறுவதைப் போன்றது.

இவ்வாறு தவறாக மடிக்கப்பட்ட புரதங்கள் ஒன்றுசேர்ந்து சிறிய கட்டிகளை உருவாக்குகின்றன. இந்தப் புரதக் கட்டிகளை நாம் அமைலாய்டுகள் என்று அழைக்கிறோம். இந்த அமைலாய்டுகள் நமது உடலின் பல்வேறு பாகங்களில், குறிப்பாக நரம்புகள், இதயம் மற்றும் சிறுநீரகங்கள் போன்ற உறுப்புகளில் படியத் தொடங்குகின்றன. தண்ணீர்க் குழாயில் அழுக்கு சிக்குவதைப் போல, இந்தப் புரதப் படிவுகள் அந்த உறுப்புகளைச் சேதப்படுத்தத் தொடங்குகின்றன. இது கடுமையான சிக்கல்களை ஏற்படுத்தி, உயிருக்கே ஆபத்தாகவும் அமையலாம். ஆனால் நல்ல செய்தி என்னவென்றால், இந்த அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த இப்போது சிறந்த சிகிச்சைகள் உள்ளன.

உங்கள் மருத்துவர் அதை 'அமைலாய்டோசிஸ்' என்று எளிமையாக அழைக்கலாம், ஏனெனில் hATTR என்பது அந்தப் பெயர்பெற்ற நோய்க் குழுவின் ஒரு வகையாகும்.

hATTR நோயின் சாத்தியமான அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நோய் உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிப்பதால், இதன் அறிகுறிகள் மிகவும் வேறுபட்டவையாக இருக்கின்றன. சில சமயங்களில் இந்த அறிகுறிகள், மற்ற பொதுவான நோய்களின் அறிகுறிகளைப் போலவே இருப்பதால், இந்நோயைக் கண்டறிவது கடினமாக இருக்கலாம்.

இது முக்கியமாக நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கிறது. மூளையிலிருந்து உடலின் மற்ற பகுதிகளுக்குச் செல்லும் நரம்புகளில் இந்தப் புரதங்கள் சேரும்போது, ​​இந்த நிலையை நாம் பாலிநியூரோபதி என்று அழைக்கிறோம். எனவே, நீங்கள் இது போன்ற அறிகுறிகளை அனுபவிக்கலாம்.

இந்த நோய் எவ்வாறு உருவாகிறது? யாருக்கு ஆபத்து உள்ளது?

பெயர் குறிப்பிடுவது போல, இது ஒரு பரம்பரை நோயாகும் . உங்களுக்கு இந்த நோய் இருந்தால், அதற்குக் காரணம் நீங்கள் உங்கள் தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து (அல்லது இருவரிடமிருந்தும்) குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெற்றதே ஆகும்.

இது உலகில் மிகவும் அரிதான நோயாகக் கருதப்படுகிறது. இருப்பினும், போர்ச்சுகல், ஜப்பான் மற்றும் பிரேசில் போன்ற சில நாடுகளில் இந்த நோய் பொதுவாகக் காணப்படுகிறது. இலங்கையில் இது குறித்த குறிப்பிட்ட தரவுகள் குறைவாக இருந்தாலும், இதன் அறிகுறிகள் மற்ற நோய்களைப் போலவே இருப்பதால் , அதிக எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகளுக்குத் தவறாக நோய் கண்டறியப்பட்டிருக்கலாம் என்று நம்பப்படுகிறது.

அறிகுறிகள் எந்த வயதிலும் தோன்றலாம், பொதுவாக 30 முதல் 70 வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில். இது ஆண்களையும் பெண்களையும் சமமாகப் பாதிக்கிறது.

மருத்துவர் இந்த நோயை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்?

இந்த நோய்க்கு பல அறிகுறிகள் இருப்பதால், இதைக் கண்டறிவது சற்று சிக்கலானதாக இருக்கலாம்.

குடும்ப வரலாறு மற்றும் அறிகுறிகளைப் பற்றி விசாரித்தல்

முதலில், மருத்துவர் உங்களிடமும் உங்கள் குடும்பத்தினரிடமும் உங்கள் உடல்நல வரலாறு குறித்துக் கேட்பார்.

• உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இதய நோய் அல்லது இதயம் தடித்தல் உள்ளதா?
• உங்கள் கை கால்களில் மரத்துப்போதல் அல்லது எரிச்சல் உணர்வு ஏற்படுகிறதா?
• உங்களுக்கு வயிற்றுக் கோளாறு, வயிற்றுப்போக்கு அல்லது மலச்சிக்கல் உள்ளதா?
• நீங்கள் நிற்கும்போது தலை சுற்றுகிறதா?
• உங்களுக்குப் பார்வைக் குறைபாடுகள் உள்ளதா?

சிறப்பு சோதனைகள்

உங்கள் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, உங்கள் மருத்துவர் வேறு பல பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

• இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள்: இவை உடலில் உள்ள இயல்புக்கு மாறான புரத அளவுகளைக் கண்டறிய உதவுகின்றன.
• திசுப் பரிசோதனை: நோயை உறுதி செய்வதற்கான முக்கிய வழி இதுவே. வழக்கமாக, மயக்க மருந்து கொடுத்து, உங்கள் அடிவயிற்றின் தோலுக்கு அடியில் உள்ள கொழுப்புப் படலத்திலிருந்து ஒரு சிறிய திசு எடுக்கப்பட்டு ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகிறது. நாம் பேசிய அமிலாய்டு புரதம் படிந்துள்ளதா என்பதைத் துல்லியமாகக் கண்டறிய இது பயன்படுத்தப்படலாம்.
• மரபணுப் பரிசோதனை: திசுப்பரிசோதனையில் அமைலாய்டு இருப்பது உறுதிசெய்யப்பட்டவுடன், அது பரம்பரை hATTR வகையா அல்லது மற்றொரு வகை அமைலாய்டோசிஸா என்பதைக் கண்டறிய டிஎன்ஏ பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. சிகிச்சையைத் திட்டமிடுவதற்கு இது மிகவும் முக்கியமானது.
• பிற சோதனைகள்: இதயத்தின் செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்க ஈசிஜி மற்றும் எக்கோ சோதனைகளும், நரம்புகளின் செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்க நரம்பு கடத்தல் ஆய்வுகளும் செய்யப்படலாம்.

இந்த நோய்க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

hATTR-க்கான சிகிச்சையானது உங்கள் அறிகுறிகளையும் நோயின் நிலையையும் பொறுத்து அமைகிறது. சிகிச்சையின் இரண்டு முக்கிய குறிக்கோள்கள் உள்ளன. ஒன்று, அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவது. மற்றொன்று, நோய்க்கான அடிப்படைக் காரணமாக விளங்கும் இயல்புக்கு மாறான TTR புரதத்தின் உற்பத்தியைக் கட்டுப்படுத்துவது.

1. அறிகுறிகளுக்கான சிகிச்சை

• இதயம் அல்லது சிறுநீரகப் பிரச்சனைகள் காரணமாக உடலில் நீர் தேங்கினால், அந்த அதிகப்படியான திரவத்தை வெளியேற்ற சிறுநீர்ப்பெருக்கிகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
• வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் வயிற்று வலி போன்ற செரிமான மண்டலப் பிரச்சனைகளுக்கும் மருந்துகள் உள்ளன.
• நரம்பு வலியைக் கட்டுப்படுத்த சிறப்பு மருந்துகளும் உள்ளன.

2. நோய்க்கான காரணத்தைக் குறிவைத்த சிகிச்சைகள்

இவையே நோய் மேலும் மோசமடைவதைத் தடுக்கும் முக்கிய சிகிச்சைகள் ஆகும்.

உங்களுக்கு எந்த சிகிச்சை சிறந்தது என்பதை உங்கள் மருத்துவர் தீர்மானிப்பார். இந்த விருப்பங்கள் அனைத்தையும் பற்றி அவரிடம் வெளிப்படையாகப் பேசுங்கள்.

உங்களுக்கு உதவும் மருத்துவக் குழு

இந்த நோய் உடலின் பல உறுப்புகளைப் பாதிப்பதால், உங்களுக்குப் பல்வேறு சிறப்புத் துறைகளைச் சேர்ந்த மருத்துவர்கள் குழுவின் ஆதரவு தேவைப்படும்.

• நரம்பியல் நிபுணர்: நரம்பு தொடர்பான பிரச்சனைகளுக்கு.
• இருதயநோய் நிபுணர்: இதயத்தின் செயல்பாட்டைக் கண்காணித்து சிகிச்சை அளித்தல்.
• சிறுநீரக மருத்துவர்: சிறுநீரகங்கள் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால்.
• இரைப்பைக் குடலியல் நிபுணர்: வயிற்றுப் பிரச்சனைகளுக்கு.
• கண் மருத்துவர்: கண் பிரச்சனைகளுக்கு.
• மரபியல் ஆலோசகர்: நோய் மற்றும் அது பரம்பரையில் ஏற்படுத்தும் தாக்கம் குறித்துப் புரிதலை வழங்குதல்.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர்: நடப்பதில் உள்ள சிரமங்களுக்கு உதவவும், உடலை வலுவாக வைத்திருக்கவும்.