கருவில் உள்ள குழந்தைகளைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிய நிலையான டிரிப்ளாய்டி பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா?

வருங்காலத் தாயாக, உங்கள் வயிற்றில் வளரும் குழந்தையைப் பற்றி உங்களுக்கு சில சமயங்களில் மாறுபட்ட எண்ணங்கள் ஏற்படலாம். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இவை இயல்பானவை என்றாலும், உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கக்கூடிய அரிதான நிலைகள் குறித்து அறிந்திருப்பது நல்லது. அத்தகைய ஒரு நிலையைப் பற்றித்தான் இன்று நாம் பேசப் போகிறோம். அதுதான் டிரிப்ளாய்டி (Triploidy) . எளிமையாகச் சொன்னால், இது நமது செல்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் வேறுபாடு ஏற்படும்போது உண்டாகும் ஒரு நிலையாகும்.

டிரிப்ளாய்டி என்றால் என்ன? அதைத் துல்லியமாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

சரி, முதலில், நம் உடலில் குரோமோசோம்கள் சாதாரணமாக எப்படி இருக்கின்றன என்று பார்ப்போம். பொதுவாக, ஆரோக்கியமான ஒரு நபரின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. இவை நமது மரபணுத் தகவல்கள் அனைத்தையும் கொண்டிருக்கும் சிறிய பொட்டலங்கள் போன்றவை. இவற்றில் 23-ஐ நாம் நமது தாயிடமிருந்தும், 23-ஐ நமது தந்தையிடமிருந்தும் பெறுகிறோம். எனவே, இந்த இரண்டும் சேர்ந்து முழுமையான தொகுப்பான 46-ஐ உருவாக்குகின்றன.

டிரிப்ளாய்டி எனப்படும் ஒரு நிலையில், குரோமோசோம்களின் இந்த இயல்பான எண்ணிக்கை மாறுகிறது. அதாவது, குழந்தையின் செல்களில் 46 குரோமோசோம்களுக்குப் பதிலாக 69 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. கூடுதலாக ஒரு தொகுதி குரோமோசோம்கள் (23) இருப்பதை கற்பனை செய்து பாருங்கள். இது ஒரு மரபணு குறைபாடு ஆகும், இது கருப்பையில் உள்ள சிசுவின் மீது மிகவும் எதிர்மறையான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும், மேலும் உயிருக்கே ஆபத்தாகவும் அமையலாம். இது பெரும்பாலும் கருச்சிதைவுக்கு வழிவகுக்கும், அல்லது குழந்தை பிறந்த உடனேயே இறந்துவிடக்கூடும்.

இந்த நிலை (டிரிப்ளாய்டி) எவ்வளவு பொதுவானது?

டிரிப்ளாய்டி என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு நிலையாகும். அமெரிக்கா போன்ற நாடுகளில் உள்ள புள்ளிவிவரங்களின்படி, 100 கர்ப்பங்களில் 1% முதல் 3% வரை இந்த நிலை காணப்படுவதாகப் பதிவாகியுள்ளது. அதாவது, இலங்கையிலும் இதுபற்றி நாம் அரிதாகவே கேள்விப்படுகிறோம். இந்த நிலையால் பாதிக்கப்பட்ட கருக்களில் 66%-க்கும் அதிகமானவை ஆண் கருக்கள் என்று கூறப்படுகிறது.

டிரிப்ளாய்டியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நிலை கண்டறியப்பட்டால், கருவில் உள்ள குழந்தையின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் பல அறிகுறிகள் தென்படலாம். மேலும், கர்ப்பிணித் தாயும் சில அறிகுறிகளை அனுபவிக்கலாம்.

குழந்தைக்கு ஏற்படக்கூடிய அறிகுறிகள்:

• பிறவி இதய நோய்கள்.
• இயல்புக்கு மாறான மூளை வளர்ச்சி: இது சில சமயங்களில் வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்களுக்கு வழிவகுக்கலாம்.
• நீர்க்கட்டி சிறுநீரக நோய்.
• குடல், தண்டுவடம், கல்லீரல் மற்றும் பித்தப்பை ஆகியவற்றின் வளர்ச்சிக் குறைபாடுகள்.
• இணைந்த விரல்களும் கால்விரல்களும்.
• குள்ளமான உருவம்.
• குறிப்பிட்ட முக அம்சங்கள்: உதாரணமாக, அகன்ற கண்கள், பிளவுபட்ட உதடு அல்லது அண்ணம், தாழ்வான காதுகள், மற்றும் தாழ்வான மூக்கின் பாலம்.
• அறிவுசார் குறைபாடு.

கர்ப்பிணித் தாய் அனுபவிக்கக்கூடிய அறிகுறிகள்:

சில சமயங்களில் தாய்க்கும் ப்ரீக்ளாம்ப்சியா எனப்படும் நிலையைப் போன்ற அறிகுறிகள் தோன்றலாம். அவற்றுள் சில:

• நஞ்சுக்கொடியில் நீர்க்கட்டிகள் போன்றவை நிறைந்திருக்கலாம்.
• உயர் இரத்த அழுத்தம்.
• வீக்கம் (எடிமா).
• சிறுநீரில் அதிகப்படியான புரதம் (அல்புமின்) இருத்தல் (அல்புமினூரியா).

டிரிப்ளாய்டி எதனால் ஏற்படுகிறது?

குழந்தையின் செல்களில் கூடுதலாக ஒரு தொகுதி குரோமோசோம்கள் சேர்க்கப்படுவதால் இந்த நிலை ஏற்படுகிறது. சாதாரணமாக, ஒரு செல்லில் 46 குரோமோசோம்கள் இருக்கும். டிரிப்ளாய்டி நிலையில், இது 69 ஆகிறது. இது நிகழ்வதற்கு மூன்று முக்கிய வழிகள் உள்ளன:

1. கருமுட்டை இரண்டு விந்தணுக்களால் கருவுறச் செய்யப்படுகிறது.

2. 23 குரோமோசோம்களைக் கொண்ட ஒரு சாதாரண முட்டையானது, கூடுதல் குரோமோசோம் தொகுதியைக் (அதாவது, 46 குரோமோசோம்கள்) கொண்ட ஒரு விந்தணுவால் கருவுறச் செய்யப்படுகிறது.

3. கூடுதல் குரோமோசோம் தொகுப்பைக் (அதாவது, 46 குரோமோசோம்கள்) கொண்ட ஒரு முட்டையை, சாதாரண விந்தணு (23 குரோமோசோம்களுடன்) கருவுறச் செய்தல்.

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இது கர்ப்பத்திற்கு முன்போ அல்லது கர்ப்ப காலத்திலோ பெற்றோர் செய்த தவறல்ல . இது பெரும்பாலும் எதிர்பாராத விதமாக, தற்செயலாக நிகழும் ஒரு நிகழ்வு. இதற்கும் குடும்ப வரலாறுக்கோ அல்லது தாயின் வயதுக்கோ எந்தவொரு சிறப்புத் தொடர்பும் இல்லை.

டிரிப்ளாய்டி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

மருத்துவர்கள் பெரும்பாலும் கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்திலேயே இந்த நிலையைக் கண்டறிகிறார்கள். உங்களையும் உங்கள் பிறக்காத குழந்தையையும் பாதிக்கும் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் இது சந்தேகிக்கப்படுகிறது. உதாரணமாக, உயர் இரத்த அழுத்தம் அல்லது உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் குறைபாடுகள் போன்றவை.

நிலைமையை உறுதிப்படுத்த, பின்வரும் சோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன:

• அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்: இது கருப்பையில் உள்ள குழந்தையை மருத்துவர் பார்க்க உதவுகிறது. குழந்தையின் வளர்ச்சியில் உள்ள குறைபாடுகளையும், இந்த நோய்க்கான அறிகுறிகளையும் இது கண்டறியும்.
• ஆம்னியோசென்டெசிஸ் பரிசோதனை: இந்தப் பரிசோதனையில், உங்கள் கருப்பையில் குழந்தையைச் சூழ்ந்துள்ள திரவத்தில் (ஆம்னியோடிக் திரவம்) இருந்து சிறிதளவு ஊசி மூலம் எடுக்கப்பட்டு, அதில் உள்ள செல்கள் ஆய்வகத்தில் குரோமோசோம் குறைபாடுகளுக்காகப் பரிசோதிக்கப்படுகின்றன.
• கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (CVS) பரிசோதனை: இதில் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து மிகச் சிறிய மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, அதிலுள்ள செல்களில் உள்ள குரோமோசோம்கள் பரிசோதிக்கப்படுகின்றன.

இந்த நிலை காரணமாக பல கர்ப்பங்கள் கருச்சிதைவில் முடிவடைகின்றன. சில சமயங்களில், இந்தப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுவதற்கு முன்பே கருச்சிதைவு ஏற்பட்டு, அதைத் தொடர்ந்த பரிசோதனைகளின் போதுதான் இந்த நிலை (டிரிப்ளாய்டி) கண்டறியப்படுகிறது.

அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு குழந்தை இக்குறைபாட்டுடன் பிறந்தால், அக்குழந்தையிடமிருந்து இரத்த மாதிரியை எடுத்து மரபணுப் பரிசோதனை செய்ய முடியும்.

டிரிப்ளாய்டிக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

உண்மையில், பல (டிரிப்ளாய்டி) கர்ப்பங்கள் கருச்சிதைவில் முடிவதாலோ அல்லது பிறந்த உடனேயே குழந்தையை இழக்க நேரிடுவதாலோ, சிகிச்சையானது முதன்மையாக பெற்றோருக்கும் பராமரிப்பாளர்களுக்கும் ஆதரவளிப்பதில் கவனம் செலுத்துகிறது. இதுபோன்ற எதிர்பாராத துயரத்தால் ஏற்படும் சோகத்தைச் சமாளிக்க , ஒரு மனநல ஆலோசகருடன் பேசுவது மிகவும் உதவியாக இருக்கும்.

அரிதாக ஒரு குழந்தை இந்தக் குறைபாட்டுடன் பிறக்கும் பட்சத்தில், அக்குழந்தையின் உயிருக்கு ஆபத்தான அறிகுறிகளைக் குறைப்பதில் சிகிச்சை கவனம் செலுத்துகிறது. இதில் அறுவை சிகிச்சை, மருந்துகள் அல்லது குழந்தை வசதியாக இருக்க உதவும் ஆதரவுப் பராமரிப்பு ஆகியவை அடங்கலாம்.

டிரிப்ளாய்டியைத் தடுக்க முடியுமா?

இல்லை. இதைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை. ஏனென்றால், இது குழந்தையின் மரபணுப் பொருளில் (டி.என்.ஏ) ஏற்படும் மாற்றங்களால், தற்செயலாகவும் எதிர்பாராத விதமாகவும் நிகழும் ஒரு விஷயம். கர்ப்பத்திற்கு முன்பு நீங்கள் என்ன செய்கிறீர்கள், கர்ப்ப காலத்தில் என்ன செய்கிறீர்கள், உங்கள் வயது போன்ற விஷயங்கள் இதில் எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது. எனவே, இதைப் பற்றிக் கவலைப்பட வேண்டாம்.

டிரிப்ளாய்டி பாதிப்பு இருந்தால் என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம்?

பெரும்பாலான கர்ப்பங்கள் கருச்சிதைவில் முடிவதால், நீங்களும் உங்கள் குடும்பத்தினரும் இதற்குத் தயாராக இருப்பது அவசியம். இது மிகவும் வேதனையான அனுபவமாக இருக்கலாம். சிலர் துக்க ஆற்றுதல் ஆலோசனை மூலமாகவோ அல்லது மனநல நிபுணரிடம் பேசுவதன் மூலமாகவோ ஆறுதல் காண்கிறார்கள்.

மிகவும் அரிதாக, ஒரு குழந்தை பிறவி வளர்ச்சிக் குறைபாட்டுடன் பிறந்தால், அது பல சிக்கல்களை எதிர்கொள்ள நேரிடலாம். அதற்கு செவிப்புலன் கருவிகள் போன்ற உதவிச் சாதனங்கள், வாழ்நாள் முழுவதும் பல அறுவை சிகிச்சைகள் அல்லது அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த நீண்டகால மருந்துகள் தேவைப்படலாம்.

குழந்தைப் பருவத்தைத் தாண்டி உயிர்வாழும் குழந்தைகளுக்கு, மொசைகிசம் எனப்படும் ஒரு வகை ட்ரைபிளாய்டி இருக்கலாம். இதன் பொருள், குழந்தையின் சில செல்களில் மட்டுமே கூடுதல் குரோமோசோம் (69 குரோமோசோம்கள்) இருக்கும். மற்ற செல்களில் இயல்பான எண்ணிக்கை (46 குரோமோசோம்கள்) இருக்கும். இது வளர்ச்சிக் குறைபாடுகளின் எண்ணிக்கையையும் தீவிரத்தையும் குறைக்கக்கூடும். முழுமையான ட்ரைபிளாய்டி என்பது மிகவும் தீவிரமான மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்தான நிலையாகும், இதில் கருவில் உள்ள அனைத்து செல்களிலும் கூடுதல் குரோமோசோம் இருக்கும்.

டிரிப்ளாய்டி என்ற நிலையுடன் வாழ்வது எப்படி சாத்தியம்?

பெரும்பாலான (டிரிப்ளாய்டி) கர்ப்பங்கள் ஆரம்பகால கருச்சிதைவில் முடிவடைகின்றன, ஏனெனில் அதன் அறிகுறிகள் கருப்பையில் சிசு வளர்வதைத் தடுக்கின்றன. குழந்தை பிறந்தால், அதன் உயிர்வாழ்வு அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்தது. பெரும்பாலான குழந்தைகள் பிறந்த சில நாட்களுக்குள் இறந்துவிடுகின்றன. இது அரிதானது என்றாலும், அவர்கள் வளர்ந்து பெரியவர்களாகும் வரை உயிர்வாழ முடியும், ஆனால் மருத்துவப் பதிவுகளில் அத்தகைய நிகழ்வுகள் மிகச் சிலவே உள்ளன. அத்தகைய குழந்தைக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் விரிவான ஆதரவுப் பராமரிப்பு தேவைப்படும்.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

உங்களுக்குக் கருச்சிதைவுக்கான அறிகுறிகள் தென்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும் அல்லது மருத்துவமனைக்குச் செல்லவும். இந்த அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ இரத்தப்போக்கு .
• வயிற்றுப் பிடிப்புகள்.
• வயிற்று வலி.
• கீழ் முதுகு வலி.

உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய கேள்விகள்

இந்தச் சூழ்நிலையில் உங்கள் மருத்துவரிடம் நீங்கள் கேட்கக்கூடிய சில கேள்விகள் இதோ:

• எனக்குக் கருச்சிதைவு ஏற்பட்டால், நான் இன்னொரு குழந்தையைப் பெற்றுக்கொள்ள முடியுமா?
• டிரிப்ளாய்டியைக் கண்டறியும் சோதனைகளின் (உதாரணமாக, ஆம்னியோசென்டெசிஸ்) அபாயங்கள் என்ன?
• கருச்சிதைவைத் தடுக்க நான் என்னை எப்படிப் பராமரித்துக் கொள்ள வேண்டும்? (இந்த நிலையைத் தடுக்க முடியாது என்றாலும், கர்ப்ப காலத்தில் உங்கள் உடல்நலத்தை எப்படிப் பேணுவது என்பதைத் தெரிந்துகொள்ள இந்தக் கேள்வியைக் கேட்கலாம்.)
• என் சோகத்தைச் சமாளிப்பதற்கும் இந்தச் சூழ்நிலையைக் கையாள்வதற்கும் ஒரு மனநல ஆலோசகரிடம் பேசுவது சிறந்ததா?

(டிரைசோமி) மற்றும் (டிரைப்ளாய்டி) ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

டிரைசோமி மற்றும் டிரைப்ளாய்டி ஆகிய இரண்டும் குரோமோசோம்கள் தொடர்பான மரபணு நிலைகள் ஆகும், ஆனால் அவற்றுக்கிடையே ஒரு சிறிய வேறுபாடு உள்ளது.

• ட்ரைசோமி என்பது ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு கூடுதல் நகல் இருப்பதாகும். டவுன் சிண்ட்ரோம் இதற்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டு, இதில் ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் 21 உள்ளது. இதனால் குரோமோசோம்களின் மொத்த எண்ணிக்கை 47 ஆகிறது (சாதாரணமாக இருக்க வேண்டிய 46-க்கு பதிலாக).
• டிரிப்ளாய்டி என்பது ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் தொகுதியைக் கொண்டிருப்பதாகும். அதாவது, குரோமோசோம்களின் மொத்த எண்ணிக்கை 69 ஆகும்.

இறுதியான எடுத்துச்செல்லும் செய்தி

டிரிப்ளாய்டி என்பது மிகவும் அரிதான மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்தை ஏற்படுத்தக்கூடிய ஒரு நிலையாகும். இது உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்தினருக்கும் மனதளவில் மிகுந்த சோர்வை உண்டாக்கக்கூடும். உங்கள் பிறக்காத குழந்தைக்கு டிரிப்ளாய்டி இருப்பது தெரியவந்தால், இதை உங்களால் தடுத்திருக்க முடியாது என்பதைப் புரிந்துகொள்ளுங்கள். இது ஒரு தற்செயல் நிகழ்வு.

இது போன்ற நேரத்தில் ஒரு மனநல ஆலோசகருடன் பேசுவது, இந்த எதிர்பாராத துக்கத்தையும் இழப்பையும் சமாளிக்க உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்தினருக்கும் பெரும் உதவியாக இருக்கும். இந்தக் கடினமான காலத்தைக் கடந்து செல்ல உங்களுக்குத் தேவையான ஆதரவை அவர்கள் வழங்குவார்கள். நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை.

டிரிப்ளாய்டி , குரோமோசோம்கள், கர்ப்பம், மரபணு நோய்கள், கருச்சிதைவு, கரு வளர்ச்சி, ப்ரீக்ளாம்ப்சியா, அல்ட்ராசவுண்ட், ஆம்னியோசென்டெசிஸ், கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங், மொசைகிசம், குரோமோசோம்கள், மரபணு நிலை, கர்ப்பம், கருச்சிதைவு