உங்கள் சின்னக் குழந்தையின் டயப்பரை மாற்றும்போதோ அல்லது குழந்தையைத் தூக்கும்போதோ, மேப்பிள் சிரப் அல்லது சர்க்கரை வாசனை போன்ற ஒரு விசித்திரமான, இனிமையான வாசனையை நீங்கள் உணர்வதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஆரம்பத்தில் நீங்கள் அதைக் கவனிக்காவிட்டாலும், இந்த வாசனை தொடர்ந்து வந்தால், எந்தவொரு தாயும் அல்லது தந்தையும் சற்று பயப்படுவது இயல்பானது. உண்மையில், இது 'மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய்' (MSUD) எனப்படும், அரிதான ஆனால் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிய வேண்டிய மிக முக்கியமான ஒரு நோயின் முக்கிய மற்றும் தெளிவான அறிகுறியாகும்.
சுருக்கமாகச் சொன்னால், இது ஒரு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு. அதாவது, நாம் உண்ணும் உணவை ஆற்றலாக மாற்றும் சிக்கலான செயல்முறையில் ஒரு குறைபாடு உள்ளது. நம் உடலுக்குப் புரதம் எவ்வளவு அவசியம் என்பது நம் அனைவருக்கும் தெரியும். இந்தப் புரதங்கள், அமினோ அமிலங்கள் எனப்படும் சிறிய கட்டுமானத் தொகுதிகளால் ஆனவை. MSUD உள்ள ஒரு நபரின் உடலில், லூசின், ஐசோலூசின் மற்றும் வாலின் ஆகிய மூன்று வகையான அமினோ அமிலங்களைச் சரியாகச் சிதைத்து ஆற்றலாக மாற்ற முடியாது. இதற்குக் காரணம், இந்தச் செயல்முறைக்குத் தேவையான நொதிகள் அவர்களின் உடலில் உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை. அப்படியானால் என்ன நடக்கும்? சிதைக்க முடியாத இந்த அமினோ அமிலங்களும் அவற்றின் துணைப் பொருட்களும் நச்சுக்களாக உடலிலும் இரத்தத்திலும் குவியத் தொடங்குகின்றன. இந்த நச்சுக்கள் மூளை மற்றும் பிற உறுப்புகளைச் சேதப்படுத்தக்கூடும். சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், இந்த நிலை மரணத்திற்குக் கூட வழிவகுக்கும். எனவே, இது குறித்து விழிப்புடன் இருப்பது மிகவும் முக்கியம்.
இத்தகைய அரிதான நோய் ஏன் ஏற்படுகிறது?
மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும். உலகளவில், சுமார் 1,85,000 குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தை இந்தக் கோளாறுடன் பிறக்கிறது.
இது நமது மரபணுக்களில் ஏற்படும் சில பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு மாற்றங்கள், நாம் முன்பு பேசிய மூன்று அமினோ அமிலங்களைச் சிதைக்கத் தேவையான நொதிகளை உடல் உற்பத்தி செய்வதைத் தடுக்கின்றன. இது ஒரு பின்னடைவு மரபணுக் கோளாறு ஆகும். இதன் பொருள், ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்பட வேண்டுமானால், தாய் மற்றும் தந்தை இருவருமே குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெற்றிருக்க வேண்டும்.
நீங்களும் உங்கள் துணைவரும் இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் 'கடத்திகள்' என்று கற்பனை செய்து கொள்ளுங்கள். அதாவது, உங்களுக்கு அறிகுறிகள் எதுவும் இருக்காது, ஆனால் உங்கள் உடலில் அந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணு இருக்கும். அப்படியானால்:
- உங்கள் குழந்தை MSUD குறைபாட்டுடன் பிறப்பதற்கு 25% வாய்ப்புள்ளது .
- உங்களைப் போலவே உங்கள் குழந்தையும் எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாமல், ஆனால் மரபணுவைக் கொண்டிருக்கும் ஒரு 'கேரியராக' இருப்பதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது.
- குழந்தை இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெறாமலும் ஆரோக்கியமாக இருப்பதற்கும் 25% வாய்ப்பு உள்ளது.
இந்த நோயில் பல்வேறு வகைகள் உள்ளனவா?
ஆம், MSUD-ல் நான்கு முக்கிய வகைகள் உள்ளன; அவை தீவிரத்தன்மை மற்றும் அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு ஆகும் நேரம் ஆகியவற்றில் வேறுபடுகின்றன.
| MSUD வகை | குறிப்பிட்ட தன்மை மற்றும் அறிகுறிகள் |
|---|---|
| கிளாசிக் MSUD | இது மிகவும் பொதுவான மற்றும் தீவிரமான வகையாகும். இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகள், தேவையான நொதிகளை முற்றிலுமாக உற்பத்தி செய்வதில்லை அல்லது மிகக் குறைவாகவே உற்பத்தி செய்கின்றன. அறிகுறிகள் பொதுவாகப் பிறந்த முதல் மூன்று நாட்களுக்குள் தோன்றும். |
| இடைநிலை MSUD | இந்த நபர்கள் வழக்கமான வகையை விட அதிக நொதிகளை உற்பத்தி செய்கிறார்கள். எனவே, அறிகுறிகள் அவ்வளவு கடுமையாக இருப்பதில்லை. அறிகுறிகள் பொதுவாக 5 மாதங்கள் முதல் 7 வயதுக்குள் தோன்றும். |
| இடைப்பட்ட MSUD | இந்தக் குழந்தைகள் சாதாரணமாக வளர்கிறார்கள். காய்ச்சல் அல்லது மன அழுத்தம் போன்ற உடல் அழுத்தத்திற்கு உள்ளாகும் போது மட்டுமே அறிகுறிகள் தென்படுகின்றன. மற்ற நேரங்களில், அவர்கள் முற்றிலும் ஆரோக்கியமாகத் தெரிகிறார்கள். |
| தயாமின்-பதிலளிக்கும் MSUD | தயாமின் என்பது வைட்டமின் பி1 ஆகும். இந்த வைட்டமின் நொதிகளின் செயல்பாட்டை அதிகரிக்கிறது. இவ்வகை நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு அதிக அளவு தயாமினையும் ஒரு சிறப்பு உணவையும் அளிக்கும்போது, அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த முடியும். |
மேப்பிள் சிரப்பின் வாசனையைத் தவிர வேறு என்ன அறிகுறிகள் தென்படும்?
நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, மேப்பிள் சிரப் அல்லது பழுப்புச் சர்க்கரை போன்ற வாசனையே இதன் மிகத் தெளிவான அறிகுறியாகும். இந்த வாசனை சிறுநீர் , வியர்வை , மற்றும் காது மெழுகிலிருந்தும் கூட வரலாம்.
ஆனால், இந்த வாசனையைத் தவிர வேறு பல அறிகுறிகளும் உள்ளன. இவை நோயின் வகை மற்றும் நபரைப் பொறுத்து மாறுபடும்.
பச்சிளம் குழந்தைகளில் காணப்படும் அறிகுறிகள் (வழக்கமான MSUD)
சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், இந்தக் குழந்தைகளுக்கு பின்வரும் அறிகுறிகள் தென்படலாம்:
- தொடர்ச்சியான அமைதியின்மை, எரிச்சல்
- பால் அருந்துவதில் சிரமம் அல்லது மறுப்பு
- ஒழுங்கற்ற தூக்கம் அல்லது எல்லா நேரமும் மனச்சோர்வாக உணர்தல்
- சுவாச சிரமங்கள்
- தசைப்பிடிப்புகள் அல்லது உடல் வளைதல்
- கோமா
எச்சரிக்கை: இவை மிகவும் தீவிரமான மற்றும் அவசரமான பாதிப்புகளாகும். உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் தென்பட்டால், ஒரு நிமிடம் கூட தாமதிக்காமல் உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும் அல்லது அருகிலுள்ள மருத்துவமனையின் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) அழைத்துச் செல்லவும்.
மூத்த குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் காணப்படும் அறிகுறிகள்
இடைநிலை, அவ்வப்போதைய மற்றும் தயாமின்-பதிலளிக்கும் வகைகளில், அறிகுறிகள் எந்த வயதிலும் தோன்றலாம். காய்ச்சல், நோய் அல்லது மன அழுத்தம் போன்ற காலங்களில் அவை தோன்றலாம் அல்லது மோசமடையலாம்.
- வயிற்று வலி மற்றும் வாந்தி
- பசியின்மை மற்றும் எடை இழப்பு
- நடக்கும்போது தசை பலவீனம் அல்லது கட்டுப்பாட்டை இழத்தல்
- தன்னிச்சையான அசைவுகள்
- தெளிவற்ற பேச்சு
- சுயநினைவு இழப்பு அல்லது விழித்திருப்பதில் சிரமம்
நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?
பல வளர்ந்த நாடுகளில், பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கான பரிசோதனையில் MSUD-க்கான சோதனையும் அடங்கும். எனவே, அதன் செவ்வியல் வடிவத்தைப் பிறந்த சில நாட்களுக்குள்ளேயே கண்டறிய முடியும். இலங்கையில், பச்சிளம் குழந்தைகளுக்குப் பல்வேறு நோய்களுக்கான சோதனைகளும் செய்யப்படுகின்றன. இந்த நோய் மிகவும் அரிதானது என்பதால், எல்லா குழந்தைகளுக்கும் இந்த நோய்க்கான சோதனை செய்யப்படாமல் இருக்கலாம்.
இருப்பினும், குழந்தையின் அறிகுறிகளை, குறிப்பாக அதற்கே உரிய தனித்துவமான வாசனையை ஒரு மருத்துவர் கவனித்தால், அவருக்கு இந்த நிலை இருக்கலாம் எனச் சந்தேகிக்கக்கூடும். பின்னர், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த சிறப்பு இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன. இந்தப் பரிசோதனைகள், இரத்தம் மற்றும் சிறுநீரில் உள்ள சிக்கலான அமினோ அமிலங்களின் அளவு அதிகரித்துள்ளதா என்பதைக் கண்டறியும். சில சமயங்களில், இந்த நிலையை உறுதிப்படுத்த மரபணுப் பரிசோதனையும் பயன்படுத்தப்படுகிறது.
இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன? இதை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியுமா?
இந்த நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதன் முக்கிய நோக்கம், உடலில் சேரும் தீங்கு விளைவிக்கும் அமினோ அமிலங்களின் அளவைக் கட்டுப்படுத்துவதே ஆகும்.
வாழ்நாள் முழுவதும் பின்பற்றப்பட வேண்டிய ஒரு சிறப்பு உணவுமுறையே இதற்கான முக்கிய சிகிச்சையாகும்.இதில், சிக்கலான அமினோ அமிலங்களான (லூசின், ஐசோலூசின் மற்றும் வாலின்) அதிகமாக உள்ள புரத உணவுகளை (உதாரணமாக, இறைச்சி, மீன், முட்டை, பால் பொருட்கள் மற்றும் சில தானியங்கள்) கட்டுப்படுத்துவது அடங்கும். அதே சமயம், வளர்ச்சிக்குத் தேவையான மற்ற ஊட்டச்சத்துக்களான, பிரத்யேகமாகத் தயாரிக்கப்பட்ட பால் பவுடர்கள் மற்றும் துணை உணவுகள் வழங்கப்படுகின்றன. இந்த உணவுத் திட்டம் ஒரு மருத்துவர் மற்றும் உணவியல் நிபுணரின் நெருங்கிய மேற்பார்வையின் கீழ் செயல்படுத்தப்படுகிறது.
அறிகுறிகள் கடுமையாக இருக்கும் சந்தர்ப்பங்களில், மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட வேண்டியது அவசியமாகிறது மற்றும் பிற சிகிச்சைகளும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
- சிரை வழியாக (IVs) அல்லது சிறப்பு குழாய்கள் மூலம் உணவை அளித்து, உடலுக்குத் தேவையான ஊட்டச்சத்தை வழங்குங்கள்.
- நரம்பு வழியாக குளுக்கோஸ் அல்லது இன்சுலினைச் செலுத்துவதன் மூலம் இரத்த அமினோ அமில அளவுகளைக் கட்டுப்படுத்தலாம்.
- இரத்தத்தில் தேங்கியுள்ள நச்சுக்களை விரைவாக அகற்ற, இரத்தத்தை வடிகட்டலுக்கு உட்படுத்த வேண்டும் (டயாலிசிஸ் போன்ற ஒரு முறை).
இந்த நோய்க்கான ஒரே நிரந்தரத் தீர்வு கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சைதான். ஆரோக்கியமான ஒருவரிடமிருந்து கல்லீரல் பொருத்தப்படும்போது, அந்தக் கல்லீரல் தேவையான நொதிகளை உற்பத்தி செய்கிறது. இதனால், நோயாளி எந்தவித உணவுக் கட்டுப்பாடுகளும் இன்றி இயல்பாக வாழ முடிகிறது.
எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி
- MSUD என்பது மிகவும் அரிதான, ஆனால் தீவிரமான ஒரு மரபணு நோயாகும்.
- உங்கள் குழந்தையின் சிறுநீர், வியர்வை அல்லது காதுக் குரும்பியில் இருந்து மேப்பிள் சிரப் போன்ற இனிமையான வாசனை வந்தால், அது ஒரு முக்கிய அறிகுறியாக இருக்கலாம்.
- மூளை மற்றும் பிற உறுப்புகளுக்கு நிரந்தர சேதம் ஏற்படுவதைத் தடுக்க, ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிப்பது அவசியம்.
- வாழ்நாள் முழுவதும் பின்பற்றப்பட வேண்டிய ஒரு சிறப்பு உணவுமுறையே இதற்கான முக்கிய சிகிச்சையாகும்.
- இந்தக் கட்டுரையில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ள அறிகுறிகளில் ஏதேனும் ஒன்றை, குறிப்பாக ஒரு பச்சிளம் குழந்தையிடம் நீங்கள் கண்டால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும். எவ்வளவு சீக்கிரம் நோயைக் கண்டறிகிறீர்களோ, அவ்வளவு சிறந்த பலன் கிடைக்கும்.
மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய், தசைக்கூட்டு நோய் (MSUD), மரபணு நோய்கள், குழந்தை பருவ நோய்கள், வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள், அமினோ அமிலங்கள், குழந்தையின் சிறுநீர் வாசனை
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்