నడవడంలో ఇబ్బంది మరియు శరీర నియంత్రణ కోల్పోవడం: ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియా గురించి మాట్లాడుకుందాం.

మీరు నడుస్తున్నప్పుడు అకస్మాత్తుగా తూలుతున్నట్లుగా, లేదా మీ సమతుల్యతను కోల్పోతున్నట్లుగా ఎప్పుడైనా అనిపించిందా? లేదా మీకు మాట్లాడటం లేదా చేతులతో ఏదైనా అందుకోవడం కష్టంగా ఉందా? ఇవి కేవలం అలసట కంటే లోతైన సమస్యకు సంకేతాలు కావచ్చు. ఈ రోజు మనం మన దేశంలో చాలా మందికి కనీసం తెలియని ఒక అరుదైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము, కానీ దాని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. అదే ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియా (FA).

ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియా (FA) అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఇది కాలక్రమేణా మన నాడీ వ్యవస్థను క్రమంగా దెబ్బతీస్తుంది, దీనివల్ల అసాధారణ శరీర కదలికలు, నడవడం, మాట్లాడటం మరియు మింగడంలో ఇబ్బంది, అలాగే దృష్టి మరియు వినికిడి లోపాలు కలుగుతాయి.

మన శరీరంలోని నరాలను టెలిఫోన్ తీగలుగా భావించండి. ఈ నరాలు మెదడు నుండి శరీరంలోని మిగిలిన భాగాలకు సందేశాలను తీసుకువెళతాయి. మనం మన అవయవాలను కదపడానికి, నడవడానికి మరియు మాట్లాడటానికి ఈ సమాచార ప్రసారం చాలా అవసరం. FAలో, ఈ నరాల తీగలు క్రమంగా బలహీనపడి సరిగ్గా పనిచేయడం ఆగిపోతాయి.

ఈ వ్యాధి మన మెదడులోని సెరెబెల్లమ్ అనే భాగాన్ని కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. మన శరీర కదలికలను మరియు సమతుల్యతను నియంత్రించడంలో ఈ భాగం చాలా ముఖ్యమైనది. కానీ మంచి విషయం ఏమిటంటే, FA వ్యాధి మీ జ్ఞాపకశక్తి, తెలివితేటలు లేదా ఆలోచనా సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేయదు. అంటే, మీకు ఈ వ్యాధి ఉన్నప్పటికీ, మీ ఆలోచనా సామర్థ్యం సాధారణంగానే ఉంటుంది.

ఇలా ఎందుకు జరుగుతోంది?

ఇది పూర్తిగా జన్యుపరమైన పరిస్థితి. అంటే ఇది కుటుంబాలలో తరతరాలుగా వస్తుంది. మీకు తెలిసినట్లుగా, మన శరీరంలోని ప్రతిదీ జన్యువులచే నియంత్రించబడుతుంది. ఈ వ్యాధికి కారణం FXN అనే జన్యువులోని లోపం. ఒక వ్యక్తికి ఈ వ్యాధి రావాలంటే, వారు తమ తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి ఈ లోపభూయిష్టమైన FXN జన్యువు యొక్క ప్రతులను వారసత్వంగా పొందాలి.

FXN జన్యువు ఫ్రాటాక్సిన్ అనే ఒక ప్రత్యేక ప్రోటీన్‌ను తయారు చేయమని శరీరానికి నిర్దేశిస్తుంది. మన కణాలు, ముఖ్యంగా నాడీ కణాలు మరియు గుండె కండర కణాలు శక్తిని ఉత్పత్తి చేయడానికి ఈ ప్రోటీన్ చాలా అవసరం. మీకు రెండు లోపభూయిష్టమైన FXN జన్యువులు ఉన్నప్పుడు, శరీరం తగినంత ఫ్రాటాక్సిన్ ప్రోటీన్‌ను తయారు చేయలేదు.

ఈ ప్రోటీన్ లోపించినప్పుడు, కణాలు సరిగ్గా శక్తిని ఉత్పత్తి చేయలేకపోవడమే కాకుండా, విష పదార్థాలు, ముఖ్యంగా ఇనుము, కణాల లోపల పేరుకుపోవడం మొదలవుతుంది. కాలక్రమేణా, ఇదే నాడీ వ్యవస్థను దెబ్బతీసి, FA లక్షణాలకు కారణమవుతుంది.

ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు ఏమిటి?

లక్షణాలు సాధారణంగా 5 నుండి 15 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య ప్రారంభమవుతాయి. అయితే, కొన్నిసార్లు లక్షణాలు అంతకంటే ముందుగా లేదా వయోజన దశలో చాలా ఆలస్యంగా కూడా కనిపించవచ్చు.

నిలబడటంలో మరియు నడవటంలో ఇబ్బంది, మరియు సమతుల్యత కోల్పోవడం అనేవి మొదటి లక్షణాలు. వైద్యులు దీనిని గెయిట్ అటాక్సియా అని పిలుస్తారు. కాలక్రమేణా, ఈ లక్షణాలు క్రమంగా పెరుగుతాయి మరియు కొత్త లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు.

ఈ వ్యాధిని మీరు ఖచ్చితంగా ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీరు లేదా మీ బిడ్డ వైద్యుడిని కలిసినప్పుడు, వారు మొదట మీ శరీరాన్ని పరీక్షించి, మీ లక్షణాల గురించి ప్రశ్నలు అడుగుతారు. వారు ఈ క్రింది వాటిపై ప్రత్యేక శ్రద్ధ చూపుతారు:

• మీకు సమతుల్యత సమస్యలు ఉన్నాయా?
• మీరు మీ కీళ్లలో స్పర్శను కోల్పోయారా?
• ప్రతిచర్యలు కోల్పోయాయా?
• నాడీ వ్యవస్థకు సంబంధించిన ఇతర లక్షణాలు ఏమైనా ఉన్నాయా?

ఈ లక్షణాల ఆధారంగా ఇది FA అయి ఉండవచ్చని డాక్టర్ అనుమానిస్తే, ఆయన మిమ్మల్ని తప్పకుండా జన్యు పరీక్షకు పంపిస్తారు. ఆ పరీక్ష ద్వారా మాత్రమే FXN జన్యువులో లోపం ఉందో లేదో మనం ఖచ్చితంగా నిర్ధారించగలం.

దీనికి అదనంగా, గుండెకు మరియు నరాలకు ఎంత నష్టం జరిగిందో తెలుసుకోవడానికి అనేక ఇతర పరీక్షలు కూడా చేయవచ్చు:

• మెదడు మరియు వెన్నుపామును పరీక్షించడానికి MRI లేదా CT స్కాన్‌లు .
• కండరాల మరియు నరాల పనితీరును తనిఖీ చేయడానికి చేసే ఎలక్ట్రోమయోగ్రామ్ (EMG) పరీక్ష.
• నరాల ద్వారా సందేశాలు ప్రయాణించే వేగాన్ని నరాల ప్రసరణ అధ్యయనాలు పరిశీలిస్తాయి.
• ఎలక్ట్రోకార్డియోగ్రామ్ (EKG/ECG) మరియు/లేదా ఎకోకార్డియోగ్రామ్ (Echocardiogram) ద్వారా గుండె పనితీరును తనిఖీ చేయండి.
• రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలు మరియు విటమిన్ ఇ స్థాయిలను తనిఖీ చేయడానికి రక్త పరీక్షలు.

దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?

FAకి ప్రస్తుతం ఎలాంటి నివారణ లేదు. అయితే, లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడానికి మరియు జీవితాన్ని సులభతరం చేసుకోవడానికి మీరు చేయగలిగినవి చాలా ఉన్నాయి. ఇటీవల, యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లోని FDA ఈ వ్యాధి కోసం స్కైక్లారిస్ (ఒమావెలోక్సోలోన్) అనే ఔషధాన్ని ఆమోదించింది.

మీ డాక్టర్, ఫిజియోథెరపిస్ట్ మరియు ఇతర నిపుణులు మీకు సహాయం చేయడానికి కలిసి పనిచేస్తారు. చికిత్సా ప్రణాళికలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• నడుము నొప్పి లేదా పాదాల వైకల్యాల కోసం శస్త్రచికిత్స లేదా ప్రత్యేక ఆధారాలను (బ్రేస్‌లను) ఉపయోగించడం.
• శరీరాన్ని వీలైనంత చురుకుగా ఉంచడానికి ఫిజికల్ థెరపీ.
• మాట్లాడటంలో మరియు మింగడంలో ఇబ్బందుల కోసం స్పీచ్ థెరపీ.
• నడకను సులభతరం చేయడానికి ప్రత్యేక బూట్లు, చేతికర్రలు లేదా వీల్‌చైర్‌ల వంటి పరికరాలు.
• అవసరమైతే నొప్పి నివారణ మందులు.
• ఈ వ్యాధితో పాటు వచ్చే మధుమేహం మరియు గుండె జబ్బుల వంటి పరిస్థితులకు చికిత్స చేయడం.

మానసిక ఆరోగ్యం మరియు మద్దతు పొందడం

మీకు ఇలాంటి అరుదైన, నయంకాని వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు, దిగ్భ్రాంతికి గురవడం మరియు ఆశ్చర్యానికి లోనవడం సహజం. అందుకే మీ శారీరక ఆరోగ్యంతో పాటు మీ మానసిక ఆరోగ్యం గురించి కూడా ఆలోచించడం చాలా ముఖ్యం.

గుర్తుంచుకోండి, డిప్రెషన్ అనేది చికిత్స చేయదగిన పరిస్థితి.మీ భావాలను కుటుంబ సభ్యులతో, స్నేహితులతో పంచుకోవడం కూడా గొప్ప ఉపశమనాన్ని కలిగిస్తుంది. మీలాగే అదే వ్యాధితో జీవిస్తున్న ఇతర వ్యక్తులను కలుసుకునే సహాయక బృందంలో చేరడం వలన మీరు ఒంటరితనాన్ని తగ్గించుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.