మీరు గర్భవతిగా ఉన్నారా? అయితే మీరు చేయించుకోగల జన్యు పరీక్షల గురించి తెలుసుకుందాం.

మీరు గర్భవతిగా ఉన్నారా? లేదా త్వరలో తల్లి కాబోతున్నారా? అయితే ఈ రోజు మనం, మీ మరియు మీ కడుపులోని బిడ్డ ఆరోగ్యం గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి సహాయపడే కొన్ని ప్రత్యేక పరీక్షల గురించి మాట్లాడుకుందాం. వీటినే మనం 'జన్యు పరీక్షలు ' అని పిలుస్తాము. ఈ పరీక్షలలో చాలా వరకు తప్పనిసరి కావు, కానీ అవి అందించే సమాచారం మీ మరియు మీ కుటుంబ భవిష్యత్తు ప్రణాళికకు ఎంతగానో సహాయపడుతుంది.

గర్భధారణకు ముందు: జన్యు వాహక స్క్రీనింగ్

సులభంగా చెప్పాలంటే, ముందుగా 'క్యారియర్' అంటే ఎవరో చూద్దాం. మీ జన్యువులలో ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధికి సంబంధించిన జన్యువు ఉందని, కానీ మీకు ఆ వ్యాధి లేదని ఊహించుకోండి. అప్పుడు మిమ్మల్ని 'క్యారియర్' అని పిలుస్తారు. కాబట్టి, ఈ పరీక్ష మీరు మరియు మీ భాగస్వామి ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధికి సంబంధించిన జన్యువును కలిగి ఉన్నారో లేదో, ఒకవేళ కలిగి ఉంటే, మీ బిడ్డ ఆ జన్యువును వారసత్వంగా పొందే అవకాశం ఎంత ఉందో మీకు తెలియజేస్తుంది.

ఈ పరీక్షను గర్భధారణకు ముందు లేదా గర్భధారణ సమయంలో చేయించుకోవచ్చు అయినప్పటికీ, గర్భధారణకు ముందు చేయించుకోవడం అత్యంత ప్రయోజనకరం. ఈ పరీక్ష చేయడానికి మీ డాక్టర్ మీ నుండి రక్త నమూనా లేదా లాలాజల నమూనా తీసుకుంటారు. ఈ పరీక్ష ద్వారా సాధారణంగా అనేక ప్రధాన ఆరోగ్య సమస్యలను నిర్ధారిస్తారు.

కొన్ని జాతుల ప్రజలు కొన్ని రకాల వ్యాధులకు వాహకాలుగా ఉండే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, ఆఫ్రికన్, మధ్యధరా మరియు ఆగ్నేయాసియా సంతతికి చెందిన ప్రజలు సికిల్ సెల్ వ్యాధికి వాహకాలుగా ఉండే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. కాబట్టి, మీ కుటుంబ చరిత్రను తెలుసుకోవడం ముఖ్యం.మీరు మీ వైద్యుడితో మాట్లాడి, మీకు ఈ రకమైన పరీక్ష అవసరమా లేదా అని నిర్ణయించుకోవచ్చు.

గర్భధారణ మొదటి త్రైమాసికంలో (3 నెలలలోపు) చేసే పరీక్షలు

మీరు గర్భవతి అయిన తర్వాత, మీ బిడ్డకు ఉండే ఆరోగ్య ప్రమాదాల గురించి తెలుసుకోవడానికి అనేక పరీక్షలు ఉన్నాయి. వీటిని స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు అంటారు. ఇవి కేవలం మీకు ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధి వచ్చే 'ప్రమాదం' ఉందో లేదో మాత్రమే చూస్తాయి.

• కణరహిత పిండ DNA పరీక్ష: ఆశ్చర్యకరంగా, మీ రక్తంలో మీ బిడ్డ DNA కొద్ది మొత్తంలో ఉంటుంది. కాబట్టి, మీ గర్భధారణలో సుమారు 10 వారాల తర్వాత , మీ నుండి తీసుకున్న రక్త నమూనాను ఉపయోగించి, మీకు కొన్ని ఆరోగ్య సమస్యలు (ఉదాహరణకు, డౌన్ సిండ్రోమ్, ట్రైసోమి 18, ట్రైసోమి 13) వచ్చే ప్రమాదం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీ బిడ్డ DNAను పరీక్షిస్తారు.

• క్రమానుగత స్క్రీనింగ్ మరియు సమీకృత స్క్రీనింగ్: ఈ రెండు పద్ధతులలోనూ డౌన్ సిండ్రోమ్, ట్రైసోమి 18, మరియు శిశువు మెదడు, వెన్నుపామును ప్రభావితం చేసే ఇతర సమస్యలను తనిఖీ చేయడానికి అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ మరియు రక్త పరీక్షను కలిపి నిర్వహిస్తారు. ఈ పరీక్షలను 10 నుండి 13 వారాల మధ్య ప్రారంభిస్తారు.

రెండవ త్రైమాసికంలో (3-6 నెలల మధ్య) నిర్వహించే పరీక్షలు

గర్భధారణలోని ఈ దశలో అనేక ముఖ్యమైన పరీక్షలు ఉంటాయి.

• మాతృ సీరం క్వాడ్ స్క్రీన్: ఇది కూడా ఒక రక్త పరీక్ష. మీ బిడ్డకు డౌన్ సిండ్రోమ్ , ట్రైసోమి 18, లేదా మెదడు మరియు వెన్నుపాము సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి ఇది మీ రక్తంలోని అనేక రకాల ప్రోటీన్‌లను కొలుస్తుంది. దీనిని 15 నుండి 21 వారాల మధ్య చేయవచ్చు.

• వివరణాత్మక అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ (అనామలీ స్కాన్): సుమారు 20 వారాలప్పుడు చేసే ఈ స్కాన్ చాలా మందికి సుపరిచితమే. ఇది శిశువు అవయవాలను పరీక్షించడానికి ధ్వని తరంగాలను ఉపయోగిస్తుంది. ఇది గుండె సమస్యలు, మూత్రపిండాల సమస్యలు మరియు పెదవి చీలిక వంటి పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను గుర్తించగలదు.

రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు: ఆమ్నియోసెంటెసిస్ మరియు CVS

స్క్రీనింగ్ పరీక్షలో బిడ్డకు ప్రమాదం ఉందని తేలితే, దానిని 100% నిర్ధారించడానికి చేసే పరీక్షలే ఇవి. ఇవి స్క్రీనింగ్ పరీక్షల కంటే మరింత కచ్చితమైనవి. వీటిని డయాగ్నస్టిక్ టెస్టులు అంటారు.

ఈ పరీక్షలు డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి జన్యుపరమైన సమస్యలను ఖచ్చితంగా గుర్తించగలవు. కానీ అందరూ ఈ పరీక్షలు చేయించుకోరు. ఎందుకంటే, ఈ పరీక్షల వల్ల గర్భస్రావం అయ్యే ప్రమాదం చాలా తక్కువైనప్పటికీ, ఆ ప్రమాదం ఉంది . అందువల్ల, స్క్రీనింగ్ పరీక్షలో ప్రమాదం ఉన్నట్లు తేలితేనే, లేదా మీరు మరింత ఖచ్చితమైన పరీక్ష చేయించుకోవాలనుకుంటేనే వైద్యులు వీటిని సూచిస్తారు.

మీ డాక్టర్ మీకు ఈ రకమైన పరీక్ష గురించి చెప్పినంత మాత్రాన, మీ బిడ్డకు ఖచ్చితంగా ఏదో సమస్య ఉందని అర్థం కాదు. అంతకుముందు చేసిన స్క్రీనింగ్ పరీక్ష ఫలితాలను వారు ధృవీకరించుకోవాల్సి ఉందని మాత్రమే దీని అర్థం. కాబట్టి, దీని గురించి మీ డాక్టర్‌తో జాగ్రత్తగా మాట్లాడండి, దానిలోని లాభనష్టాలను అర్థం చేసుకొని, మీకు సరైన నిర్ణయం తీసుకోండి .