నిద్రలేమి వల్ల మరణానికి కారణమయ్యే ఒక అరుదైన వ్యాధి? దీని గురించి తెలుసుకుందాం (ఫేటల్ ఫ్యామిలియల్ ఇన్సోమ్నియా)

మీకు కూడా రాత్రిపూట నిద్ర పట్టడం లేదా? పడుకున్న తర్వాత గంటల తరబడి అటూ ఇటూ దొర్లుతూ ఉంటారా? నిజానికి ఇది మనలో చాలా మందికి ఉండే ఒక సాధారణ సమస్య. కానీ, ఈ రకమైన నిద్రలేమి, మరణానికి కూడా దారితీయగల అత్యంత అరుదైన జన్యు వ్యాధికి మొదటి లక్షణం కావచ్చు అని మీరు ఎప్పుడైనా ఆలోచించారా? చింతించకండి, మీకు ఈ వ్యాధి ఉందని నేను చెప్పడం లేదు. ఎందుకంటే ఇది ప్రపంచంలోనే చాలా అరుదైన వ్యాధి. కానీ దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. కాబట్టి ఈరోజు మనం ఈ ప్రమాదకరమైన మరియు అత్యంత అరుదైన వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకుందాం.

ఫేటల్ ఫ్యామిలియల్ ఇన్సోమ్నియా (FFI) అంటే ఏమిటి?

దాని పేరులో 'ఇన్సోమ్నియా' అనే పదం ఉన్నప్పటికీ, FFI నిజానికి ఒక నిద్ర రుగ్మత కాదు. FFI అనేది జన్యువుల ద్వారా తరతరాలుగా సంక్రమించే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది మన మెదడులోని ఒక ప్రోటీన్ ఉత్పరివర్తనం చెంది, మెదడును దెబ్బతీయడం వల్ల కలిగే ఒక పరిస్థితి. ఈ వ్యాధి ఎంత అరుదైనదంటే, ప్రపంచవ్యాప్తంగా సుమారు 30 కుటుంబాలలో కేవలం 100 మందిలో మాత్రమే ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యువు ఉన్నట్లు నివేదించబడిందని నిపుణులు చెబుతున్నారు. కాబట్టి మీరు నిద్రపోలేకపోతే, దానికి కారణం FFI అయ్యే అవకాశం చాలా తక్కువ, అంటే సుమారు పది లక్షలలో ఒకటి. ఇదే వ్యాధికి జన్యుపరమైనది కాని ఒక రకం కూడా ఉంది, అంటే ఇది ఎటువంటి కారణం లేకుండా అకస్మాత్తుగా సంభవిస్తుంది. దీనిని స్పోరాడిక్ ఫేటల్ ఇన్సోమ్నియా (sFI) అని పిలుస్తారు. ఇది సరిగ్గా ఎలా సంభవిస్తుందో నిపుణులకు ఇప్పటికీ తెలియదు.

ఈ వ్యాధి ఎందుకు వస్తుంది? దీనికి కారణం ఏమిటి?

FFIకి ప్రధాన కారణం మన శరీరంలోని 'PRPN' అనే జన్యువులో జరిగే ఉత్పరివర్తనం. ఈ జన్యువు 'PrP' అనే ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని నియంత్రిస్తుంది. ఈ ప్రోటీన్ యొక్క ఖచ్చితమైన విధి ఇంకా కనుగొనబడనప్పటికీ, జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనం వల్ల ఈ ప్రోటీన్ తప్పుడు ఆకారంలో ఏర్పడుతుంది. అప్పుడు అది మన శరీరానికి విషపూరితంగా మారుతుంది. ఈ విషపూరితమైన, వికృతమైన ప్రోటీన్లు మన జీవితాంతం మెదడులోని థాలమస్ అనే భాగంలో క్రమంగా పేరుకుపోతాయి. థాలమస్ అనేది మన నిద్ర, ఆకలి, మరియు శరీర ఉష్ణోగ్రత వంటి అనేక ముఖ్యమైన విషయాలను నియంత్రించే ఒక కేంద్రం. కాలక్రమేణా, ఈ విషపూరిత ప్రోటీన్లు థాలమస్‌ను దెబ్బతీసినప్పుడు, ఆ నష్టం FFI లక్షణాలు కనిపించడానికి కారణమవుతుంది. ఈ జన్యు మార్పు ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో తరతరాలుగా సంక్రమిస్తుంది. అంటే, ఈ వ్యాధి రావాలంటే మీరు మీ తల్లి లేదా తండ్రి నుండి మార్పు చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని వారసత్వంగా పొందాలి. మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ జన్యు మార్పు ఉంటే, మీకు కూడా అది వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

ఈ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

FFI లక్షణాలు సాధారణంగా 40 నుండి 60 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య కనిపించడం మొదలవుతాయి. అవి మొదట్లో చాలా తేలికగా ఉన్నప్పటికీ, ఈ లక్షణాలు త్వరగా తీవ్రంగా మారవచ్చు. ఆ లక్షణాలు ఏమిటో ఇప్పుడు చూద్దాం.ఈ లక్షణాలలో చాలా వరకు నిద్రలేమి మరియు మెదడు దెబ్బతినడం రెండింటి వల్ల కలుగుతాయి. విచారకరంగా, చాలా మంది రోగులు లక్షణాలు మొదలైన 6 నుండి 36 నెలల (3 సంవత్సరాల) లోపు గుండెపోటు లేదా ఇతర అంటువ్యాధుల వల్ల మరణిస్తారు.

వైద్యుడు ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ వైద్యుడికి మీకు FFI ఉందని అనుమానం వస్తే, దానిని నిర్ధారించడానికి వారు అనేక పరీక్షలు చేస్తారు.

• కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి అడగడం: ఇది జన్యుపరమైన వ్యాధి కాబట్టి, కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇలాంటి లక్షణాలు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
• శారీరక పరీక్ష : లక్షణాలను జాగ్రత్తగా పరిశీలిస్తారు.
• జన్యు పరీక్ష : `PRPN` జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి రక్త నమూనాను పరీక్షిస్తారు.
• నిద్ర అధ్యయనం: ఆసుపత్రిలో ప్రత్యేక పరికరాల సహాయంతో నిద్ర విధానాలను పర్యవేక్షిస్తారు.
• స్పైనల్ ఫ్లూయిడ్ టెస్టింగ్: వెన్నుపాము నుండి తీసిన సెరెబ్రోస్పైనల్ ఫ్లూయిడ్ యొక్క పరీక్ష.

కొన్ని సందర్భాల్లో, వ్యాధి నిర్ధారణ కాకముందే ఎవరైనా మరణిస్తే, శవపరీక్ష సమయంలో మెదడును పరీక్షించడం ద్వారా FFIని నిర్ధారించవచ్చు.

దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?

FFI చికిత్స లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు రోగికి సాధ్యమైనంత ఉపశమనం అందించడంపై దృష్టి పెడుతుంది. ఇది చాలా అరుదైన వ్యాధి కాబట్టి, దీనికి ప్రామాణిక చికిత్సా విధానం లేదు. న్యూరాలజిస్ట్ మరియు సైకియాట్రిస్ట్‌తో సహా ఆరోగ్య నిపుణుల బృందం, రోగికి తగిన చికిత్సను నిర్ణయించడానికి కలిసి పనిచేస్తుంది. చికిత్సలో సాధారణంగా ఇవి ఉంటాయి:

• విటమిన్లు మరియు అదనపు పోషకాలను అందించడం.
• సమతుల్యమైన ఆహారాన్ని అందించడం.
• మీరు తీసుకుంటున్న ఇతర మందుల వల్ల మీ లక్షణాలు మరింత తీవ్రమవుతుంటే, వాటిని ఆపండి లేదా మార్చండి .
• వైద్యుడు సూచించిన విధంగా, నిద్ర పట్టడానికి కొన్ని మత్తుమందులు లేదా మెలటోనిన్ ఇవ్వడం.
• మానసిక ఉపశమనం కోసం కౌన్సెలింగ్ అందించడం.

భవిష్యత్తులో ఈ వ్యాధి ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు వ్యాపించకుండా నివారించడానికి, కుటుంబ సభ్యులందరూ జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలని డాక్టర్ సలహా ఇవ్వవచ్చు.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మళ్ళీ చెబుతున్నాను, మీకు నిద్ర పట్టడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, అది FFI అయ్యే అవకాశాలు చాలా చాలా తక్కువ. కాబట్టి దాని గురించి అనవసరంగా ఆందోళన చెందకండి. అయితే, మీకు చాలా కాలంగా నిద్ర పట్టడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, లేదా మీ నిద్రలేమితో పాటు గందరగోళం లేదా నడవడంలో ఇబ్బంది వంటి ఇతర లక్షణాలు ఉంటే, వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. ఎందుకంటే ఆ లక్షణాలు FFI కాకపోవచ్చు, కానీ అవి చికిత్స చేయగల మరొక ఆరోగ్య సమస్యకు సంకేతం కావచ్చు. అందువల్ల, సరైన రోగ నిర్ధారణ చేయించుకుని, అవసరమైన చికిత్స తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఫేటల్ ఫ్యామిలియల్ ఇన్సోమ్నియా (FFI), నిద్రలేమి, జన్యు వ్యాధులు, ప్రియాన్ వ్యాధి, నిద్ర సమస్యలు, మెదడు వ్యాధులు