గర్భిణీ స్త్రీల కోసం చేసే NIPT పరీక్ష (నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్) గురించి తెలుసుకోండి.

మీరు గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు, మీ గర్భంలోని చిన్నారి గురించి మీకు అనేక ప్రశ్నలు రావడం సహజం. ఈ ప్రశ్నలలో కొన్నింటికి సమాధానాలు కనుగొనడానికి, గర్భధారణ సమయంలో మేము వివిధ పరీక్షలు (ప్రసవపూర్వ పరీక్షలు) చేస్తాము. ఈ ప్రత్యేక పరీక్షలలో ఒకదానిని NIPT అంటారు. డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి కొన్ని జన్యుపరమైన వ్యాధులు మీ బిడ్డకు వచ్చే ప్రమాదం ఉందో లేదో అనే దానిపై ఇది మాకు ఒక సూచనను ఇస్తుంది. అయితే, ఇది 100% ఖచ్చితమైన పరీక్ష కాదు. అందువల్ల, కొంతమంది వైద్యులు దీనిని NIPT (పరీక్ష) అని కాకుండా NIPS (స్క్రీనింగ్) అని పిలవడానికి ఇష్టపడతారు. ఎందుకంటే ఇది కేవలం ప్రమాదాన్ని మాత్రమే సూచిస్తుంది.

NIPT పరీక్ష ఎలా చేయించుకోవాలి? ఇది చాలా సులభం!

మనందరికీ DNA గురించి తెలుసు. ఇది మన శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే ఒక పుస్తకం లాంటిది, ఇది మన జన్యు సమాచారాన్నంతా తనలో నిక్షిప్తం చేసుకుంటుంది. ఈ DNA యొక్క చిన్న చిన్న ముక్కలు మన రక్తంలో కూడా తేలుతూ ఉంటాయని మీకు తెలుసా? దీనిని మనం సెల్-ఫ్రీ DNA లేదా 'cfDNA' అని పిలుస్తాము.

కాబట్టి మీరు గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు, మీ రక్తంలో మీ స్వంత cfDNAతో పాటు, మీ బిడ్డ DNA శకలాలు (సెల్-ఫ్రీ ఫీటల్ DNA - cffDNA) కూడా ఉంటాయి . ఇది అద్భుతం కదూ? NIPT పరీక్షలో భాగంగా మీ నుండి ఒక సాధారణ రక్త నమూనాని తీసుకుని, అందులో మీ బిడ్డ DNA శకలాలు ఉన్నాయేమోనని పరీక్షిస్తారు. ఇది కొన్ని జన్యుపరమైన సమస్యల గురించి మీకు ఆధారాలను అందిస్తుంది. ఇది శస్త్రచికిత్స అవసరం లేని పరీక్ష కాబట్టి, మీకు గానీ, మీ బిడ్డకు గానీ ఎటువంటి ప్రమాదం ఉండదు.

NIPT పరీక్ష నుండి మనం ఏమి నేర్చుకోవచ్చు?

NIPT పరీక్ష ప్రధానంగా క్రోమోజోములలోని అసాధారణతలను గుర్తిస్తుంది. సులభంగా చెప్పాలంటే, మన కణాలలో క్రోమోజోములు సాధారణంగా జంటలుగా ఉంటాయి. కానీ కొన్నిసార్లు, ఒక క్రోమోజోమ్‌కు రెండు కాపీలకు బదులుగా, మూడు ఉండవచ్చు. దీనిని మనం ట్రైసోమీ అని పిలుస్తాము.

NIPT పరీక్ష గుర్తించే ప్రధాన ట్రైసోమీ పరిస్థితులు మరియు వాటి ఖచ్చితత్వం ఇక్కడ ఉన్నాయి:

దయచేసి గుర్తుంచుకోండి: NIPT అనేది ప్రమాదం ఉందో లేదో సూచించే ఒక స్క్రీనింగ్ పరీక్ష మాత్రమే. వ్యాధి ఉందని ఇది 100% నిర్ధారించలేదు.

ఒకవేళ NIPT ఫలితం పాజిటివ్‌గా వస్తే, అంటే అది ప్రమాదాన్ని సూచిస్తే, దానిని నిర్ధారించుకోవడానికి మనం డయాగ్నస్టిక్ పరీక్ష చేయించుకోవాలి. దానికోసం రెండు పరీక్షలు చేస్తారు:

1. ఆమ్నియోసెంటెసిస్: గర్భాశయం లోపలి నుండి ఉమ్మనీటి నమూనాను తీసుకొని, దానిని పరీక్షించే ప్రక్రియ.

2. కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS): శిశువు యొక్క ప్లాసెంటా నుండి కొన్ని కణాలను తీసుకుని వాటిని పరీక్షించే ఒక ప్రక్రియ .

ఈ రెండు పరీక్షలు కూడా శరీరంలోకి చొచ్చుకుపోయేవి ( ఇన్వాసివ్ ) కాబట్టి, కొద్దిపాటి ప్రమాదం ఉంటుంది. అందువల్ల, కొంతమంది తల్లులు వీటిని చేయించుకోవడానికి సంకోచించవచ్చు.

అదనంగా, NIPT ద్వారా శిశువు యొక్క లింగాన్ని కూడా నిర్ధారించవచ్చు. ఒకవేళ మీరు ఆ విషయం తెలుసుకోవడం ఇష్టపడకపోతే, పరీక్షకు ముందు మీ డాక్టరుకు చెప్పడం మర్చిపోకండి.

NIPT పరీక్ష ఎవరు చేయించుకోవాలనుకుంటున్నారు?

10 వారాల గర్భం పూర్తి చేసుకున్న ఏ తల్లి అయినా ఈ పరీక్ష చేయించుకోవచ్చు. అయితే, ఇది తప్పనిసరి పరీక్ష కాదు. కానీ, కొన్ని జన్యుపరమైన సమస్యల ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్న తల్లులు దీనిపై ఎక్కువ ఆసక్తి చూపుతారు.

ఎవరికి ఎక్కువ ప్రమాదం ఉంది?

• 35 ఏళ్లు పైబడిన తల్లులు.
• గతంలో ట్రైసోమీ పరిస్థితితో బిడ్డకు జన్మనిచ్చిన తల్లులు.
• మరొక స్క్రీనింగ్ పరీక్ష (ఉదా. మొదటి త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్) ద్వారా ప్రమాదంలో ఉన్నట్లు తేలిన తల్లులు.

NIPT ఫలితాలు అంతగా నమ్మదగినవి కాకపోవచ్చు

NIPT పరీక్ష తల్లి రక్తంలో ఉండే శిశువు DNA పరిమాణంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఈ పరిమాణం సాధారణంగా 10%-20% వరకు ఒక చిన్న శాతంలో ఉంటుంది. అందువల్ల, తల్లి శరీరంలోని కొన్ని ఆరోగ్య పరిస్థితులు ఈ ఫలితాలను ప్రభావితం చేయగలవు.

• మీ బాడీ మాస్ ఇండెక్స్ (BMI) 30 లేదా అంతకంటే ఎక్కువగా ఉంటే.
• ఒకవేళ ఆ బిడ్డ దాత అండంతో గర్భం దాల్చినట్లయితే.
• మీరు కొన్ని రకాల రక్తం పల్చబరిచే మందులను వాడుతున్నట్లయితే.
• మీరు గర్భంలో కవలలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మంది పిల్లలను మోస్తున్నట్లయితే.

ఈ సందర్భంలో, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడి, NIPT పరీక్ష మీకు సరైనదో కాదో నిర్ణయించుకోవడం ఉత్తమం.

NIPT ఫలితాలు వచ్చిన తర్వాత మీరు ఏమి చేస్తారు?

NIPT పరీక్షలో మీకు ప్రమాదం ఉందని (పాజిటివ్ ఫలితం) తెలిసినప్పుడు బాధగా, ఆశ్చర్యంగా అనిపించడం సహజమే. కానీ కంగారు పడకండి. ముందుగా, ఇది తుది నిర్ణయం కాదని గుర్తుంచుకోండి. ఈ దశలో, ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడానికి జన్యు సలహాదారునితో లేదా మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం.

NIPT అనేది కేవలం ప్రమాదాన్ని సూచించే పరీక్ష మాత్రమే. కేవలం ఆ ఫలితం ఆధారంగా మీ బిడ్డ గురించి ఎలాంటి ముఖ్యమైన నిర్ణయాలు తీసుకోవద్దు.

మీకు కావాలంటే, పరిస్థితిని 100% నిర్ధారించుకోవడానికి ఇంతకు ముందు చెప్పిన 'అమ్నియోసెంటెసిస్' లేదా 'CVS' వంటి రోగనిర్ధారణ పరీక్ష చేయించుకోవచ్చు. లేదా ఆ పరీక్షలు చేయించుకోకుండా ఉండే హక్కు మీకు ఉంది. ఈ విషయాలన్నిటి గురించి మీ వైద్యుడితో నిష్కపటంగా మాట్లాడండి.