ట్రైసోమి 18 అంటే ఏమిటి? దాని గురించి సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

మీ కడుపులోని బిడ్డ గురించి మీ డాక్టర్‌తో మాట్లాడేటప్పుడు "ట్రైసోమి 18" వంటి అపరిచిత పదాన్ని విన్నప్పుడు చాలా భయం మరియు ఆందోళన కలగడం సహజం. ఇది ఎలాంటి పరిస్థితి, ఇది ఎందుకు జరుగుతోంది, మరియు నా వైపు నుండి ఏదైనా తప్పు జరిగిందా అనే ప్రశ్నలు మనసులో మెదులుతాయి. చింతించకండి. ఈరోజు, మనం ఒక స్నేహితుడితో మాట్లాడుతున్నట్లుగా, ట్రైసోమి 18 అనే ఈ పరిస్థితిని చాలా సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం.

ట్రైసోమి 18 అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ట్రైసోమి 18 అనేది మన శరీరంలో జన్యు సమాచారాన్ని మోసే క్రోమోజోమ్‌లలోని సమస్య వల్ల కలిగే ఒక పరిస్థితి. ఈ పరిస్థితిని మొదటిసారిగా వివరించిన వైద్యుడి గౌరవార్థం, దీనికి ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పేరు.

మన శరీరాన్ని ఒక పెద్ద భవనంగా ఊహించుకోండి. ఈ భవనం యొక్క నమూనా, క్రోమోజోములు అనే పుస్తకాల వంటి వాటిలో నిక్షిప్తమై ఉంటుంది. ఈ పుస్తకాలలోని జన్యువులు, మన జుట్టు రంగు నుండి మన గుండె పనిచేసే విధానం వరకు, మన శరీరంలోని ప్రతి భాగం ఎలా అభివృద్ధి చెందాలో తెలిపే సూచనలు.

సాధారణంగా, ఒక ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డ తల్లి నుండి 23 క్రోమోజోములు మరియు తండ్రి నుండి 23 క్రోమోజోములు పొందుతుంది. మొత్తం 46. ఇవి జతలుగా అమర్చబడి ఉంటాయి. అంటే, క్రోమోజోమ్ 1 యొక్క రెండు ప్రతులు, క్రోమోజోమ్ 2 యొక్క రెండు ప్రతులు, మరియు ఆ విధంగా 23 వరకు ఉంటాయి.

ట్రైసోమి 18లో రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, ప్రధానంగా మూడు రకాలు ఉన్నాయి:

1. పూర్తి ట్రైసోమి 18 : ఇది అత్యంత సాధారణ రకం. ఇందులో, శిశువు శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఒక అదనపు 18వ క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది.

2. పాక్షిక ట్రైసోమి 18: ఇది చాలా అరుదు. పూర్తి అదనపు క్రోమోజోమ్‌కు బదులుగా, అదనపు క్రోమోజోమ్ 18లో కొంత భాగం మాత్రమే కణాలలో ఉంటుంది. ఈ అదనపు భాగం మరొక క్రోమోజోమ్‌కు కూడా జతచేయబడి ఉండవచ్చు (ట్రాన్స్‌లోకేషన్).

3. మొజాయిక్ ట్రైసోమి 18: ఇది కూడా ఒక అరుదైన పరిస్థితి. ఇందులో, శిశువు శరీరంలోని కొన్ని కణాలలో మాత్రమే అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. మిగిలిన కణాలు సాధారణంగా ఉంటాయి. ఇది మొజాయిక్ పలకల వలె వివిధ కణాలు కలిసిపోయి ఉన్నట్లు ఉంటుంది.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

రెండవ అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ రుగ్మత ట్రైసోమి 18. మొదటిది అందరికీ తెలిసిన డౌన్ సిండ్రోమ్ , లేదా ట్రైసోమి 21.

గణాంకాల ప్రకారం, పుట్టిన ప్రతి 5,000 మంది శిశువులలో ఒకరికి ట్రైసోమి 18 ఉండవచ్చు. వీరిలో, ఎక్కువగా ఆడపిల్లలే ఉన్నట్లు నివేదించబడింది. అయితే, వాస్తవానికి, ఈ పరిస్థితి వల్ల ఇంకా చాలా ఎక్కువ పిండాలు ప్రభావితమవుతాయి. అయినప్పటికీ, ఈ పరిస్థితికి సంబంధించిన సమస్యలు తీవ్రంగా ఉండటం వల్ల, చాలా సందర్భాలలో ఆ శిశువులు గర్భధారణ సమయంలో గర్భంలోనే మరణిస్తారు.

ట్రైసోమి 18 ఉన్న పిల్లలలో లక్షణాలు ఏమిటి?

ట్రైసోమి 18తో జన్మించిన శిశువులు తరచుగా చాలా చిన్నగా మరియు బలహీనంగా ఉంటారు. వారికి అనేక తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలు మరియు శారీరక మార్పులు ఉండవచ్చు. వాటిలో కొన్ని క్రింది పట్టికలో ఇవ్వబడ్డాయి.

దీనికి కారణం ఏమిటి? ఎవరికి ప్రమాదం ఉంది?

చాలా మంది తల్లిదండ్రులు అడిగే ప్రశ్న ఇది. "ఇది నా తప్పా?"

అయితే, తల్లి వయసు పెరిగే కొద్దీ (ముఖ్యంగా 35 ఏళ్ల తర్వాత) ఈ క్రోమోజోమ్ లోపాల ప్రమాదం కొద్దిగా పెరుగుతుంది . అయినప్పటికీ, ఏ వయసు తల్లికైనా ట్రైసోమి 18తో బిడ్డ పుట్టవచ్చు.

మీకు ఇప్పటికే ట్రైసోమి 18 ఉన్న బిడ్డ ఉన్నట్లయితే, మీ తదుపరి గర్భధారణలో ఈ పరిస్థితి వచ్చే ప్రమాదం 0.5% నుండి 1% మధ్య ఉంటుంది. అయితే, మనం చర్చించుకున్న పాక్షిక ట్రైసోమి 18కి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన మార్పు (ట్రాన్స్‌లోకేషన్) మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి ఉన్నట్లయితే, ఈ ప్రమాదం ఇంకా ఎక్కువగా ఉండవచ్చు. దీని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మరియు అవసరమైతే, జన్యు సలహాదారుని సంప్రదించడం చాలా ముఖ్యం.

గర్భధారణ సమయంలో దీనిని గుర్తించవచ్చా?

అవును, ఇది ఖచ్చితంగా సాధ్యమే. డాక్టర్ ముందుగా తల్లి నుండి రక్త నమూనా తీసుకుంటారు ( స్క్రీనింగ్ పరీక్ష ). ఇది 100% ఖచ్చితమైనది కానప్పటికీ, బిడ్డకు ట్రైసోమి 18 వంటి క్రోమోజోమ్ లోపం వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందో లేదో దీని ద్వారా తెలుసుకోవచ్చు.

ఈ పరీక్షలో ప్రమాదం ఉన్నట్లు తేలితే, పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి మరిన్ని పరీక్షలు ఉంటాయి.

• కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS): గర్భధారణ తొలి వారాలలో (10-13 వారాలు) ప్లాసెంటా నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని పరీక్షిస్తారు.
• అమ్నియోసెంటెసిస్: 15 వారాల తర్వాత, శిశువు చుట్టూ ఉన్న ఉమ్మనీటి నమూనాను తీసుకుని పరీక్షిస్తారు.

ఈ రెండు పరీక్షలు కూడా పిల్లల క్రోమోజోమ్‌లను ఖచ్చితంగా లెక్కించి, వారికి ట్రైసోమి 18 ఉందో లేదో నిశ్చయంగా నిర్ధారించగలవు .

దీనికి అదనంగా, 12 వారాల తర్వాత చేసే అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ ద్వారా కూడా శిశువు పెరుగుదల, గుండె ఆకారం, అవయవాల స్థానం వంటి విషయాలను పరిశీలించడం ద్వారా ఈ పరిస్థితిపై అనుమానాలు తలెత్తవచ్చు.

ఏదైనా చికిత్స ఉందా? ఆ బిడ్డ భవిష్యత్తు ఏమిటి?

ఇది మాట్లాడటానికి చాలా సున్నితమైన విషయం. ట్రైసోమి 18కి ఇంకా నివారణ లేదు . ఎందుకంటే ఇది శిశువు శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే జన్యుపరమైన మార్పు.

అయితే, చికిత్స అందకపోవడం అంటే బిడ్డకు ఏమీ చేయలేమని అర్థం కాదు. బిడ్డ వీలైనంత సౌకర్యంగా మరియు ఆరోగ్యంగా ఉండేలా చూసుకోవడానికి సహాయక సంరక్షణను అందించవచ్చు.

• గుండె లోపాలు వంటి కొన్ని విషయాలకు చేసే శస్త్రచికిత్స.
• అవసరమైన మందులను అందించడం.
• పాలు తాగడంలో ఇబ్బంది ఉంటే ఫీడింగ్ ట్యూబ్‌లు వాడతారు.
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులకు సహాయం.

కొంతమంది తల్లిదండ్రులు, తమ బిడ్డకు నొప్పి కలిగించి చికిత్స చేసే బదులు, ప్రేమ మరియు ఆప్యాయతతో వారిని కొద్దిసేపు సౌకర్యవంతంగా ఉంచడానికి ఎంచుకుంటారు. దీనిని కంఫర్ట్ కేర్ అంటారు. ఈ నిర్ణయాలు చాలా వ్యక్తిగతమైనవి. ఈ ఎంపికలన్నింటి గురించి మీ వైద్యునితో నిష్కపటంగా మాట్లాడటం ముఖ్యం.

దురదృష్టవశాత్తు, ఈ పరిస్థితితో వచ్చే తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యల కారణంగా, చాలా మంది పిల్లలు చాలా తక్కువ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు. పుట్టిన శిశువులలో దాదాపు సగం మంది మొదటి వారంలోనే చనిపోతారు. 10% కంటే తక్కువ మంది మాత్రమే తమ మొదటి పుట్టినరోజు జరుపుకోవడానికి జీవిస్తారు. బ్రతికిన ఆ శిశువులకు కూడా నిరంతర వైద్య సంరక్షణ అవసరం.

ఇలాంటి బిడ్డను చూసుకోవడం తల్లిదండ్రులకు మానసికంగా, శారీరకంగా అలసటను కలిగిస్తుంది, కాబట్టి ఈ ప్రయాణంలో మీకు, మీ కుటుంబానికి మద్దతు ఉండటం చాలా అవసరం.