Чаро бадани шумо равғанҳо ва витаминҳоро ҷаббида наметавонад? (Абеталипопротеинемия)

Оё шумо ягон бор фикр кардаед, ки агар бадан натавонад маводи ғизоии заруриро аз хӯрокҳои мо, бахусус равғанҳо ва баъзе витаминҳоро, ҷаббида гирад, чӣ мушкилот ба миён омада метавонанд? Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин як ҳолати нодир, вале хеле муҳими генетикӣ сӯҳбат хоҳем кард. Он чизе ки рӯй медиҳад, ин аст, ки бадани мо наметавонад равғанҳо ва витаминҳои дар равған ҳалшавандаро дуруст ҷаббида гирад. Биёед бубинем, ки ин ҳолат чист, чаро он рух медиҳад ва дар ин бора чӣ кор кардан мумкин аст.

Абеталипопротеинемия чист?

Ба таври оддӣ, абеталипопротеинемия як бемории хеле нодири генетикӣ аст. Ин ҳолатест, ки дар он бадани шумо наметавонад равғанҳо (равғанҳо) ва баъзе витаминҳоро дар ғизои шумо дуруст ҷаббида гирад. Ин аз он сабаб аст, ки бадани шумо наметавонад молекулаҳои махсусеро бо номи липопротеинҳо истеҳсол кунад, ки равған, холестерин ва витаминҳои дар равған ҳалшаванда (ба монанди витаминҳои A, D, E ва K)-ро дар тамоми бадани шумо интиқол медиҳанд.

Ба ин тариқ фикр кунед, ин "липопротеинҳо" ба монанди воситаҳои нақлиёте мебошанд, ки маводи ғизоиро дар дохили бадани мо интиқол медиҳанд. Пас, вақте ки ин воситаҳои нақлиёт аз байн мераванд, равғанҳо ва витаминҳо ба ҷое, ки бояд дар бадан раванд, намераванд. Ин боиси норасоии равғанҳо ва витаминҳо, махсусан витаминҳои A, D, E ва K мегардад. Ин норасоӣ метавонад боиси мушкилоти гуногуни саломатӣ гардад.

Дар ин вазъият воқеан чӣ рӯй дода истодааст?

Инро чунин тасаввур кунед: вақте ки шумо хӯрок мехӯред, равған ва витаминҳои дар равған ҳалшаванда дар он бояд аз рӯдаҳо ба хун ҷаббида шаванд. Танҳо дар он сурат онҳо метавонанд ба хун ҷаббида шаванд ва дар тамоми бадан ва ба ҳуҷайраҳо интиқол дода шаванд. Интиқолдиҳандаҳое, ки қаблан зикр шуда буданд, липопротеинҳо номида мешаванд, ба ин кор кӯмак мекунанд. Дар шахсе, ки абеталипопротеинемия дорад, ин липопротеинҳо дуруст истеҳсол намешаванд, аз ин рӯ, равғанҳо ва витаминҳо роҳе барои гузаштан аз рӯдаҳо надоранд.

Мушкилоти асосие, ки аз ин ба вуҷуд меоянд

Вақте ки ин «липопротеинҳо» гум мешаванд, якчанд мушкилоти асосӣ метавонанд ба миён оянд:

• Малабсорбсияи чарб: Ин метавонад боиси пайдоиши бемориҳо ба монанди дарунравӣ гардад, ки метавонад боиси варамкунӣ, аз даст додани вазн ва норасоии ғизо гардад.
• Норасоии витаминҳо: Инҳо метавонанд боиси мушкилоти гуногун шаванд. Онҳо метавонанд мушкилоти биноӣ, мушкилоти системаи асаб ва заъфи мушакҳоро дар бар гиранд.
• Акантоситоз: Ин калима каме мураккаб аст, дуруст аст? Ба таври оддӣ, ҳуҷайраҳои сурхи хуни шумо шакли дигар доранд, ба монанди ситора бо хорҳо ё чизе монанди ин. Инро "Акантоситоз" меноманд. Ин метавонад ба камхунӣ оварда расонад. Ин маънои онро дорад, ки бадан ҳуҷайраҳои сурхи хуни солим надорад.

Абеталипопротеинемия як ҳолати ҷиддиест, ки метавонад боиси мушкилоти ҷиддии саломатӣ гардад.Айни замон табобате вуҷуд надорад. Аммо, бо табобати дуруст , нишонаҳоро метавон назорат кард ва мушкилоти онро пешгирӣ кард. Табобат одатан парҳези камравған, иловаҳои витаминӣ ва терапияҳои гуногунро дар бар мегирад, ки ба нишонаҳои мушаххас нигаронида шудаанд.

Аломатҳо чӣ гунаанд?

Аломатҳои "абеталипопротеинемия" одатан дар кӯдакӣ пайдо мешаванд. Пас аз синамаконӣ, кӯдаки шумо метавонад қайкунӣ, дарунравӣ ва наҷосати равғанӣ ва бӯи бад (стеаторея)-ро аз сар гузаронад (мо инро "стеаторея" меномем, ки маънои онро дорад, ки наҷосати кӯдаки шумо луобпарда, равғанӣ, баъзан шинокунанда ва бӯи каме бад дорад). Пас аз муддате, шумо метавонед мушоҳида кунед, ки кӯдаки шумо вазн намегирад ё тавре ки интизор мерафт, афзоиш намеёбад. Мо инро сустшавии афзоиш меномем.

Дар калонсолон, абеталипопротеинемия, ки норасоии витамин аст, ба системаҳои гуногуни бадан таъсир мерасонад. Аломати аввал метавонад аз даст додани баъзе рефлексҳо бошад. Аломатҳои дигар метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Кашиши мушакҳо, заъф ва дард.
• Хастагӣ, кӯтоҳ будани нафас ё тапиши тези дил.
• Афзоиши каҷшавии қисми поёнии пушт (лордоз) ё афзоиши каҷшавии қисми болоии пушт (кифосколиоз). Инҳо тағйирот дар шакли сутунмӯҳраи шумо мебошанд.
• Мушкилии ҳамоҳангсозии кори мушакҳо. Ин метавонад ҳангоми роҳ рафтан ё иҷрои вазифаҳо боиси ҳаракатҳои аҷиб ва беназорат гардад. Инро атаксия меноманд.
• Норавшании нутқ аз сабаби душвории идора кардани забон ё овоз. Ин ҳолат дизартрия номида мешавад.
• Мушкилоти биноӣ: Чизҳое ба монанди страбизм, ҳаракатҳои беназорати чашм (нистагмус) ё ретинити пигментоза, беморие, ки боиси коҳиши биноии шабона мегардад.
• Камхунӣ ҳолатест, ки дар он сатҳи ҳуҷайраҳои сурхи хуни солим дар бадан коҳиш меёбад ва боиси хастагӣ ва заъф мегардад.
• Зардшавии пӯст ё сафедии чашм (зардпарвин).
• Варам кардан, варам кардан.
• Осеби мағзи сар бо мурури замон.

Ин беморӣ чӣ гуна инкишоф меёбад?

Абеталипопротеинемия аз мутатсия дар гени MTTP ба вуҷуд меояд. Гени MTTP ба бадани мо мегӯяд, ки сафедаеро бо номи сафедаи интиқоли микросомалии триглисерид (MTP) истеҳсол кунад. Ин сафедаи MTP барои истеҳсоли липопротеинҳои дар боло зикршуда дар ҷигар ва рӯдаҳои мо муҳим аст.

Сабаби генетикӣ

Шумо шояд дар хотир дошта бошед, ки липопротеинҳо барои интиқоли равған, холестерин ва витаминҳои дар равған ҳалшаванда аз рӯдаҳо ба ҷараёни хун заруранд. Сипас, хун ин липопротеинҳоро дар тамоми бадан интиқол медиҳад, то бофтаҳои мо ин моддаҳои ғизоии муҳимро ҷаббида тавонанд.

Пас, вақте ки дар гени "MTTP" тағйирот ба амал меоянд, бадан наметавонад сафедаи "MTP"-ро истеҳсол кунад. Вақте ки сафедаи "MTP" кофӣ нест, бадан наметавонад равғанро тавассути ҳуҷайраҳои рӯда интиқол диҳад. Ин дуюмдараҷа ба истеҳсоли "липопротеинҳо" таъсир мерасонад, ки монеъи интиқол ва ҷабби дурусти маводи ғизоӣ мегардад. Маҳз аз сабаби ин норасоии ғизоӣ нишонаҳои "абеталипопротеинемия" ба вуҷуд меоянд.

Чӣ тавр он аз насл ба насл мегузарад

Абеталипопротеинемия тавассути оилаҳо бо тартиби аутосомӣ-рецессивӣ мегузарад. Аутосомӣ-рецессивӣ маънои онро дорад, ки ҳарду волидайн нусхаи гени тағйирёфтаро доранд ва кӯдак онро мерос мегирад. Аммо, ин волидон нишонаҳои абеталипопротеинемия надоранд. Ин маънои онро дорад, ки онҳо танҳо интиқолдиҳандагони ин беморӣ мебошанд. Барои он ки кӯдак ин бемориро инкишоф диҳад, ҳарду волидайн бояд гени ноқисро мерос гиранд.

Ташхис чӣ гуна гузошта мешавад?

Духтури шумо абеталипопротеинемияро тавассути муоинаи ҷисмонӣ ташхис медиҳад. Ӯ аз шумо дар бораи нишонаҳо ва таърихи тиббии шумо мепурсад. Онҳо инчунин барои ҷустуҷӯи нишонаҳои ин ҳолат санҷишҳои гуногуни хунро таъин мекунанд. Ин санҷишҳо сатҳи равғанҳоро дар плазмаи шумо (мо онҳоро сатҳи липидҳо меномем) ва липопротеинҳоро месанҷанд. Онҳо инчунин шакл ва сохтори ҳуҷайраҳои сурхи хуни шуморо (барои муайян кардани он, ки оё шумо беморие бо номи акантоцитоз доред), фаъолияти ҷигар ва сатҳи витаминҳои дар равған ҳалшаванда (витаминҳои A, D, E ва K) тафтиш мекунанд.

Санҷишҳои дигаре, ки метавонанд лозим бошанд, инҳоянд:

• Муоинаи чашм.
• Муоинаи неврологӣ.
• Эндоскопия (тафтишоте, ки даруни рӯдаҳоро тафтиш мекунад).
• Сканкунии ултрасадои ҷигар.
• Санҷиши наҷосат, махсусан барои муайян кардани он, ки чӣ қадар равған дар наҷосат хориҷ мешавад.

Илова бар ин, духтури шумо метавонад ташхиси генетикиро тавсия диҳад, то бубинад, ки оё шумо дар гени MTTP мутация доред ё не.

Табобатҳо кадомҳоянд?

Табобати абеталипопротеинемия ба нишонаҳои мушаххаси шумо нигаронида шудааст. Шумо аксар вақт бояд бо як гурӯҳи кормандони гуногуни соҳаи тандурустӣ кор кунед. Инҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Неврологҳо.
• Табибон, ки ба бемориҳои ҷигар тахассус доранд (гепатологҳо).
• Мутахассисони чашм (офтальмологҳо).
• Мутахассисоне, ки равғанҳоро меомӯзанд (липидологҳо).
• Кардиологҳо.
• Мутахассисони устухон.
• Гастроэнтерологҳо мутахассисони соҳаи системаи ҳозима мебошанд.
• Парҳезшиносон.

Табобати кӯдак

Барои кӯдакон, духтур афзоиш ва инкишофи муқаррариро таъмин мекунад.Парҳези дорои миқдори зиёди триглицеридҳои занҷири миёна (MCTs) ва витаминҳои мушаххас тавсия дода мешавад. Ин намуди равғанҳо, ки MCT номида мешаванд, ба дигар намудҳои равғанҳо монанд нестанд ва азхудкунии онҳо барои бадан осонтар аст.

Табобат барои калонсолон

Барои калонсолон, нақшаи парҳези табобатӣ тавсия дода мешавад, ки хӯрокҳоеро дар бар мегирад, ки дорои кислотаҳои равғании сершудаи занҷири дароз мебошанд . Ин бояд ба рафъи нишонаҳои меъдаву рӯда (нороҳатии меъда) мусоидат кунад. Масалан:

• Мурғ, мурғи марҷон ва дигар гӯштҳои лоғар.
• Моҳӣ.
• Лӯбиёи хушк, нахӯд, наск.
• Шири беравған ё камравған, панири косибӣ, йогурт.
• Мева ва сабзавот.
• Нони пурраи ғалладона, макарон, ғалладона ва биринҷ.

Ҳамчунин, духтури шумо метавонад истеъмоли миқдори зиёди витаминҳои дар равған ҳалшаванда (масалан, витаминҳои A, E, D ва K)-ро тавсия диҳад. Ин метавонад ба пешгирӣ ё беҳтар кардани бисёре аз нишонаҳои шумо мусоидат кунад. Масалан, табобат бо витамини E ва витамини A метавонад мушкилоти системаи асаб ва ретинаро пешгирӣ ё ба таъхир андозад. Истеъмоли иловаҳои витамини D метавонад ба рафъи баъзе нишонаҳои марбут ба афзоиши устухон мусоидат кунад.

Табобати мушкилоти системаи асаб

Мушкилоти системаи асаб метавонанд табобатро ба монанди физиотерапия, терапияи нутқӣ ё терапияи касбӣ талаб кунанд.

Имкониятҳои барқароршавӣ кадомҳоянд?

Дурнамои (пешгӯии) шифоёбӣ аз абеталипопротеинемия аз якчанд омилҳо вобаста аст, аз ҷумла:

• Синну сол ҳангоми ташхис.
• Вақти оғози табобат.
• Навъи мутатсияи гени 'MTTP'.

Ташхиси барвақт ва табобати иловаҳои витаминӣ метавонад мушкилотро пешгирӣ, ба таъхир андозад ё кам кунад. Он инчунин метавонад давомнокии умрро беҳтар созад. Баъзе одамон метавонанд то 70 сол зиндагӣ кунанд. Агар табобат карда нашавад, ин беморӣ метавонад дар синни 20-солагӣ аз сабаби норасоии ғизоӣ боиси марг гардад.

Оё инро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски абеталипопротеинемия як ҳолати генетикӣ аст, шумо наметавонед онро пешгирӣ кунед. Агар шумо ҳомиладор бошед ё нақшаи ҳомиладор шуданро дошта бошед, барои фаҳмидани хатари интиқоли ин беморӣ ба фарзандатон, беҳтар аст, ки ба машварати генетикӣ муроҷиат кунед.

Чизҳое, ки шумо набояд бо ин ҳолат бихӯред

Агар шумо "абеталипопротеинемия" дошта бошед, шумо бояд истеъмоли равған (равған)-и худро маҳдуд кунед. Миқдори умумии истеъмоли равған барои калонсолон бояд камтар аз 15-20 грамм дар як рӯз бошад. Барои кӯдакон, он бояд камтар аз 5 грамм дар як рӯз бошад. Духтур ё диетологи шумо ба шумо дақиқ мегӯяд, ки чӣ кор кардан лозим аст.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

Агар шумо ё фарзандатон нишонаҳои "абеталипопротеинемия" дошта бошед, шумо бояд ба духтур муроҷиат кунед. Гарчанде ки нишонаҳои ин ҳолат метавонанд ба нишонаҳои дигар бемориҳо монанд бошанд, духтури шумо метавонад барои тасдиқи ташхис ва оғози табобат санҷишҳо анҷом диҳад.

Саволҳо барои пурсидани духтур

Агар шумо абеталипопротеинемия дошта бошед, шумо метавонед саволҳои зиёде дошта бошед, ки бояд ба духтур муроҷиат кунед. Баъзе аз онҳо инҳоянд:

• Ҳолати абеталипопротеинемияи ман то чӣ андоза шадид аст?
• Ин вазъият дар муддати тӯлонӣ ба ман чӣ гуна таъсир мерасонад?
• Нақшаи табобати тавсияшуда барои ман кадом аст?
• Кадом витаминҳо ва иловаҳои мушаххасро бояд истеъмол кунам ва ба муддати чанд вақт?
• Оё ба ман лозим аст, ки дар парҳези худ ягон тағйирот ворид кунам?
• Мушкилоти эҳтимолии «абеталипопротеинемия» кадомҳоянд?
• Барои пешгирии ин мушкилот ман чӣ кор карда метавонам?
• Оё ягон гурӯҳҳои дастгирӣ ё захираҳо барои кӯмак ба одамони гирифтори абеталипопротеинемия мавҷуданд?

Ниҳоят, инро дар хотир доред.

Абеталипопротеинемия метавонад як ҳолати душвор бошад. Аммо, муҳим аст, ки дар хотир дошта бошед, ки табобатҳои муассир мавҷуданд. Бо табобати бодиққат тавассути парҳези камравған, иловаҳои витаминӣ ва баъзе табобатҳо, шумо метавонед сифати зиндагии худро ба таври назаррас беҳтар кунед ва аз мушкилот пешгирӣ кунед. Бисёре аз одамоне, ки бо абеталипопротеинемия гирифторанд, ҳаёти пурмазмун ва самаранок доранд. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки бо духтури худ зич ҳамкорӣ кунед, то нақшаи табобатеро таҳия кунед, ки ба ниёзҳои мушаххаси шумо ҷавобгӯ бошад. Аз додани саволҳо ва сӯҳбат дар бораи тарсҳои худ дар ин роҳ шарм надоред. Шумо танҳо нестед ва табибон барои кӯмак дар ин ҷо ҳастанд.

Абеталипопротеинемия , абеталипопротеинемия, бемориҳои генетикӣ, ҷабби равған, норасоии витамин, липопротеинҳо, гени MTTP, Тандурустии Шри-Ланка