Оё шумо дар бораи рушди фарзандатон нигарон ҳастед? Биёед дар бораи "(Ахондроплазия)" маълумот гирем!

Оё шумо фикр мекунед, ки кӯдаки хурди шумо нисбат ба дигар кӯдакон каме кӯтоҳтар аст? Ё мушоҳида кардаед, ки дасту пойҳои фарзандатон каме кӯтоҳтаранд? Баъзан ҳангоми дидани чунин чизҳо каме тарсидан муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати генетикӣ бо номи "(Ахондроплазия)", ки ба рушди кӯдакон таъсир мерасонад, сӯҳбат хоҳем кард. Огоҳӣ доштан дар ин бора хеле муҳим аст.

«(Ахондроплазия)» чист? Биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем!

Хуб, акнун биёед бубинем, ки ин "(Ахондроплазия)" чист. Дар ин бора фикр кунед, дар давраи дар батни кӯдак будан, аксари вақт скелети кӯдак аз бофтаи нарме бо номи ғилоф иборат аст. Танҳо дар он сурат ин ғилоф тадриҷан ба устухони қавӣ, яъне устухонҳо табдил меёбад. Дар мавриди "(Ахондроплазия)", он чизе ки рӯй медиҳад, ин аст, ки ин бофтаи ғилоф дар дасту пойҳои кӯдаки шумо ба таври дуруст ба устухон табдил намеёбад. Ба таври оддӣ, дар раванди табдил додани ғилоф ба устухон мушкили ночизе вуҷуд дорад.

Ин як ҳолати генетикӣ , як бемории генетикӣ аст. Ин асосан боиси кам шудани дарозии дасту пойҳои кӯдак мегардад. Хусусан, қисми болоии дастҳо (дастҳо) ва қисми болоии пойҳо (ронҳо) нисбат ба қисмҳои поёнии ҳамон узвҳо кӯтоҳтар мешаванд. Духтурон инро "(кӯтоҳшавии ризомали)" меноманд. Аз ин рӯ, мо ин ҳолатро "карлики дасту пойҳои кӯтоҳ" низ меномем.

Фарқи байни "(Ахондроплазия)" ва "(Дисплазияи скелетӣ)" (каҷқаҳагӣ) чист?

Шумо шояд истилоҳи "(Дисплазияи скелетӣ)"-ро шунида бошед. Баъзе одамон онро "калонсолӣ" низ меноманд. "(Дисплазияи скелетӣ)" дар асл як чатри ​​калон аст. Он садҳо ҳолатҳои гуногунро фаро мегирад, ки ба рушди устухонҳо ва пайвандҳо таъсир мерасонанд. Пас, "(Ахондроплазия)" яке аз намудҳои маъмултарини "(Дисплазияи скелетӣ)" аст. Дар "(Ахондроплазия)", афзоиши устухон махсусан дар дастҳо ва пойҳо ҳадаф қарор мегирад. Фаҳмидед?

Оё ин ҳолатро «ахондроплазия»-и ирсӣ меноманд?

Ин мушкилотест, ки бисёре аз волидон бо он рӯбарӯ мешаванд.

• Хабари хуш ин аст, ки дар аксари мавридҳо (тақрибан 80%) «(Ахондроплазия)» ирсӣ нест. Ҳатто волидоне, ки қади муқаррарӣ доранд ва ягон мушкилоти дигар надоранд, метавонанд фарзанди гирифтори ин ҳолат дошта бошанд. Ин аз сабаби тағйироти нав дар гени кӯдак ба вуҷуд меояд. Духтурон инро «(мутатсияи нав)» меноманд. Эҳтимоли таваллуди чунин волидон бори дигар бо ин ҳолат кам аст.
• Аммо, агар яке аз волидон ин ҳолатро (ахондроплазия) дошта бошад, эҳтимолияти мерос гирифтани кӯдак 50% аст. Инро мероси "аутосомӣ доминантӣ" меноманд. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар танҳо яке аз волидон онро дошта бошад ҳам, гени бемор метавонад таъсир расонад.
• Агар ҳарду волидайн ахондроплазия дошта бошанд, вазъият каме мураккабтар аст. Пас, эҳтимоли он ки кӯдак ба бемории шадидтаре бо номи ахондроплазияи гомозиготӣ гирифтор шавад, 25% аст. Ин ҳолати вазнин метавонад боиси мурда таваллуд шудани кӯдак ё фавти кӯтоҳе пас аз таваллуд гардад.

Муҳимтар аз ҳама, агар шумо дар бораи ин ҳолат шубҳа дошта бошед, машварати генетикӣ гиред. Бо ин роҳ шумо метавонед тафсилоти дақиқро бидонед.

Чанд нафар аз ин ҳолат (ахондроплазия) зарар мебинанд?

Ин як ҳолати хеле маъмул нест. Тақрибан, ин ҳолат аз 15,000 то 1 аз 40,000 кӯдаки таваллудшуда дар саросари ҷаҳонро фаро мегирад.

Чӣ тавр «(Ахондроплазия)» ба бадани кӯдак таъсир мерасонад?

Кӯдакони гирифтори ин беморӣ метавонанд ҳангоми таваллуд каме заъфи мушакҳо (гипотония) дошта бошанд. Ин метавонад боиси таъхир дар рушди малакаҳои ҳаракатӣ, аз қабили хазидан, нишастан ва роҳ рафтан гардад. Ин як чизи муқаррарӣ аст, аммо бояд ба он диққат дод.

Илова бар ин, ин кӯдакон дар давраи кӯдакӣ хатари фишорёбии сутунмӯҳра ва басташавии роҳҳои болоии нафаскаширо зиёд мекунанд, ки метавонад ба як қатор мушкилоти саломатӣ оварда расонад.

Дигар чизҳое, ки одатан мушоҳида мешаванд, инҳоянд:

• Душвории нафаскашӣ.
• Сироятҳои зуд-зуди гӯш.
• Доштани майли баландтар ба фарбеҳӣ.

Аз ин рӯ, хеле муҳим аст, ки ҳамаи кӯдакони гирифтори «(Ахондроплазия)» мунтазам таҳти назорати қатъии духтур муоина карда шаванд. Танҳо дар ин сурат нишонаҳои эҳтимолӣ метавонанд барвақт муайян карда шаванд ва табобат ё пешгирӣ карда шаванд.

Чӣ боиси «(Ахондроплазия)» мегардад?

Сабаби асосии ин ҳолат мутатсияи ген аст. Бадани мо як "(ресептор)"-и махсус дорад, ки дар марҳилаи эмбрионӣ ба табдил додани пайванд ба устухон мусоидат мекунад. Мутатсия дар ген бо номи "(FGFR3)", ки ин "(ресептор)"-ро идора мекунад, сабаби асосии "(Ахондроплазия)" мебошад. Ба таври оддӣ, сигнале, ки пайвандро ба устухон табдил медиҳад, дуруст намегузарад.

Аломатҳои «(Ахондроплазия)» кадомҳоянд?

Дар кӯдакони гирифтори ин беморӣ якчанд хусусиятҳои умумӣ мавҷуданд:

• Кӯтоҳ шудани устухонҳо дар дасту пойҳо (махсусан ронҳо ва бозуҳои болоӣ).
• Дастҳо ва пойҳо аз муқаррарӣ кӯтоҳтаранд.
• Байни ангушти миёна (ангушти сеюм) ва ангушти ҳалқавӣ (ангушти чорум) фосилаи калон вуҷуд дошта метавонад (инчунин бо номи "дасти седаст" маълум аст).
• Қади миёнаи максималии одам дар калонсолӣ 4 фут (тақрибан 122 сантиметр) аст .
• Сари гӯсола аз муқаррарӣ калонтар аст (макросефалия).
• Пешонӣ ба пеш барҷаста аст ("боссинги пешонӣ").
• Пояи бинӣ ҳамвор аст ("гипоплазияи миёнаи рӯй").
• Таъхирҳои рушд дар кӯдакӣ (масалан, нишастан, хазидан, роҳ рафтан метавонад нисбат ба дигар кӯдакон дертар бошад).

Таъсири дарозмуддати «(Ахондроплазия)» чист?

Ҳангоми зиндагӣ бо ин ҳолат, метавонад баъзе оқибатҳои дарозмуддат ба миён оянд. Огоҳ будан аз онҳо муҳим аст:

• Дарди пушт ва пой.
• Мушкилоти нафаскашӣ, махсусан таваққуфи нафаскашӣ ҳангоми хоб ("апноэ").
• Фарбеҳӣ.
• Сироятҳои зуд-зуди гӯш.
• Каҷшавии сутунмӯҳра (стенози сутунмӯҳра ё кифоз).
• Хам кардани пойҳо ба дарун ё берун мисли камон ("поҳои хамшуда").
• Баъзан дар атрофи мағзи сар моеъи иловагӣ ҷамъ мешавад (гидросефалия).
• Апноэи обструктивии хоб (ихтилоли нафаскашӣ, ки дар натиҷаи баста шудани роҳи нафас ҳангоми хоб ба вуҷуд меояд).

На ҳамаи ин чизҳо бо ҳама рух медиҳанд, аммо муҳим аст, ки аз онҳо огоҳ бошед ва дар ҳолати зарурӣ ба духтур муроҷиат кунед.

Ахондроплазияро то чӣ андоза барвақт муайян кардан мумкин аст?

Аксар вақт, ултрасадое, ки ҳангоми таваллуди кӯдак анҷом дода мешаванд, метавонанд шубҳаҳоро дар бораи ин ҳолат ба вуҷуд оранд ("Ахондроплазия"). Яъне, табибон дар сурате, ки дар охири ҳомиладорӣ дасту пойҳои кӯдак аз муқаррарӣ кӯтоҳтар ва сари онҳо калонтар ба назар расанд, инро гумон мекунанд. Аммо, дар аксари мавридҳо, ин ҳолат бо санҷишҳое, ки пас аз таваллуди кӯдак анҷом дода мешаванд, комилан тасдиқ карда мешавад.

Чӣ тавр ҳолати "ахондроплазия" ташхис карда мешавад?

Духтурон барои ташхиси ахондроплазия якчанд санҷишҳоро истифода мебаранд:

• Муоинаи ҷисмонӣ: Хусусиятҳои ҷисмонии кӯдак (масалан, дасту пойҳои кӯтоҳ, сари калон) тафтиш карда мешаванд.
• Рентген: Рентгенҳо барои дидани шакл ва инкишофи устухонҳо истифода мешаванд.
• Санҷиши генетикӣ: Ин санҷиш барои тасдиқи мавҷуд будани мутатсия дар ген бо номи "(FGFR3)" анҷом дода мешавад. Ин усули мушаххастарин аст.
• Агар яке аз волидон ё ҳардуи онҳо ин ҳолат дошта бошанд, онро инчунин тавассути санҷишҳои махсусе, ки ҳангоми ҳомиладорӣ гузаронида мешаванд (ташхиси пеш аз таваллуд) муайян кардан мумкин аст .
• Баъзан, барои муайян кардани чизҳое ба монанди заъфи мушакҳо ё фишурдани асаби сутунмӯҳра , MRI (тасвири магнитӣ-резонансӣ) ё CT (томографияи компютерӣ) истифода бурдан мумкин аст.

Кадом табобатҳо барои "(Ахондроплазия)" истифода мешаванд?

То ҳол ягон табобати мушаххасе пайдо нашудааст, ки метавонад ин ҳолатро пурра табобат кунад (Ахондроплазия). Ин маънои онро дорад, ки тағйироти генетикиро, ки боиси ин ҳолат мегардад, баргардонидан мумкин нест. Аммо, ин маънои онро надорад, ки ҳеҷ коре кардан мумкин нест.

Ҳадафи асосии табобат идоракунии нишонаҳо ва мушкилоти эҳтимолӣ мебошад, ки метавонанд аз ин ҳолат ба вуҷуд оянд ва ба кӯдак кӯмак расонанд, ки то ҳадди имкон ҳаёти солим ва бароҳат дошта бошад.

Духтурон рушди кӯдакро аз ибтидо бо роҳи мунтазам чен кардани қад, вазн ва гардиши сараш назорат мекунанд.

Оё табобати пурраи ҳолати "(Ахондроплазия)" вуҷуд дорад?

Тавре ки қаблан қайд карда шуд, айни замон табобати ахондроплазия вуҷуд надорад. Аммо, ин набояд шуморо рӯҳафтода кунад. Бисёре аз одамоне, ки ахондроплазия доранд, метавонанд ҳаёти пурмазмун, солим ва хушбахтона дошта бошанд.

Чӣ тавр нишонаҳои "(Ахондроплазия)"-ро идора кардан мумкин аст?

Идоракунии нишонаҳо дар ин ҷо муҳимтарин чиз аст. Ин маънои огоҳ будан аз мушкилоти эҳтимолӣ ва андешидани чораҳо барои пешгирии онҳо дорад. Масалан:

• Идоракунии вазн: Азбаски фарбеҳӣ метавонад мушкиле бошад, ки бо ин ҳолат ҳамроҳ аст, инкишоф додани одатҳои ғизои солим ва фаъол мондан хеле муҳим аст.
• Ҷарроҳӣ:
• Дар ҳолатҳои ҷамъшавии моеъ дар атрофи мағзи сар (гидросефалия), барои паст кардани фишор ҷарроҳие бо номи шунти вентрикулоперитонеалӣ анҷом дода мешавад.
• Ҷарроҳӣ инчунин метавонад дар ҳолатҳое зарур бошад, ки фишурдани асаб дар қисми болоии гардан (фишурдани пайванди краниосервикалӣ) метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад.
• Агар шумо сироятҳои зуд-зуд ба гулӯ дошта бошед, шояд ба шумо ҷарроҳӣ барои хориҷ кардани аденоидҳо ва бодомакҳо лозим ояд.
• Гормонҳои афзоиш: Ба баъзе кӯдакон терапияи гормонҳои афзоиш дода мешавад. Ин метавонад то андозае ба афзоиши қад мусоидат кунад, аммо на ҳама натиҷаҳои якхела ба даст меоранд. Шумо бояд дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед.
• Барои мушкилоти нафаскашӣ (апноэ): Агар шумо ҳангоми хоб нафаскашӣ душворӣ кашед, ба шумо тавсия дода мешавад, ки дастгоҳеро бо номи CPAP (фишори мусбати доимии ҳавоӣ) истифода баред.
• Барои сироятҳои гӯш: Агар шумо зуд-зуд сироятҳои гӯш дошта бошед, ба шумо найчаҳои гӯш ё антибиотикҳо таъин карда мешаванд.
• Дастгирии иҷтимоӣ: Барои мутобиқ шудан бо ҷомеа ва муоширати хуб бо дигарон, ба кӯдак дастгирии равонии лозимаро расонидан хеле муҳим аст.
• Таҳқиқот: Ҳоло таҳқиқот дар бораи доруҳои наве, ки метавонанд қадашонро каме бештар афзоиш диҳанд, идома дорад.

Оё ман метавонам хатари пайдоиши ахондроплазияро дар фарзандам кам кунам?

Ахондроплазия аксар вақт аз як мутатсияи генетикии тасодуфӣ ва нав ба вуҷуд меояд, аз ин рӯ, роҳе барои пешгирии чунин ҳодисаҳои тасодуфӣ вуҷуд надорад. Ин маънои онро дорад, ки шумо наметавонед онро назорат кунед.

Аммо, агар яке аз волидони шумо ахондроплазия дошта бошад, роҳҳои кам кардани хатари мерос гирифтани ин ҳолат аз ҷониби фарзандатон вуҷуд доранд. Як мисол тартибест, ки санҷиши генетикии пеш аз имплантатсия (PGT) номида мешавад. Ин тартиб эҷоди ҷанин ва санҷиши генҳои онро пеш аз имплантатсия дар батни модар дар бар мегирад. Шумо метавонед барои гирифтани маълумоти бештар аз провайдери акушер-гинеколог ё мушовири генетикӣ дар ин бора пурсед.

Давомнокии умри шахсе, ки "(Ахондроплазия)" дорад, чанд аст?

Ин барои бисёриҳо нигаронии ҷиддӣ аст. Хушбахтона, аксари одамоне, ки ахондроплазия доранд, умри муқаррарӣ мегузаронанд. Зеҳни онҳо низ муқаррарӣ аст. Гарчанде ки дар кӯдакӣ метавонад баъзе таъхирҳои рушд вуҷуд дошта бошанд, ин ба зеҳни онҳо таъсир намерасонад.

Дуруст аст, ки ахондроплазия метавонад баъзе мушкилоти саломатиро ба вуҷуд орад. Аммо, агар ин нишонаҳо дуруст идора карда шаванд, мушкилоти ҷиддии саломатиро дар оянда дар ҳаёт асосан пешгирӣ кардан мумкин аст.

Чӣ тавр ман метавонам ба фарзандам бо "(Ахондроплазия)" кумак кунам?

Кӯдаконе, ки гирифтори ахондроплазия мебошанд , дорои имконияти пурраи зиндагӣ дар ҳаёти хушбахтона, солим ва пурмазмун мебошанд. Муҳимтарин корҳое, ки шумо ҳамчун волидайн карда метавонед, инҳоянд:

1. Ғамхорӣ ба ниёзҳои тиббии фарзандатон: Муҳим аст, ки фарзандатонро сари вақт барои муоинаи тиббӣ баред ва табобати заруриро таъмин намоед.

2. Фароҳам овардани муҳити меҳрубонона ва қабулкунанда барои кӯдак дар хона:

• Кам кардани монеаҳои ҷисмонӣ: Барои осонтар кардани иҷрои корҳои ҳаррӯзаи фарзандатон ба муҳити хона тағйироти хурд ворид кунед. Масалан, гузоштани курсии зинапоя дар наздикии раковина ё ҳоҷатхона ё гузоштани тугмаҳои рӯшноӣ ва дастакҳои дар дар наздикии дастрасии фарзандатон. Ин истиқлолияти фарзанди шуморо афзоиш медиҳад.
• Расонидани кумаки равонӣ ва таълимӣ: Кӯдак метавонад аз ҷониби дигарон, хоҳ дар мактаб ва хоҳ дар ҷои дигар, мавриди таҳқир қарор гирад. Аз чунин чизҳо пешгирӣ кунед, эътимоди кӯдакро ба худ афзоиш диҳед ва дастгирии зарурии таълимиро ба ӯ таъмин намоед.
• Пайвастшавӣ бо гурӯҳҳо ва созмонҳои ҷамъиятӣ барои одамони гирифтори карликизм: Шумо ва фарзандатон метавонед аз чунин ҷойҳо маълумот, таҷриба ва дастгирии зиёд гиред.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Роҳи беҳтарини пешгирӣ ё кам кардани нишонаҳои зиёде, ки бо ахондроплазия ҳамроҳ мешаванд, ин аз синни ҷавонӣ ба муоинаи мунтазами тиббӣ рафтан аст.

Агар шумо ин чизҳоро дар фарзандатон мушоҳида кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед:

• Агар дар кӯдакӣ қади кӯдак мутаносибан ба синну солаш зиёд нашавад , ё агар ӯ дар гузаштани марҳилаҳои ҷисмонӣ ба монанди нишастан, хазидан ва роҳ рафтан дер бошад ("таъхирҳои рушд").
• Агар фарзанди шумо нафаскашӣ душворӣ кашад , сироятҳои зуд-зуди гӯш , дарди пушт ва пой дошта бошад ё шумо фикр кунед, ки ӯ хатари фарбеҳ шуданро дорад.

Дар хотир доред, ки ҳангоми ҳалли мушкилоти саломатии фарзандатон доштани назари мусбат хеле муҳим аст. Муносибат бо фарзандатон ба тарзи мувофиқ ба синну солаш, бе он ки ӯро ба ҳошия гузорад ё ба қадаш нигоҳ кунад, дар баланд бардоштани эътимод ба худи ӯ нақши муҳим мебозад.

Ниҳоят, паёми хонагӣ

Гарчанде ки ахондроплазия як ҳолати генетикӣ аст, он барои ҳаёт таҳдид намекунад.

• Огоҳӣ дар бораи ин вазъият хеле муҳим аст.
• Ба кӯдак расонидани ёрии тиббӣ ва ёрии зарурӣ муҳим аст.
• Бисёре аз мушкилотро метавон бо муайян ва табобати онҳо дар марҳилаи аввал пешгирӣ кард.
• Бо фароҳам овардани муҳити пурмуҳаббат, дастгирикунанда ва қабулкунанда барои кӯдакон дар хона ва ҷомеа, онҳо метавонанд ҳаёти хушбахтона ва пурмазмун дошта бошанд.
• Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Аз духтурон, мушовирон ва волидони кӯдакони гирифтори ин беморӣ кӯмак пурсед.

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон ахондроплазия дорад, эҳсоси ғамгинӣ ва тарс як чизи муқаррарӣ аст. Аммо, бо маълумот ва дастгирии дуруст, шумо ва фарзандатон метавонед ин сафарро бомуваффақият паси сар кунед.

Ахондроплазия , карликизм, дисплазияи скелетӣ, бемориҳои ирсӣ, инкишофи устухонҳо, гени FGFR3, инкишофи кӯдак, гипотония, гидросефалия, апноэи хоб