Оё шумо аз камхунии ҳуҷайраҳои досшакл огоҳ ҳастед? Биёед дар ин бора сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор номи "Камхунии ҳуҷайраҳои досшакл"-ро ​​шунидаед? Шояд ин ном каме аҷиб ё ҳатто каме даҳшатнок садо диҳад. Аммо ин як ҳолати генетикӣ аст, ки бо хуни мо алоқаманд аст. Ба таври оддӣ, дар ин ҳолат ҳуҷайраҳои сурхи хуни мо, яъне ҳуҷайраҳои сурхи хун, шакли худро тағйир медиҳанд. Мисли досшакл (аз ин рӯ онро "досшакл" меноманд). Ин тағйирот метавонад боиси мушкилоти гуногуни саломатӣ гардад. Пас, оё мо имрӯз дар ин бора каме муфассалтар сӯҳбат хоҳем кард?

Камхунии ҳуҷайраҳои досшакл чист? Чӣ воқеа рӯй медиҳад?

Камхунии ҳуҷайраҳои досшакл он чизест, ки табибон онро шакли шадидтарини гурӯҳи калон бо номи "Бемории ҳуҷайраҳои досшакл" меноманд. Ин як бемории модарзодӣ, яъне ирсӣ дар хун аст. Сабаби асосии ин мутатсияи генетикӣ аст. Аз сабаби ин мутатсияи генетикӣ, ҳуҷайраҳои сурхи хун, ки дар бадани мо истеҳсол мешаванд, одатан мудаввар нестанд, балки мисли дос (ба шакли ҳарфи С) хам ва дароз мешаванд. Духтурон инҳоро инчунин "ҳуҷайраҳои досшакл" меноманд.

Акнун нигоҳ кунед, ҳуҷайраҳои сурхи хуни муқаррарии мо мудаввар ва чандиранд, аз ин рӯ онҳо метавонанд ба осонӣ аз рагҳои нозуки хуни мо гузаранд ва оксигенро ба ҳар як қисми бадан, ҳар як узв ва ҳар як бофта интиқол диҳанд. Аммо ин ҳуҷайраҳои сурхи хуни шакли досшакл сахт ва часпаканд . Аз ин рӯ, онҳо ба осонӣ аз рагҳои хун намегузаранд, балки дар ҷойҳое дармонда мешаванд. Мисли бандшавии роҳ дар роҳ. Чизи дигар ин аст, ки ин ҳуҷайраҳои "досшакл" нисбат ба ҳуҷайраҳои сурхи хуни муқаррарӣ зудтар вайрон мешаванд ва мемиранд . Аз сабаби ҳамаи ин, шумораи ҳуҷайраҳои сурхи солим дар бадани шумо кам мешавад, ки боиси камхунии шадид мегардад. Яъне, норасоии хун.

Дар гузашта, кӯдакони бо ин беморӣ таваллудшуда имкони зинда мондан то ба балоғат хеле кам доштанд. Аммо, бо пешрафтҳо дар тиб, ташхиси барвақт ва усулҳои нави табобат , ин ҳолат ба таври назаррас тағйир ёфтааст. Ҳоло бисёриҳо то 50 сол ё бештар аз он зиндагӣ мекунанд.

Ин беморӣ дар Шри-Ланка то чӣ андоза маъмул аст? Кӣ бештар ба он гирифтор мешавад?

Дар асл, пайдо кардани омори ин беморӣ дар Шри-Ланка душвор аст. Аммо вақте ки шумо ба ҷаҳон нигоҳ мекунед, ин беморӣ махсусан дар одамони африқоӣ, аврупои ҷанубӣ, шарқи наздик ё осиёии ҳиндуҳо маъмул аст. Ин маънои онро дорад, ки байни онҳо ягон робитаи генетикӣ вуҷуд дорад.

Аломатҳои камхунии ҳуҷайраҳои досшакл кадомҳоянд?

Аломатҳои ин беморӣ метавонанд аз ҳар як шахс ба ҳар як шахс фарқ кунанд, аммо баъзе нишонаҳои умумӣ мавҷуданд:

• Хастагӣ аз камхунӣ: Вақте ки ин ҳолат дар кӯдакони хурдсол рух медиҳад, онҳо метавонанд зуд-зуд гиря кунанд, худро нороҳат ҳис кунанд ва аз синамаконӣ саркашӣ кунанд.
• Сироятҳои зуд-зуд:Ин беморӣ ба сипурзи мо зарар мерасонад. Сипурз қисми муҳими системаи масунияти мост. Аз ин рӯ, вақте ки он заиф аст, эҳтимолияти пайдоиши бемориҳо ва сироятҳо бештар аст. Аммо, ба шарофати антибиотикҳо ва ваксинаҳое , ки ҳоло дастрасанд, ин хатар хеле коҳиш ёфтааст.
• Дард: Ин яке аз нишонаҳои маъмултарин ва нохуши ин беморӣ аст. Бофтаҳои бадан оксигени кофӣ намегиранд, ки боиси осеб дидани бофтаҳо мегардад. Ин осеб сабаби дард аст. Минтақаҳои маъмултарини дард дастҳо, пойҳо, қафаси сина ва пушт мебошанд. Баъзан он метавонад ҳамчун дарди сабук оғоз шавад ва тадриҷан афзоиш ёбад ё ногаҳон метавонад ба дарди тоқатфарсо табдил ёбад.
• Варами дарднок дар дастҳо ва пойҳо: Ин яке аз нишонаҳои аввалини камхунии ҳуҷайраҳои досшакл дар кӯдак аст. Варам аз он сабаб ба вуҷуд меояд, ки ҳуҷайраҳои сурхи хуни досшакл дар рагҳои нозуки хуни дастҳо ва пойҳои кӯдак часпида, ҷараёни хунро бозмедоранд.
• Чашм ва пӯсти зард аз зардпарвин: Ҷигари мо барои филтр кардани ҳуҷайраҳои сурхи хун масъул аст. Дар камхунии ҳуҷайраҳои досшакл, моддае бо номи билирубин, ки аз ҳуҷайраҳои досшакл, ки зуд мемиранд, ҷудо мешавад, дар бадан ҷамъ мешавад ва боиси зардпарвин мегардад.

Ин нишонаҳо одатан вақте пайдо мешаванд, ки кӯдак тақрибан аз 6 то 9 моҳагӣ мешавад . Бо мурури замон, бо афзоиши шумораи ҳуҷайраҳои ғайримуқаррарӣ (бадсифат) дар бадан, нишонаҳо метавонанд тағйир ёбанд ва шадидтар шаванд.

Чаро камхунии ҳуҷайраҳои досшакл инкишоф меёбад? Сабаби он чист?

Камхунии ҳуҷайраҳои досшакл аз мутатсияҳои генетикӣ дар генҳои мо ба вуҷуд меояд. Хусусан, гене бо номи HBB вуҷуд дорад. Ин ген ба мо дастур медиҳад, ки сафедаеро бо номи бета-глобин истеҳсол кунем, ки қисми гемоглобини мост. Тавре ки шумо медонед, гемоглобин муҳимтарин чизест, ки ба ҳуҷайраҳои сурхи хуни мо дар интиқоли оксиген кӯмак мекунад.

Пас, барои гирифтор шудан ба камхунии ҳуҷайраҳои досшакл, шумо бояд ҳамон як гени тағйирёфтаро аз модар ва падаратон мерос гиред . Баъзан, агар шумо аз ҳарду волидайн ду гени тағйирёфтаро мерос гиред, шумо метавонед шаклҳои дигари эҳтимолан камтар шадиди бемории ҳуҷайраҳои досшаклро инкишоф диҳед. Духтурон инҳоро "мутатсияҳои генетикии вариантӣ" меноманд.

Кадом мушкилот дар натиҷаи ин ҳолат метавонанд ба миён оянд?

Камхунии ҳуҷайраҳои досшакл метавонад боиси мушкилоти ҷиддӣ ва баъзан барои ҳаёт хатарнок гардад . Масалан, одамони гирифтори ин беморӣ аксар вақт ба ёрии таъҷилии тиббӣ ва бистарӣ шудан ниёз доранд, махсусан барои ҳолатҳое, ки синдроми шадиди қафаси сина (ACS) ва бӯҳрони вазоокклюзионӣ (VOC) номида мешаванд.

Дигар мушкилот низ мавҷуданд:

• Бемории музмини гурда: Ин ҳолат метавонад вақте рух диҳад, ки гурдаҳо оксигени кофӣ намегиранд ва боиси осеби бофтаҳо мешаванд.
• Ретинаҳои ҷудошуда: Ин метавонад дар сурате рух диҳад, ки ҳуҷайраҳои досшакл рагҳои хунро дар чашм банд кунанд.
• Приапизм (эрекцияи дарднок): бемориест, ки дар натиҷаи басташавии рагҳои хунгузар дар узвҳои таносул ба вуҷуд меояд.
• Секвестратсияи испурч: Агар ҳуҷайраҳои досшакл дар испурч банд шаванд ва ҷараёни хунро боздоранд, ин метавонад боиси камхунии ногаҳонӣ ва шадид гардад.
• Инсулт: Ҳар касе, ки камхунии досшакли ҳуҷайравӣ дорад, ҳатто кӯдакони хурдсол ( инсулти кӯдакона), дар хатар аст.

Синдроми шадиди қафаси сина (ACS) чист?

Ин мушкилии маъмултарини камхунии ҳуҷайраҳои досшакл аст. Он инчунин сабаби асосии марг ва дуввумин сабаби асосии бистарӣ шудан дар беморхона мебошад. Ин вақте рух медиҳад, ки ҳуҷайраҳои досшакл ба ҳам ҷамъ шуда, рагҳои хунро дар шуш банд мекунанд. Аломатҳо инҳоянд:

• Дарди ногаҳонии қафаси сина.
• Сулфа.
• Табларза.
• Душвории нафаскашӣ.

Бӯҳрони вазоокклюзионӣ (VOC) чист?

Ин вақте аст, ки ҳуҷайраҳои досшакл рагҳои хунро мебанданд. Духтурон инро "бӯҳрони шадиди дард" низ меноманд. Дар VOC, дарди тоқатфарсо метавонад дар дастҳо, пойҳо, пушти поён ва шикам ба вуҷуд ояд.

Баъзан табибон VOC-ҳоро "бемории ноаён" меноманд. Зеро дар аксари мавридҳо, ягона нишона дард аст. Ҳеҷ нишонаи ҷароҳат ё бемории дигар вуҷуд надорад. Он танҳо дард мекунад.

Табобати асосии ин дарди шадид доруҳои дардкунандаи опиоидҳо мебошанд. Аммо, баъзе таҳқиқот нишон доданд, ки ин ниёз ба опиоидҳо метавонад дар одамони гирифтори камхунии ҳуҷайраҳои досшакл ба изолятсияи иҷтимоӣ оварда расонад, ки метавонад боиси депрессия ва изтироб гардад. Ин як мушкили дигаре аст, ки ҳангоми зиндагӣ бо ин беморӣ бояд бо он рӯбарӯ шавад.

Ин беморӣ чӣ гуна ташхис карда мешавад? (Ташхис)

Духтурон аввал бо муоинаи шумо камхунии ҳуҷайраҳои досшаклро ташхис медиҳанд. Онҳо метавонанд испурч ё ҷигари шуморо ламс кунанд. Онҳо дар бораи нишонаҳои шумо, махсусан дарди дасту пойҳо ва меъдаатон мепурсанд. Онҳо инчунин дар бораи бемориҳои гузаштаи шумо ва оё шумо ягон сироят доштед ё не, мепурсанд. Сипас онҳо метавонанд санҷишҳоеро ба монанди инҳо анҷом диҳанд:

• Шумораи пурраи хун (CBC): Ин якчанд санҷишҳоро дар бар мегирад, ки махсусан ҳуҷайраҳои сурхи хуни шуморо тафтиш мекунанд.
• Электрофорези гемоглобин: Ин санҷиш, ки онро хроматографияи моеъи баландсифат низ меноманд, гемоглобини шуморо таҳлил мекунад, то намуди ғайримуқаррарии гемоглобинро, ки боиси камхунии ҳуҷайраҳои досшакл мегардад, муайян ва чен кунад.
• Санҷишҳои генетикӣ: Духтури шумо метавонад ин санҷишҳоро таъин кунад, то бубинад, ки оё шумо тағйироти генетикие доред, ки боиси камхунии ҳуҷайраҳои досшакл мешаванд.

Барои ин чӣ гуна табобатҳо мавҷуданд? Оё онро табобат кардан мумкин аст?

Табобати камхунии ҳуҷайраҳои досшакл аз нишонаҳои шумо ва саломатии умумии шумо вобаста аст. Масалан, агар шумо мушкилоти ҷиддӣ ба монанди синдроми шадиди қафаси сина, дарди зуд-зуд рухдода ё агар шумо беморие ба монанди фалаҷ дошта бошед, духтури шумо метавонад трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдии аллогениро тавсия диҳад. Дар айни замон ин ягона роҳи табобати пурраи камхунии ҳуҷайраҳои досшакл аст .

Дигар табобатҳо инҳоянд:

• Гузаронидани хун.
• Антибиотикҳо барои сироятҳо.
• Доруҳое, ки нишонаҳои мушаххасро рафъ мекунанд. Баъзе аз онҳо инҳоянд:
• Гидроксиуреа: Ин доруи зидди саратон аст. Он дар навзодон аз 6 то 9 моҳа, кӯдакон ва калонсолон истифода мешавад. Он метавонад пайдоиши мушкилоти ҷиддиро коҳиш диҳад ва нишонаҳои камхунӣро коҳиш диҳад.
• Вокселотор: Ин табдилёбии ҳуҷайраҳои сурхи хунро ба ҳуҷайраҳои досшакл бозмедорад. Он ба кӯдакони аз 4-сола боло дода мешавад.
• Терапияи L-глутамин: Ин дору, ки ба кӯдакони аз 5-сола боло ва калонсолон дода мешавад, аз ғайримуқаррарии ҳуҷайраҳои досшакл пешгирӣ мекунад.
• Crizanlizumab-tmca: Ин басомади бӯҳронҳои дарди шадид/VOC-ро коҳиш медиҳад. Он ба одамони аз 16-сола боло дода мешавад.

Агар ман камхунии ҳуҷайраҳои досшакл дошта бошам, ҳаёти ман чӣ гуна хоҳад буд?

Барои бисёриҳо, камхунии досшакл як бемории музмин аст. Ин маънои онро дорад, ки шумо дар тӯли ҳаётатон ба нигоҳубин ва дастгирии тиббӣ ниёз хоҳед дошт. Аломатҳо метавонанд барои баъзеҳо сабук, барои дигарон мӯътадил ва барои дигарон ба қадри кофӣ шадид бошанд, ки барои ҳаёт хатарнок бошанд. Вазъияти ҳар кас гуногун аст. Аз ин рӯ, бо духтуратон дар бораи он ки чӣ интизор шавед, сӯҳбат кунед. Ӯ саломатии шуморо беҳтар медонад ва чӣ гуна ин беморӣ ба шумо таъсир мерасонад.

Оё ин ҳолат бо калон шудан бадтар мешавад?

Бале, бо пир шудан, дигар мушкилоти эҳтимолан ҷиддитари саломатӣ метавонанд аз сабаби интиқоли нокифояи оксиген ба узвҳо ва бофтаҳо ба миён оянд. Одамоне, ки камхунии досшакл доранд, хатари фалаҷ, осеби шуш, гурда, испурч ва ҷигарро доранд.

Давомнокии миёнаи умри шахсе, ки ин беморӣ дорад, чанд аст?

Ҳоло вазъият нисбат ба пештара хеле беҳтар аст. Бо ташхиси барвақт ва табобати он барои кам кардани мушкилот , одамони гирифтори камхунии досшакл метавонанд то 50-солагӣ зиндагӣ кунанд. Баъзе одамон боз ҳам дарозтар зиндагӣ мекунанд. Агар шумо дар ин бора савол дошта бошед, бо духтуратон сӯҳбат кунед. Ӯ метавонад инро ба шумо фаҳмонад.

Оё роҳе барои пешгирии пайдоиши ин беморӣ вуҷуд дорад?

Камхунии ҳуҷайраҳои досшакл як бемории ирсӣ аст, аз ин рӯ, пешгирӣ аз он имконнопазир аст.Аммо, шумо метавонед ташхиси хун гузаронед, то бубинед, ки оё шумо мутатсияи генетикӣ доред, ки боиси камхунии ҳуҷайраҳои досшакл мегардад. Дар бисёр кишварҳои пешрафта, ҳар як кӯдак ҳангоми таваллуд барои муайян кардани ин беморӣ санҷида мешавад. Муҳимтар аз ҳама ташхиси барвақти беморӣ ва оғози табобат аст .

Чӣ тавр ман метавонам бо ин беморӣ хуб зиндагӣ кунам? (Худпарастӣ)

Усулҳои нави табобат ба одамони гирифтори камхунии ҳуҷайраҳои досшакл имкон доданд, ки ҳаёти хеле беҳтар дошта бошанд. Агар шумо ин бемориро дошта бошед, ин чизҳоро ба назар гиред:

• Ба ёрии тиббии махсус муроҷиат кунед: Муҳим аст, ки аз як гурӯҳи гематологҳо табобат гиред.
• Муоинаи мунтазами тиббӣ гузаред: Нигоҳ доштани муносибати хуб бо духтури оилавии худ ва гузаштани мунтазами муоина метавонад ба пешгирии мушкилоти ҷиддӣ мусоидат кунад.
• Роҳҳои идоракунии дардро баррасӣ кунед: Дард қисми маъмули ин беморӣ аст. Аз мутахассиси идоракунии дард маслиҳат пурсед.
• Дастгирии солимии равонӣ гиред: Баъзан ин беморӣ метавонад эҳсоси танҳоӣ, депрессия ва изтиробро ба вуҷуд орад. Агар шумо чунин ҳис кунед, бо духтур муроҷиат кунед.
• Худро аз сироятҳо муҳофизат кунед: Дар бораи эмгузаронӣ бо духтуратон сӯҳбат кунед. Барои муҳофизат аз сироятҳо чораҳо андешед.
• Ба муҳити зисти худ диққат диҳед: Барои одамони гирифтори камхунии досшакл нигоҳ доштани ҳарорати бадан хеле муҳим аст. Аз гармии шадид ва муҳитҳои сард дурӣ ҷӯед.
• Ба озмоишҳои клиникӣ назар кунед: Духтурон ва муҳаққиқон ҳамеша усулҳои нави табобатро месанҷанд. Шумо метавонед имкони иштирок дар яке аз онҳо дошта бошед.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо эҳсос кунед, ки нишонаҳои шумо бадтар мешаванд ё нишонаҳои нав пайдо мешаванд, фавран ба духтур муроҷиат кунед .

Кай ба шумо лозим аст, ки ба утоқи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунед?

Камхунии ҳуҷайраҳои досшакл метавонад боиси бемориҳои ҷиддии тиббӣ гардад. Агар шумо яке аз ин нишонаҳоро дошта бошед , фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунед :

• Аломатҳои камхунӣ (хастагии шадид, кӯтоҳ будани нафас, тапиши номунтазами дил).
• Таби баландтар аз 38.5 дараҷа (101.3 Фаренгейт).
• Дарди қафаси сина.
• Сулфа.

Ин ҳолат инчунин хатари сактаи мағзӣ (инсулт)-ро зиёд мекунад. Садамаи мағзӣ ҳолати фавқулоддаи тиббӣ аст . Агар шумо нишонаҳои зеринро дошта бошед, фавран ба беморхона муроҷиат кунед:

• Мушкилот бо ҳамоҳангӣ ё тавозуни бадан.
• Норавшании биноӣ ё биниши дукарата.
• Ошуфтагӣ.
• Заъф ё карахтӣ дар як тарафи бадан.
• Душвории суханронӣ (лакнат).

Ниҳоят, чанд чизро бояд дар хотир дошт

Камхунии ҳуҷайраҳои досшакл як ҳолати воқеан душвор аст. Солҳо пеш, кӯдаконе, ки бо ин беморӣ таваллуд мешуданд, умеди хеле кам барои зинда мондан доштанд. Аммо,Таҳқиқоти тиббӣ дар даҳсолаи охир пешрафтҳои бузурге ба даст овардаанд, аз ин рӯ, ҳоло бисёриҳо метавонанд ин бемории музминро идора кунанд ва зиндагии нисбатан хуб дошта бошанд.

Агар шумо ё фарзандатон ин беморӣ дошта бошед, дар ҳоле ки шумо аз пешрафтҳое, ки дар гузашта ба даст овардаед, хушҳол ҳастед, ба оянда хушбин бошед. Муҳаққиқон ҳамеша кӯшиш мекунанд, ки роҳҳои нави табобати ин бемориро пайдо кунанд. Бо духтури худ сӯҳбат кунед ва аз озмоишҳои нави клиникӣ огоҳ бошед. Ҳеҷ гоҳ умедро аз даст надиҳед . Риояи маслиҳатҳои дурусти тиббӣ ва доштани рӯҳияи мусбат хеле муҳим аст.

Камхунии ҳуҷайраҳои досшакл , камхунӣ, бемориҳои ирсӣ, бемориҳои хун, мутатсияҳои генетикӣ, гемоглобин, маслиҳатҳои саломатӣ