Оё дасту пойҳои шумо танҳо ларзиш мекунанд? Ё ҳатто пас аз хӯрдани каме хӯрок шумо худро сер ҳис мекунед, ё дарди меъдаатон аҷиб аст? Баъзан мо фикр мекунем, ки ин чизҳои муқаррарӣ ҳастанд, аммо дар паси инҳо шояд як бемории ҷиддитар, вале нодиртаре бошад, ки касе дар борааш гап намезанад. Имрӯз мо дар бораи чунин беморӣ, ки аз насл ба насл мегузарад ва тадриҷан бадтар мешавад, сӯҳбат хоҳем кард. Ин бемориро амилоидози hATTR меноманд.
Ба ибораи дигар, амилоидози hATTR чист?
Номи пурраи ин амилоидози ирсии транстиретин аст. Мо онро ихтисоран hATTR меномем. Ин як бемории нодир аст, ки ирсӣ аст, яъне он тавассути генҳо мегузарад.
Тасаввур кунед, ҷигари бадани мо сафедаи махсусеро бо номи транстиретин (TTR) истеҳсол мекунад. Дар шахси солим, ин сафеда вазифаи худро иҷро мекунад ва сипас гум мешавад. Аммо, дар шахсе, ки гирифтори бемории hATTR аст, бинобар мутатсия дар ген, ин сафедаи TTR дар шакли нодуруст истеҳсол мешавад. Ин мисли бозичаи зебо сохташуда аст, ки пора-пора мешавад.
Ин сафедаҳои нодуруст печонидашуда якҷоя шуда, гиреҳҳои хурдро ташкил медиҳанд. Мо ин гиреҳҳои сафедаро амилоидҳо меномем. Ин амилоидҳо дар қисмҳои гуногуни бадани мо, махсусан дар узвҳо ба монанди асабҳо, дил ва гурдаҳо ҷамъ мешаванд. Мисли он ки хок дар қубури об часпида мешавад, ин ҷамъшавии сафедаҳо ба он узвҳо зарар мерасонад. Ин метавонад боиси мушкилоти ҷиддӣ гардад ва ҳатто барои ҳаёт хатарнок бошад. Аммо хабари хуш ин аст, ки ҳоло табобатҳои хуб барои назорат кардани ин нишонаҳо мавҷуданд.
Духтури шумо метавонад онро танҳо "амилоидоз" номад, зеро hATTR як навъи гурӯҳи бемориҳоест, ки онро ҳамин тавр меноманд.
Аломатҳои эҳтимолии бемории hATTR кадомҳоянд?
Азбаски ин беморӣ ба бисёр қисмҳои бадан таъсир мерасонад, нишонаҳо хеле гуногунанд. Баъзан ин нишонаҳо ба нишонаҳои дигар бемориҳои маъмулӣ монанданд, аз ин рӯ ташхиси беморӣ душвор буда метавонад.
Он асосан ба системаи асаб таъсир мерасонад. Вақте ки ин сафедаҳо дар асабҳое, ки аз мағзи сар ба дигар қисмҳои бадан мегузаранд, ҷамъ мешаванд, мо ин ҳолатро полиневропатия меномем. Аз ин рӯ, шумо метавонед бо чунин чизҳо дучор шавед.
| Системаи таъсиррасон | Аломатҳои эҳтимолӣ |
|---|---|
| Системаи асаб |
|
| Дил | |
| Системаи ҳозима | |
| Хусусиятҳои дигар |
Муҳимтар аз ҳама, васеъшавии дил ва номунтазамии тапиши дил, ки аз ин беморӣ ба вуҷуд меояд, метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад. Аз ин рӯ, шумо бояд ба ин нишонаҳо хеле эҳтиёткор бошед.
Ин беморӣ чӣ гуна инкишоф меёбад? Кӣ дар хатар аст?
Тавре ки аз номаш бармеояд, ин як бемории ирсӣ аст. Агар шумо ин беморӣ дошта бошед, ин аз он сабаб аст, ки шумо гени ноқисро аз модар ё падар (ё ҳарду) мерос гирифтаед.
Ин беморӣ дар ҷаҳон хеле нодир ҳисобида мешавад. Аммо, дар баъзе кишварҳо, масалан, Португалия, Ҷопон ва Бразилия, ин беморӣ маъмулан дида мешавад. Гарчанде ки дар Шри-Ланка маълумоти мушаххас дар бораи ин беморӣ кам аст, бовар меравад, ки шумораи зиёди беморони нодуруст ташхисшуда вуҷуд дошта метавонанд, зеро нишонаҳо ба дигар бемориҳо монанданд.
Аломатҳо метавонанд дар ҳар синну сол, одатан дар байни синнҳои 30 ва 70 пайдо шаванд. Он ҳам ба мардон ва ҳам ба занон баробар таъсир мерасонад.
Духтур ин бемориро чӣ гуна ташхис медиҳад?
Ташхиси ин беморӣ метавонад каме душвор бошад, зеро он нишонаҳои зиёде дорад.
Пурсиш дар бораи таърихи оила ва нишонаҳо
Аввалан, духтур аз шумо ва оилаатон дар бораи таърихи саломатии шумо мепурсад.
- Оё касе дар оилаи шумо бемории дил ё ғафсшавии дил дорад?
- Оё шумо дар дасту пойҳоятон карахтӣ ё сӯзишро эҳсос мекунед?
- Оё шумо нороҳатии меъда, дарунравӣ ё қабзият доред?
- Ҳангоми истодан чарх задани шумо эҳсос мешавад?
- Оё шумо мушкилоти биноӣ доред?
Санҷишҳои махсус
Вобаста аз нишонаҳои шумо, духтуратон метавонад якчанд санҷишҳои дигарро тавсия диҳад.
- Санҷишҳои хун ва пешоб: Инҳо барои санҷидани сатҳи ғайримуқаррарии сафеда дар бадан кӯмак мекунанд.
- Биопсияи бофта: Ин роҳи асосии тасдиқи беморӣ аст. Одатан, як пораи хурди бофта аз болишти чарб дар зери пӯсти шиками шумо таҳти наркоз гирифта шуда, ба лаборатория фиристода мешавад. Онро барои дақиқ муайян кардани он, ки оё сафедаи амилоид, ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, ҷойгир шудааст ё не, истифода бурдан мумкин аст.
- Санҷиши генетикӣ: Пас аз тасдиқи мавҷудияти амилоид, санҷиши ДНК барои муайян кардани он, ки оё ин hATTR ирсӣ аст ё навъи дигари амилоидоз. Ин барои банақшагирии табобат хеле муҳим аст.
- Санҷишҳои дигар: санҷишҳои ЭКГ ва Эхо барои санҷиши фаъолияти дил, инчунин таҳқиқоти гузариши асаб барои санҷиши фаъолияти асаб низ метавонанд анҷом дода шаванд.
Азбаски ин бемории нодир аст, на ҳама табибон метавонанд дар ин бора таҷрибаи зиёд дошта бошанд. Аз ин рӯ, пас аз тасдиқи ташхис гирифтани андешаи дуюм аз мутахассиси дигар хеле муҳим аст.
Кадом табобатҳо барои ин беморӣ мавҷуданд?
Табобати hATTR аз нишонаҳои шумо ва марҳилаи беморӣ вобаста аст. Ду ҳадафи асосии табобат вуҷуд дорад. Яке аз онҳо назорат кардани нишонаҳост. Дигаре назорат кардани истеҳсоли сафедаи ғайримуқаррарии TTR мебошад, ки сабаби аслии беморӣ аст.
1. Табобати нишонаҳо
- Агар дар бадан аз сабаби мушкилоти дил ё гурда об ҷамъ шавад, диуретикҳо барои хориҷ кардани он моеъи зиёдатӣ истифода мешаванд.
- Инчунин доруҳо барои мушкилоти системаи ҳозима ба монанди дарунравӣ ва дарди меъда мавҷуданд.
- Инчунин доруҳои махсус барои назорат кардани дарди асаб мавҷуданд.
2. Табобатҳое, ки ба сабаби беморӣ нигаронида шудаанд
Инҳо усулҳои асосии табобат мебошанд, ки пешгирии бадтар шудани беморӣ мебошанд.
| Усули табобат | Тавсиф |
|---|---|
| Доруҳои гени хомӯшкунанда | |
| Маводи мухаддир ба монанди Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Ин доруҳо бо роҳи гуфтани "хомӯш кардани" ген, ки сафедаи TTR-ро дар ҷигар истеҳсол мекунад, кор мекунанд. Ин истеҳсоли сафедаи ғайримуқаррариро кам мекунад. Онҳо ҳамчун тазриқ дода мешаванд. |
| Стабилизаторҳои сафеда (доруҳои стабилизатори ген) | |
| Маводи мухаддир ба монанди Тафамидис, Дифлунисал | Ин доруҳо бо роҳи пайваст шудан ба сафедаи TTR, ки истеҳсол мешавад, ва пешгирӣ аз ҷамъшавии нодурусти он кор мекунанд. Ин доруҳоро метавон ҳамчун ҳабҳо истеъмол кард. |
| Трансплантатсияи ҷигар | |
| Ҷарроҳӣ | Азбаски сафедаи ноқис дар ҷигар истеҳсол мешавад, яке аз табобатҳо иваз кардани ҷигар бо ҷигари нав аст. Аммо ин ҷарроҳии хеле калон ва хатарнок аст. Он одатан барои беморони ҷавон дар марҳилаҳои аввали беморӣ тавсия дода мешавад. |
Духтури шумо қарор медиҳад, ки кадом табобат барои шумо беҳтар аст. Бо ӯ дар бораи ҳамаи ин вариантҳо ошкоро сӯҳбат кунед.
Гурӯҳи тиббӣ, ки ба шумо кӯмак мерасонад
Азбаски ин беморӣ ба узвҳои гуногуни бадан таъсир мерасонад, ба шумо дастгирии як гурӯҳи табибон бо ихтисосҳои гуногун лозим аст.
- Невролог: Барои мушкилоти асаб.
- Кардиолог: Барои назорат ва табобати фаъолияти дил.
- Нефролог: Агар гурдаҳо осеб дида бошанд.
- Гастроэнтеролог: Барои мушкилоти меъда.
- Офтальмолог: Барои мушкилоти чашм.
- Мушовири генетикӣ: Барои фаҳмиш дар бораи беморӣ ва таъсири он ба ирсият.
- Физиотерапевт: Барои кӯмак дар рафъи мушкилоти роҳгардӣ ва нигоҳ доштани бадан қавӣ.
Паёми бурдан ба хона
- Амилоидоз як бемории ирсӣ ва нодир аст.
- Агар шумо чизҳое ба монанди карахтӣ дар дасту пойҳо, нороҳатии доимии меъда, нишонаҳои номаълуми дил дошта бошед ва агар касе дар оилаи шумо таърихи ин бемориҳоро дошта бошад, онро сабукфикрона қабул накунед.
- Ташхиси барвақтӣ ва табобати он метавонад ба пешгирии бадтар шудани беморӣ мусоидат кунад.
- Азбаски ин як бемории мураккаб аст, муроҷиат ба мутахассисони гуногун хеле муҳим аст.
- Агар шумо ё касе аз шиносҳоятон ин нишонаҳоро дошта бошед, фавран ба духтури соҳибихтисос муроҷиат кунед. Аз сӯҳбат дар ин бора натарсед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед