Баъзан мо одамонеро дидем, ки аз миёна хеле кӯтоҳтаранд, яъне кӯтоҳанд, дуруст аст? Шояд дар филмҳо ё ҳатто дар ҳаёти воқеӣ. Яке аз сабабҳои ин метавонад ҳолате бо номи Хондродисплазия бошад. Вақте ки шумо ин номро мешунавед, натарсед. Дар асл, ин номи умумӣ барои якчанд бемориҳоест, ки бо рушди устухон алоқаманданд ва аз сабаби тағирёбии генҳои бадани мо ба вуҷуд меоянд. Духтурон одатан ин ҳолатро қариб ба маҳзи таваллуди кӯдак ташхис медиҳанд.
Дар ин бора фикр кунед, ин танҳо як намуди беморӣ нест. Аз як тараф, баъзе одамоне, ки ин ҳолат доранд, метавонанд бе маҳдудиятҳои ҷиддӣ ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд. Масалан, онҳое, ки "Бозии тахтҳо"-ро тамошо кардаанд, қаҳрамони Тирион Ланнистерро хоҳанд донист. Ҳунарпешае, ки ин қаҳрамонро бозӣ мекунад, Питер Динклэйҷ, беморие бо номи Ахондроплазия дорад, ки ба навъи Хондродисплазия тааллуқ дорад. Ӯ ҳаёти муваффақ ва пурмазмун дорад. Аммо, аз тарафи дигар, намудҳои хеле шадид ва дардноки ин ҳолат низ мавҷуданд. Мисол ин аст: Хондродисплазияи ризомаликии нуқтатата (RCDP1). Ин ҳолат боиси афзоиши сусти кӯдакон, мушкилоти устухон, ихтилоли равонӣ ва катаракта мегардад. Бисёре аз кӯдаконе, ки ин ҳолати вазнин доранд, аз кӯдакӣ берун намемонанд. Аммо умед вуҷуд дорад. Муҳаққиқон кӯшиш мекунанд, ки табобати RCDP1-ро пайдо кунанд.
Сабабҳои ин чист?
Ба таври оддӣ, ин ҳолатҳо генетикӣ мебошанд. Ин маънои онро дорад, ки онҳо аз тағйирот ё нуқсонҳои муайян дар генҳо дар дохили ҳуҷайраҳои бадани мо ба вуҷуд меоянд. Баъзан ин нуқсонҳои генетикӣ метавонанд аз волидон ба фарзандон мерос гирифта шаванд. Бемории вазнине бо номи RCDP1 яке аз чунин бемориҳои ирсӣ мебошад.
Аммо, намуди маъмултарин, ба монанди Ахондроплазия, аксар вақт аз сабаби мутатсияи тасодуфӣ ба вуҷуд меояд. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар ҳеҷ яке аз волидон ин беморӣ надошта бошанд ҳам, кӯдак метавонад онро инкишоф диҳад.
Аломатҳои ин ҳолат кадомҳоянд?
Илова бар намуди зоҳирии инсон, нишонаҳо аз намуди Хондродисплазияи онҳо вобастаанд. Аломатҳои асосӣ қади кӯтоҳ (кӯтоҳӣ) ва андозаи калонтари сар аз муқаррарӣ мебошанд. Аммо нишонаҳои дигаре низ ҳастанд, ки метавонанд ба амал оянд. Биёед ба он назар андозем, ки онҳо чистанд.
| Қисми бадан, ки дар он нишона метавонад пайдо шавад | Мушкилоти эҳтимолӣ |
|---|---|
| Рушди мағзи сар | Дар баъзе намудҳо, рушди мағзи сар метавонад таъсир расонад ва ақибмонии зеҳнӣ ба амал ояд. Аммо, дар намудҳо ба монанди ахондроплазия, ақибмонии зеҳнӣ мушоҳида намешавад. |
| Пӯст | Пӯст ноҳамвор ва лоғар мешавад. |
| Даҳон | Шикастани ком. |
| Чашмҳо | Коҳиши биноӣ аз сабаби катаракта. |
| Сутунмӯҳра | Пайдоиши деформатсияҳои сутунмӯҳра. |
Ташхис чӣ гуна гузошта мешавад?
Аксар вақт, духтур метавонад гумон кунад, ки кӯдак ҳамин ки таваллуд мешавад, ин ҳолатро дорад, зеро нишонаҳо ба монанди кӯтоҳ шудани дасту пойҳо ва калон шудани сарро ба осонӣ муайян кардан мумкин аст.
Барои тасдиқи ин гумон, духтур рентген таъин мекунад. Рентген нишон медиҳад, ки устухонҳои дасту пойҳои кӯдак ғайриоддӣ кӯтоҳ ва васеъанд.
Илова бар ин, бемориҳо ба монанди ахондроплазияро ҳатто бо ёрии ултрасадо ҳангоми дар батни модар буданаш муайян кардан мумкин аст. Агар шумо хоҳед, ки дар бораи ташхис 100% итминон дошта бошед, ҳатто барои ин санҷишҳои махсуси генетикӣ мавҷуданд.
Табобатҳо кадомҳоянд?
Имконоти табобате, ки фарзанди шумо мегирад, аз намуди Хондродисплазияи ӯ вобаста аст. Нуктаи муҳиме, ки дар ин ҷо бояд фаҳмид, ин аст, ки аксари табобатҳо наметавонанд қади кӯдакро зиёд кунанд , аммо онҳо метавонанд ба рафъ ва идоракунии дигар мушкилоти саломатии марбут ба он мусоидат кунанд.
- Барои ҳолате, ки ба мисли ахондроплазия шадид нест: Агар фарзанди шумо солим бошад, танҳо коре, ки шумо бояд анҷом диҳед, ин аст, ки мунтазам ба назди педиатр муроҷиат кунед, то саломатии фарзандатонро тафтиш кунед. Агар ягон мушкилӣ ба миён ояд, шумо бояд табобати заруриро таъмин кунед.
- Дар ҳолатҳои вазнин, як гурӯҳи мутахассисон метавонанд барои табобати кӯдак ҷалб карда шаванд. Шояд ба бисёриҳо, ба монанди физиотерапевтҳо ва мутахассисони ғизо, лозим ояд. Ин табобат аксар вақт дар беморхона сурат мегирад.
Маълумоти бештар дар бораи табобат
Дар баъзе ҳолатҳои нодир, додани гормонҳои афзоиш ба афзоиши устухонҳо мусоидат кардааст, аммо ин кафолати табобат нест. Гормонҳои афзоиш бемориҳоро ба монанди ахондроплазия табобат намекунанд.
Баъзе одамон ба ҷарроҳии дароз кардани дасту пой муроҷиат мекунанд. Аммо ин як амалиёти хеле баҳсбарангез аст. Зеро он хатарҳо дорад ва метавонад хеле дардовар бошад. Дар аксари мавридҳо, ин ҷарроҳӣ қади кӯдакро танҳо чанд дюйм зиёд мекунад. Азбаски ин силсила ҷарроҳиҳо аз ҷиҳати ҷисмонӣ ва рӯҳӣ хеле душворанд, табибон тавсия медиҳанд, ки ин ҷарроҳиро то он даме, ки кӯдак ба қадри кофӣ калон шавад, ки инро дарк кунад ва мустақилона қарор қабул кунад, ба таъхир андозанд.
Мушкилоти эҳтимолӣ кадомҳоянд?
Аксари намудҳои хондродиплазия барои ҳаёт таҳдидкунанда нестанд, аммо онҳо метавонанд мушкилоти дарднок ва дарозмуддатро ба вуҷуд оранд. Духтури шумо метавонад ба шумо дар идоракунии ин мушкилот кӯмак расонад.
| Мураккабӣ | Шарҳи оддӣ |
|---|---|
| Душвории нафаскашӣ | Андозаи хурди ковокии қафаси сина метавонад боиси мушкилоти нафаскашӣ гардад. |
| Дарди пушт ва кашиши сутунмӯҳра | Тағйирот дар сутунмӯҳра метавонад боиси дард ва сахтӣ гардад. |
| Тангии сутунмӯҳра | Фишурдани асаб аз сабаби танг шудани канале, ки аз он ҳароммағз дар дохили сутунмӯҳра мегузарад. |
| Масъалаҳои муштарак | Дарди буғумҳо ва душвории ҳаракат. |
| Сироятҳои зуд-зуди шуш | Тағйирот дар тарзи нафаскашӣ метавонад боиси сироятҳои зуд-зуди шуш гардад. |
| Садама | Дар баъзе намудҳои вазнин, сактаҳо метавонанд аз сабаби таъсир ба рушди мағзи сар ба амал оянд. |
| Апноэи хоб | Қатъи муваққатии нафаскашӣ ҳангоми хоб. |
Чӣ тавр шумо метавонед барои худ ва фарзандатон дастгирӣ гиред?
Ҳангоми зиндагӣ бо ин беморӣ, дастгирии ҳам шумо ва ҳам фарзандатон хеле муҳим аст. Одамони гирифтори ин беморӣ дӯст намедоранд, ки бо онҳо ҳамчун шахси махсус муносибат кунанд. Аммо одамон дар ҷомеа баъзан кӯшиш мекунанд, ки онҳоро ба ҳошия гузоранд ва нодуруст фаҳманд. Хусусан дар мактаб, эҳтимоли таҳқир аз ҷониби ҳамсолон зиёд аст.
Аз ин рӯ, хеле хуб аст , ки барои кӯмак ба кӯдак дар мубориза бо ин вазъият ва кӯмак ба дигарон дар фаҳмидани ин масъала машварат гиред . Ғайр аз ин, гурӯҳҳои дастгирӣ аз ҷониби оилаҳое бо чунин кӯдакон ташкил карда шудаанд. Тавассути онҳо шумо метавонед маълумотро мубодила кунед, дар бораи таҷрибаҳо сӯҳбат кунед ва барои якдигар манбаи қувват бошед.
Паёми бурдан ба хона
- Хондродисплазия як бемории ягона нест. Ин истилоҳи умумӣ барои як қатор бемориҳои генетикӣ мебошад, ки ба рушди устухонҳо таъсир мерасонанд.
- Шиддати ин ҳолат аз як шахс ба шахс фарқ мекунад. Дар ҳоле ки баъзе одамон метавонанд таъсири сабук дошта бошанд, дигарон метавонанд мушкилоти ҷиддӣ дошта бошанд. Бисёре аз одамоне, ки гирифтори бемориҳо ба монанди ахондроплазия ҳастанд, ҳаёти пурмазмун ва муваффақона доранд.
- Ҳадафи асосии табобат на баланд бардоштани қад, балки идоракунии мушкилоти марбут ба саломатӣ (ба монанди дарди пушт, душвории нафаскашӣ) мебошад.
- Пас аз он ки шумо медонед, ки фарзандатон ин ҳолатро дорад, хеле муҳим аст, ки ба ёрии як гурӯҳи табибони мутахассис муроҷиат кунед.
- Дар баробари табобати тиббӣ, дастгирии равонӣ ва машварат барои кӯдак ва оила низ хеле муҳим аст. Муҳим аст, ки кӯдакро барои муқобила бо таъқиби иҷтимоӣ мустаҳкам кунад.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед