คุณเคยรู้สึก ไหมว่า ตัวคุณเองหรือคนในครอบครัวมีเลือดออกไม่หยุดเมื่อโดนแผลเล็กๆ หรือมีรอยแดงเป็นปื้นใหญ่ๆ บนร่างกายแม้แค่ได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย? อย่ามองข้ามสิ่งเหล่านี้ เพราะนี่อาจเป็นอาการของโรค ฮีโมฟีเลีย ได้ ไม่ต้องกังวล วันนี้เราจะมาอธิบายทุกอย่างด้วยภาษาที่เข้าใจง่ายกัน
กล่าวโดยสรุป โรคฮีโมฟีเลียคืออะไร?
โรคฮีโมฟีเลียเป็นภาวะ ทางพันธุกรรม ที่ส่งผลต่อ การแข็งตัวของเลือด โดยปกติแล้ว เมื่อเราได้รับบาดเจ็บ เลือดจะหยุดไหลในไม่ช้า เนื่องจากโปรตีนพิเศษในเลือดของเรา (เรียกว่า ปัจจัยการแข็งตัวของ เลือด) ทำงานร่วมกันเพื่อสร้างลิ่มเลือด อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียขาดโปรตีนตัวใดตัวหนึ่งที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด นี่คือเหตุผลที่เลือดไม่หยุดไหลง่ายเมื่อเราได้รับบาดเจ็บ
นี่ไม่ใช่โรคติดต่อ แต่เป็นโรคทางพันธุกรรม หมายความว่าสามารถถ่ายทอด จากรุ่นสู่รุ่น ได้
โรคฮีโมฟีเลียมีสองประเภทหลัก
| ประเภทของโรคฮีโมฟีเลีย | คำอธิบาย |
|---|---|
| โรคฮีโมฟีเลีย เอ | นี่คือชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด ประมาณ 80% ของผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียมีชนิดนี้ เกิดจากภาวะขาดโปรตีน แฟคเตอร์ VIII ซึ่งจำเป็นต่อการแข็งตัวของเลือด ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับระดับการลดลงของแฟคเตอร์นี้ |
| โรคฮีโมฟีเลีย บี | กรณีนี้ค่อนข้างหายาก ผู้ป่วยประมาณ 20% อยู่ในกลุ่มนี้ สาเหตุเกิดจาก การขาดแฟคเตอร์ IX ซึ่งจำเป็นต่อการแข็งตัวของเลือดอาการอาจมีตั้งแต่เล็กน้อย ปานกลาง หรือรุนแรง ขึ้นอยู่กับจำนวนปัจจัยที่เกี่ยวข้อง |
นอกจากนี้ ยังมีโรคฮีโมฟีเลียชนิดที่หายากมาก เรียกว่า ฮีโมฟีเลีย ซี ซึ่งเกิดจากการขาดปัจจัยที่ 11
อาการของโรคฮีโมฟีเลียมีอะไรบ้าง?
อาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะดังกล่าว บางครั้งอาจมีเลือดออกโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน อาการเหล่านี้สามารถสังเกตได้ง่าย โดยเฉพาะใน เด็กเล็ก
อาการที่พบในเด็กเล็กและทารก:
- เลือดออกในศีรษะขณะคลอด: ทารกบางรายอาจมีเลือดออกภายในศีรษะขณะคลอด
- อาการบวมของข้อต่อเมื่อเริ่มเดิน: คุณควรเป็นกังวลหากข้อต่อของลูก เช่น ข้อเข่าและข้อศอก บวมและมีสีม่วงคล้ำทันทีที่เริ่มเดินหรือคลาน
- รอยช้ำเล็กๆ ก็อาจทำให้เกิดจุดสีน้ำเงินขนาดใหญ่ได้: แม้แต่การกระแทกเพียงเล็กน้อยก็อาจทำให้เกิดจุดสีน้ำเงินเข้มขนาดใหญ่ปรากฏขึ้นบนร่างกายได้
- เลือดกำเดาไหลบ่อยและเลือดออกตามเหงือก: เลือดออกตามเหงือกบ่อยครั้งในช่วงที่ฟันกำลังขึ้นหรือขณะแปรงฟัน
- มีเลือดปน ในปัสสาวะหรืออุจจาระ
ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดไม่รุนแรงอาจไม่แสดงอาการใดๆ จนกระทั่งเป็นผู้ใหญ่ บางครั้งจะตรวจพบโรคเมื่อมีเลือดออกมากเกินไปในระหว่างการทำหัตถการเล็กๆ น้อยๆ เช่น การถอนฟัน
โรคนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร?
อาจดูซับซ้อนเล็กน้อย แต่เข้าใจง่าย โรคฮีโมฟีเลียเป็น โรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าเกิดจากความบกพร่องในยีนที่ได้รับมาจากแม่หรือพ่อ
- จากแม่สู่ลูก: ยีนที่บกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคฮีโมฟีเลียอยู่บนโครโมโซม X เด็กผู้ชาย (ลูกชาย) จะได้รับโครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อ ดังนั้นหากแม่เป็นพาหะของโรค หมายความว่าเธอมียีนที่บกพร่องนี้บนโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง โอกาสที่ลูกชายจะได้รับโครโมโซม X ที่บกพร่องจากเธอมีถึง 50% หากเป็นเช่นนั้น ลูกชายก็จะป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย
- เพศหญิง (ลูกสาว) กลายเป็นพาหะ: เด็กหญิงได้รับโครโมโซม X สองตัว (หนึ่งตัวจากแม่ หนึ่งตัวจากพ่อ) แม้ว่าเธอจะได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติจากแม่ แต่โดยปกติแล้วเธอจะไม่เป็นโรคเนื่องจากมีโครโมโซม X ที่ปกติจากพ่อ อย่างไรก็ตาม พวกเธอกลาย เป็นพาหะของโรค ซึ่งหมายความว่าพวกเธอสามารถถ่ายทอดโรคไปยังลูกๆ ได้
- หากบิดามีโรคฮีโมฟีเลีย: บิดาที่มีโรคฮีโมฟีเลียจะไม่ถ่ายทอดโรคนี้ให้แก่บุตรชาย เพราะบุตรชายจะได้รับโครโมโซม Y จากบิดาเท่านั้น อย่างไรก็ตาม เนื่องจากบุตรสาวทุกคนได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติจากบิดา ดังนั้นบุตรสาวทุกคนจึงเป็นพาหะของโรคนี้
บางครั้ง เด็กอาจเป็นโรคนี้ได้จากการกลายพันธุ์โดยไม่ทราบสาเหตุ แม้ว่าจะไม่มีใครในครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลียก็ตาม
วิธีการวินิจฉัยโรค (การวินิจฉัย)
โดยปกติแล้วภาวะนี้จะได้รับการวินิจฉัยไม่นานหลังคลอด สามารถวินิจฉัยได้จากประวัติครอบครัว หรือหากทารกมีเลือดออกผิดปกติ นอกจากนี้ยังสามารถตรวจหาได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือหลังคลอดทารก
หากคุณหรือบุตรหลานมีอาการเหล่านี้ โปรดไปพบแพทย์ทันที แพทย์จะสอบถามก่อนว่ามีใครในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรคนี้หรือไม่ จากนั้นจะทำการตรวจเลือด
- การตรวจการแข็งตัวของเลือด: การตรวจเหล่านี้จะตรวจสอบว่าเลือดของคุณแข็งตัวได้เร็วและมีประสิทธิภาพแค่ไหน
- การตรวจวิเคราะห์ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด: หากตรวจพบปัญหา การทดสอบนี้สามารถระบุได้อย่างแม่นยำว่าคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดใด (A หรือ B) และมีความรุนแรงแค่ไหน
| ความรุนแรงของโรค | ระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเมื่อเทียบกับระดับปกติ |
|---|---|
| อ่อน | 5% ถึง 40% |
| ปานกลาง | 1% ถึง 5% |
| รุนแรง | น้อยกว่า 1% |
มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?
ไม่ต้องกลัวไป เพราะปัจจุบันมีวิธีการรักษาโรคฮีโมฟีเลียที่ได้ผลดีมาก เป้าหมายหลักคือการฟื้นฟูปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ขาดไปในร่างกาย
- การให้สารทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือด: นี่คือวิธีการรักษาหลัก โดยจะให้ปัจจัย VIII ทางหลอดเลือดดำสำหรับโรคฮีโมฟีเลียเอ และปัจจัย IX ทางหลอดเลือดดำสำหรับโรคฮีโมฟีเลีย บี การรักษานี้สามารถทำได้ในโรงพยาบาล หรือคุณสามารถฝึกอบรมเพื่อทำการรักษาเองที่บ้านได้
- การบำบัดด้วยฮอร์โมน:เดสโมเพรสซินเป็นยาที่ใช้รักษาโรคฮีโมฟีเลียเอชนิดไม่รุนแรง โดยออกฤทธิ์กระตุ้นให้ร่างกายปล่อยแฟคเตอร์ VIII ออกมา ยานี้มีให้ในรูปแบบยาฉีดหรือยาพ่นจมูก
- ยาต้านการแข็งตัวของเลือด: ยาเหล่านี้ออกฤทธิ์โดยการยับยั้งการสลายตัวของลิ่มเลือดเร็วเกินไป ใช้ในกรณีต่างๆ เช่น การถอนฟัน
- กายภาพบำบัด: การมีเลือดออกในข้อต่อบ่อยครั้งอาจทำให้ข้อต่อสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว กายภาพบำบัดสามารถช่วยฟื้นฟูการทำงานของข้อต่อเหล่านั้นได้
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากโรคฮีโมฟีเลีย
หากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ โดยเฉพาะในกรณีที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรง
- ความเสียหายต่อข้อต่อ: การมีเลือดออกในข้อต่อบ่อยครั้ง เช่น ข้อเข่า ข้อศอก และข้อเท้า อาจทำให้ข้อต่อเหล่านั้นเสียรูปทรงอย่างถาวร เจ็บปวด และเคลื่อนไหวได้ยาก
- เลือดออกในสมอง: นี่คือภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายที่สุด เลือดออกในสมองอาจเกิดขึ้นจากอาการบาดเจ็บที่ศีรษะ หรือในบางกรณีที่รุนแรง อาจเกิดขึ้นโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน ซึ่งอาจทำให้เกิดความพิการถาวรหรือถึงขั้นเสียชีวิตได้ หากคุณได้รับบาดเจ็บที่ศีรษะอย่างรุนแรง ให้ไปที่แผนกฉุกเฉินของโรงพยาบาลทันที
- หายใจลำบาก: หากมีเลือดออกบริเวณลำคอ อาการบวมอาจทำให้หายใจลำบากได้
ภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างสามารถป้องกันได้ด้วยการรักษาที่เหมาะสมและทันท่วงที ดังนั้น การปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัดจึงมีความสำคัญมาก
หากคุณวางแผนที่จะมีบุตรและมีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลีย คุณสามารถเข้ารับคำปรึกษาทางพันธุกรรมได้ ซึ่งจะช่วยให้คุณทราบว่าคุณเป็นพาหะหรือไม่ และความเสี่ยงต่อบุตรของคุณเป็นอย่างไร นอกจากนี้ยังสามารถเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงและฝังในมดลูกของคุณได้ด้วยวิธีการต่างๆ เช่น การปฏิสนธิในหลอดทดลอง
ข้อสรุปสำคัญ
- โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อกระบวนการแข็งตัวของเลือด และถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น โรคนี้ไม่ใช่โรคติดต่อ
- หากคุณมีอาการ เช่น เลือดออกมากเกินไปจากบาดแผลเล็กน้อย ฟกช้ำบ่อย หรือข้อต่อบวม ควรไปพบแพทย์ทันที
- ปัจจุบันมีวิธีการรักษาโรคนี้ที่มีประสิทธิภาพมาก หากได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง คุณสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ
- หากคุณได้รับการกระแทกที่ศีรษะอย่างรุนแรง จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องไปที่ หน่วยรักษาพยาบาลฉุกเฉิน (ETU) ของโรงพยาบาลทันที
- หากมีประวัติโรคฮีโมฟีเลียในครอบครัว ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมก่อนวางแผนมีบุตร
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ