ลูกน้อยของคุณมีปัญหาเรื่องการขับถ่ายหรือไม่? อาจเป็นโรคฮิร์ชสปรุง (Hirschsprung's Disease) ก็ได้

ลูกน้อยของคุณไม่ถ่ายอุจจาระมาสองหรือสามวันหลังคลอดแล้วใช่ไหม? หรือท้องของเขาบวมและแข็งเมื่อสัมผัส? เป็นเรื่องปกติที่พ่อหรือแม่มือใหม่จะรู้สึกกังวลเล็กน้อยเมื่อเห็นเช่นนี้ ส่วนใหญ่แล้วอาการเหล่านี้ไม่ร้ายแรง อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีที่พบได้ยาก อาการเหล่านี้อาจเกิดจากภาวะที่เรียกว่า โรคฮิร์ชสปรุง (Hirschsprung's Disease) ซึ่งเราจะมาพูดถึงกันในวันนี้ ดังนั้น มาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้อย่างละเอียดโดยไม่ต้องกลัวกันเถอะ

กล่าวโดยสรุป โรคฮิร์ชสปรุงคืออะไร?

โรคฮิร์ชสปรุง (Hirschsprung's Disease) เป็นภาวะผิดปกติแต่กำเนิดที่หายากมาก โดยทารก เกิดมาโดยไม่มีเซลล์ประสาท ในส่วนสุดท้ายของลำไส้ใหญ่ ซึ่งทำหน้าที่ช่วยขับถ่ายอุจจาระ

ลองนึกภาพลำไส้ของเราเป็นเหมือนท่อ อาหารที่เรากินเข้าไปจะถูกย่อย และของเสียที่เรียกว่าอุจจาระจะเคลื่อนที่ไปตามท่อนี้ การเดินทางนี้ได้รับการช่วยเหลือจากเซลล์ประสาทในผนังลำไส้ เซลล์เหล่านี้จะส่งสัญญาณไปยังกล้ามเนื้อในลำไส้ ทำให้กล้ามเนื้อหดตัวและคลายตัว ผลักดันอุจจาระไปข้างหน้า

ทารกที่เป็นโรค Hirschsprung ขาดเซลล์ประสาทบริเวณปลายลำไส้ใหญ่ ดังนั้นเมื่ออุจจาระเข้ามา มันจึงไม่สามารถเคลื่อนผ่านไปได้และติดอยู่ เหมือนรถที่ติดอยู่ในการจราจร ทำให้เกิดการสะสมของอุจจาระและก่อตัวเป็นสิ่งกีดขวางขนาดใหญ่ในลำไส้ ซึ่งอาจทำให้ทารกมี อาการท้องผูกอย่างรุนแรง ลำไส้อุดตัน และบางครั้งอาจเกิดการติดเชื้อที่เป็นอันตรายได้

โดยปกติแล้ว ทารกที่มีสุขภาพดีจะถ่ายอุจจาระครั้งแรกภายใน 24-48 ชั่วโมงหลังคลอด อุจจาระครั้งแรกนี้เรียกว่า 'ขี้เทา' ซึ่งมักจะเป็นสารสีดำข้น อย่างไรก็ตาม ทารกที่เป็นโรคฮิร์ชสปรุงจะไม่สามารถถ่ายอุจจาระแบบนี้ได้

สาเหตุเฉพาะของสถานการณ์นี้คืออะไร?

แพทย์ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าทำไมทารกบางคนจึงเป็นโรคนี้ แต่เชื่อกันอย่างกว้างขวางว่า เกี่ยวข้องกับยีน

กล่าวโดยสรุป ในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ เซลล์ประสาทจะเจริญเติบโตตลอดทางเดินอาหารของทารก ตั้งแต่ปากถึงทวารหนัก แต่ในทารกที่เป็นโรคฮิร์ชสปรุง (Hirschsprung's disease) การเจริญเติบโตของเซลล์ประสาทนี้จะหยุดลงอย่างกะทันหันที่ปลายลำไส้ใหญ่

สาเหตุอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงบางอย่าง (การกลายพันธุ์) ในดีเอ็นเอของร่างกาย ซึ่งเปรียบเสมือนคู่มือการใช้งาน บางครั้งการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ นอกจากนี้ เด็กที่มีภาวะผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ และโรคหัวใจบางชนิด มีความเสี่ยงสูงขึ้นเล็กน้อยที่จะเป็นโรคฮิร์ชสปรุง (Hirschsprung's disease)

เราจะสังเกตเห็นอาการเหล่านี้ได้อย่างไร?

โดยส่วนใหญ่ อาการเหล่านี้มักปรากฏภายใน 6 สัปดาห์แรกของชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งภายใน 48 ชั่วโมงแรก อย่างไรก็ตาม ในเด็กบางราย อาการอาจใช้เวลาหลายปีกว่าจะปรากฏ

คุณควรทราบลักษณะต่อไปนี้

แพทย์จะวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างแม่นยำได้อย่างไร?

เมื่อคุณพาลูกไปหาหมอ หมอจะตรวจร่างกายลูกของคุณ สอบถามอาการของคุณ และแนะนำให้ทำการตรวจหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

• การถ่ายภาพรังสีช่องท้อง: สามารถใช้ตรวจสอบ ภาวะลำไส้อุดตันหรือท้องอืดได้
• การสวนทวารด้วยสารทึบรังสี: ในวิธีนี้ จะมีการสอดของเหลวสีขาวชนิดพิเศษ (สีย้อมที่เรียกว่าแบเรียม) เข้าไปในทวารหนักของทารก แล้วจึงถ่ายภาพเอกซเรย์หลายภาพ ของเหลวนี้ช่วยให้มองเห็นภายในลำไส้ได้อย่างชัดเจน ส่วนที่ไม่มีเซลล์ประสาทมักจะดูบาง ในขณะที่ส่วนที่เต็มไปด้วยอุจจาระด้านบนจะดูใหญ่และบวมกว่า ซึ่งสามารถช่วยให้ทราบถึงโรคได้ดีขึ้น
• การตรวจชิ้น เนื้อทวารหนัก: นี่คือการทดสอบที่ยืนยันโรคได้ 100% ในการทดสอบนี้ แพทย์จะตัดชิ้นเนื้อขนาดเล็กมาก (ตัวอย่างเนื้อเยื่อ) จากผนังด้านในของทวารหนักของเด็กและนำไปตรวจดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์ โดยการตรวจสอบว่ามีเซลล์ประสาทอยู่ในชิ้นเนื้อนั้นหรือไม่ ก็สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำ
• การตรวจวัดความดันในทวารหนัก: การทดสอบนี้มักทำในเด็กโต โดยจะสอดอุปกรณ์คล้ายลูกโป่งขนาดเล็กเข้าไปในทวารหนักแล้วเป่าลมเข้าไปเพื่อตรวจสอบว่ากล้ามเนื้อในทวารหนักทำงานได้ปกติหรือไม่

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

โรคฮิร์ชสปรุง (Hirschsprung's Disease) ไม่ใช่โรคที่สามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยยา การรักษาเพียงวิธีเดียวและได้ผลถาวรที่สุดคือ การผ่าตัด ไม่ต้องกังวล การผ่าตัดนี้กำลังดำเนินการอย่างประสบความสำเร็จมากแล้วในปัจจุบัน

ในระหว่างการผ่าตัด แพทย์จะตัดส่วนของลำไส้ใหญ่ที่ขาดเซลล์ประสาทออก และเชื่อมต่อส่วนของลำไส้ใหญ่ที่มีเซลล์ประสาทครบถ้วนเข้ากับทวารหนักโดยตรง การผ่าตัดนี้เรียกว่า "การผ่าตัดดึงลำไส้ใหญ่ลงมา" (pull-through procedure)

บางครั้ง ขึ้นอยู่กับสภาพของเด็ก อาจมีการผ่าตัด "ออสโตมี" ชั่วคราวก่อนการผ่าตัดหลัก โดยการสร้างช่องเปิด (สโตมา) เพื่อให้ส่วนหนึ่งของลำไส้ที่แข็งแรงออกมาที่ผิวหนังบริเวณหน้าท้อง จากนั้นจะติดถุงออสโตมีเข้ากับช่องเปิดนี้เพื่อเก็บอุจจาระ เมื่อเด็กฟื้นตัวได้บ้างและพร้อมสำหรับการผ่าตัดหลักแล้ว ช่องเปิดนี้จะถูกปิดและทำการผ่าตัดดึงลำไส้ลงมา

ภาวะแทรกซ้อนใดบ้างที่อาจเกิดขึ้นหลังการผ่าตัด?

เด็กส่วนใหญ่สามารถขับถ่ายได้ตามปกติหลังการผ่าตัดและใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดีต่อไปได้ อย่างไรก็ตาม เด็กบางคนอาจยังคงประสบปัญหาบางอย่างหลังการผ่าตัด ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องตระหนักถึงเรื่องนี้

โรคลำไส้อักเสบที่เกี่ยวข้องกับ Hirschsprung

นี่คือ ภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายที่สุด มันสามารถเกิดขึ้นได้ก่อนหรือหลังการผ่าตัด เป็นการติดเชื้อรุนแรงในลำไส้

ภาวะกลั้นอุจจาระไม่อยู่

เด็กบางคนอาจมีปัญหาในการควบคุมการขับถ่ายอุจจาระหลังการผ่าตัด ซึ่งหมายความว่าพวกเขาอาจถ่ายอุจจาระโดยไม่รู้ตัว นี่อาจเป็นเพราะผลกระทบของการผ่าตัดต่อกล้ามเนื้อทวารหนัก เมื่อเวลาผ่านไปและด้วยการออกกำลังกายบางอย่าง (กายภาพบำบัดอุ้งเชิงกราน) อาการนี้สามารถควบคุมได้ในระดับมาก

อาการท้องผูกและอุดตัน

เด็กบางคนอาจมีอาการท้องผูกหลังการผ่าตัด ซึ่งอาจเกิดจากการตีบตันของบริเวณที่ผ่าตัดหรือสาเหตุอื่นๆ ในกรณีเช่นนี้ แพทย์จะสั่งยาหรือวิธีการรักษาที่เหมาะสมให้

แม้ว่าภาวะนี้จะได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดแล้ว ก็ยังสำคัญที่จะต้องติดตามอาการของเด็กอย่างต่อเนื่อง ควรปรึกษาแพทย์เป็นประจำเกี่ยวกับระบบขับถ่ายและอาหารของเด็ก