ንእሽቶ ውላድካ እዚ ምልክታት እዚ ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ብላው ሲንድሮም ንዛረብ።

ንእሽቶ ውላድካ ብዙሕ ግዜ ረስኒ ይወስዶ ድዩ? ወይስ መላግቦኡ ይጎድእ ትብል? ሓደ ሓደ ግዜ ኣዒንቱ ቀያሕቲ ይኾና እሞ ራእዩ ቁሩብ ድብዝዝ ዝበለ ይመስል ድዩ? ሓደ ወይ ክልተ ካብዚ ነገራት እዚ ከጋጥም ይኽእል እኳ እንተኾነ፡ ሓድሓደ ግዜ ግን ኩሎም ብሓባር ክኽሰቱ ይኽእሉ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ሳሕቲ ዝረአ ግን ከኣ ኣዝዩ ኣገዳሲ ክንፈልጦ ዝግበኣና ሕክምናዊ ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ንሱ ድማ ብላው ሲንድሮም ’ ዩ።

ብላው ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ብላው ሲንድሮም ንቆርበት፡ መላግቦታትን ኣዒንቲን ውላድካ ዝጸሉ ሳሕቲ ዝረአ ናይ ነድሪ ሕማም እዩ . 'ነድሪ' ማለት ኣብ ውሽጢ ኣካላትና ሕበጥን ምቅያሕን ማለት እዩ። ቀንዲ ጠንቂ ናይዚ ኩነታት ’ ዚ ድማ እቲ ህጻን ዝውለደሉ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ’ ዩ። መብዛሕትኡ ግዜ፡ ከም ረስኒ ቆርበት፡ ቃንዛ መላግቦ፡ ወይ ኣርትራይተስ ዝኣመሰሉ ምልክታት ፡ እቲ ህጻን ቅድሚ ወዲ 5 ዓመት ምዃኑ ይጅምሩ . ንዓይኒ ዝጸሉ ዩቬይቲስ ዝበሃል ኩነታት እውን ከስዕብ ይኽእል።

"ብላው ሲንድሮም" ዝብል ስም እንታይ ማለት እዩ?

እዚ ስም እዚ ምስ ሰማዕካ እዚ እንታይ እዩ ኢልካ ትሓስብ ትኸውን። እዘን ክልተ ቃላት እንታይ ማለት ምዃኑ እስከ ንርአ፤

• ብላው ፡ ብሓቂ እዚ ስም ሓኪም እዩ። ኣብ 1985 ኣብ ዊስኮንሲን ሓኪም ህጻናት ነበር ዶክተር ኤድዋርድ ብላው ብዛዕባ እዚ ሲንድሮም ዝምልከት መጽናዕታዊ ጽሑፍ ኣሕተመ። ንኣርባዕተ ወለዶታት በቲ ሕማም ዝተሳቐየት ስድራቤት ገሊጽዋ።
• ሲንድሮም፦ ኣብ ሕክምና ሲንድሮም ማለት ሓያሎ ተዛመድቲ ምልክታት ተኣኪቦም ዝተፈላለየ ክፋላት ኣካላት ዝጸሉ ኩነታት እዩ። ማለት ሓደ ሕማም ዘይኮነስ ውህደት ምልክታት።

ምልክታት ብላው ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ምልክታት ብላው ሲንድሮም መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ዕሸል ዕድመ እዩ ዝጅምር። መብዛሕትኡ ግዜ እዞም ምልክታት እዚኣቶም ኣብ 5 ዓመት ዕድመኦም እዮም ዝግለጹ።ብቐንዱ ንቆርበት፡ መላግቦታትን ዓይንን ውላድካ ይጸልዉ .

ምልክታት ቆርበት

ቀዳማይ ምልክት ብላው ሲንድሮም ግራኑሎማተስ ደርማታይተስ ዝበሃል ሕማም ቆርበት እዩ። እዚ ኣብ ቆርበት ዝረአ ረስኒ እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ውሽጢ ቀዳማይ ዓመት ህይወት ህጻን ኣብ ቅልጽም፡ እግሪ ወይ ካልእ ክፋላት ኣካላት ከም ኣፍልብን ከብድን ይረአ . እዚ ዓይነት ሕማም ቆርበት ከምዚ ዝስዕብ ዝኣመሰሉ ምልክታት ከስዕብ ይኽእል፤

• ኣብ ትሕቲ ቆርበት ውላድካ ክስመዓካ ዝኽእል ተሪር ዕንፍሩር ወይ ኖዱላት . እዚኦም ድማ ግራኑሎማ ይበሃሉ።
• እቲ ቆርበት ከም መርጀን ይኸውን ።
• ኣብ ላዕለዋይ ንጣብ ቆርበት እቲ ህጻን ማለት ኤፒደርሚስ ቀይሕ፣ ብጫ ወይ ቡናዊ ጽፍፍቲ ።ምጉርፋጥ ይረአ።

ምልክታት ኣብ መላግቦታት

ብላው ሲንድሮም ኣብቲ ሲኖቭየም ዝበሃል ሽፋን መላግቦታት ውላድካ ነድሪ ከስዕብ ይኽእል። ውላድካ ኣብ መንጎ 2 ክሳብ 4 ዓመት ኣብ ከም ኣእዳው፡ መንኵብ፡ እግርን ቁርጭምጭሚትን ዝኣመሰሉ ከባቢታት ሕማም ኣርትራይተስ ከጋጥሞ ይኽእል።ምልክታት ሕማም ኣርትራይተስ፤

• ቃንዛ መላግቦ .
• ቃንዛ ጭዋዳታትን ኣዕጽምትን ፣ ብፍላይ ኣብ ቴንዳታት።
• ሕበጥ ወይ ምትራር መላግቦ .

ንእሽቶ ውላድካ ንግሆ ካብ ድቃሱ ምስ ተበራበረ፡ ኣካላቱ ከንቀሳቕስ እንተዘይክኢሉ እንተ በኺዩ፡ ወይ ድማ ክጻወት ክኸይድ ከሎ መላግቦታቱ ይጎድእ ኢሉ ብቐጻሊ እንተ ዘማርር፡ ብዛዕባ እዚ ክትጭነቕ ኣለካ እሞ ሕሰብ።

ምልክታት ዓይኒ።

ኣስታት 80% ካብቶም ብብላው ሲንድሮም ዝተለኽፉ ህጻናት፡ ዩቬይቲስ ዝበሃል ሕማም ዓይኒ የማዕብሉ። ዩቬይተስ ኣብ ማእከላይ ንጣብ ዓይኒ ዝፍጠር ነድሪ ኮይኑ፡ ዩቬያ ይበሃል። ንረቲናን ናይ ምርኣይ ነርቭን ናይቲ ህጻን ክጸልዎ ይኽእል። ሓደ ህጻን ኣብ ክልቲኡ ኣዒንቱ ዩቬይተስ ክህልዎ ይኽእል ’ ዩ፣ ምርኣይ ምጥፋእ ’ ውን ከስዕብ ይኽእል። ምልክታት ዩቬይቲስ፤

• ትሑት ምርኣይ .
• ኣብ ቅድሚ ዓይንኻ ንኣሽቱ ጸለምቲ ነጥብታት (eye floaters ) ክዘዋወራ ትርኢ።
• ኣብ ኣዒንትኻ ቃንዛ ወይ ጸቕጢ ይስምዓካ ።
• ምቅያሕ ኣዒንቲ .
• Photosensitivity , ማለት ብርሃን ንምርኣይ ኣጸጋሚ ይኸውን።
• ሕበጥ ኣዒንቲ .

ብላው ሲንድሮም ንኻልኦት ክፍሊ ኣካላትና ብኸመይ ይጸልዎም?

እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ እኳ እንተኾነ፡ ብላው ሲንድሮም ዘለዎ ውላድካ ኣብዞም ኣካላት ንህይወቱ ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ናይ ነድሪ ኩነታት ከማዕብል ይኽእል እዩ፤

• ሰራውር ደም
• ሓንጎል
• ልቢ
• ኩሊት
• ሊምፍ ኖድስ (ስርዓት ሊምፍ) .
• ሓሞት።

ብላው ሲንድሮም ከስዕቡ ዝኽእሉ ጸገማት እንታይ እዮም?

እቲ ብብላው ሲንድሮም ዝመጽእ ናይ ነድሪ ኩነታት ከም፤

• ዕንፍሩር፡ ግላውኮማ፡ ሲስቶይድ ማኩላር ኤዴማ፡ ምፍንጫል ረቲናን ምሉእ ብምሉእ ምርኣይ ምጥፋእን እዩ።.
• ጸገም ምንቅስቓስን ቀዋሚ ምዕጻፍ ናይቲ ዝተጎድአ መላግቦን።
• ሕማም ኩሊትን ውድቀት ኩሊትን .
• ነድሪ ልቢ።
• ምግፋሕ ሓሞት።
• ኒውሮፓቲ - ጸገማት ነርቭ።
• ልዑል ጸቕጢ ደም ሳንቡእ - ልዑል ጸቕጢ ደም ኣብ ሳንቡእ።
• ቫስኩላይትስ - ነድሪ ሰራውር ደም።

ጠንቂ ብላው ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ብላው ሲንድሮም ኣብ NOD2 ጂን ዝመጽእ ምትዕርራይ ’ ዩ። ኣብ መብዛሕትኦም ጥዑያት ሰባት እዚ NOD2 ጂን NOD2 ዝበሃል ፕሮቲን የፍሪ። እዚ ፕሮቲን እዚ ስርዓተ ምክልኻልና ንጀርምታትን ረኽስታትን ንምምካት ይሕግዞ። ይኹን እምበር፡ ውላድካ ብላው ሲንድሮም እንተ ኣልይዎ፡ እዚ NOD2 ፕሮቲን ካብ መጠን ንላዕሊ ንጡፍ ይኸውን . እዚ ድማ ንኣገባብ ኣሰራርሓ ስርዓተ-ምክልኻል ብምቕያር፡ ንዓይኒ፡ ቆርበትን መላግቦታትን ናይቲ ህጻን ዝጸሉ ከቢድ ነድሪ የስዕብ።

መን እዩ ኣብ ሓደጋ ናይ ምምዕባል ብላው ሲንድሮም?

ሓደ ወላዲ ብላው ሲንድሮም (ወይ እቲ ጠንቂ ዝኾነ ናይ ጂን ምትዕርራይ) እንተሃልይዎ፡ እቲ ቆልዓ ነቲ ዝተቐየረ ጂን ናይ ምውራስን ነቲ ሲንድሮም ናይ ምምዕባልን ዕድሉ 50% ኣለዎ . እቲ ህጻን ነቲ ሕማም ንምምዕባል ካብቶም ዝተቐየሩ ጂናት ሓደ ክወርስ ኣለዎ ። እዚ ማለት ድማ ​​ኣብ ኣውቶሶማል ዶሚናንት ዲስኦርደርስ ዝበሃል ጉጅለ ዝምደብ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ሓደ ህጻን ነዚ ናይ ጂን ምትዕርራይ ክወርሶን ብላው ሲንድሮም ከየማዕብልን ይኽእል። ይኹን እምበር እቲ ህጻን ነቲ ዝተቐየረ ጂን ኣብ መጻኢ ናብ ደቁ ናይ ምትሕልላፍ ዕድሉ 50% እዩ።

እንታይ ዓይነት ሓካይም ንብላው ሲንድሮም ይምርምሩን ይሕክሙን?

ከከም ምልክታት ውላድካ፡ ካብ ጉጅለ ​​ክኢላታት ሕክምና ከድልዮ ይኽእል እዩ፡ ንኣብነት፤

• ንሓኪም ረውማቶሎጂ (ኣብ ሕማማት መላግቦ ዝነጥፍ ሓኪም) ንሕማም ኣርትራይተስን ምስ መላግቦ ዝተኣሳሰር ጸገማትን .
• ናይ ቆርበት ሓኪም (ክኢላ ቆርበት) ንሕማማት ቆርበት .
• ናይ ዓይኒ ሓኪም (ክኢላ ዓይኒ) ንጸገማት ምርኣይ .

ሓካይም ንብላው ሲንድሮም ብኸመይ ይፈልጥዎ?

ብላው ሲንድሮም ንምፍላጥ ዝግበር መርመራታት ከከም ምልክታት ውላድካ ይፈላለ እዩ። ንብላው ሲንድሮም ዝፈጥር NOD2 ጂን ምትዕርራይ ንምፍላጥ ጀነቲካዊ መርመራ (ምርመራ ደም) ክግበር ይኽእል። ውላድካ ሓደ ወይ ልዕሊኡ ካብዞም ዝስዕቡ መርመራታት እውን ክገብር ይኽእል እዩ፤

• ናይ ዓይኒ መርመራ፦ እዚ ከም ኦፕቲካል ኮሄረንስ ቶሞግራፊ (OCT)ን ቪዥዋል ፊልድ ቴስቲንግን ዝኣመሰሉ መርመራታት ከጠቓልል ይኽእል።
• መርመራታት ምስሊ : ኤምኣርኣይ ስካን፣ ሲቲ ስካን፣ ኣልትራሳውንድ ወይ ራጂ ከከም ምልክታት መላግቦታትን ካልኦት ኣካላትን ንምርኣይ።
• Skin biopsy : ንእሽቶ ቁራጽ ቆርበት ንመርመራ ምውሳድ።

ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር መርመራታት ንብላው ሲንድሮም ክፈልጥ ይኽእል ድዩ?

ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር መርመራታት ከም ኮርዮኒክ ቪላስ ናሙና ምውሳድ ወይ ኣምኒዮሰንተሲስ ብፍሉይ ንናይ NOD2 ጂን ምትዕርራይ ኣይምርምሩን እዮም።

ካልኦት ኣስማት ብላው ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ሓኪም ውላድኪ ንብላው ሲንድሮም ብሓደ ካብዞም ኣስማት እውን ክጽውዖ ይኽእል እዩ፤

• ናይ ህጻናት ግራኑሎማቶስ ኣርትራይተስ
• ኣርትሮኩታነስ ዩቭያል ግራኑሎማቶሲስ
• ስድራቤታዊ ግራኑሎማቶሲስ ዝበሃል ሕማም
• ስድራቤታዊ ትሕቲ ዕድመ ስርዓታዊ ግራኑሎማቶሲስ
• ግራኑሎማቶስ ኢንፍላሜቶሪ ኣርትራይተስ፡ ደርማታይተስን ዩቬይተስን

ብላው ሲንድሮም ክሳብ ክንደይ ሳሕቲ እዩ?

ብላው ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። ኣብ መላእ ዓለም ካብ ሓደ ሚልዮን ቈልዑ ትሕቲ ሓደ እዩ .

ሓካይም ንብላው ሲንድሮም ብኸመይ ይሕክምዎ?

ናይ ውላድካ ሕክምናዊ ጉጅለ ምልክታት ንምንካይን ሕማም ንኸይለዓልን ንምክልኻል ዝተፈላለዩ ኩነታት ክሕክም ክጽዕር እዩ። ኣማራጺታት ሕክምና ከከም ኩነታትን ጽንኩርነቱን ይፈላለዩ። ንሳቶም ድማ፤

• ኢሚዩኖሱፕረሰንትስ : ከም ኮርቲኮስተሮይድስ፣ ሜቶትረክሰት፣ ከምኡ’ውን ቲሞር ኔክሮሲስ ፋክተር (TNF) ኢንሂቢተራት ዝኣመሰሉ መድሃኒታት።
• ጸረ-ነድሪ መድሃኒታት : ከም ዘይስተሮይዳል ጸረ-ነድሪ መድሃኒታት (NSAIDs) ዝኣመሰሉ መድሃኒታት።
• መድሃኒታት ዓይንን/ወይ መጥባሕቲ ዓይንን ንሕማም ዕንፍሩርን ግላውኮማን .
• ኣካላዊ ፍወሳን ሞያዊ ፍወሳን ሕክምናታት .

መጻኢ ናይ ሓደ ብላው ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ እንታይ ይመስል?

ዋላ እኳ ንብላው ሲንድሮም ፍሉይ መድሃኒት እንተዘየለ ፡ ሕክምና ምልክታት ክቆጻጸርን ንውላድካ ክሳብ ብጽሕና ጽቡቕ ጽሬት ዘለዎ ህይወት ክህቦን ይኽእል።ክሕግዝ ይኽእል እዩ። እዚ ኩነታት እዚ ንኹሉ ሰብ ዝጸሉ ኣገባብ ዝተፈላለየ እዩ። ሓደ መጽናዕቲ ከም ዘመልክቶ፡ 40% ካብቶም ብላው ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ቅልል ዝበለ ምልክታት ከም ዘለዎምን ከም ካልኦት ኣብ ዕድሚኦም ዘለዉ ህጻናት ንጡፋት ክኾኑ ከም ዝኽእሉን ይሕብር። ይኹን እምበር፡ ኣስታት 10% ህጻናት ከቢድ ምልክታት የጋጥሞም። ብላው ሲንድሮም ንዓበይቲ ኣካላት ኣካላትና እንተጸሊዩዎ፡ ንዕድመ ሓደ ሰብ ከሕጽሮ ይኽእል .

ብላው ሲንድሮም ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ንስኻ ወይ መጻምድትኻ ንብላው ሲንድሮም ዝፈጥር ጂን ሚውቴሽን እንተሃልዩካ፡ ቅድሚ ውላድ ምውላድካ ናብ ኣማኻሪ ጀነቲክ ምኻድ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ። እዚ ክኢላ እዚ ብዛዕባ መጻኢ ዘርእኻ ነቲ ዝተቐየረ NOD2 ጂን ናይ ምውራስ ሓደጋ ክዛረበካ ይኽእል።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

ውላድካ ካብዞም ዝስዕቡ እንተሃልይዎ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ፤

• ነገራት ክትሕዝ፡ መላግቦታትካ ክትጠውዮ ወይ ክትንቀሳቐስ እንተጸጊምካ .
• ከቢድ ቃንዛ እንተሃልዩ .
• ናይ ምርኣይ ጸገም እንተሃልዩካ .

ንሓኪመይ እንታይ ክሓቶ ኣለኒ?

ንሓኪምካ ከምዚኦም ዝበሉ ሕቶታት ክትሓትት ትኽእል ኢኻ፤

• ውላደይ ብላው ሲንድሮም ከማዕብል ዝገብሮ እንታይ እዩ?
• እንታይ ዓይነት መድሃኒታትን ሕክምናታትን ንውላደይ ክሕግዝዎ ይኽእሉ?
• ኣነን በዓል ቤተይን/በዓልቲ ቤተይን ጀነቲካዊ መርመራ ክንገብር ኣለና ድዩ?
• ምልክታት ጸገማት ክጥንቀቕ ኣለኒ ድዩ?

ኣብ መንጎ ብላው ሲንድሮምን ብኣግኡ ዝጅምር ሳርኮይዶሲስን እንታይ ፍልልይ ኣሎ?

Blau syndrome and early-onset sarcoidosis are actually the same disease , ምስ ሓደ ዓይነት ምልክታት። ይኹን እምበር፡ ብላው ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት፡ ነቲ ሕማም ዝፈጥር ለውጢ ጂን ይወርሱ ። ብኣግኡ ዝጅምር ሳርኮይዶሲስ ዘለዎም ህጻናት ስድራቤታዊ ታሪኽ ብላው ሲንድሮም የብሎምን። እዚ ማለት እቲ NOD2 ጂን በብእዋኑ ይቕየር ወይ ይቕየር ፣ ብዘይ ዝኾነ ርኡይ ምኽንያት። እዚ ድማ ዲ ኖቮ ጂን ሚውቴሽን ይበሃል።

ኣብ መወዳእታ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት

ከም ብላው ሲንድሮም ዝኣመሰለ ሕዱር ሕማም ዘለዎ ቆልዓ ምእላይ በዳሂ ክኸውን ይኽእል እዩ። ብላው ሲንድሮም እንተሃልዩካ፡ ንውላድካ ብዝበለጸ ንምድጋፍ ውልቃዊ ተመኩሮኻ ክትጥቀመሉ ትኽእል ትኸውን። ንውላድካ ምስዚ ናይ ምሉእ ዕድመ ኩነታት ንኽነብር ንምሕጋዝ እውን ተመኩሮኻ ክትጥቀመሉ ትኽእል ኢኻ። እቲ ኣገዳሲ ነገር ምስ ብላው ሲንድሮም ዝተኣሳሰር ሕማም ኣርትራይተስ፡ ዩቬይተስን ቆርበትን ካብ ዝፈልጥ ክኢላ ሕክምና ምሕታት እዩ። ንውላድካ ምልክታቱ ንኸመሓድር ክሕግዝዎን ዝበለጸ ንእስነት ንኽህልዎ ክሕግዝዎን ይኽእሉ። ዝኾነ ምልክታት እንተተዓዚብካ ሸለል ኣይትበል። ብኡንብኡ ናብ ሓኪም ርአ።ብላው ሲንድሮም፡ ሕክምና ህጻናት፡ ሕማማት ቆርበት፡ ኣርትራይተስ፡ ዩቬይተስ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ NOD2 ጂን።