ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 2 (NF2) እንታይ እዩ? ብዛዕባኡ ብቐሊሉ ንዛረበሉ።

ኣብ ገለ ክፋል ኣካላትካ ንኣሽቱ ዕንፍሩራት ይፍጠሩ ድዮም? ወይስ ቅሩብ ናይ ምስማዕ ጸገም ስለዘለካ ምድንዛዝ ይስምዓካ? እዚኦም ንቡር ነገራት እኳ እንተመሰለና፡ ሓደ ሓደ ግዜ ብድሕሪ እዚ ነገራት እዚ ብዙሕ ዘይሰማዕናዮ ጀነቲካዊ ኩነታት ክህሉ ይኽእል እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ከምዚ ዓይነት ሕማም ክንዛረብ ኢና። እዚ ሕማም እዚ ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ታይፕ 2 ወይ ኩላትና እንፈልጦ ሓጺር ስም NF2 እዩ። እዚ ቁሩብ ዝተሓላለኸ እኳ እንተኾነ ኣዝዩ ብቐሊሉ ንርድኦ።

ብቐሊሉ ንምግላጽ NF2 እንታይ እዩ?

NF2 ንስርዓተ ነርቭና ዝጸሉ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ኣብ ኣካላትና ኣብ ሓደ ጂን ብዝፍጠር ለውጢ፡ ኣካላትና ብዙሕ ዋህዮታት ንምፍራይ ጌጋ ምልክት ይረክብ። እዚ ልዕሊ ዓቐን ዋህዮታት ይእከብ እሞ ሕበጥ ይፈጥሩ።

እቲ ዝበለጸ ክፋል መብዛሕትኦም እዞም ዕንፍሩራት ንጹሃት/መንሽሮ ዘይኮኑ ምዃኖም እዩ ። እዚ ማለት ናብ ካልእ ክፍሊ ኣካላትና ኣይዝርግሑን ማለት እዩ። ይኹን እምበር፡ ከከምቲ እዞም ዕንፍሩራት እዚኣቶም ኣበይ ከም ዝፍጠሩ፡ እተፈላለየ ጸገማት ከጋጥመና ይኽእል እዩ።

እዞም ምጉርፋጥ ክፈጥሩ ዝኽእሉሉ ዝበዝሑ ቦታታት፤

• ኣብ መላእ ኣካላትና ዝርከቡ ነርቭታት (peripheral nerves)።
• ኣብ መንጎ ሓንጎልን ርእሲ ምራኽን ዘሎ ሽፋን (meninges)።
• ዓንዲ ሕቖ።
• ንሓንጎልን ውሽጣዊ እዝንን ዘራኽቡ ነርቭታት፡ ኣብ ምስማዕን ሚዛንን ዝሕግዙ።

NF2 ኣብ `ኒውሮፋይብሮማቶሲስ` ዝበሃሉ ጉጅለ ሕማማት ዝምደብ ኩነታት እዩ።እዚ ጉጅለ ሕማማት ብቐንዱ ንቆርበትናን ስርዓተ ነርቭናን ዝጸሉ እዩ።

እዚ ሕማም እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እዚ ኣዝዩ ልሙድ ሕማም ኣይኮነን። ብመሰረት ስታቲስቲክስ፡ NF2 ኣብ መላእ ዓለም ካብ ዝውለዱ 33 ሽሕ ህጻናት ኣስታት ሓደ ይጸልዎም። ኣስታት 3% ካብ ኩሎም ዝተረጋገጹ ሕሙማት ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ሕሙማት NF2 እዮም።

ምልክታት NF2 እንታይ እዮም?

ምልክታት NF2 ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ይኽእል። እቶም ሕበጥ ኣብ ኣካላትካ ኣበይ ከም ዘለዉን ክሳብ ክንደይ ከም ዝዓበዩን ይምርኮሱ። ንብዙሓት ሰባት፡ እቶም ቀዳሞት ምልክታት፡ ኣብቲ ንመስምዒ ዝቆጻጸሩ ነርቭታት ብዘሎ ሕበጥ ዝመጽእ እዩ።

እዚ ኣብ ታሕቲ ዘሎ ሰሌዳ ነዞም ምልክታት ብዝያዳ ብንጹር ንምርዳእ ክሕግዘካ ይኽእል እዩ።

መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ኣብ መንጎ ዳሕረዋይ ግዜ ንእስነትን ዕድመ 30 ዓመትን ክረኣዩ ይጅምሩ።እንተኾነ ግን እቲ ሕማም ኣብ ዝኾነ ዕድመ ዝርከቡ ሰባት ከጥቅዕ ይኽእል። ዓበይቲ ሰባት መጀመርታ ናይ ምስማዕ ጸገም ከጋጥሞም ዝያዳ ተኽእሎ ኣሎ። ይኹን እምበር፡ ህጻናት ኣብ ሓንጎል ወይ ኣብ ዓንዲ ሕቖ ሕበጥ ናይ ምምዕባል ተኽእሎኦም ዝለዓለ እዩ። ኣብ ግዜ ቁልዕነት ምልክታት ምጅማር ማለት እቲ ሕማም ዝያዳ ክኸብድ ይኽእል ማለት እዩ።

ኣብ NF2 እንታይ ዓይነት ዕንፍሩር ይምዕብል?

ኣብ NF2 ክረኣዩ ዝኽእሉ ሓያሎ ቀንዲ ዓይነታት ኖዱላት ኣለዉ። እስከ ብቐሊል ንርኣዮም።

NF2 ስለምንታይ እዩ ዝምዕብል? ጠንቂ እንታይ እዩ?

ናይዚ ቀንዲ ምኽንያት ድማ ኣብ ኣካላትና ኣብ ዝርከብ ጂን `NF2` ዝመጽእ ጀነቲካዊ ለውጢ እዩ። እዚ ጂን`ዚ `መርሊን` ዝበሃል ፕሮቲን ንምስራሕ ይሕግዝ። ቀንዲ ስራሕ ናይዚ ፕሮቲን ምፍጣር ሕበጥ (tumor-suppressor) ደው ምባል እዩ።

ስለዚ፡ ኣብ `NF2` ጂን ለውጢ ምስ ዝህሉ፡ እቲ `መርሊን` ፕሮቲን ብግቡእ ኣይፍጠርን። ሽዑ ገለ ዋህዮታት ኣካላትና ብዘይ ቁጽጽር ክመቓቐሉን ክበዝሑን ይጅምሩ። እዚ ድማ እቶም ልዕሊ ዓቐን ዝኾኑ ዋህዮታት ይእከቡን ሕበጥ ይፈጥሩን።

ነዚ ጀነቲካዊ ፍልልይ ብኽልተ መንገዲ ክንረኽቦ ንኽእል ኢና፤

1. ውርሻ፦ ሓደ ካብቶም ወለዲ እዚ ናይ ጂን ምትዕርራይ እንተሃልይዎ፡ ሓደ ቆልዓ ናይ ምውራስ ዕድሉ ኣስታት 50% ኣሎ (`autosomal dominant` pattern)።

2. ብዘይተሓሰበ መንገዲ፡- ሓደ ሓደ ግዜ፡ ዋላ’ውን ኣብታ ስድራቤት እቲ ሕማም ዘለዎ ሰብ እንተዘይሃለወ፡ ኣብ እዋን ጽንሲ ሓድሽ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ብዘይ መደብ ክኽሰት ይኽእል። መብዛሕትኦም ሕሙማት NF2 ብኸምዚ ኣገባብ እዮም ነቲ ሕማም ዘማዕብሉ።

መን እዩ ኣብ ሓደጋ ዘሎ? እንታይ ክመጹ ዝኽእሉ ሕልኽላኻት እዮም?

ሓደ ሰብ ኣብ ስድራኻ ብፍላይ ወለድኻ NF2 እንተሃልይዎ ንስኻ እውን ነቲ ሕማም ናይ ምምዕባል ሓደጋ ኣለካ።

ብሰንኪ NF2 ክመጹ ዝኽእሉ ሓያሎ ጸገማት ኣለዉ።

• ምሉእ ብምሉእ ምጥፋእ ምስማዕ።
• ምሉእ ብምሉእ ምርኣይ ምጥፋእ።
• ናይ ነርቭ ምጉዳል።
• ኣብ ሓንጎል ፈሳሲ ምእካብ።

ኣዝዩ ሳሕቲ፡ ገለ NF2 ኖዱላት መንሽሮ ክኾኑ ስለ ዝኽእሉ፡ ስሩዕ ሕክምናዊ መርመራታት ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ነዚ ሕማም ብኸመይ ንፈልጦ?

ሓኪም ክምርምረካን ዝተፈላለዩ መርመራታት ከካይድን እዚ ሕማም ኣለካ ድዩ የብልካን ከረጋግጽ እዩ። መጀመርታ ኣካላዊ መርመራ ክገብሩ እዮም። ከም ለውጢ ቆርበትካን ሚዛን ኣካላትካን ዝኣመሰሉ ነገራት ክጥምቱ እዮም። ድሕሪኡ ብዛዕባ ምልክታትካን ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤትካን ክሓቱኻ እዮም።

ብተወሳኺ እዞም ዝስዕቡ መርመራታት ክግበሩ ይኽእሉ፤

• ኤምኣርኣይ ስካን፦ እዚ ኣብ ስርዓተ ነርቭካን ቆርበትካን ዝኾነ ሕበጥ እንተሃልዩ ብንጹር ክርአ ይኽእል።
• መርመራ ምስማዕ፦ ደረጃ ምስማዕካ መርምር።
• መርመራ ዓይኒ፦ ዕንፍሩር ወይ ካልእ ጸገማት ዓይኒ እንተሃልዩ ምፍታሽ።
• ጀነቲካዊ መርመራ ፡ ኣብ `NF2` ጂን ምትዕርራይ ከምዘሎ ምፍታሽ።

NF2 እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ኣለዎም?

ብሓቂ ንምዝራብ ንNF2 ዝኸውን መድሃኒት ክሳብ ሕጂ የለን። ይኹን እምበር ምርመራን ኣተሓሕዛን እቲ ሕማም ኣዝዩ ተመሓይሹ ኣሎ። እዞም ሕክምናታት ምልክታት ንምቁጽጻር ይሕግዙኻን ብዝተኻእለ መጠን ንቡር ህይወት ክትነብር ይሕግዙኻን። ኣተሓሕዛ ካብ ሰብ ናብ ሰብ ይፈላለ እዩ። ኣየናይ ሕክምና ንዓኻ ዝበለጸ ምዃኑ ሓኪምካ ክውስን እዩ።

ሓደ ሓደ ግዜ፡ ዕንፍሩርካ ዝኾነ ዓቢ ዘይምቾት እንተዘይፈጢሩልካ፡ ሓኪምካ ከይሓከመ ክከታተሎ ክውስን ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ምዕባለ እቲ ሕማም ንምክትታል፡ እንተወሓደ ኣብ ዓመት ሓደ ግዜ ኣካላዊ መርመራ፡ ስካን፡ ከምኡ’ውን መርመራ ምስማዕን ምርኣይን ምግባር ኣገዳሲ እዩ።

ነዚ ዝሕክም ዘሎ ናይ ሕክምና ጉጅለ

NF2 ንብዙሕ ስርዓታት ኣካላት ዝጸሉ ሕማም ስለዝኾነ፡ ብጉጅለ ክኢላታት ይሕከም። እዛ ጋንታ መብዛሕትኡ ግዜ፤

• ኒውሮ-ኦንኮሎጂስትስ፦ ኣብ መንሽሮን ሕበጥን ስርዓተ ነርቭ ዝነጥፉ ሓካይም።
• ሓካይም መጥባሕቲ: ኣብ ስርዓተ ነርቭ ዝነጥፉ ሓካይም መጥባሕቲ።
• ሓካይም መጥባሕቲ ENT: ሓካይም መጥባሕቲ እዝኒ: ኣፍንጫን ጎሮሮን።
• ክኢላታት ስነ-ስምዒት፡ ክኢላታት መስምዒ።
• ጀነቲካዊ ኣማኸርቲ ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ሕማማት ዝመኽሩ ክኢላታት።

እቲ ሕክምና ዝኾነ ጎናዊ ሳዕቤን ኣሎ ድዩ?

እወ፡ ከም ዝኾነ ሕክምና፡ እዞም ሕክምናታት ጎናዊ ሳዕቤናት ክህልዎም ይኽእል እዩ። ከከም ዓይነት ሕክምና ይፈላለ እዩ።

ሕበጥ ንምእላይ ኣብ ዝግበር መጥባሕቲ ገለ ሓደጋታት ኣሎ። እዞም ሕበጥ ኣብ ኣዝዩ ተሃዋሲ ከባቢታት ከም ሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ስለዝርከቡ፡ ከም ምፍሳስ ደም፡ ረኽስን ምጉዳል ነርቭን ዝኣመሰሉ ሓደጋታት ኣለዉ። እቲ ናይ መጥባሕቲ ጉጅለኻ ግን ነዚ ሓደጋታት ንምንካይ ዝከኣሎ ክገብር እዩ።

ኣብ ኬሞቴራፒን ጨረርታ ፍወሳን፡

• ምንፍርፋር
• ውፅኣት
• ድኻም
• ምጉዳል ጸጉሪ
• ሸውሃት
• ረስኒን ተምላስን

ጎናዊ ሳዕቤናት ከም: ቅድሚ ሕክምና ምጅማርካ፡ ብዛዕባ ክህልዉ ዝኽእሉ ጎናዊ ሳዕቤናት ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ።

ብዛዕባ ዕድመ ምስዚ ሕማም እንታይ ክትብል ትኽእል?

NF2 ንዕድመ ሓደ ሰብ ብኸመይ ከም ዝጸልዎ ኣብ ብዙሕ ረቛሒታት ይምርኮስ። ዓቐን ናይቲ ቁስሊ፡ ኣቀማምጣኡን እቲ ሕማም ንመጀመርታ ግዜ ዝፍለጠሉ ዕድመን ካብቶም ኣገደስቲ እዮም። ሓደ ሓደ ግዜ እቶም ቁስሊ ዝኾነ ምልክታት ከየስዕቡ ይኽእሉ። ካልእ ግዜ ድማ ምልክታት ኣዝዩ ከቢድ ክኸውን ይኽእል።

እቲ ዝበለጸ ነገር ነቲ ሕማም ብኣግኡ ምፍላጥን ቅድሚ ጸገማት ምምጽኡ ሕክምና ምጅማርን ’ ዩ። ሽዑ እቲ ኣረኣእያ ኣዝዩ ዝሓሸ እዩ። ከከምቲ ምልክታትካ ብኸመይ ይጸልወካ፡ ሓኪምካ ዝያዳ ቅኑዕ ትንበያ ክህበካ ይኽእል።

NF2 ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ኣይፋልን NF2 ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ ክከላኸል ኣይክእልን እዩ። ይኹን እምበር፡ ስድራቤታዊ ታሪኽ ናይቲ ኩነታት እንተሃልዩን ስድራቤት ክትጅምር መደብ እንተሃልዩካን ፡ ቅድሚ ቆልዓ ምውላድካ ጀነቲካዊ ምኽሪ ክትወስድ ይምከር።ነዚ ዝስዕብ ምውካስ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ፦ ውላድካ ነዚ ሕማም ናይ ምምዕባል ሓደጋ ዝሓሸ ርድኢት ምእንቲ ክህልወካ።