Çagaňyzyň barmaklary ýa-da aýak barmaklary geň şekildemi? Geliň, ektrodaktiliýa barada gürleşeliň!

Kiçijik çagaňyz bu dünýä gelende, olaryň barmaklarynyň ýa-da aýak barmaklarynyň biriniň ýokdugyny ýa-da başga ýerde ýerleşýändigini görseňiz, ene-ata hökmünde uly şok, gynanç we howsala duýmagyňyz adaty zat. "Çagam näme üçin şeýle boldy?" diýip pikir edýän bolmagyňyz mümkin. Emma aladalanmaň, siz ýalňyz däl. Şu gün biz lukmançylykda "ektrodaktiliýa" diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý barada aýdyň we ýönekeý gürrüň ederis.

Ektrodaktiliýa näme? Gysgaça aýdylanda...

Ektrodaktiliýa dogluşda barmaklarda ýa-da aýak barmaklarynda ýüze çykýan ýagdaýdyr. Lukmanlar muny "dogumly el tapawudy" diýip atlandyrýarlar. Gysgaça aýdylanda, çaganyň eliniň orta bölegi, ýagny orta barmaklaryň biri ýa-da birnäçesi dogry ösmeýär. Bu bolsa eliň ortasynda V görnüşli boşluk ýa-da ýaryk döredýär. Käwagt çaganyň eli leňňäniň penjesine meňzeýär . Şeýle hem, galan barmaklar biri-birine ýapyşyp, tor bilen örtülip bilner.

Bu "ýaryk el" we "bölünen el/aýak malformasiýa" (SHFM) diýlip hem atlandyrylýar. Esasy zat, bu ýagdaýyň diňe ellere däl, eýsem çaganyň aýaklarynyň barmaklaryna hem täsir edip biljekdigidir .

Ektrodaktiliýa käwagt özbaşdak ýüze çykyp biler. Ýa-da çaganyň bedeniniň beýleki böleklerine täsir edýän başga bir ýagdaýyň ýa-da sindromyň bir bölegi bolup biler. Ol diňe bir ele ýa-da iki ele täsir edip biler. Ýagdaýyň agyrlygy adamdan adama üýtgeýär . Alamatlary we genetiki sebäpleri hem üýtgeýär.

Munuň diňe size degişlidigini pikir etmeň. Ektrodaktiliýa örän seýrek duş gelýän ýagdaý . Dünýäde ol 90,000 diri doglan çaganyň diňe birine täsir edýär.

Munuň görnüşleri barmy?

Hawa, ektrodaktiliýanyň iki esasy görnüşi bar:

1. Tipiki ýaryk el: Bu ýagdaýda, çaganyň eli "V" şekilini alýar. Orta barmak doly ýa-da bölekleýin ýok bolup biler. Bu görnüş köplenç genetiki gelip çykyşlydyr. Bu maşgalada kimdir biriniň öň bu keseliň bolmagynyň ähtimallygynyň ýokarydygyny aňladýar. Adatça iki ele hem täsir edýär, ýöne aýaklara hem täsir edip biler.

2. Atipiki ýaryk el: Bu ýagdaýda çaganyň eli "U" harpynyň şekilinde bolýar. Görkeziji, orta we ýüzük barmaklary ýok. Adatça diňe bir ele täsir edýär. Bu görnüş adatça miras galmaýar. Gaýtam, ol öz-özünden dörän genetiki üýtgeşiklik sebäpli ýüze çykýar.

Munuň alamatlary näme? Ony nädip tanamaly?

Ektrodaktiliýanyň alamatlary çagadan çaga çenli dürli-dürli bolup biler, şonuň üçin howsala düşmezlik möhümdir.

• Köp bäbekleriň ellerinde ýa-da aýaklarynda barmaklary ýok.
• Käbir bäbeklerde sindaktiliýa bolup biler, bu bolsa barmaklaryň arasyndaky deriniň aýrylmagyň ýerine bir-birine ýelmeşýändigini aňladýar.
• Käwagt, "ombar penjesi görnüşi" diýlip atlandyrylýan ýagdaýda, orta barmak ýok bolýar we onuň ýerine bilege tarap inçelýän konus şekilli ýaryk gelýär, bu bolsa eliň iki ýaryma bölünen ýaly görünmegine sebäp bolýar. Bu ýarygyň iki tarapyndaky galan barmaklar köplenç biri-biri bilen birleşýär.
• Käbir beýleki bäbekleriň diňe kiçijik barmagy ýaryksyz bolup biler.
• Seýrek ýagdaýlarda eliň doly ýitmegi mümkin.

Eger çagaňyzda şu alamatlaryň biri ýa-da birnäçesi bar bolsa, maslahat üçin lukmana ýüz tutmak iň gowusydyr.

Bu näme üçin bolýar? Sebäbi näme?

Ektrodaktiliýanyň esasy sebäbi genetiki üýtgeşiklikdir. Bu keseliň sebäbi hökmünde anyklanan genleriň käbiri:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Bu genler size çylşyrymly ýaly bolup görünmegi mümkin. Ýöne, ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu genler çaganyň el-aýaklarynyň dogry ösmegine kömek edýär. Eger bu ýerde bir üýtgeşiklik bolsa, öň agzalyp geçilişi ýaly, barmaklarda kynçylyklara sebäp bolup biler.

Bu keseliň kimde ýüze çykmagy has ähtimal? Töwekgelçilik faktorlary nämeler?

Ektrodaktiliýa erkek we gyz çagalara hem täsir edip biler.

Bu dogabitdi ýagdaýlaryň käte göwrelilik döwründe duş gelýän käbir daşky gurşaw faktorlary bilen baglanyşykly bolup biljekdigi aýdylýar. Mysal üçin:

• Göwrelilik döwründe spirtli içgileri içmek.
• Çilim çekmek, weýp çekmek ýa-da beýleki temmäki önümlerini ulanmak.
• Lukmanyň maslahaty bolmazdan derman serişdelerini ulanmak.

Möhüm: Eger siz göwreli bolsaňyz, näme iýmeli, näme içmeli, näme etmeli we näme etmeli däldigi barada lukmanyňyz bilen gürleşmegiňizi ýatdan çykarmaň. Bu siziň we çagaňyzyň saglygy üçin örän möhümdir.

Lukmanlar muny nädip tanaýarlar?

Köplenç lukman bu ýagdaýy çaga doglan badyna anyklap bilýär. Olar çaganyň barmaklarynyň ýokdugyny ýa-da ellerinde ýa-da aýaklarynda ýaryk bardygyny bir seretmek bilen görüp bilýärler. Soňra lukman anyk ýagdaýy kesgitläp , çaganyň nähili bejergi gerekdigini aýdyp biler.

Munuň üçin nähili synaglar geçirilýär?

Ektrodaktiliýa anyklamak üçin, adatça, ýörite barlaglar gerek däl. Siz we lukmanyňyz ilkinji gezek çagaňyzyň barmaklarynyň we aýak barmaklarynyň ýokdugyny, birleşendigini ýa-da ýaryk bardygyny görersiňiz.

Şeýle-de bolsa, käwagt bu ýagdaýy çaga dogulmazdan öň, göwreliligiň ultrases barlagy arkaly anyklamak mümkin bolýar. Şeýle ýagdaýda, siz munuň habardar bolarsyňyz we çaga dogulmazdan öň zerur çäreleri görmek mümkinçiligine eýe bolarsyňyz.

Çaga doglandan soň, bejergi başlamazdan öň, lukman çaganyň elleriniň ýa-da aýaklarynyň rentgen suratyny almagy maslahat berip biler. Bu bolsa süňkleriň ýerleşýän ýerini has aýdyňlaşdyrmaga kömek edip biler.

Eger maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle genetiki näsazlyk bar bolsa, genetiki maslahat almak örän möhümdir. Bu size genetiki barlag üçin gowy dalaşgär bolup-bolmandygyňyzy kesgitlemäge kömek edip biler. Bu barlaglar ektrodaktiliýa sebäp bolýan genetiki mutasiýalary, şeýle hem beýleki meseleleri anyklap biler.

Ýadyňyzda bolsun, diňe siz genetiki mutasiýanyň daşaýjysy bolmagyňyz çagalaryňyzda onuň boljakdygyny aňlatmaýar. Genetiki maslahatçylar size töwekgelçiligi düşündirip bilerler we saglygyňyzy goramak ýa-da çagalaryňyzyň belli bir genetiki kynçylyklary miras almagynyň töwekgelçiligini azaltmak üçin edip biljek beýleki ädimler barada gürrüň berip bilerler.

Munuň bejergisi nähili?

Ektrodaktiliýanyň bejergisi çaganyň ýagdaýynyň agyrlygyna baglydyr.

• Käwagt çaga üçin diňe fizioterapiýa we/ýa-da zähmet terapiýasy ýeterlik bolup biler. Bu terapiýalar el işiniň gowulanmagyna we gündelik işleri nädip ýerine ýetirmelidigini öwretmäge kömek edýär.
• Köp ýagdaýlarda ortopediýa hirurgy , plastik hirurg ýa-da rekonstruktiw hirurg tarapyndan geçirilýän rekonstruktiw operasiýa çaganyň eliniň funksiýasyny we daşky görnüşini gowulandyryp biler.

Şeýle-de bolsa, eliň bölünen hirurgiýasy aýagyň bölünen hirurgiýasyna garanyňda has çylşyrymly bolup biler. Şonuň üçin çagaňyzyň hirurgy çagaňyzyň aýratyn ýagdaýyny siziň bilen jikme-jik ara alyp maslahatlaşar. Birden köp hirurgiki operasiýa gerek bolup biler. Bu hirurgiki operasiýalar çagaňyz örän kiçi, bäbeklik döwründe başlap biler.

Ektrodaktiliýa keselinden ejir çekýän adamlarda käwagt operasiýadan soň deri dökülmeginiň töwekgelçiligi ýokarlanýar . Şeýle hem, barmaklaryň gatylygy operasiýadan soň, hatda funksiýasy gowulaşsa-da, ýygy-ýygydan ýüze çykýan kynçylykdyr. Lukmanlar toparyňyz bularyň hemmesini siziň bilen ara alyp maslahatlaşar.

Eger meniň çagamda şeýle ýagdaý bolsa, men näme garaşmaly?

Bu köp ene-atalaryň başdan geçirýän iň uly meselesi.

"Çagam adaty durmuşda ýaşap bilermi?"

Köplenç ektrodaktiliýa keselinden ejir çekýän adamlarda,Görünýän tapawuda garamazdan, eller ýokary derejeli funksiýany saklap bilýärler. Olar tebigy ýagdaýda ellerini nähili ulanmalydygyny öwrenýärler. Şeýle-de bolsa, hirurgiýa käwagt daşky görnüşi gowulandyryp biler. Funksiýa bozulan ýagdaýlarda, hirurgiýa köplenç hem funksiýany, hem-de daşky görnüşi gowulandyryp biler.

Kiçi bir gözlegde ektrodaktiliýa düzetmek üçin operasiýa geçiren adamlaryň operasiýanyň kosmetik we funksional netijelerinden kanagatlanandygy anyklandy.

Munuň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Ektrodaktiliýa genetiki ýagdaý bolany üçin, onuň öňüni doly alyp bolmaýar.

Şeýle-de bolsa, göwrelilik döwründe alkogol içmezlik, çilim çekmek/weýp çekmek we dynç alyş üçin niýetlenen neşe serişdelerini ulanmak arkaly töwekgelçiligiňizi azaldyp bilersiňiz.

Eger maşgalaňyzda kimdir birinde dogabitdi el tapawutlary ýa-da başga genetiki keseller bar bolsa, çagaňyzyň bu keseli miras almagynyň mümkinçiligi barada genetiki geňeşçi bilen gürleşmek gowy pikir.

Çagama nähili ideg etmeli? Gündelik durmuş nähili bolar?

Eger çagaňyz ektrodaktiliýa bilen dogulýan bolsa, bu kesel boýunça ýöriteleşen çagalar ortopediýa hirurgyndan, plastik hirurgyndan ýa-da rekonstruktiw hirurgyndan bejergi almak möhümdir. Olar çagaňyz üçin haýsy bejeriş usullarynyň iň gowydygyny kesgitlemäge kömek edip bilerler.

Çagaňyzyň ýagdaýyny düzetmek kyn bolup biler, bu hakykat. Şeýle-de bolsa, çagaňyzyň lukmany size bu prosesde ýol görkezer.

Köplenç ektrodaktiliýaly çagalar işjeňliginde uly çäklendirmeler bolmazdan adaty durmuşda ýaşaýarlar. Olar zatlary etmegi we ellerini özüne mahsus usulda ulanmagy öwrenýärler. Şonuň üçin ruhdan düşmäň.

Doktora nähili soraglary bermeli?

Lukmana baranyňyzda, ähli soraglaryňyzy beriň. Size kömek edip biljek käbir soraglar:

• Çagamda ektrodaktiliýanyň nähili görnüşi bar?
• Onuň başga genetiki ýagdaýlary barmy?
• Çagamyň nähili bejergisi gerek?
• Operasiýadan soň elim/aýagym üçin nähili ideg etmeli?
• Has köp operasiýa gerek bolarmy?
• Nähili terapiýa teklipleri ýa-da başga kömekler bar?

Bu soraglar lukmanyňyz bilen söhbetdeşligi başlamak üçin gowy ýerdir. Kiçi bolsa-da, islendik soragy bermekden çekinmäň.

Ahyrsoňy, ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zatlar

Çaganyň el-aýaklarynda tapawut bilen doglandygyny bilmek kyn bolup biler. Bu hemmelerde bolýar. Ýöne ýadyňyzda bolsun, bu tapawut köplenç diňe daşky görnüş bolýar. Ektrodaktiliýaly adamlar köplenç ellerini ulanmagy tebigy ýagdaýda öwrenýändikleri üçin funksiýalarynyň ýitgisini başdan geçirmeýärler.

Ektrodaktiliýa käwagt bejermek kyn bolup biler, ýöne ygtybarly ortoped hirurg size mümkinçilikleri düşündirip biler. Eger maşgalaňyzda kimdir biriniň dogabitdi agza anomaliýalary bar bolsa, genetiki maslahat bermegi göz öňünde tutmak gowy pikir. Genetiki maslahatçy çagaňyz dünýä inmezden öň bilmeli zatlary düşündirip biler.

Çagaňyza söýgi, goldaw we degişli lukmançylyk kömegini bermek arkaly olaryň bagtly we üstünlikli durmuşda ýaşap biljekdigini ýatdan çykarmaň.

Ektrodaktiliýa , Ektrodaktiliýa, dogabitdi el tapawudy, ýiten barmaklar, ýaryk el, ýaryk aýak, SHFM, genetiki keseller, çaganyň saglygy, dogabitdi el tapawudy, sindaktiliýa