Çagaňyzda şeýle geň alamatlar barmy? Geliň, uzyn zynjyrly ýag kislotasynyň oksidlenme bozulmalary (LC-FAODs) barada öwreneliň.

Kiçijik çagaňyz birnäçe wagtlap oýnandan soň ýadaýarmy? Ýa-da ol hemişe syrkawlaýarmy, iýmek islemeýärmi ýa-da uklaýarmy? Käwagt biz bularyň adaty zatlardygyny pikir edýäris, ýöne munuň arkasynda örän seýrek duş gelýän, ýöne örän çynlakaý genetiki ýagdaý bolup biler. Şu gün biz şeýle ýagdaýlaryň biri, Uzyn zynjyrly ýag kislotasynyň oksidlenme bozulmalary ýa-da LC-FAOD-lar barada gürrüň edýäris.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu LC-FAOD-lar näme?

Bu biraz çylşyrymly at, ýöne ony ýönekeýleşdireliň. Bedenimiz ulag ýalydyr. Işlemek üçin energiýa ýa-da ýangyç gerek. Iýýän iýmitimiz bedenimiz üçin ýangyçdyr. Bu iýmitiň energiýa öwrülýän prosesi metabolizm diýlip atlandyrylýar.

Zeýtun ýagy , balyk , avokado we et ýaly iýýän iýmitlerimizde "ýag kislotalary" diýilýän zat bar. Bular beden üçin gowy energiýa çeşmesidir. Bu ýag kislotalarynyň birnäçe görnüşi bar. Olaryň arasynda "uzyn zynjyrly ýag kislotalary" diýilýän görnüşi olary energiýa öwürmek üçin ýörite ferment talap edýär.

LC-FAOD diýlip atlandyrylýan genetiki kesel bilen doglan çagalaryň bedeninde şol ferment ýetmezçilik edýär. Şonuň üçin olaryň bedeni bu uzyn zynjyrly ýag kislotalaryny energiýa öwrüp bilmeýär.

Onda näme bolýar?

1. Ýürek , beýni, bagyr we myşsalar ýaly möhüm organlar zerur energiýany almaýarlar.

2. Energiýa öwrülip bilmeýän ýag kislotalary şol organlarda toplanýar we olara zyýan ýetirip başlaýar.

Bu ýürek keselleri , bagyr ýetmezçiligi we gan şekeriniň derejesiniň aşa pes bolmagy ýaly çynlakaý gaýraüzülmelere getirip biler. Şonuň üçin bu keseli irki anyklamak we iýmitlenmegi düzgün saklamak örän möhümdir.

Bu keseliň alamatlary nähili?

Alamatlar adamdan adama üýtgeýär. Bu ýetmeýän fermentiň görnüşine we keseliň agyrlygyna baglydyr. Käbir adamlarda ýetginjeklik ýa-da ululyk ýaşyna çenli hiç hili alamatlar ýüze çykmaýar. Emma agyr ýagdaýlarda alamatlar ömrüniň ilkinji birnäçe aýynda peýda bolup başlaýar.

Täze doglan çagalarda ýürek myşsalarynyň keseliniň ilkinji alamatlary "kardiomiopatiýa"-dyr. Bu dem almagyň kynlaşmagyny, iýmitlenmegiň kynlaşmagyny we aşa köp ukulygy öz içine alýar. Bäbeklerde we kiçi çagalarda bagyr problemalarynyň irki alamatlary, meselem, gözleriň we deriniň sarylygy (sarylyk) we gan şekeriniň derejesiniň peselmegi (gipoglikemiýa) ýüze çykyp biler.

Geliň, bu babatda ýüze çykyp biljek esasy ýagdaýlara we olaryň bilen baglanyşykly alamatlara göz aýlalyň.

Bu keseliň sebäbi näme?

Bu düýbünden genetiki kesel . Ýagny, ol ene-atadan çagalara miras galýar. Gysgaça aýdylanda, sebäbi, biziň gürrüň beren ýag kislotalaryny parçalaýan fermentiň öndürilişini üpjün edýän gendäki mutasiýadyr.

Çaganyň bu keseliň bolmagy üçin, ol iki ene-atasyndan hem kemçilikli geniň nusgasyny miras almalydyr. Eger olar ony diňe bir ene-atasyndan miras alsalar, çaga "daşaýjy" bolýar. Olaryň alamatlary bolmaz, ýöne olar geni çagalaryna geçirip bilerler.

Bu ýokanç kesel däl. Ony hiç hili ýol bilen bir adamdan beýleki adama geçirip bolmaýar.

Keselligi nädip anyklamaly?

Köp ýurtlarda her täze doglan çaga bu genetiki keseller boýunça barlanýar. Bu, doglandan 1-2 günüň dowamynda dabandan kiçijik gan nusgasyny almak arkaly amala aşyrylýar. Eger bu barlag keseliň alamatyny berse, keseli tassyklamak üçin goşmaça barlaglar geçirilýär.

Munuň üçin geçirilýän esasy synaglar:

• Gan we siýdik barlaglary: Bu barlaglar gandaky we siýdikdäki ýag kislotalarynyň we beýleki maddalaryň adatdan daşary ýokary derejesini barlaýar.
• Genetiki barlag: Bu, sizde LC-FAODS-yň bardygyny ýa-da ýokdugyny we eger bar bolsa, haýsy görnüşiň bardygyny anyk kesgitlemegiň ýeke-täk usulydyr.

Eger çagaňyzda öň ara alyp maslahatlaşan alamatlar bar bolsa, bu barada derhal çagalar lukmanyna ýüz tutmak örän möhümdir.

Ol nähili bejerilýär?

Bu keseli doly bejerip bolmasa-da, dogry bejergi bilen çynlakaý gaýraüzülmeleriň öňüni alyp we adaty durmuş alyp baryp bolýar. Esasy bejergilere iýmit üýtgeşmeleri, ýörite iýmit goşundylaryny we durmuş ýörelgesini üýtgetmek girýär.

1. Diýeta

Bu iň möhüm zat. Bu iýmitlenme diýetologyň maslahaty bilen taýýarlanmalydyr.

• Uzyn zynjyrly ýag kislotalaryna baý iýmitleri çäklendirmek: Et, käbir ösümlik ýaglary, hoz we balyk ýaly iýmitleri çäklendirmek gerek.
• Uglewodlara baý iýmitleri has köp iýiň: Energiýa gazanmak üçin iýmitiňize tüwi, kartoşka we süýji kartoşka ýaly uglewodlara baý iýmitleri goşmaly.
• Az-azdan, ýygy-ýygydan iýiň: Gan şekeriniň derejesini durnukly saklamak üçin günüň dowamynda belli bir wagtlarda iýmek möhümdir.
• Oraza tutmaň: 8 sagatdan köp aç galmak gowy däl.

2. Iýmit goşundylary

Bu näsaglar uzyn zynjyrly ýag kislotalaryny ulanyp bilmeýändikleri üçin, olara bedeniň energiýa aňsatlyk bilen öwrüp bilýän başga bir görnüşli ýag berilýär. Bulara orta zynjyrly triglitseridler (MCT) diýilýär. Bular MCT ýagy hökmünde elýeterlidir. Bu MCT-ler käbir çagalar iýmitlerine hem goşulýar. Lukmanyňyz size bu barada has giňişleýin maglumat berer.

3. Lukmançylyk

Triheptanoin (Dojolvi) atly derman LC-FAOD-lar üçin tassyklanandyr. Ol diňe lukmanyň resepti bilen elýeterlidir.

4. Ýaşaýyş ýörelgeleriniň üýtgemegi

Simptomlary güýçlendirýän sebäplerden gaça durmak möhümdir.

• Aşa köp maşk etmekden gaça duruň: Bedene aşa köp agram salýan işleri çäklendiriň.
• Stressi dolandyryň: Ýoga we meditasiýa ýaly zatlar peýdaly bolup biler.
• Özüňizi kesellerden goraň: Lukmanyň maslahat berýän ähli sanjymlaryny wagtynda alyň. Hatda ýeňil sowuklama ýa-da gyzgynlyk üçin hem derhal bejergi alyň.

Bu kesel bilen ýaşamak kynçylykmy?

Elbetde, hawa. Bu ömürboýy dowam edýän we bejerilmeli ýagdaý. Iýmitlenişiňizde seresap bolmaly. Gyssagly ýagdaýda näme etmelidigini bilmeli. Bu çaga we ene-ata üçin ruhy taýdan stres bolup biler.

Şonuň üçin,

• Kesel barada gowy öwreniň: bilim iň uly güýçdür.
• Psihologik goldawa ýüz tutuň: Maşgalaňyzdan, dostlaryňyzdan ýa-da ruhy saglyk boýunça maslahatçydan kömek soramakdan çekinmäň.
• Lukmanyňyz bilen habarlaşyp duruň: Soraglaryňyz ýa-da aladalaryňyz bar bolsa, ondan soraň.

Bu kesel seýrek duş gelýän bolsa-da, dogry bejergi we ideg bilen çaga gowy ýaşap biler. Iň esasy zat keseli irki anyklamak we lukmanyň görkezmelerini ýerine ýetirmekdir.