Käwagt biz ortaça boýdan has gysga, ýagny gysga boýly adamlary gördük, şeýlemi? Belki, filmlerde ýa-da hatda hakyky durmuşda hem şeýle. Munuň bir sebäbi Hondrodisplaziýa diýilýän ýagdaý bolup biler. Bu ady eşideniňizde gorkmaň. Aslynda bu bedenimiziň genlerinde üýtgeşmeler sebäpli süňkleriň ösmegi bilen baglanyşykly birnäçe keseliň umumy adydyr. Lukmanlar adatça bu ýagdaýy çaga doglandan soň anyklaýarlar.
Bir pikir ediň, bu diňe bir kesel görnüşi däl. Bir tarapdan, bu kesel bilen kesellän käbir adamlar uly çäklendirmelersiz adaty durmuşda ýaşap bilerler. Mysal üçin, "Tagt oýunlaryny" görenler Tirion Lannisteriň keşbini tanaýarlar. Şol keşbi janlandyrýan aktýor Piter Dinklage-de Hondrodisplaziýa görnüşine degişli bolan Ahondroplaziýa atly kesel bar. Ol üstünlikli, doly durmuşda ýaşaýar. Emma, beýleki tarapdan, bu keseliň örän agyr we agyryly görnüşleri hem bar. Mysal üçin, Rizomelik Hondrodisplaziýa Punctata (RCDP1)-i görkezmek bolar. Bu kesel bäbeklerde ösüşiň yza galmagyna, süňk meseleleriniň, ruhy bozulmalaryň we kataraktanyň döremegine sebäp bolýar. Bu agyr kesel bilen kesellän köp çagalar çagalykdan soň ýaşamaýarlar. Emma umyt bar. Barlagçylar RCDP1-iň bejergisini tapmaga synanyşýarlar.
Munuň sebäpleri näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu ýagdaýlar genetiki häsiýete eýedir. Bu olaryň bedenimiziň öýjükleriniň içindeki genlerdäki belli bir üýtgeşmeler ýa-da kemçilikler sebäpli ýüze çykýandygyny aňladýar. Käwagt bu genetiki kemçilikler ene-atalardan çagalara miras galyp bilýär. RCDP1 atly agyr ýagdaý şeýle miras galan ýagdaýlaryň biridir.
Şeýle-de bolsa, iň köp ýaýran görnüşi, meselem, achondroplaziýa, köplenç tötänleýin mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu, ene-atalaryň hiç birinde bu kesel bolmasa-da, çagada onuň döremeginiň mümkindigini aňladýar.
Bu ýagdaýyň alamatlary nähili?
Adamyň daşky keşbinden başga-da, alamatlar onuň Hondrodisplaziýasynyň görnüşine baglydyr. Esasy alamatlar boýyň gysgalygy (boýuň gysgalygy) we kelläniň adaty ölçeginden uly bolmagydyr . Emma ýüze çykyp biljek başga alamatlar hem bar. Geliň, olaryň nämedigine göz aýlalyň.
| Simptomlaryň ýüze çykyp biljek beden bölegi | Mümkin bolan mesele |
|---|---|
| Beýni ösüşi | Käbir görnüşlerde beýni ösüşine täsir edip, akyl taýdan yza galmak ýüze çykyp biler. Şeýle-de bolsa, achondroplaziýa ýaly görnüşlerde akyl taýdan yza galmak görünmeýär. |
| Deri | Deri gödek we gabyklanýar. |
| Agyz | Ýaryk damak. |
| Gözler | Katarakta sebäpli görmegiň bozulmagy. |
| Oňurga | Oňurga deformasiýalarynyň ýüze çykmagy. |
Diagnoz nähili goýulýar?
Köplenç lukman çaganyň doglan badyna bu keseliň bardygyny şübhelenýär, sebäbi gysgaldylan aýaklar we ulaldylan kelle ýaly alamatlary aňsatlyk bilen anyklap bolýar.
Bu şübheni tassyklamak üçin lukman rentgen barlagyny belläp geçýär. Rentgen barlagy çaganyň ellerindäki we aýaklaryndaky süňkleriň adatdan daşary gysga we giňdigini görkezýär.
Mundan başga-da, achondroplaziýa ýaly ýagdaýlary çaga heniz göwreli wagty ultrases barlagy arkaly hem anyklap bolýar. Eger siz diagnozyň 100% anyk bolmagyny isleseňiz, hatda munuň üçin ýörite genetiki barlaglar hem bar.
Bejergi usullary nähili?
Çagaňyzyň alýan bejeriş usullary onuň hondrodisplaziýasynyň görnüşine bagly bolar. Bu ýerde düşünmeli möhüm zat, bejeriş usullarynyň köpüsiniň çaganyň boýyny ýokarlandyryp bilmeýändigi , ýöne olar onuň bilen baglanyşykly beýleki saglyk meselelerini ýeňilleşdirmäge we dolandyrmaga kömek edip biljekdigidir.
- Ahondroplaziýa ýaly agyr bolmadyk ýagdaý üçin: Eger çagaňyz sagdyn bolsa, çagaňyzyň saglygyny barlamak üçin çaga lukmanyňyza yzygiderli baryp durmaly. Eger haýsydyr bir kynçylyklar ýüze çyksa, zerur bejergini bermeli bolarsyňyz.
- Agyr ýagdaýlarda, çagany bejermek üçin hünärmenler topary gatnaşyp biler. Fizioterapewtler we iýmit hünärmenleri ýaly köp adamlaryň gatnaşmagy zerur bolup biler. Bu bejergi köplenç hassahanada geçirilýär.
Bejergi barada has giňişleýin
Käbir seýrek ýagdaýlarda ösüş gormonlaryny bermek süňküň ösüşine kömek etdi, ýöne bu kepillendirilen bejergi däl. Ösüş gormonlary achondroplaziýa ýaly keselleri bejermeýär.
Käbir adamlar uzaldylan aýak-aýak uzaltma operasiýasyna ýüz tutýarlar. Emma bu örän jedelli prosedura. Sebäbi onuň töwekgelçilikleri bar we örän agyryly bolup biler. Köp halatlarda bu operasiýa boýy diňe birnäçe dýuým artdyrýar. Bu operasiýalar tapgyry fiziki we ruhy taýdan örän agyr bolany üçin, lukmanlar bu operasiýany çaga düşünip we özbaşdak karar kabul edip bilýänçä yza süýşürmegi maslahat berýärler.
Mümkin bolan kynçylyklar näme?
Hondrodisplaziýanyň köp görnüşleri ömür üçin howply däl, ýöne olar agyryly we uzak möhletli kynçylyklara sebäp bolup biler. Lukmanyňyz bulary çözmäge kömek edip biler.
| Kynçylyk | Ýönekeý düşündiriş |
|---|---|
| Dem almakda kynçylyk | Döş boşlugynyň kiçi ölçegi dem alyşda kynçylyklara sebäp bolup biler. |
| Arka agyry we oňurga dartylyşy | Oňurgadaky üýtgeşmeler agyry we gatylyk döredip biler. |
| Oňurga stenozi | Oňurga ýiliginiň oňurganyň içinden geçýän kanalynyň daralmagy sebäpli nerw basylyşy. |
| Bilelikdäki meseleler | Bogun agyrylary we hereket etmekde kynçylyk. |
| Ýygy-ýygydan öýken infeksiýalary | Dem alyş usullarynyň üýtgemegi öýken infeksiýalarynyň ýygylaşmagyna sebäp bolup biler. |
| Tutmalar | Käbir agyr görnüşlerinde beýniniň ösüşine täsir edýän täsirler sebäpli tutgaýlar döräp biler. |
| Uky apnoesi | Uky wagtynda dem almagyň gysga wagtyň içinde kesilmegi. |
Özüňiz we çagaňyz üçin nähili goldaw alyp bilersiňiz?
Bu kesel bilen ýaşaýan wagtyňyz, size we çagaňyza goldaw bermek örän möhümdir. Bu keseli başdan geçirýän adamlar özlerine aýratyn garalmagyny halamaýarlar. Emma jemgyýetdäki adamlar käwagt olary çetleşdirmäge we nädogry düşünmäge synanyşýarlar. Esasanam mekdepde deň-duşlar tarapyndan kemsitmelere sezewar bolmak mümkinçiligi ýokarydyr.
Şonuň üçin çaganyň bu ýagdaýdan çykmagyna we başgalaryň muny düşünmegine kömek etmek üçin maslahat soramak örän gowy zat. Şeýle hem, şeýle çagalary bolan maşgalalar tarapyndan döredilen goldaw toparlary bar. Olaryň üsti bilen siz maglumat paýlaşyp, tejribeler barada gürrüň edip we biri-biriňiz üçin güýç çeşmesi bolup bilersiňiz.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Hondrodisplaziýa ýeke-täk kesel däl. Ol süňkleriň ösüşine täsir edýän birnäçe genetiki ýagdaýlaryň umumy adydyr.
- Bu ýagdaýyň agyrlygy adamdan adama üýtgeýär. Käbir adamlarda ýeňil täsirler bolup bilse-de, beýlekilerinde agyr gaýraüzülmeler bolup biler. Axondroplaziýa ýaly keselleri bolan köp adamlar doly we üstünlikli durmuşda ýaşaýarlar.
- Bejerginiň esasy maksady boýy ýokarlandyrmak däl-de, eýsem saglyk bilen baglanyşykly meseleleri (meselem, arka agyry, dem alyş kynçylyklary) dolandyrmakdyr.
- Çagaňyzyň şeýle keseliniň bardygyny bileniňizden soň, hünärmen lukmanlaryň toparyndan kömek soramak örän möhümdir.
- Lukmançylyk bejergisi bilen birlikde, çaga we maşgala üçin psihologik goldaw we maslahat bermek hem örän möhümdir. Çaganyň sosial kemsitmelere garşy durmagyny güýçlendirmek möhümdir.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň