Mayroon ka bang kaunting tanong o pag-aalala tungkol sa pag-unlad o pag-uugali ng iyong anak? Minsan natatakot tayo kapag binabanggit ng mga doktor ang mga bagong salita at sakit, hindi ba? Ngayon, pag-uusapan natin ang isang bihirang genetic condition na maaaring hindi mo pa naririnig, ngunit napakahalagang malaman. Ito ay tinatawag na Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS).
Ano nga ba ang Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS)?
Sa madaling salita, ito ay
isang genetic na kondisyon . Ibig sabihin, ito ay sanhi ng pagbabago sa mga gene sa ating katawan, na parang isang hanay ng maliliit na tagubilin na kumokontrol sa lahat ng bagay sa ating katawan. Pangunahin nitong nakakaapekto
sa pag-unlad ng utak at nervous system ng bata . Kaya, dahil dito, maaaring maantala ang pangkalahatang pag-unlad ng bata, maaaring makita ang mga kapansanan sa intelektwal. Bukod pa rito, ang mga batang ito ay maaari ring magkaroon
ng ilang pagbabago sa hugis ng kanilang mga mukha . Maaari rin silang harapin ang mga kondisyon tulad ng
hirap sa paghinga at mga seizure .
Bahagi ba ito ng kondisyong autism?
Maraming tao ang maaaring mag-isip na ito ay isang kondisyon na katulad ng autism spectrum disorder. Ang Pitt-Hopkins syndrome ay
hindi talaga autism . Gayunpaman, ang mga batang may ganitong kondisyon ay maaaring magpakita
ng ilan sa mga parehong sintomas tulad ng mga batang may autism. Samakatuwid, kung minsan ang mga magulang at mga doktor ay maaaring medyo nalilito. Ngunit kailangan nating maunawaan na ang mga ito ay dalawang magkaibang kondisyon.
Sino ang nagkakaroon ng kondisyong ito? Gaano ito kadalasa?
Ang Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS)
ay maaaring makaapekto sa sinuman . Karaniwang nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas
sa pagkabata . Gayunpaman, ang pinakamahalagang bagay na kailangan mong malaman ay ito ay
isang napakabihirang sakit na henetiko . Isipin mo na lang,
humigit-kumulang 500 katao lamang sa buong mundo ang na-diagnose na may ganitong kondisyon. Kaya, ito ay isang napakabihirang kondisyon.
Paano ito makakaapekto sa aking anak?
Bukod sa mga pisikal na sintomas, ang isang batang may ganitong kondisyon ay maaaring makaranas ng ilang iba pang epekto. Pangunahin na:
- Mga pagkaantala sa pag-unlad: Ang mga bata ay maaaring mabagal sa paggawa ng mga bagay na naaangkop sa kanilang edad, tulad ng paggulong, pag-upo, at paglalakad. Sa tingin mo ba ay mabagal ngumiti, gumawa ng ingay, o makilala ang kanyang ina ang iyong sanggol tulad ng ibang mga bata? Ito ay tinatawag na mga pagkaantala sa pag-unlad.
- Kawalan ng kakayahang magsalita o limitadong pag-unlad ng wika: Ang ilang mga bata ay maaaring hindi makapagsalita ng mga salita, o maaaring kakaunti ang kanilang mga salita. Maaaring mga tunog lamang ang kanilang nagagawa.
- Mga kapansanan sa intelektwal: Maaaring may ilang kapansanan sa kakayahang umunawa at matuto. Maaaring tila matagal bago matuto ng isang bagong bagay.
- Limitadong kasanayang panlipunan : Maaaring may pagbaba sa interes at kakayahang makipaglaro at makipag-usap sa iba. Maaari ring may kagustuhang mapag-isa.
Ano ang mga sintomas ng Pitt-Hopkins syndrome (PTHS)?
Gaya ng nabanggit kanina, ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa pag-unlad ng bata. Ang mga pangunahing sintomas
ay ang pagkaantala sa paglakad ,
kahirapan sa pagsasalita at mga kasanayan sa komunikasyon . Bukod pa rito, ang mga batang may Pitt-Hopkins syndrome ay maaari ring magkaroon ng
mga partikular na pagbabago sa hugis ng kanilang mukha . Nangangahulugan ito na ang ilan sa kanilang mga katangian ng mukha ay maaaring bahagyang naiiba sa ibang mga bata. Halimbawa, maaaring mayroon silang malapad na bibig, matambok na labi, nakataas na butas ng ilong, at malalalim na mga mata. Maaari rin silang magkaroon ng:
- Pagtitibi : Maaaring madalas mangyari ang pagtitibi . Mag-ingat dito kung madalas na nararamdaman ng iyong anak na nahihirapan siyang dumumi.
- Epilepsy : Nangangahulugan ito ng pagkakaroon ng seizure . Maaari itong magdulot ng biglaang kombulsyon at pagkawala ng malay.
- Panghihina ng kalamnan (Hypotonia): Nababawasan ang tono ng kalamnan , at maaaring makaramdam ng kawalan ng buhay ang katawan. Maaaring makaramdam ng labis na panghihina ang katawan ng bata.
- Pagkakaroon ng maliit na ulo (Microcephaly): Ang ulo ay maaaring mas maliit kaysa sa normal para sa edad.
- Myopia (malapit na paningin): Bagama't nakakakita ka ng mga bagay na malapit, maaaring hindi mo makita nang malinaw ang mga bagay na malayo.
- Strabismus (mga matang nakakurus): Hindi maaaring tumuro ang mga mata sa parehong direksyon, at ang isang mata ay maaaring lumiko papasok o palabas.
- Mga hirap sa paghinga at mga problema sa paghinga: Minsan, maaaring makaranas ka ng mga panahon ng pagpigil ng hininga o mabilis na paghinga (hyperventilation) . Maaari itong mangyari habang natutulog o gising.
Ano ang dahilan ng sitwasyong ito?
Ang pangunahing sanhi nito ay
isang mutation sa gene na TCF4.Kinokontrol ng gene na TCF4 na ito ang mga protina na kailangan ng iyong utak at sistema ng nerbiyos para umunlad. Kaya, kung mayroong depekto sa gene na ito, nakakaapekto ito sa pag-unlad ng bata. Ngayon, maaaring iniisip mo kung ito ba ay isang bagay na nagmumula sa mga magulang. Narito kung paano,
- Minsan, kung ang isa sa mga magulang ay mayroong ganitong gene mutation , mayroong 50% na posibilidad na magkaroon ang bata ng kondisyong ito. Ito ay tinatawag na autosomal dominant pattern .
- Gayunpaman, kahit na ang parehong magulang ay walang ganitong gene mutation , maaari pa ring magkaroon ang bata ng ganitong gene mutation. Ibig sabihin, maaari itong mangyari nang walang anumang family history. Ito ay tinatawag na de novo occurrence . Kaya, hindi ito isang bagay na mapipigilan ninuman. Hindi mo ito kasalanan, ni hindi rin ito ibang bagay.
Paano ito nakikilala ng mga doktor?
Kapag ipinanganak ang iyong sanggol, maaaring mapansin ninyo ng iyong doktor
ang ilang pagbabago sa kanilang hitsura . O, habang lumalaki ang iyong sanggol, maaaring mapansin ng iyong doktor ang mga palatandaan ng Pitt-Hopkins syndrome sa panahon
ng isang well-baby visit o well-child visit . Pagkatapos ay maaari silang mag-order ng ilang
espesyal na pagsusuri upang kumpirmahin ang kondisyon.
Anong mga pagsusuri ang ginagawa upang kumpirmahin ito?
Maaaring magmungkahi ang iyong doktor
ng genetic testing para sa iyong anak. Kabilang dito ang pagkuha
ng sample ng dugo o
sample ng DNA mula sa isang swab (isang sample ng mga selula na kinuha mula sa loob ng pisngi). Pagkatapos ay susuriin ng isang geneticist ang sample upang makita kung mayroong
mutation sa TCF4 gene .
Kung ang iyong anak ay may kondisyon tulad ng mga seizure, maaari ring mag-order ang iyong doktor ng mga pagsusuri tulad ng:
- Pagsusuri ng EEG (Electroencephalogram): Sinusukat nito ang aktibidad na elektrikal ng utak. Katulad ng ECG ng puso, maaari itong magbigay ng ideya tungkol sa paggana ng utak.
- MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan: Kumukuha ito ng mga larawan ng utak upang makita kung mayroong anumang mga pagbabago.
Ano ang mga paggamot para dito?
Sa kasamaang palad,
walang lunas para sa Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS). Gayunpaman,
maaaring gamutin ang mga sintomas ng kondisyong ito . Nangangahulugan ito na matutulungan naming mabawasan ang discomfort na nararanasan ng iyong anak at gawing mas madali ang kanilang buhay. Maaari kang makipag-usap sa iyong doktor upang malaman kung kailangan ng iyong anak ang mga serbisyo ng mga espesyalistang ito:
- Gastroenterologist: Para sa mga problema tulad ng tibi.
- Neurologist: Para sa mga bagay tulad ng mga seizure at panghihina ng kalamnan.
- Optalmologo: Para sa mga problema sa paningin.
- Pulmonologist: Para sa mga hirap sa paghinga.
Magtutulungan ang medical team ng iyong anak upang bumuo
ng plano ng paggamot na iniayon sa mga sintomas ng iyong anak . Nangangahulugan ito ng hiwalay na paggamot sa paninigas ng dumi, mga problema sa paningin, at mga problema sa paghinga. Maaaring magbago ang mga sintomas ng iyong anak sa paglipas ng panahon, kaya maaaring kailanganin mong
magpatingin sa iyong doktor nang mas madalas at ayusin ang iyong paggamot . Huwag mag-alala, ang lahat ng ito ay tungkol sa pagbibigay sa iyong anak ng pinakamagandang posibleng buhay.
Maaari bang maiwasan ang Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS)?
Dahil ito
ay sanhi ng genetic mutation , wala ka talagang magagawa upang maiwasan ang mutation na ito. Gayunpaman,
kung ikaw, ang iyong partner, o ang isang tao sa iyong pamilya ay mayroong genetic condition na ito, o kung mayroon kang history ng Pitt-Hopkins syndrome , napakahalagang kumunsulta sa isang doktor.
Paano ko malalaman kung ang aking anak ay nasa panganib na magkaroon ng kondisyong ito?
Kung ikaw ay nagdadalang-tao, at ikaw o ang iyong kapareha ay may family history ng mga genetic disorder, kausapin ang iyong doktor tungkol sa
preconception counseling . Maaari itong maging lubhang kapaki-pakinabang. Ang isang genetic counselor ay maaaring magsabi sa iyo ng higit pa tungkol dito.
Kung ang aking anak ay may Pitt-Hopkins syndrome, ano ang dapat kong asahan?
Ang mga batang may Pitt-Hopkins syndrome ay karaniwang nangangailangan ng
espesyal na pangangalagang medikal at mga serbisyong pang-edukasyon . Maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng mga bagay tulad ng:
- Occupational therapy: Nakakatulong sa mga pang-araw-araw na gawain, paglalaro, at pangangalaga sa sarili. Ang mga taong ito ay tumutulong sa mga bagay tulad ng pagkain at pagbibihis.
- Physical therapy: Nakakatulong sa paglalakad, pagbalanse, at pagpapalakas ng kalamnan. Mahalaga ito para sa pagpapalakas ng pisikal na lakas ng isang bata.
- Speech therapy: Nakakatulong sa iyo na magsalita, maunawaan ang sinasabi ng iba, at makipag-usap. Kahit na wala kang mga salita, maaari kang turuan na ipahayag ang iyong sarili sa ibang mga paraan.
Ano ang inaasahang haba ng buhay ng mga batang ito? (Prognosis)
Maaaring mag-iba ang haba ng buhay ng mga batang may Pitt-Hopkins syndrome . Ang ilang mga bata
ay nabubuhay hanggang sa pagtanda . Pinakamainam na tanungin ang iyong doktor kung paano mo matutulungan ang iyong anak na mamuhay nang malusog. Iba-iba ang bawat bata, kaya iba-iba ang paglalakbay ng bawat isa.
Paano ko aalagaan ang aking anak na may Pitt-Hopkins syndrome?
Kausapin ang doktor ng iyong anak tungkol sa kanilang
mga pangangailangan sa kalusugan at edukasyon . Ilang mga therapy, o
Ang mga aparatong Augmentative and Alternative Communication (AAC) ay makakatulong sa iyong anak na kumonekta sa iba. Maaari ka ring kausapin ng iyong doktor tungkol sa mga Individualized Education Plan (IEP) at iba pang mga mapagkukunan na makakatulong sa iyong anak. May mga espesyal na paraan upang turuan ang mga batang may ganitong mga kapansanan, kaya tingnan ang mga ito. Kailan dapat magpatingin sa doktor ang anak ko?
Mahalagang dalhin ang iyong anak sa doktor nang regular at bantayan ang kanyang kalusugan . Tanungin ang iyong doktor kung gaano kadalas siya dapat magpatingin sa isang espesyalista. Gayundin, sabihin kaagad sa iyong doktor kung ang iyong anak ay magkaroon ng anumang mga bagong sintomas . Mainam na sabihin sa iyong doktor kung ang iyong anak ay may lagnat o kumikilos nang naiiba kaysa sa karaniwan. Paano nakakaapekto ang Pitt-Hopkins syndrome sa pag-uugali ng isang bata?
Ang pinakamaganda pa rito ay karamihan sa mga batang may Pitt-Hopkins syndrome ay masayahin at mahilig makihalubilo . Maaari silang tumawa nang malakas, at kung minsan ay ginagawa ito nang walang dahilan. Maaari mo silang makitang ikinakampay ang kanilang mga kamay at umuugoy pabalik-balik . Bahagi lahat ng ito ng kondisyon. Maaari nilang makitang masaya at relaks sila. Gayunpaman, ang ilang mga bata ay maaari ring medyo nababalisa o nahihiya . Kung mayroon kang anumang mga alalahanin tungkol sa anumang mga pagbabago sa pag-uugali ng iyong anak, kausapin ang iyong doktor tungkol dito. Bilang isang bagong magulang, maaaring makaramdam ka ng matinding takot at pagkabigla kapag nalaman mong ang iyong anak ay may isang bihirang genetic na kondisyon tulad ng Pitt-Hopkins syndrome. Normal lang iyon. Ngunit, tandaan, sa pamamagitan ng ekspertong pangangalagang medikal at therapy, ang iyong anak ay maaaring mamuhay nang malusog .
Maaari ka ring i-refer ng iyong doktor sa isang genetic counselor . Sila ay mga eksperto sa genetics. Matutulungan ka nilang maging mas maayos ang pakiramdam, matutulungan kang maunawaan ang diagnosis, at gagabayan ka sa kung ano ang maaari mong gawin upang matulungan ang iyong anak na mamuhay nang malusog at kasiya-siya . Tandaan na hindi ka nag-iisa sa paglalakbay na ito. Ang mga pinakamahalagang bagay na dapat mong tandaan
Umaasa kami na mayroon ka nang kaunting pag-unawa ngayon tungkol sa Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) gaya ng ating napag-usapan. Bagama't ito ay isang bihirang kondisyon, napakahalagang malaman ito.- Ang PTHS ay isang genetic na kondisyon na dulot ng isang mutation sa TCF4 gene. Nakakaapekto ito sa pag-unlad ng utak at nervous system.
- Iba-iba ang mga sintomas. Ang mga pangunahing sintomas ay ang mga pagkaantala sa pag-unlad, kahirapan sa pagsasalita, mga pagbabago sa mukha, mga seizure, at mga problema sa paghinga.
- Hindi ito autism, ngunit ang ilan sa mga sintomas ay maaaring magkatulad.
- Bagama't walang ganap na lunas, maaaring gamutin ang mga sintomas. Iba't ibang pamamaraan ng paggamot at tulong ng mga espesyalistang doktor ang magagamit.
- Ang maagang pagkilala at wastong pamamahala ay malaking tulong sa pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng bata.
- Hindi ka nag-iisa. Ang mga doktor, therapist, at tagapayo ay handang tumulong sa iyo at sa iyong anak. Huwag matakot na humingi ng tulong sa kanila.
- Ang bawat bata ay natatangi. Ang mga batang may PTSD ay may kanya-kanyang natatanging talento at paraan ng pagiging masaya. Ang pinakamahalaga ay ang bigyan sila ng pagmamahal, pangangalaga, at wastong suporta.
Pitt-Hopkins Syndrome, PTHS, mga sakit na henetiko, gene na TCF4, pagkaantala sa pag-unlad, kapansanan sa intelektwal, mga seizure, kalusugan ng bata, pagpapayo sa henetiko
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න