Ailenizde yüksek kolesterol öyküsü var mı? Gelin bu konuyu konuşalım (Heterozigot Ailesel Hiperkolesterolemi - HeFH).

Kalp hastalığından korunmak için kolesterolünüze dikkat etmeniz gerektiğini duymuş olmalısınız. Ancak bazen, diyetinizi ve egzersizinizi ne kadar kontrol ederseniz edin, kolesterol seviyeleriniz düşmez. Belki de ailenizden biri genç yaşta kalp krizi geçirmiştir. Bu, ailede görülen genetik bir durumdan kaynaklanıyor olabilir. Bugün bahsedeceğimiz durum da bu: Heterozigot Ailesel Hiperkolesterolemi veya kısaca HeFH . Eğer bir doktor size bu durumu teşhis ederse, mümkün olan en kısa sürede tedaviye başlamanız önemlidir.

HeFH tam olarak nedir?

HeFH , soğuk algınlığı gibi dışarıdan bulaşan bir hastalık değildir. Annemizden veya babamızdan miras aldığımız genetik bir mutasyondan kaynaklanan bir durumdur. Basitçe söylemek gerekirse, bu genetik mutasyon vücudun kandaki zararlı kolesterolü uzaklaştırma yeteneğini azaltır.

Şöyle düşünün, kolesterol vücudumuzdaki kan damarlarında dolaşır. Bunların iki ana türü vardır.

HeFH vakasında, ebeveynlerinizden birinden kötü kolesterolün (LDL) vücuttan atılma sürecini bozan bir gen miras alırsınız. Bu gene sahipseniz, çocuğunuzun da bu hastalığa yakalanma olasılığı %50'dir.

Benzer bir isimle anılan başka bir rahatsızlığı da duymuş olabilirsiniz: Homozigot Ailesel Hiperkolesterolemi (HoFH). Bu durum, her iki ebeveynden de kalıtılan kusurlu bir gen nedeniyle ortaya çıkar. HoFH, HeFH'den çok daha şiddetli bir durumdur, ancak çok daha nadirdir.

Bu durumun belirtileri nelerdir?

Tedavi edilmediği takdirde, HeFH, LDL kolesterol ve toplam kolesterol seviyelerinizin çok yükselmesine neden olabilir. Bu fazla LDL kolesterol, tıpkı bir boruyu tıkayan kir gibi, kan damarlarımızın duvarlarında birikerek kan akışını daraltabilir. Buna "ateroskleroz" veya "arterlerin sertleşmesi" diyoruz.

Bu durumda kalp, vücuda kan pompalamak için normalden daha fazla çalışmak zorunda kalır. Zamanla kalp hasar görebilir ve kalp hastalığı gelişebilir. Bu durumun başlıca belirtilerinden biri, anjina olarak bilinen göğüs ağrısıdır. Tedavi edilmezse, bu kalp krizi veya felce yol açabilir.

Acil müdahale gerektiren belirtiler

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birine sahipseniz, derhal bir hastanenin Acil Servisine (AKT) gidin.

• Kalp krizi belirtileri:
• Göğüste sıkışma, gerginlik veya ağrı
• Sırtın üst kısmı veya boyun ağrısı
• Kol boyunca yayılan ağrı
• Mide bulantısı veya kusma
• Nefes almada zorluk
• Felç belirtileri:
• Konuşma güçlüğü
• Kol veya bacakta uyuşma
• Yüzün bir tarafının sarkması
• Vücut dengesinin kaybı

Vücudun yüzeysel özellikleri

Yüksek kolesterol bazen vücudun yüzeyinde belirtilere neden olabilir.

Bu hastalığa sahip olup olmadığınızı nasıl anlarsınız?

HeFH olup olmadığını anlamanıza yardımcı olabilecek birkaç basit test vardır. En önemlisi, mümkün olan en kısa sürede teşhis ve tedavi edilmesidir. Küçük çocuklar kalp hastalığı riski altında olmasalar da, bu yüksek kolesterol seviyeleri onları gelecekte kalp hastalığı geliştirme riskine daha fazla maruz bırakmaktadır.

Sizde veya ailenizden birinde aşağıdaki belirtilerden herhangi biri varsa, mutlaka bir doktora görünmeli ve durumu onunla görüşmelisiniz.

• Diyet kontrolüne rağmen düşmeyen yüksek LDL kolesterol seviyesi (yetişkinlerde 190 mg/dL'nin üzerinde, 16 yaşın altındaki çocuklarda 160 mg/dL'nin üzerinde).
• Ailede yüksek kolesterol öyküsü olması.
• Erkek akrabalarda 60 yaşından önce veya kadın akrabalarda 70 yaşından önce kalp krizi veya kalp hastalığı geçirmiş olmak.
• Yukarıda bahsedilen ksantomlar gibi deri şişliklerinin varlığı.
• Göğüs ağrısı.

Doktorunuz bu belirtileri kontrol etmek için fiziksel muayene yapacaktır. Ayrıca, kan testi ile kolesterol seviyeleriniz ölçülecektir. HeFH'de LDL kolesterol seviyeleri genellikle 200 mg/dL'den, toplam kolesterol seviyeleri ise 300 mg/dL'den yüksektir.

Bazı durumlarda, kalp fonksiyonunu kontrol etmek için bir stres testi veya genetik değişiklikleri kontrol etmek için özel bir genetik test de önerilebilir.

Tedavisi nasıl yapılır?

HeFH tedavisinin temel amacı , LDL "kötü" kolesterol seviyenizi düşürmek ve sizi kalp hastalığından korumaktır. Bu, yaşam tarzı değişiklikleri ve ilaç tedavisinin bir kombinasyonunu gerektirir.

Yaşam tarzı değişiklikleri

• Sağlıklı beslenme: Doymuş ve trans yağ oranı yüksek gıdalardan (sığır eti, domuz eti, hindistan cevizi yağı, yumurta sarısı, yağsız süt) kaçının. Bunun yerine, beslenmenize sebzeler, meyveler, baklagiller, kuruyemişler, balık ve yağsız kümes hayvanları ekleyin.
• Egzersiz: Haftada en az 4 gün, en az 30 dakika boyunca yürüyüş, yüzme veya bisiklet sürme gibi kalp atış hızınızı artıracak bir aktivite yapın.
• Kilo kontrolü: Fazla kiloluysanız, diyet ve egzersiz yoluyla kilo verin.
• Sigara içmekten kaçının: Sigara içmek kalp hastalığı için bir risk faktörüdür, bu nedenle eğer sigara içme alışkanlığınız varsa, derhal bırakın.

İlaç tedavisi

Doktorunuz genellikle ilk olarak statin adı verilen bir ilaç sınıfı reçete edecektir. Bu ilaçlar vücudun kolesterol üretmesini durdurarak etki gösterir. HeFH'de kolesterol seviyeleri çok yüksek olduğundan, bu ilaçları yüksek dozlarda almanız gerekebilir.

Eğer statinler tek başına kandaki seviyeleri kontrol altına almak için yeterli değilse, doktorunuz başka ilaçlar reçete edecektir.

• PCSK9 inhibitörleri: Bunlar enjeksiyon yoluyla verilen ilaçlardır. Karaciğerin LDL kolesterolü uzaklaştırmasına yardımcı olurlar.
• Ezetimibe: Bu ilaç, vücudun yediğimiz yiyeceklerden kolesterol emilimini azaltarak etki gösterir.

Bazen bu ilaçlardan ikisini veya üçünü birlikte kullanmak gerekebilir.

Diğer tedaviler

Kolesterol seviyeleri ilaç ve yaşam tarzı değişiklikleriyle kontrol edilemeyecek kadar yüksek olduğunda, LDL aferez adı verilen bir tedavi önerilebilir. Bu, diyalize benzer bir işlemdir; kanınız, kötü LDL kolesterolü filtreleyen ve ardından vücudunuza geri veren bir makineden geçirilir.