Huntington hastalığı nedir? Basitçe anlatalım.

Anne ve babamızdan sadece görünüşümüzü ve yeteneklerimizi değil, bazen hastalıkları da miras alabiliriz. Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerini etkileyen ve nesilden nesile aktarılan ciddi bir durumdur. Bu ismi duyduğunuzda korkabilirsiniz, ancak bu konuda bilgi sahibi olmak çok önemlidir. Bu nedenle, bugün bu konuyu basit ve anlaşılır bir şekilde ele alalım.

Huntington hastalığı tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Huntington hastalığı nesilden nesile aktarılan genetik bir hastalıktır. Beyindeki sinir hücrelerinin kademeli olarak ölmesine neden olur. Zamanla bu, motor becerilerimizde, bilişsel yeteneklerimizde ve hatta ruh halimizde değişikliklere yol açabilir. Bu da depresyon ve anksiyete gibi ruh sağlığı sorunları geliştirme riskini artırabilir.

Hastalık her yaşta başlayabilse de, belirtiler en sık 30 ile 40 yaşları arasında ortaya çıkar. Ancak hastalık çocukluk çağında veya 20 yaşından önce başlarsa, juvenil Huntington hastalığı (JHD) olarak adlandırılır.

Bu tür bir hastalık hakkında bilgi edindiğinizde bunalmış hissetmeniz normaldir. Ancak, bir sosyal hizmet uzmanından, bir danışmandan veya bu hastalıkla yaşayan kişilerden oluşan bir destek grubundan yardım almak, bu durumla başa çıkmada büyük fayda sağlayabilir. Çok disiplinli bir tıp uzmanları ekibinin yardımıyla, Huntington hastalığı olan biri bile uzun yıllar bağımsız olarak yaşayabilir.

Bu hastalığa ne sebep olur?

Bunun temel nedeni genetik bir kusurdur. Vücudumuzdaki her işlev için bir dizi talimatın, tıpkı bir yemek tarifi gibi, genlerimizde yazılı olduğunu hayal edin. Hepimizde Huntington hastalığına neden olan gen (HD geni) bulunur. Ancak bazı ailelerde, bu genin kusurlu, mutasyona uğramış bir kopyası ebeveynlerden çocuklara miras kalır.

Anneniz veya babanızda bu hastalık varsa, kusurlu geni miras alma ve hastalığa yakalanma olasılığınız %50'dir. Bu, hastalığa yakalanabileceğiniz veya yakalanmayabileceğiniz anlamına gelir. Tıpkı yazı tura atmak gibi.

Bu konu hakkında birkaç şeyi daha bilmek önemlidir:

• Bu kusurlu gen hem erkeklere hem de kadınlara geçebilir.
• Eğer kusurlu geni miras almazsanız, asla Huntington hastalığına yakalanmazsınız ve hastalığı çocuklarınıza da aktarmazsınız.
• Bu hastalık nesil atlamaz. Yani, dedesinde bu hastalık varken babasında yoksa, çocuğun bu hastalığa yakalanması mümkün değildir.

Eğer siz veya ailenizden biri bu rahatsızlığa sahip olup olmadığınızı öğrenmek için genetik test yaptırmayı düşünüyorsa, önceden bir genetik danışmanla görüşmeniz önemlidir. Genetik danışman, test sonuçlarının olası etkilerini anlamanıza ve bunlara hazırlanmanıza yardımcı olabilir.

Bu hastalığın belirtileri nelerdir?

Huntington hastalığının belirtileri üç ana kategoriye ayrılabilir: motor beceriler, bilişsel işlev ve davranış değişiklikleri. Hastalığı olan birçok kişi bu üç alanda da belirtiler yaşar. Bu belirtiler genellikle hastalığın evresine bağlı olarak ortaya çıkar.

Küçük çocuklarda Huntington hastalığının (JHD) belirtileri

Eğer bir çocuk veya genç bu hastalığa yakalanırsa, hastalık hızla ilerleyebilir. Görülebilecek birkaç farklı belirti vardır:

• Kas sertliği ve yürümede zorluk
• Konsantre olmakta zorluk çekmek
• Okul çalışmalarından ani devamsızlık
• Sarsıntılar
• Nöbetler

Hastalık nasıl teşhis edilir?

Hastalık ne kadar erken teşhis edilirse, yaşam kalitenizi o kadar uzun süre koruyabilirsiniz. Belirtileriniz varsa, doktorunuz aile tıbbi geçmişiniz hakkında sorular soracak ve fiziksel muayene yapacaktır. Ayrıca, sinir sistemiyle ilgili çeşitli testler de uygulayacaktır.

• Refleksler
• Kas gücü
• Vücut dengesi
• Görme ve işitme
• Hafıza ve düşünme yeteneği

Her şeyden önce, hastalığı kesin olarak doğrulamanın en iyi yolu genetik testtir . Bu test, vücudunuzda kusurlu HD geninin olup olmadığını kesin olarak söyleyebilir.

Tedavisi ve yönetimi nasıl yapılır?

Bu hastalığın kesin bir tedavisi olmasa da, semptomları kontrol altına almaya ve hayatı kolaylaştırmaya yardımcı olabilecek birçok tedavi yöntemi mevcuttur. Doktorlar arasında şöyle bir söz vardır: "Hayatınıza yıllar ekleyemeyebiliriz, ama yıllarınıza hayat katabiliriz." Bu doğrudur. En önemli şey, sizi tedavi etmek için farklı alanlardan uzmanların birlikte çalışmasıdır.

İlaçlar

Doktor, belirtileri kontrol altına almak için çeşitli ilaçlar reçete edebilir.

• Hareket kontrolü için: `VMAT2 inhibitörleri` adı verilen bir ilaç sınıfı (örneğin Deutetrabenazine, Tetrabenazine), `Kore` gibi kontrolsüz hareketleri azaltmak için kullanılır.
• Zihinsel sorunlar için:Antidepresanlar ve duygudurum düzenleyiciler, depresyon ve anksiyete gibi durumların tedavisinde reçete edilir.

Terapi

Bunlar hastalık yönetiminin çok önemli bir parçasıdır.

• Fizik tedavi: Yürüyüşü ve dengeyi iyileştirerek düşmeleri azaltmaya yardımcı olur.
• İş terapisi: Günlük aktiviteleri (giyinme, yemek yeme) sürdürmek için gerekli teknikleri ve ekipmanları öğretir.
• Konuşma terapisi: Konuşma ve yutma güçlüklerine yardımcı olur.

Beslenme ve yaşam tarzı değişiklikleri

Huntington hastalarının kilo verme olasılığı daha yüksektir. Bunun nedeni, vücudun normal hareket ve yiyecekleri yutmada zorluk çekmesi nedeniyle daha fazla kalori yakmasıdır. Bu nedenle, bir diyetisyenin tavsiye ettiği gibi, yüksek kalorili, besleyici ve kolay sindirilebilir yiyecekler tüketmek çok önemlidir.

Ayrıca egzersiz yapmak, Akdeniz diyeti uygulamak, alkolden uzak durmak, iyi uyumak ve stresi azaltmak da hastalığın yönetilmesinde çok yardımcı olur.