Vücudunuz aşırı miktarda demirle mi dolu? Hemokromatoz hakkında bilgi edinelim.

Sık sık yorgunluk ve eklem ağrısı çekiyor musunuz? Bazen bunların normal olduğunu düşünüp önemsemeyiz. Ancak bunlar vücudumuzda çok fazla demir bulunmasının da belirtileri olabilir. Bugün bu tür bir rahatsızlıktan, "Hemokromatoz"dan bahsedeceğiz. Bu biraz yabancı bir isim olsa da, hakkında bilgi sahibi olmak çok önemlidir.

Basitçe anlatmak gerekirse, hemokromatoz nedir?

Hemokromatoz, vücudunuzun çok fazla demir biriktirdiği bir durumdur. Bazı insanlar buna "demir yüklenmesi" de derler. Normalde, bağırsaklarımız yediğimiz yiyeceklerden vücudumuzun ihtiyaç duyduğu kadar demiri emer. Ancak hemokromatozlu kişilerde vücut ihtiyaç duyduğundan daha fazla demir emer. Sorun şu ki, bu fazla demirden kurtulmanın bir yolu yoktur. Bu nedenle vücut bu fazla demiri eklemlerinizde ve karaciğer, kalp ve pankreas gibi hayati organlarda depolar.

Bu rahatsızlığın iki ana türü vardır.

Bu durum iki ana tipe ayrılabilir. 1. Primer Hemokromatoz: Bu kalıtsal bir durumdur. Yani, genler yoluyla aile üyelerine aktarılır. Daha açık olmak gerekirse, bu hastalığı geliştirmek için kusurlu geni hem annenizden hem de babanızdan almanız gerekir. 2. Sekonder Hemokromatoz: Bu, başka nedenlerden kaynaklanır. Örneğin, bu durum sık kan transfüzyonu gerektiren bir tıbbi rahatsızlığı olan kişilerde (örneğin, talasemi) veya diğer karaciğer hastalıkları olan kişilerde ortaya çıkabilir.

Hemokromatozun nedenleri nelerdir?

Kalıtsal nedenler

HFE geni, vücudumuzun besinlerden ne kadar demir emdiğini kontrol eder. HFE genindeki C282Y ve H63D olmak üzere iki mutasyon, kalıtsal hemokromatoz vakalarının çoğundan sorumludur. Diğer genler de az sayıda vakaya (yaklaşık %10-15) neden olabilir. Bunlara HFE dışı hemokromatoz denir. HJV veya HAMP gibi genlerde mutasyonlar varsa, belirtiler genellikle genç yaşta ortaya çıkar. Bazen, karaciğer hasarı ve siroz küçük bir çocukluk döneminde bile görülebilir.Bu durumun ortaya çıkması muhtemeldir.

Diğer dış etkenler (İkincil Nedenler)

Bu tip genellikle, şiddetli anemi gibi bir rahatsızlığı olan ve sık sık kan transfüzyonuna ihtiyaç duyan kişilerde görülür. Bunun nedeni, dışarıdan verilen kırmızı kan hücrelerinin çok fazla demir içermesidir. Vücudun bu demiri atma yolu olmadığı için birikmeye başlar. Demir birikimi, siroz veya kronik hepatit B veya C gibi hastalıklar nedeniyle karaciğer hasar gördüğünde de artabilir.

Bu risk altında olan en çok kimler?

Aşağıdaki faktörlere sahipseniz, hemokromatoz geliştirme riskiniz daha yüksektir. Bunu daha net anlamak için bir tabloya bakalım.

Hemokromatozun belirtileri nelerdir?

Hemokromatozlu kişilerin yaklaşık yarısı hiçbir belirti göstermez. Erkeklerde belirtiler genellikle 30 ile 50 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlar. Kadınlarda ise belirtiler genellikle 50 yaşından sonra veya menopozdan sonra ortaya çıkar. İşte başlıca belirtilerden bazıları:

• Eklem ağrısı , özellikle eklemlerde ve dizlerde.
• Sebepsiz yere kronik yorgunluk.
• Sebepsiz kilo kaybı .
• Cildin bronz veya griye dönmesi.
• Karın ağrısı .
• Cinsel istekte azalma.
• Vücut kıllarının dökülmesi.
• Kalp atış hızındaki değişiklikler (kalp çarpıntısı).
• Bulanık bir anı, tıpkı bulanık bir beyin gibi, biraz kafa karıştırıcı gelir .

Bazen hastalık bu belirtileri göstermez, bunun yerine başka komplikasyonlar şeklinde ortaya çıkar. Örneğin:

• Karaciğer sorunları, özellikle siroz
• Diyabet
• Kalp atışı anormallikleri
• Artrit
• Erektil disfonksiyon

Bunu nasıl buldunuz, Doktor?

Bu belirtiler başka hastalıklarda da görülebileceğinden, bazen teşhis biraz karmaşık olabilir. Ancak belirtileriniz varsa, risk faktörleriniz varsa veya bir aile üyenizde bu hastalık varsa, doktorunuz bunu kontrol edecektir. İşte hastalığı teşhis etmenin başlıca yollarından bazıları:

• Sizin ve ailenizin tıbbi geçmişi hakkında sorular sorulacak: Doktor, ailenizden herhangi birinde bu hastalık, karaciğer hastalığı veya artrit olup olmadığını soracaktır.
• Fiziksel muayene: Vücudunuz muayene edilecektir.
• Kan testleri: İki ana test yapılır.

1. Transferrin doygunluğu: Bu, kanda demiri taşıyan bir protein olan transferrine ne kadar demirin bağlı olduğunu gösterir. 2.Serum ferritin: Bu test, vücutta demiri depolayan bir protein olan ferritin seviyesini ölçer. Bu testler yüksek demir seviyeleri gösteriyorsa, doktorunuz hemokromatoza neden olan geni taşıyıp taşımadığınızı belirlemek için sizi genetik testlere yönlendirebilir.

• Karaciğer biyopsisi: Karaciğerden çok küçük bir parça alınır ve mikroskop altında incelenerek karaciğerde herhangi bir hasar olup olmadığı kontrol edilir.
• MR taraması: Organlarınızın net görüntülerini elde etmek için mıknatıslar ve radyo dalgaları kullanır.

Tedaviler nelerdir?

Eğer kalıtsal hemokromatozunuz varsa, ana tedavi flebotomidir . Basitçe söylemek gerekirse, bu, düzenli aralıklarla vücudunuzdan kan alınmasıdır. Sri Lanka'da kan bağışı yapmamıza benzer. Bir doktor veya eğitimli bir hemşire kolunuzdaki bir damara iğne batırır ve belirli miktarda kan alır. Bunun temel amacı, kanınızdaki demir seviyelerini normale döndürmektir. Bu iki aşamada gerçekleşir:

• İlk tedavi: Demir seviyeleriniz normale dönene kadar haftada bir veya iki kez hastaneye veya kliniğe giderek kan tahlili yaptırmanız gerekecektir. Bu bir yıl veya daha fazla sürebilir.
• Bakım tedavisi: Demir seviyeleri normale döndükten sonra, kan transfüzyonlarının sıklığı azaltılır. Bu genellikle yılda iki ila dört kez yapılır.

Sekonder hemokromatozunuz varsa veya damarlarınız kanı uzaklaştırmak için yeterince güçlü değilse, doktorunuz şelasyon tedavisi adı verilen bir tedavi önerebilir. Bu tedavi, vücudunuzun fazla demiri idrar ve dışkı yoluyla atmasına yardımcı olan ilaçlar verilmesini içerir.

Evde ve yaşam tarzınızda ne gibi değişiklikler yapabilirsiniz?

Kan alma işlemi geçirecekseniz, demir seviyenizi kontrol altında tutmaya yardımcı olduğu için genellikle katı bir diyete uymanıza gerek yoktur. Bununla birlikte, komplikasyon riskinizi azaltmak için şunları yapabilirsiniz:

• Alkol tüketiminden tamamen kaçının. Alkol karaciğer hasarını artırabilir.
• Çiğ balık veya kabuklu deniz ürünleri tüketmekten kaçının. Bunlar, demir seviyesi yüksek kişilerde enfeksiyonlara neden olabilecek bakteriler içerebilir.
• C vitamini takviyeleri almaktan kaçının. Ancak, C vitamini içeren doğal gıdaları (örneğin portakal, mandalina) tüketmenin bir sakıncası yoktur.
• Demir takviyeleri veya demir içeren multivitaminler almaktan kaçının.
• Demir ilave edilmiş (güçlendirilmiş) kahvaltılık gevreklerden kaçının.
• Demir açısından zengin gıdaların (örneğin istiridye, ördek, ıspanak) tüketimini azaltın. Bu konuda doktorunuza danışın.Dinleyin ve daha fazlasını öğrenin.

Özetle

• Hemokromatoz, vücutta aşırı miktarda demir birikmesi durumudur. Genellikle nesilden nesile aktarılan genetik bir hastalıktır.
• Belirtiler arasında yorgunluk, eklem ağrısı ve ciltte renk değişikliği yer alabilir. Bazı kişilerde ise hiçbir belirti görülmeyebilir.
• Eğer bu belirtilerden herhangi birini gösteriyorsanız veya ailenizden birinde bu hastalık varsa, derhal doktorunuza başvurarak tavsiye alın.
• Erken teşhis ve tedavi (kan alma) vücuttaki demir seviyelerini kontrol altına alabilir ve organ hasarını önleyebilir.
• Bu korkulacak bir durum değil. Doğru tıbbi tedavi ve tavsiye ile normal, sağlıklı bir yaşam sürdürebilirsiniz.

Hemokromatoz, Demir yüklenmesi, Karaciğer hastalığı, Eklem ağrısı, Flebotomi