ඔයාගේ දුව එයාගේ වයසේ අනිත් ළමයින්ට වඩා ගොඩක් උසයි කියලා ඔයාට වෙලාවකට හිතෙනවද? එහෙමත් නැත්නම් ඉස්කෝලේ වැඩ වලදී අනිත් ළමයින්ට වඩා ටිකක් පස්සෙන් වගේ, අවධානය දෙන එකේ පොඩි පොඩි ගැටලු තියෙනවා වගේ දැනෙනවද? සමහර වෙලාවට මේ වගේ දේවල් පිටිපස්සේ තියෙන්න පුළුවන් අපි වැඩිය කතා නොකරන, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන ජානමය තත්වයක්. අන්න ඒ වගේ තත්වයක් තමයි ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝම් (Triple X Syndrome) කියන්නේ. මේ නම ඇහුවම බය වෙන්න එපා. මේක ලොකු ලෙඩක් නෙවෙයි. අපි අද මේ ගැන හැමදෙයක්ම හරිම සරලව, ඔයාට තේරෙන විදියට කතා කරමු.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ?
මේක තේරුම් ගන්න නම්, අපි මුලින්ම අපේ ශරීරයේ තියෙන ක්රෝමසෝම (chromosomes) ගැන පොඩ්ඩක් දැනගන්න ඕන. හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය කියන්නේ ලොකු උපදෙස් පොතක් වගේ කියලා. අපේ උස, හමේ පාට, ඇස්වල පාට, කොණ්ඩේ ස්වභාවය වගේ අපේ හැම තොරතුරක්ම ලියවිලා තියෙන්නේ මේ පොතේ. මේ පොතේ තියෙන පරිච්ඡේද තමයි ක්රෝමසෝම කියන්නේ.
සාමාන්යයෙන් නිරෝගී මනුස්සයෙක්ගේ ශරීරයේ හැම සෛලයකම මේ ක්රෝමසෝම ජෝඩු 23ක්, ඒ කියන්නේ ක්රෝමසෝම 46ක් තියෙනවා. මේවායින් ජෝඩුවක් අපේ ලිංගිකත්වය තීරණය කරනවා.
- කාන්තාවන්ට තියෙන්නේ X ක්රෝමසෝම දෙකක්. අපි ඒක (XX) කියලා කියනවා.
- පිරිමි අයට තියෙන්නේ එක X ක්රෝමසෝමයකුයි, එක Y ක්රෝමසෝමයකුයි. අපි ඒක (XY) කියලා කියනවා.
දැන් තේරුණාද? හරි. ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝම් කියන තත්වය තියෙන්නේ කාන්තාවන්ට විතරයි. මේ තත්වය තියෙන කාන්තාවකගේ හැම සෛලයකම හරි, සමහර සෛලවල හරි, අර සාමාන්යයෙන් තියෙන X ක්රෝමසෝම දෙකට (XX) අමතරව තව එක X ක්රෝමසෝමයක් වැඩියෙන් තියෙනවා. ඒ කියන්නේ එයාලගේ ලිංගික ක්රෝමසෝම සකස් වෙලා තියෙන්නේ (XXX) විදියට. අන්න ඒකයි මේකට 'ට්රිපල් X' කියලා කියන්නේ.
සමහර වෙලාවට ශරීරයේ හැම සෛලයකම නැතුව, සමහර සෛලවල විතරක් මේ අමතර X ක්රෝමසෝමය තියෙන්නත් පුළුවන්. ඒකට අපි වෛද්ය විද්යාවේදී කියන්නේ මොසේක් (mosaic) තත්වයක් කියලා.
මේ තත්වය කොයි තරම් සුලබද?
මේක ඇත්තටම ගොඩක් දුර්ලභ තත්වයක්. පර්යේෂණ වලින් හොයාගෙන තියෙන විදියට, අලුත උපදින ගැහැණු දරුවන් 900කින් හෝ 1000කින් එක්කෙනෙක්ට විතර මේ තත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
හැබැයි මෙතන තියෙන වැදගත්ම දේ තමයි, මේ තත්වය තියෙන ගොඩක් දෙනෙක්ට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් පෙන්නුම් කරන්නේ නෑ. එයාලා සාමාන්ය, නිරෝගී ජීවිතයක් ගත කරනවා. ඒ නිසා, එයාලා කවදාවත් දන්නේවත් නෑ තමන්ට මේ වගේ ජානමය වෙනස්කමක් තියෙනවා කියලා. මේ හේතුව නිසා, ඇත්තටම මේ තත්වය තියෙන අයගේ ගණන මීට වඩා ගොඩක් වැඩි වෙන්න පුළුවන් කියලා තමයි වෛද්යවරු විශ්වාස කරන්නේ.
ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
මේක තමයි ගොඩක් දෙමව්පියෝ දැනගන්න කැමතිම දේ. මතක තියාගන්න, මේ තත්වයේදී කෙනෙක්ගෙන් කෙනෙක්ට රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් වෙනස්. සමහරුන්ට කිසිම දෙයක් දැනෙන්නේ නැතිව ඉන්න පුළුවන්. තවත් කෙනෙක්ට පහත සඳහන් ලක්ෂණ එකක් හෝ කිහිපයක් පොඩි වශයෙන් පෙන්නන්න පුළුවන්.
පහසුවෙන් තේරුම් ගන්න අපි මේ ලක්ෂණ කොටස් වලට බෙදලා බලමු.
| ලක්ෂණ වර්ගය | පෙන්නුම් කළ හැකි දේවල් |
|---|---|
| ශාරීරික ලක්ෂණ |
|
| මොළය සහ ස්නායු පද්ධතියට අදාළ ලක්ෂණ |
|
| වෙනත් වෛද්යමය තත්වයන් (දුර්ලභයි) |
|
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ ලක්ෂණ එකක් දෙකක් තිබුණු පලියට ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝම් තියෙනවා කියලා නිගමනය කරන්න බෑ. මේවා වෙනත් බොහෝ හේතු නිසාත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා සැකයක් තියෙනවනම්, හොඳම දේ තමයි ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන එක.
මේකට හේතුව මොකක්ද? මේක පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්ද?
මේක ගොඩක් දෙනෙක්ට තියෙන ප්රශ්නයක්. ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ ජානමය තත්වයක් වුණාට, සාමාන්යයෙන් අම්මගෙන් තාත්තගෙන් උරුම වෙලා එන දෙයක් නෙවෙයි. මේක සම්පූර්ණයෙන්ම වගේ වෙන්නේ අහම්බෙන් සිදුවන දෙයක්.
සරලවම කිව්වොත්, බබෙක් හැදෙන්න අම්මගේ ඩිම්බ සෛලයයි, තාත්තගේ ශුක්රාණු සෛලයයි හැදෙනකොට, ඒ සෛල බෙදීමේදී ක්රෝමසෝම වල පොඩි වැරදීමක් (error) වෙනවා. මේ වැරදීම නිසා අමතර X ක්රෝමසෝමයක් එකතු වෙනවා. මේක කාගෙවත් වරදක් නිසා වෙන දෙයක් නෙවෙයි.
පර්යේෂණ වලින් හොයාගෙන තියෙනවා, දරුවෙක් පිළිසිඳ ගන්නා විට මවගේ වයස අවුරුදු 35ට වඩා වැඩි නම්, මේ තත්වය ඇතිවීමේ අවදානම ඉතාම සුළුවෙන් වැඩි වෙන්න පුළුවන් කියලා. හැබැයි ඒකෙන් කියවෙන්නේ නෑ වයස 35ට වැඩි හැමෝටම මේ අවදානම තියෙනවා කියන එක.
ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝම් හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
කලින් කිව්වා වගේ, ගොඩක් දෙනෙක්ට රෝග ලක්ෂණ නැති නිසා, මේ තත්වය හඳුනාගැනීමක් වෙන්නෙම නෑ. හැබැයි යම් හෙයකින් දොස්තර මහත්තයෙක්ට දරුවෙක්ගේ වර්ධනයේ ප්රමාදයක් ගැන හරි, ඉගෙනීමේ දුර්වලතා ගැන හරි සැකයක් ඇති වුණොත්, එතුමා ජාන පරීක්ෂණයක් සඳහා යොමු කරන්න පුළුවන්.
- ජාන පරීක්ෂණ: මේ සඳහා කරන ප්රධානම පරීක්ෂණය තමයි කැරියෝටයිප් (Karyotype) කියන රුධිර පරීක්ෂණය. මේකෙන් රුධිර සෛල වල තියෙන ක්රෝමසෝම ගණන සහ හැඩය පැහැදිලිවම බලාගන්න පුළුවන්.
- ගර්භණී කාලයේ පරීක්ෂණ: සමහර වෙලාවට ගර්භණී කාලයේදී වෙනත් හේතුන් මත කරන පරීක්ෂණ වලින් (උදා: NIPT, Amniocentesis, CVS) මේ තත්වය ගැන ඉඟියක් ලැබෙන්න පුළුවන්. හැබැයි එහෙම දෙයක් දැනගත්තත්, බබා ඉපදුණාට පස්සේ ආයෙත් පරීක්ෂණයක් කරලා ඒක තහවුරු කරගන්න එක අනිවාර්යයෙන්ම වැදගත්.
- වෙනත් අවස්ථා: සමහර කාන්තාවන් දරුඵල සම්බන්ධ ගැටලු (fertility issues) වලට ප්රතිකාර ගන්න ගියාම කරන පරීක්ෂණ වලින් තමන්ට මේ තත්වය තියෙනවා කියලා දැනගන්න අවස්ථාත් තියෙනවා.
මේ සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
මේක අහනකොටම හිතට එන දේ තමයි, "මේක සනීප කරන්න පුළුවන්ද?" කියන එක.
ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ ලෙඩක් නෙවෙයි, ඒක ජානමය වෙනස්කමක්. ඒ නිසා මේකට 'සුවයක්' හෝ 'බෙහෙතක්' නෑ. හැබැයි, මේ තත්වය නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් යම් යම් අපහසුතා හෝ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්න ගොඩක් සාර්ථක ක්රම තියෙනවා.
කලින්ම හඳුනාගැනීම තමයි වැදගත්ම දේ. දරුවෙක්ට මේ තත්වය තියෙනවා කියලා කලින්ම දැනගත්තොත්, එයාට අවශ්ය කරන සහයෝගය සහ ප්රතිකාර ඉක්මනටම පටන් ගන්න පුළුවන්.
සාමාන්යයෙන් දොස්තර මහත්තයා මේ වගේ දේවල් වලට යොමු කරන්න පුළුවන්:
- වකුගඩු වල ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් (Renal Ultrasound): වකුගඩු වල කිසියම් අසාමාන්යතාවයක් තියෙනවද කියලා බලන්න.
- හෘද රෝග විශේෂඥ උපදෙස්: හදවතේ ක්රියාකාරීත්වය පරීක්ෂා කරගන්න.
- භෞත චිකිත්සාව (Physical Therapy): මාංශ පේශි දුර්වලතා තියෙනවනම්, ඒවා ශක්තිමත් කරගන්න සහ චලන සම්බන්ධීකරණය දියුණු කරගන්න.
- වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational Therapy): එදිනෙදා වැඩ කටයුතු (ඇඳුම් ඇඳගන්න, ලියන්න වගේ දේවල්) පහසුවෙන් කරගන්න අවශ්ය කුසලතා දියුණු කරගන්න.
- කථන චිකිත්සාව (Speech Therapy): කතා කිරීමේ ප්රමාදයන් හෝ භාෂා භාවිතයේ ගැටලු තියෙනවනම්, ඒවාට උදව් කරන්න.
- අධ්යාපනික සහයෝගය: ඉගෙනීමේ දුර්වලතා තියෙන දරුවන්ට පාසලේදී විශේෂ අවධානය සහ සහයෝගය ලබාදීම.
- මනෝවිද්යාත්මක උපදේශනය: කාංසාව, ආත්ම විශ්වාසය අඩුකම වැනි ප්රශ්න තියෙනවනම්, ඒවාට මුහුණ දෙන්න උදව් කරන්න.
- දරුඵල සම්බන්ධ විශේෂඥ උපදෙස්: අනාගතයේදී පවුලක් සැලසුම් කරනකොට අවශ්ය උපදෙස් ලබාගන්න.
මේ තත්වයත් එක්ක ජීවිතය කොහොමද? ආයු කාලයට බලපෑමක් තියෙනවද?
මේක තමයි දැනගන්න ඕනම සුබවාදීම කාරණය. ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝම් තියෙන බහුතරයක් දෙනා සම්පූර්ණයෙන්ම සාමාන්ය, නිරෝගී, සතුටින් පිරුණු ජීවිතයක් ගත කරනවා. එයාලා ඉස්කෝලේ යනවා, උසස් අධ්යාපනය ලබනවා, රස්සාවල් කරනවා, විවාහ වෙනවා, දරුවන් හදනවා.
මේ තත්වය නිසා කෙනෙක්ගේ ආයු කාලයට කිසිම බලපෑමක් වෙන්නේ නෑ. එයාලා සාමාන්යයෙන් අනිත් කාන්තාවන් වගේම දීර්ඝායුෂ විඳිනවා. අවශ්ය වෙන්නේ, යම් අපහසුතාවයක් තියෙනවනම්, ඒකට කලින්ම මැදිහත් වෙලා අවශ්ය සහයෝගය ලබා දෙන එක විතරයි.
දෙමව්පියෙක් විදියට ඔයාගේ දරුවාට මේ තත්වය තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, හිතට බයක්, කනස්සල්ලක් එන එක සාමාන්ය දෙයක්. ඒ වගේම, "ආ... ඒකයි එයාට මෙහෙම වුණේ" කියලා මෙච්චර කල් තිබුණු ප්රශ්නෙකට හේතුවක් හම්බවුණාම සහනයක් දැනෙන්නත් පුළුවන්. මේ හැම හැඟීමක්ම සාමාන්යයි. වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයා තනිවෙලා නෑ කියලා තේරුම් ගන්න එක. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක මේ ගැන විවෘතව කතා කරන්න. එතුමා ඔයාලට උදව් කරන්න පුළුවන් සහාය කණ්ඩායම් (support groups) සහ වෙනත් සම්පත් ගැනත් තොරතුරු දෙයි.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝම් (Triple X Syndrome) කියන්නේ කාන්තාවන්ට විතරක් ඇතිවෙන, අමතර X ක්රෝමසෝමයක් නිසා ඇතිවන ජානමය තත්වයක්. මේක රෝගයක් නෙවෙයි.
- මේක සාමාන්යයෙන් දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන දෙයක් නෙවෙයි, අහම්බෙන් සිදුවන ජානමය වෙනසක්.
- මේ තත්වය තියෙන බහුතරයක් දෙනාට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නැති අතර, සමහරුන්ට උස වැඩිවීම, ඉගෙනීමේ දුර්වලතා වැනි ලක්ෂණ පෙන්නන්න පුළුවන්.
- මේකට 'සුවයක්' නැතත්, ඇතිවිය හැකි අපහසුතා කළමනාකරණය කරගන්න පුළුවන්. කලින්ම හඳුනාගෙන අවශ්ය සහාය ලබාදීම ඉතාම වැදගත්.
- මේ තත්වය තියෙන ගොඩක් දෙනෙක් නිරෝගී, සාමාන්ය, සම්පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කරනවා. ඔයාට හෝ ඔයාගේ දරුවාට මේ ගැන යම් සැකයක් ඇත්නම්, බය නැතුව ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න