Ha yini miri wa wena wu nga swi koti ku tswonga mafurha ni tivhithamini? (Abetalipoproteinemia) .

Xana u tshame u tivutisa leswaku hi swihi swiphiqo leswi nga vaka kona loko miri wu nga swi koti ku tswonga swakudya leswi wu swi lavaka eka swakudya leswi hi swi dyaka, ngopfu-ngopfu mafurha ni tivhithamini to karhi? Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xin’wana xo tano xa xitekela lexi nga tolovelekangiki kambe xa nkoka swinene. Lexi humelelaka hileswaku miri wa hina a wu swi koti ku tswonga mafurha ni tivhithamini leti n’okaka emafurheni hi ndlela leyinene. A hi languteni leswaku xiyimo lexi i yini, leswaku ha yini xi humelela ni leswi nga endliwaka ha xona.

Xana vuvabyi bya Abetalipoproteinemia i yini?

Hi ku olova, abetalipoproteinemia i vuvabyi bya xitekela lebyi nga tolovelekangiki swinene. I xiyimo lexi eka xona miri wa wena wu nga swi kotiki ku tswonga kahle mafurha (mafurha) ni tivhithamini to karhi eka swakudya leswi u swi dyaka. Leswi swi vangiwa hileswi miri wa wena wu nga swi kotiki ku humesa timolekhuli to hlawuleka leti vuriwaka ti- lipoprotein leti rhwalelaka mafurha, cholesterol ni tivhithamini leti n’okaka emafurheni (to tanihi tivhithamini A, D, E na K) emirini wa wena hinkwawo.

Ehleketa hi ndlela leyi, ti `lipoproteins` leti tifana na mimovha leyi fambisaka swakudya endzeni ka miri wa hina. Kutani loko mimovha leyi yi herile, mafurha ni tivhithamini a swi yi laha swi lavaka ku ya kona emirini. Leswi swi endla leswaku ku pfumaleka mafurha ni tivhithamini, ngopfu-ngopfu tivhithamini A, D, E na K. Ku pfumaleka loku ku nga vanga swiphiqo swo hambana-hambana swa rihanyo.

Xana ku humelela yini hakunene eka xiyimo lexi?

Ehleketa hi ndlela leyi: loko u dya swakudya, mafurha ni tivhithamini leti n’okaka emafurheni lama nga eka swona swi lava ku nghenisiwa swi suka emarhumbyini swi ya engatini. Hi kona ntsena laha ma nga ngheniwaka engatini ivi ma yisiwa emirini hinkwawo ni le ka tisele. Leswi swi olovisiwa hi ti- lipoprotein leti boxiweke laha henhla. Eka munhu loyi a nga ni vuvabyi bya abetalipoproteinemia, ti- lipoprotein leti a ti endliwi kahle, hikwalaho mafurha ni tivhithamini a swi na ndlela yo hundza emarhumbyini.

Swiphiqo leswikulu leswi vangiwaka hi leswi

Loko ti `lipoproteins` leti ti lahleka, swiphiqo swo hlayanyana leswikulu swi nga humelela:

• Fat malabsorption: Leswi swi nga vanga swiyimo swo fana na ku pfimba ka khwiri, leswi nga vangaka ku pfimba, ku hunguta miri na ku pfumaleka ka swakudya leswi ringaneleke.
• Ku pfumaleka ka tivhithamini: Leswi swi nga vanga swiphiqo swo hambana-hambana. Swi nga katsa swiphiqo swa ku vona, swiphiqo swa fambiselo ra misiha ni ku tsana ka misiha.
• Acanthocytosis: Leri i rito leri rharhanganeke nyana, a swi tano ke? Hi ku olova, tisele ta wena to tshwuka ta ngati ti ni xivumbeko lexi hambaneke, ku fana ni nyeleti leyi nga ni mitwa, kumbe swin’wana swo fana ni sweswo. Leswi swi vuriwa ``Acanthocytosis.'' Leswi swi nga vanga ku kayivela ka ngati. Leswi swi vula leswaku miri a wu na tisele to tshwuka ta ngati leti hanyeke kahle.

Abetalipoproteinemia i xiyimo xo tika lexi nga vangaka swiphiqo leswikulu swa rihanyo.Sweswi a ku na murhi wo tshungula. Hambiswiritano, hi vutshunguri lebyi faneleke , swikombiso swi nga lawuriwa naswona swiphiqo swi nga siveriwaka. Hi ntolovelo vutshunguri byi katsa swakudya leswi nga riki na mafurha yo tala, swiengetelo swa tivhithamini ni vutshunguri byo hambana-hambana lebyi kongomisaka eka swikombiso swo karhi.

Xana swikombiso swa kona swi njhani?

Swikombiso swa `Abetalipoproteinemia` hi ntolovelo swi sungula eka vuhlangi. Endzhaku ko mamisa, n'wana wa wena a nga ha va na ku hlanta, ku pfimba ka khwiri, na manyoro lama nga na mafurha, lama nun'hwelaka (steatorrhea) (leswi hi swi vitana "steatorrhea," leswi vulaka leswaku manyoro ya n'wana wa wena ya na slimy, ya mafurha, minkarhi yin'wana ya papamala, naswona ya na nun'hwelo wo biha nyana). Endzhaku ka nkarhinyana, u nga ha xiya leswaku n’wana wa wena a nga nyuheli kumbe ku kula hilaha a swi languteriwe hakona. Ku kula loku hi ku vula ku tsana .

Eka vanhu lavakulu, abetalipoproteinemia, ku pfumaleka ka tivhithamini, yi khumba fambiselo ro hambana-hambana ra miri. Xikombiso xo sungula ku nga ha va ku lahlekeriwa hi switwi swin’wana swa ku cinca-cinca. Swikombiso swin’wana swi nga ha katsa:

• Ku rhurhumela ka misiha, ku tsana ni ku vava.
• Ku karhala, ku hefemula hi ku nonoka kumbe ku ba ka mbilu hi ku hatlisa.
• Ku engeteleka ka ku gombonyoka ka nkolo wa wena wa le hansi (lordosis) kumbe ku tlakuka ka ku gombonyoka ka nkolo wa wena wa le henhla (kyphoscoliosis). Leswi i ku cinca ka xivumbeko xa nkolo wa wena.
• Ku tika ku hlanganisa ndlela leyi misiha yi tirhaka ha yona. Leswi swi nga vanga ku famba-famba loku nga tolovelekangiki, loku nga lawulekiki loko u famba kumbe u endla mintirho. Leswi swi vuriwa ataxia .
• Ku vulavula hi ndlela yo ka yi nga ri kahle hikwalaho ka ku nonoka ku lawula ririmi kumbe rito. Xiyimo lexi xi vuriwa dysarthria .
• Swiphiqo swa ku vona: Swilo swo fana ni strabismus, ku famba-famba ka mahlo loku nga lawulekiki (nystagmus) kumbe retinitis pigmentosa, ku nga vuvabyi lebyi endlaka leswaku ku nga voni kahle nivusiku.
• Anemia i xiyimo lexi eka xona mpimo wa tisele to tshwuka leti hanyeke kahle emirini wu hungutaka, leswi vangaka ku karhala ni ku tsana.
• Ku tshwuka ka nhlonge kumbe ku basa ka mahlo (jaundice).
• Ku pfimba, ku pfimba.
• Ku onhaka ka byongo hi ku famba ka nkarhi.

Xana vuvabyi lebyi byi kula njhani?

Abetalipoproteinemia yi vangiwa hi ku cinca ka jini ya MTTP. Jini ya MTTP yi byela miri wa hina leswaku wu endla phrotheyini leyi vuriwaka microsomal triglyceride transfer protein (MTP). Proteyini leyi ya MTP i ya nkoka eka ku endla ti lipoproteins leti boxiweke laha henhla eka xivindzi na marhumbu ya hina.

Xivangelo xa xitekela

U nga ha tsundzuka leswaku ti- lipoprotein ta laveka leswaku ti fambisa mafurha, cholesterol ni tivhithamini leti n’okaka emafurheni ku suka emarhumbyini ti ya engatini. Kutani ngati yi rhwala ti- lipoprotein leti emirini hinkwawo leswaku tinyama ta hina ti kota ku tswonga swakudya leswi swa nkoka.

Kutani, loko ku ri na ku cinca eka jini ya `MTTP`, miri a wu swi koti ku humesa protein ya `MTP`. Loko kungari na ti protein leti ringaneleke ta `MTP`, miri awu swikoti ku fambisa mafurha hiku tirhisa ti cells ta marhumbu. Leswi swi khumba hi ndlela ya vumbirhi vuhumelerisi bya `lipoproteins`, leswi sivelaka swakudya kuva swi fambisiwa kahle naku amukeriwa. Hikwalaho ka ku pfumaleka loku ka swakudya leswi swikombiso swa `Abetalipoproteinemia` swi humelelaka.

Ndlela leyi swi humaka ha yona eka xitukulwana xin’wana ku ya eka xin’wana

Abetalipoproteinemia yi hundziseriwa ehansi hi mindyangu hi xivumbeko xa autosomal recessive. Autosomal recessive swi vula leswaku vatswari havambirhi va ni kopi ya xitekela lexi cinciweke, naswona n’wana u yi kuma ndzhaka. Hambiswiritano, vatswari volavo a va na swikombiso swa vuvabyi bya Abetalipoproteinemia. Leswi swi vula leswaku i varhwari ntsena va vuvabyi lebyi. Leswaku n’wana a khomiwa hi vuvabyi lebyi, vatswari havambirhi va fanele va dya ndzhaka ya xitekela lexi nga ni xihoxo.

Xana ku kamberiwa ku endliwa njhani?

Dokodela wa wena u ta kuma vuvabyi bya abetalipoproteinemia hi ku endla xikambelo xa miri. U ta ku vutisa hi swikombiso swa wena ni matimu ya vutshunguri. Va ta tlhela va lerisa leswaku ku endliwa swikambelo swo hambana-hambana swa ngati ku lava swikombiso swa xiyimo lexi. Swikambelo leswi swita languta ti levele ta mafurha eka plasma ya wena (hi vitana ti levele leti ta lipid) na ti lipoproteins. Va ta tlhela va kambela xivumbeko ni xivumbeko xa tisele ta wena to tshwuka ta ngati (ku vona loko u ri ni xiyimo lexi vuriwaka acanthocytosis), ntirho wa xivindzi ni mpimo wa tivhithamini leti n’okaka emafurheni (tivhithamini A, D, E na K).

Swikambelo swin’wana leswi nga ha lavekaka hi leswi:

• Xikambelo xa mahlo.
• Xikambelo xa vutshunguri bya misiha.
• Endoscopy (ku kamberiwa loku langutaka endzeni ka marhumbu).
• Xikambelo xa ultrasound xa xivindzi.
• Xikambelo xa manyoro, ngopfu ngopfu ku vona leswaku ku hundza mafurha mangani eka manyoro.

Ku engetela kwalaho, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswaku u kamberiwa xitekela ku vona loko u ri ni ku cinca ka xitekela xa MTTP.

Hi byihi vutshunguri bya kona?

Vutshunguri bya abetalipoproteinemia byi kongomisiwe eka swikombiso swa wena swo karhi. Hakanyingi u ta lava ku tirha na ntlawa wa vaphakeri vo hambana va nhlayiso wa rihanyo. Leswi swi nga ha katsa:

• Vativi va misiha.
• Madokodela lama nga ni vutshila eka mavabyi ya xivindzi (vativi va xivindzi).
• Vativi va mahlo (vativi va mahlo).
• Vativi lava dyondzaka hi mafurha (vativi va mafurha).
• Vaongori va mbilu.
• Vativi va marhambu.
• Vativi va le ndzeni ka khwiri i vativi va fambiselo ro gayela swakudya.
• Vativi va swakudya.

Vutshunguri bya n’wana

Eka tincece, dokodela u ta tiyisisa ku kula na ku kula loku tolovelekeke.Swakudya leswi nga ni ti- medium-chain triglycerides (MCTs) ni tivhithamini to karhi swi nga ha bumabumeriwa. Tinxaka leti ta mafurha, leti vuriwaka ti-MCT, a ti fani na tinxaka tin’wana ta mafurha, naswona swa olova leswaku miri wu ma tswonga.

Vutshunguri bya vanhu lavakulu

Eka vanhu lavakulu, ku bumabumeriwa pulani ya swakudya swa vutshunguri leyi katsaka swakudya leswi nga riki na ti- long-chain saturated fatty acids . Leswi swifanele ku pfuneta ku hunguta swikombiso swa wena swa le ndzeni ka khwiri (ku pfimba ka khwiri). Xikombiso:

• Nkuku, turkey ni nyama yin’wana leyi nga riki na mafurha.
• Hlampfi.
• Tinyawa leti omisiweke, ti peas, ti lentils.
• Masi lama nga riki na mafurha kumbe lama nga riki na mafurha yo tala, cottage cheese, yogurt.
• Mihandzu na matsavu.
• Xinkwa xa mavele lama heleleke, pasta, cereal ni rhayisi.

Nakambe, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswaku u nwa mpimo lowukulu wa tivhithamini leti n’okaka emafurheni (to tanihi tivhithamini A, E, D na K) . Leswi swi nga pfuna ku sivela kumbe ku antswisa swikombiso swa wena swo tala. Hi xikombiso, vutshunguri bya vhithamini E ni vhithamini A byi nga sivela kumbe ku hlwela swiphiqo swa fambiselo ra misiha ni ra retina. Ku nwa swiengetelo swa vhithamini D swi nga pfuna ku hunguta swikombiso swin’wana leswi fambisanaka ni ku kula ka marhambu.

Vutshunguri bya swiphiqo swa fambiselo ra misiha

Swiphiqo swa fambiselo ra misiha swi nga ha lava vutshunguri byo tanihi vutshunguri bya miri, vutshunguri bya ku vulavula kumbe vutshunguri bya ntirho.

Hi tihi minkarhi yo hola?

Langutelo (prognosis) ya ku hola eka abetalipoproteinemia ri titshege hi swilo swo hlayanyana, ku katsa na:

• Malembe loko ku kumiwa vuvabyi.
• Nkarhi wo sungula vutshunguri.
• Muxaka wa ku cinca ka tijini ta `MTTP`.

Ku kambela ka ha ri ni nkarhi ni ku tshunguriwa hi swiengetelo swa tivhithamini swi nga sivela, swi hlwela kumbe swi hunguta swiphiqo. Swi nga tlhela swi antswisa nkarhi wa vutomi. Vanhu van’wana va nga hanya ku fikela eka malembe ya 70 hi vukhale. Loko yinga tshunguriwi, xiyimo lexi xinga vanga rifu eka malembe ya vona ya 20 hikokwalaho ka ku pfumaleka ka swakudya.

Xana leswi swi nga siveriwaka?

Hikwalaho ka leswi abetalipoproteinemia ku nga xiyimo xa xitekela, a wu nge swi koti ku xi sivela. Loko u tikile kumbe u kunguhata ku tika, i mhaka leyinene ku lava vutsundzuxi bya xitekela ku dyondza hi khombo ra wena ro hundzisela xiyimo lexi eka n’wana wa wena.

Swilo leswi u nga fanelangiki u swi dya na xiyimo lexi

Loko uri na ``Abetalipoproteinemia``, ufanele ku hunguta mafurha (mafurha) lawa u dyaka. Mafurha hinkwawo lawa ya dyiwaka eka munhu lonkulu yafanele kuva ehansi ka 15-20 grams hi siku. Eka vana, swifanele kuva ehansi ka 5 wa tigiramu hi siku. Dokodela wa wena kumbe mutivi wa swakudya u ta ku byela kahle leswi u faneleke u swi endla.

Xana u fanele u vona dokodela rini?

Loko wena kumbe n'wana wa wena u ri na swikombiso swa ``Abetalipoproteinemia,'' u fanele ku vona dokodela. Hambileswi swikombiso swa xiyimo lexi swi nga fanaka ni swa mavabyi man’wana, dokodela wa wena a nga endla swikambelo leswaku a tiyisekisa leswaku u ni vuvabyi lebyi ivi a sungula vutshunguri.

Swivutiso leswi u faneleke u swi vutisa dokodela wa wena

Loko u ri ni vuvabyi bya abetalipoproteinemia, u nga ha va ni swivutiso swo tala leswi u faneleke u swi vutisa dokodela wa wena. Swin’wana swa swona hi leswi:

• Xana xiyimo xa mina xa Abetalipoproteinemia xi bihe ku fikela kwihi?
• Xana xiyimo lexi xi ta ndzi khumba njhani eka nkarhi wo leha?
• Hi yihi pulani ya vutshunguri leyi ringanyetiweke eka mina?
• Hi tihi tivhithamini ni swiengetelo leswi kongomeke leswi ndzi faneleke ndzi swi nwa naswona ku ringana nkarhi wo tanihi kwihi?
• Xana ndzi fanele ndzi endla ku cinca kwihi na kwihi eka swakudya swa mina?
• Hi swihi swiphiqo leswi nga vaka kona swa ``Abetalipoproteinemia``?
• Xana ndzi nga endla yini leswaku ndzi sivela swiphiqo leswi?
• Xana ku na mintlawa ya nseketelo kumbe switirhisiwa leswi kumekaka ku pfuna vanhu lava nga na abetalipoproteinemia?

Xo hetelela, tsundzuka leswi.

Abetalipoproteinemia yi nga va xiyimo lexi tlhontlhaka. Hambiswiritano, i swa nkoka ku tsundzuka leswaku ku ni vutshunguri lebyi tirhaka lebyi kumekaka. Hi ku lawula hi vukheta hi ku tirhisa swakudya leswi nga riki na mafurha yo tala, swiengetelo swa tivhithamini ni vutshunguri byo karhi, u nga antswisa swinene khwalithi ya vutomi bya wena ni ku sivela swiphiqo. Vanhu vo tala lava nga ni vuvabyi bya abetalipoproteinemia va hanya vutomi lebyi heleleke ni lebyi humesaka mihandzu. Nchumu wa nkoka swinene i ku tirhisana swinene na dokodela wa wena ku endla pulani ya vutshunguri leyi fikelelaka swilaveko swa wena swo karhi. U nga kanakani ku vutisa swivutiso ni ku vulavula hi ku chava ka wena endleleni. A wu wexe naswona madokodela ma kona leswaku ma ta pfuna.

` Abetalipoproteinemia, Abetalipoproteinemia, mavabyi ya xitekela, ku amukeriwa ka mafurha, ku pfumaleka ka tivhithamini, ti-lipoprotein, jini ya MTTP, Rihanyo ra Sri Lanka