Xana u tlhela u karhateka hi ku tsana ka mahlo ni nkolo wa wena? A hi buleni hi OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) .

Xana u tshame u twa onge swirhumbana swa wena swi sungula ku tikanyana, naswona swa tika ku swi pfula kahle? Kumbe u tika nyana ku mita, kumbe ku titwa onge ku na nchumu lowu khomiweke enon’wini wa wena? Minkarhi yin’wana leswi swi nga va swilo leswi tolovelekeke leswi taka ni ku dyuhala. Hambiswiritano, eka swiyimo leswi nga tolovelekangiki, leswi swi nga ha tlhela swi va swikombiso swa xiyimo xa xitekela lexi vuriwaka Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) . U nga vileli, namuntlha hi ta vulavula hi leswaku OPMD i yini, leswaku yi kula njhani, leswaku i swikombiso swihi, na loko ku ri na vutshunguri.

Xana OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) i yini? A hi swi twisiseni hi ku olova.

Hi ku olova, Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) i vuvabyi bya xitekela lebyi nga tolovelekangiki swinene. Lexi humelelaka eka leswi hileswaku misiha yin’wana emirini wa hina ya tsana hakatsongo-tsongo. Anakanya, hambileswi ku cinca ka xitekela loku vangaka vuvabyi lebyi ku nga nchumu lowu hi velekiweke na wona, hakanyingi swikombiso swi sungula ku vonaka eka malembe ya le xikarhi, hi leswaku, kwalomu ka malembe ya 40 kumbe 50. OPMD leyi yi wela eka ntlawa wa mavabyi lama tsanisaka misiha lama vuriwaka Muscular Dystrophy . Lawa i mavabyi lama hundziseriwaka eka xitukulwana xin’wana ku ya eka xin’wana, hi leswaku, ma tluleriwa hi ku tirhisa tijini. OPMD yi vuriwa "Oculopharyngeal", naswona ngopfu-ngopfu yi khumba:

• Ocular - hi leswaku, misiha leyi rhendzeleke mahlo.
• Pharyngeal - Leswi swivula misiha ya nkolo leyi hi pfunaka ku mita swakudya naku vulavula.

Swikombiso leswi swi humelela hakatsongo-tsongo, leswi vulaka leswaku swi ya swi ya emahlweni . Kambe mahungu lamanene hileswaku minkarhi yo tala, swikombiso leswi swi va kona hakatsongo-tsongo swinene. Kutani a swi bohi ku vilela.

Xana OPMD yi tolovelekile ku fikela kwihi? I mani loyi a nga ha vaka a ri na byona?

Entiyisweni, a ku na tinhlayo leti kongomeke ta leswaku i vanhu vangani emisaveni lava nga ni OPMD. Hambiswiritano, vativi va ringanyeta leswaku vanhu lava nga exikarhi ka 3 000 na 30 000 eUnited States ntsena va nga ha va ni vuvabyi lebyi. Leswi swi vula leswaku i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki ngopfu. Hambileswi OPMD yi nga ha vaka eka mani na mani, yi tala ngopfu eka mintlawa yo karhi ya vanhu. Xikombiso:

• Exikarhi ka vaaki va Vayuda va le Bukharan eIsrayele (kwalomu ka un’we eka vanhu van’wana ni van’wana va 700).
• Exikarhi ka vaaki va Mafurwa-Canada exifundzheni xa Quebec, eCanada (kwalomu ka un’we eka vanhu van’wana ni van’wana va 1 000).

Hambileswi ku nga riki na rungula leri nga erivaleni malunghana ni xiyimo lexi eSri Lanka, nchumu wa nkoka swinene i ku lava switsundzuxo swa dokodela loko u ri ni swikombiso swo fana ni leswi.

Hi swihi swikombiso swa OPMD? Xana yi kumiwa njhani?

Hilaha hi vulavuleke hakona eku sunguleni, OPMD ngopfu-ngopfu yi khumba mahlo ni nhamu ya wena. Kutani, ku tsana ka misiha ya swirhendzevutana swa wena ni nkolo swi nga vanga swikombiso swo fana ni leswi:

• Drooping eyelids ( Ptosis ) : Mahlo ya mahlo ya vonaka ya tika naswona yanga pfuriwi kahle. Minkarhi yin’wana, ku vona ku nga ha siveriwa.
• SwakudyaKu tika ku mita ( Dysphagia ): Ku titwa u ri na xirhumbana enon’wini kumbe ku tika ku mita loko u mita swakudya kumbe swakunwa. Lexi i xikombiso lexikulu ni lexi karhataka hi ndlela yo karhi lexi voniwaka eka OPMD.
• Dysphonia : Ku cinca ka rito, ku rhurhumela kumbe ku nonoka ku vulavula kahle.
• Ku vona kambirhi (Diplopia) : Xin’we xi nga ha vonaka xi ri swimbirhi.
• Ku tsana ka misiha ya xikandza : Misiha leyi lawulaka mintlhaveko ya xikandza yi nga ha tsana.
• Ku tsandzeka ku vona na ku tsandzeka ku famba-famba ka mahlo : Swi nga ha tika ku hundzuluxa mahlo ya wena u languta ehenhla.
• Ku tsana kumbe ku tsana ka misiha ya ririmi : Leswi swinga endla leswaku kuva na swilo swofana naku tsandzeka ku tirhisa ririmi kahle xikan’we naku tika ku fambisa swakudya enon’wini.

Ku engetela eka swikombiso leswi, vanhu lava nga ni OPMD va nga ha tlhela va va ni ku tsana eka misiha ya le xikarhi ka miri (leswi hi swi vitanaka misiha ya le kusuhi ). Hi ku kongoma:

• Ndhawu ya xirhendze
• Makatla
• Xirhendzevutani xa le henhla

Loko misiha leyi yi tsanile, swi nga tika ku famba. Vanhu van'wana va nga ha lava ku tirhisa nhonga kumbe xitirhisiwa xo famba hi milenge . Kwalomu ka munhu un'we eka khume la nga ni OPMD a nga ha lava xitulu xa lava lamaleke .

Ku vuriwa yini loko swikombiso swi ta ka ha ri ni nkarhi ku tlula leswi a swi languteriwile?

A hi kanyingi swinene, vanhu van’wana va nga khomiwa hi xivumbeko xo tika xa OPMD. Hi nkarhi lowu ku tsana ka misiha ku sungulaka ku va lokukulu ku nga si va ni malembe ya 45. Eka swiyimo swo tano, swi tolovelekile leswaku vanhu va nga ha swi koti ku famba hi voxe loko va ri ni malembe ya 60. Ku engetela kwalaho, va nga ha va ni:

• Ntshikelelo
• Delusions (swilo leswi vonakaka swi nga ri swa xiviri) .
• Ku hunguteka ka ku twisisa
• Swiphiqo swa misiha (Neuropathy) .

Xiyimo xa muxaka lowu a xi talanga ngopfu, kambe i swinene ku xi tiva, a swi tano ke?

I yini lexi vangaka OPMD?

OPMD i vuvabyi bya xitekela . Leswi swi vula leswaku swi vangiwa hi ku cinca ka tijini ta hina loko hi velekiwa. Ku cinca ka xitekela loku vangaka OPMD ku humelela eka jini ya PABPN1 . Leswi PABPN1Hi nga kuma ndzhaka ya ku cinca ka xitekela eka mana wa hina, tata wa hina kumbe eka havumbirhi bya hina. Minkarhi yo tala, un’wana wa vatswari va munhu la nga ni OPMD u ni OPMD. Anakanya hi mhaka leyi, vunyingi bya tijini ta hina ti ta hi timbirhi-mbirhi. Kutani, hi tlhela hi va na tikopi timbirhi ta jini leyi ya PABPN1 eka DNA ya hina. Leswaku ku va ni OPMD, swi ringene ku va ni ku cinca koloko ka xitekela eka kopi yin’we ntsena ya xitekela lexi xa PABPN1 . Hambiswiritano, vanhu van’wana va nga va ni ku cinca loku ka xitekela eka tikopi leti hatimbirhi ta xitekela xa PABPN1 . Eka vanhu vo tano, swikombiso swa OPMD hi ntolovelo swi nga ha va swikulunyana naswona swi humelela ka ha ri na nkarhi.

Xana u swi tivisa ku yini hi ku tiyiseka loko u ri ni OPMD? (Ku kamberiwa ka vuvabyi) .

Loko u ri ni swikombiso swa OPMD, dokodela wa wena u ta rhanga a ku kambela hi ku ya hi swikombiso swa wena. Kutani, va ta endla nkambisiso wa ngati leswaku va tiyisekisa leswaku va ni vuvabyi lebyi. Leswi swi ta lava ku cinca ka xitekela eka jini ya PABPN1 . Ku engetela kwalaho, dokodela wa wena a nga ha tlhela a endla swikambelo leswi landzelaka:

• Electromyograms (EMG) : Xikambelo lexi xi languta ndlela leyi misiha ya wena yi angulaka ha yona eka swikombiso swa misiha. Leswi hi ntolovelo swi katsa tidyondzo ta ku fambisa misiha ni ku kamberiwa ka tielektrode ta naliti .
• Muscle biopsies : Leswi swikatsa ku teka xikombiso lexintsongo xa tissue ya misiha kutani u yi kambela. Biopsy leyi ya misiha yi nga pfuna ku kuma ku cinca ka jini ya PABPN1 loko swikambelo swa ngati swi nga ri erivaleni.
• Swikambelo swa ku mita : Loko u ri na xiphiqo xo mita ( dysphagia ), swikambelo leswi swi lava swiphiqo swa misiha ya le nhlaneni wa wena ku kuma xivangelo.

Hi byihi vutshunguri bya OPMD?

Vutshunguri bya OPMD bya hambana kuya hi swikombiso swa wena na ku tika ka swona. U nga vileli, ku ni vutshunguri byo hlayanyana lebyi nga pfunaka ku lawula swikombiso swa wena.

• Vutshunguri bya ntirho kumbe bya miri : Ku tirha na muongori swi nga ku pfuna ku aka matimba na ku endla mintirho ya siku na siku. Loko u ri ni xiphiqo xo famba hikwalaho ka ku tsana ka misiha, muongori wa wena a nga ha ringanyeta leswaku u tirhisa switirhisiwa swo tanihi tinhonga , swisirhelelo swa milenge kumbe swilo swo famba-famba .
• Vutshunguri bya mbulavulo : Mutivi wa mavabyi ya mbulavulo na ririmi a nga ku pfuna eka swiphiqo swo mita na ku vulavula leswi vangiwaka hi OPMD. Ku nonon’hweriwa ku mita swi nga hungutiwa hi swilo swo fana ni ku dya hi milomu leyitsongo, ku cinca ndlela leyi u khomaka nhloko ya wena ha yona kumbe ku cinca ndlela leyi u dyaka ha yona.
• Ku cheriwa ka chefu ya botulinum : Dokodela u chela chefu ya botulinum eka misiha leyi nga ehenhla ka nhamu ya wena.U nga ha kuma murhi wo tshungula. Leswi swi olovisa misiha swa xinkarhana, swi endla leswaku swi ku olovela ku mita. Kambe leswaku u hlayisa vuyelo lebyi, u ta boheka ku chela murhi lowu endzhaku ka tin’hweti ti nga ri tingani.
• Ku lunghisa Blepharoptosis: Loko ku vona ka wena ku siveriwa hi swirhendzevutana swa mahlo leswi rhetaka ( ptosis ), dokodela a nga ha ringanyeta leswaku u endla vuhandzuri bya plastiki . Ku lunghisa Blepharoptosis i endlelo leri tlakusaka swirhendzevutani swa wena leswaku u kota ku vona ku antswa.
• Cricopharyngeal myotomy : Leri i endlelo ra vuhandzuri. Dokodela wa vuhandzuri u tsema xitsongo enon’wini wa wena, ngopfu-ngopfu eka misiha ya cricopharyngeal, leyi kumekaka ehenhlanyana ka xirho xa swakudya . Leswi swi pfuna ku olovisa misiha ya le nhlaneni wa wena, leswi endlaka leswaku swakudya swi hundza hi ku olova eka esophagus ya wena.
• Ku phamela hi chubu (Enteral nutrition) : Loko ku nonoka ka wena ku mita ( dysphagia ) ku ri kukulu, chubu ro phamela ku nga va vutshunguri lebyi faneleke. Dokodela u nghenisa chubu leri hi nhlonge kumbe ekhwirini ra wena ivi a yisa swakudya hi ku kongoma emarhumbyini kumbe ekhwirini ra wena. Leswi swi endla leswaku u kuma swakudya leswi u swi lavaka, u hundza nkolo wa wena hi ku helela.

Nchumu wa nkoka swinene i ku vulavula ni dokodela leswaku a hlawula vutshunguri lebyi nga ta ku pfuna. A hi xiyimo xa vanhu hinkwavo lexi fanaka.

Xana ku ni vutshunguri byihi na byihi lebyintshwa bya OPMD lebyi nga eka swikambelo swa vutshunguri?

Ina, u nga ha faneleka ku kuma vutshunguri bya swikambelo swa tliliniki swa OPMD. U nga vutisa dokodela wa wena hi leswi. Madokodela ma tlhela ma tirhisa switlhavelo leswi engetelekeke ku pfuneta ku hunguta swikombiso swa OPMD. Hambiswiritano, valavisisi va ha dyondza hi vuyelo bya nkarhi wo leha bya vutshunguri lebyi.

Xana yi kona ndlela yo sivela OPMD ku kula?

Khombo ra kona, OPMD i xiyimo xa xitekela, hikwalaho a ku na ndlela yo yi sivela ku kula. Hambiswiritano, loko un’wana wa vatswari va wena a ri ni vuvabyi bya OPMD, u nga ha anakanya hi ku kamberiwa ka xitekela . Xikambelo lexi xi kambela ku hambana ka tijini loku vangaka OPMD. Mutsundzuxi wa xitekela u ta ku hlamusela mbuyelo wa swikambelo swa wena naswona u ta tlhela a ku dyondzisa hi khombo ro hundzisela OPMD kumbe swiyimo swin’wana leswi u swi kumeke tanihi ndzhaka eka vana va wena.

Xana vumundzuku byi njhani eka munhu la nga ni OPMD?

OPMD yi nga va na nkucetelo wo biha eka khwalithi ya vutomi bya wena. Hambiswiritano, hi ntolovelo a swi khumbi vutomi bya wena. Vutshunguri byi nga pfuna ku lawula swikombiso ni ku hunguta khombo ra swiphiqo. Kutani u nga vileli.

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa OPMD?

Xiphiqo lexikulu xa OPMD xi fambisana ni ku nonon’hweriwa ku mita. Ririmi ni misiha ya nhamu ya wena swa tsana, leswi endlaka leswaku swi tika ku dya. Leswi swi engetela khombo ra wena ra:

• Aspiration pneumonia (pneumonia leyi vangiwaka hi swakudya kumbe mati lama nghenaka eka ndlela ya moya ) .
• Ku pfotloseka
• Ku pfumaleka ka swakudya leswi ringaneleke

Kutani, loko u ri ni xiphiqo xo mita ( dysphagia ) hikwalaho ka OPMD, tiyiseka leswaku u vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni tindlela to tshungula. Nakambe swi nga ha lava leswaku u cinca ndlela leyi u dyaka ha yona leswaku u hunguta khombo ra wena ra swiphiqo leswi.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

Loko u ri na OPMD, kumbe u ehleketa leswaku u nga ha va na yona, i mhaka ya kahle ku vutisa dokodela wa wena swivutiso swo fana na leswi:

• Hi swihi swikombiso swo sungula swa OPMD?
• Xana u nga yi kambela njhani OPMD hi ku kongoma?
• Hi tihi tindlela to tshungula OPMD?
• Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa OPMD?
• Hi tihi ti chance ta leswaku vana va mina va kuma OPMD eka mina?

Vutisa swivutiso leswi leswaku u ta xi twisisa kahle xiyimo xa wena.

Xana OPMD yi nga vanga hambi ku ri rifu?

OPMD hi yoxe a yi khumbi vutomi bya wena hi ku kongoma. Hambiswiritano, loko ku nga tshunguriwi, ku tsana ka misiha ya nkolo ku nga engetela khombo ra swiyimo leswi xungetaka vutomi swo tanihi ku pfotloseka kumbe nyumoniya ya aspiration . Hikwalaho, i swa nkoka ku lava vutshunguri ka ha ri ni nkarhi loko u ri ni swikombiso.

Xana OPMD yi nga vanga ku karhala?

Ina, OPMD yi nga vanga ku karhala. Ku karhala a hi xikombiso lexikulu xa OPMD, kambe swi tolovelekile eka vanhu lava nga na xiyimo lexi. Nkambisiso wun’wana wu kume leswaku kwalomu ka hafu ya vanhu lava nga ni OPMD va va ni ku karhala loku kavanyetaka mintirho ya vona ya siku na siku.

Hi swihi swiyimo swin’wana leswi nga ni swikombiso leswi fanaka ni swa OPMD?

Ku ni swiyimo swin’wana swa vutshunguri leswi swikombiso swa swona swi nga fanaka ni swa OPMD. Hikwalaho, i swa nkoka ku kuma vukamberi lebyi kongomeke. Swikombiso swin’wana hi leswi:

• Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) : Lebyi na byona i vuvabyi bya ndzhaka. Swikombiso swa kona i ku hunguteka ni ku hunguteka ka swirhendzevutana swa mahlo.
• Chronic progressive external ophthalmoplegia (Kearns-Sayre syndrome) : Lebyi i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki bya misiha ya misiha lebyi khumbaka mahlo na mbilu.
• Myasthenia gravis : Lebyi i vuvabyi bya autoimmune lebyi vangaka ku tsana ka misiha na ku karhala.
• Oculopharyngodistal myopathy : Vuvabyi lebyi byi nga vanga swikombiso swo tala swa OPMD, xikan’we na ku karhateka ka ku hefemula naswona swi nga endleka ku lahlekeriwa hi ku twa.

Leswi hi faneleke ku swi tsundzuka eka leswi hi vulavuleke ha swona (Take-Home Message) .

Okay, so sweswi wa swi tiva leswaku OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi tsanisaka misiha ya swirhumbana swa mahlo na nkolo. Hakanyingi swikombiso swa kona swi humelela endzhaku ka malembe ya 40. Kutani, loko u vona swikombiso swihi na swihi, swo tanihi ku wa ka mahlo kumbe ku nonon’hweriwa ku mita, lava xitsundzuxo xa dokodela handle ko hlwela . Dokodela wa wena a nga endla swikambelo leswi lavekaka ku kambela OPMD na ku nyika vutshunguri ku pfuneta ku lawula swikombiso swa wena.

Tsundzuka, swikombiso swa OPMD swi tala ku nyanya hi ku famba ka nkarhi. Naswona a swi khumbi vutomi bya wena. Loko u tshunguriwa hi ndlela leyi faneleke, u nga hlayisa vutomi lebyinene. Hi yona mhaka swi nga swa nkoka ku tshama u tiyile.

oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD, ptosis, dysphagia, ku tsana ka misiha, xiphiqo xa xitekela, jini ya PABPN1, ku nonoka ku mita, ku wa ka swirhabyani swa mahlo