Vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki lebyi vangaka rifu hikwalaho ka ku pfumala vurhongo? A hi dyondzeni hi mhaka leyi (Fatal Familial Insomnia) .

Xana na wena a wu etleli nivusiku? Xana wa rhurhumela ni ku jika-jika tiawara to tala endzhaku ko etlela? Kahle-kahle lexi i xiphiqo lexi tolovelekeke exikarhi ka vo tala va hina. Kambe, xana u tshame u ehleketa leswaku muxaka lowu wa ku pfumala vurhongo wu nga va xikombiso xo sungula xa vuvabyi bya xitekela lebyi nga tolovelekangiki ngopfu lebyi nga ha vangaka hambi ku ri eku feni? U nga vileli, a ndzi vuli leswaku u na vuvabyi lebyi. Hikuva lebyi i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki ngopfu emisaveni. Kambe i swa nkoka swinene ku xiya leswi. Kutani namuntlha hi ta vulavula hi vuvabyi lebyi bya khombo ni lebyi nga tolovelekangiki ngopfu.

Xana ku pfumala vurhongo loku dlayaka ka ndyangu (FFI) i yini?

Hambi leswi rito "Insomnia" eka vito ra yona, FFI entiyisweni a hi xiphiqo xa vurhongo. FFI i vuvabyi bya xitekela lebyi nga tolovelekangiki lebyi hundziseriwaka eka xitukulwana xin’wana ku ya eka xin’wana hi ku tirhisa tijini. Hi ku olova, i xiyimo lexi vangiwaka hi phrotheyini leyi nga ebyongweni bya hina leyi hundzuriweke ivi yi onha byongo. Vuvabyi lebyi a byi talanga lerova vativi va vula leswaku i vanhu va kwalomu ka 100 ntsena emindyangwini ya kwalomu ka 30 emisaveni hinkwayo lava vikiweke va ri ni xitekela lexi vangaka vuvabyi lebyi. Kutani loko u nga swi koti ku etlela, nkarhi wa leswaku swi vangiwa hi FFI i wutsongo swinene, kwalomu ka un’we eka miliyoni. Nakambe ku ni muxaka lowu nga riki wa xitekela wa vuvabyi lebyi fanaka, leswi vulaka leswaku byi humelela hi xitshuketa handle ka xivangelo. Swi vuriwa Sporadic Fatal insomnia (sFI). Vativi ni sweswi a va swi tivi kahle leswaku swi humelela njhani.

Ha yini vuvabyi lebyi byi humelela? Xana xivangelo xa kona i yini?

Xivangelonkulu xa FFI i ku cinca ka jini ya `PRPN` emirini wa hina. Jini leyi yi lawula vuhumelerisi bya protein leyi vuriwaka `PrP`. Hambileswi ntirho lowu kongomeke wa phrotheyini leyi wu nga si kumiwaka, ku cinca ka xitekela ku endla leswaku phrotheyini leyi yi vumbiwa hi xivumbeko lexi nga riki xinene. Kutani yi hundzuka chefu emirini wa hina. Tiproteyini leti leti nga ni chefu, leti nga vumbekiki kahle ti hlengeletana hakatsongo-tsongo evuton’wini bya hina hinkwabyo eka xiphemu xa byongo lexi vuriwaka thalamus . Thalamus i ntsindza lowu lawulaka swilo swo tala swa nkoka, swo tanihi vurhongo bya hina, ku navela swakudya ni ku hisa ka miri. Hi ku famba ka nkarhi, loko tiphrotheyini leti leti nga ni chefu ti onha thalamus, ku onhaka loku ku endla leswaku swikombiso swa FFI swi humelela. Ku cinca loku ka xitekela ku hundziseriwa eka tinxaka hi ndlela ya autosomal dominant . Leswi swi vula leswaku u fanele u kuma ndzhaka ya kopi yin’we ya xitekela lexi hundzuriweke eka mana wa wena kumbe tata wa wena leswaku u khomiwa hi vuvabyi lebyi. Loko un’wana wa vatswari va wena a ri na mutation leyi ya tijini, na wena u na 50% wa nkarhi wo yi kuma.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi lebyi?

Swikombiso swa FFI hi ntolovelo swi sungula ku vonaka exikarhi ka malembe ya 40 na 60. Hambileswi swi sungulaka swi olova swinene, swikombiso leswi swi nga ha hatlisa swi tika. A hi languteni leswaku swikombiso leswi i yini.Swikombiso swo tala swa swona swi vangiwa hi ku pfumala vurhongo ni ku onhaka ka byongo. Lexi twisaka ku vava, vavabyi vo tala va fa hi vuvabyi bya mbilu kumbe swiyimo swin’wana leswi tlulelaka ku nga si hela tin’hweti ta 6 ku ya eka 36 (malembe ya 3) ku sukela loko swikombiso swi sungule.

Xana dokodela u byi vona njhani vuvabyi lebyi?

Loko dokodela wa wena a sola leswaku u na FFI, u ta endla swikambelo swo hlayanyana ku tiyisekisa.

• Ku vutisa hi matimu ya vutshunguri bya ndyangu: Tanihi leswi lebyi ku nga vuvabyi bya xitekela, i swa nkoka swinene ku kuma loko ku ri ni un’wana endyangwini loyi a veke ni swikombiso leswi fanaka.
• Ku kamberiwa ka miri : Swikombiso swi kamberiwa hi vukheta.
• Ku kamberiwa ka ti gene : Xikombiso xa ngati xi kamberiwa ku kuma mutation eka gene ya `PRPN`.
• Dyondzo ya Vurhongo: Ndlela ya vurhongo yi vekiwa tihlo ehansi ka switirhisiwa swo hlawuleka exibedlhele.
• Ku Kamberiwa ka Mati ya Nkolo: Ku kamberiwa ka mati ya byongo lama tekiweke eka nkolo .

Eka swiyimo swin’wana, loko munhu a fa vuvabyi byi nga si kumiwa, FFI yi nga tiyisisiwa hi ku kambela byongo hi nkarhi wa ku kamberiwa ka miri.

Hi byihi vutshunguri bya leswi?

Vutshunguri bya FFI byi kongomisa eka ku lawula swikombiso na ku nyika muvabyi ku wisa lokukulu hilaha swi nga kotekaka hakona. Hikwalaho ka leswi ku nga vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene, a ku na endlelo leri tolovelekeke ra vutshunguri. Ntlawa wa vatirhi va swa rihanyo, ku katsa na dokodela wa misiha na dokodela wa miehleketo, wu ta tirhisana ku kumisisa vutshunguri lebyi faneleke bya muvabyi. Vutshunguri hi ntolovelo byi katsa:

• Ku nyika tivhithamini na swakudya leswi engetelekeke.
• Ku nyika swakudya leswi ringaniseriweke kahle.
• Loko u nwa mirhi yin’wana leyi nyanyisaka swikombiso swa wena, yi tshika kumbe u yi cinca .
• Ku nyika mirhi yo karhi yo wisa kumbe melatonin ku pfuneta eka vurhongo, tani hi leswi swi lerisiweke hi dokodela.
• Ku nyika vutsundzuxi bya mpfuneto wa miehleketo .

Leswaku vuvabyi lebyi byi nga hangalaki eka swirho swin’wana swa ndyangu enkarhini lowu taka, dokodela a nga ha tsundzuxa swirho hinkwaswo swa ndyangu leswaku swi kamberiwa swiaki swa xitekela.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Ndzi phindha, loko u ri na xiphiqo xo etlela, ti chances ta leswaku ku va FFI ti le hansi swinene, swinene. Kutani u nga vileli hi swona swi nga fanelanga. Hambiswiritano, loko u ri ni xiphiqo xo etlela nkarhi wo leha, kumbe loko u ri ni swikombiso swin’wana swo tanihi ku pfilunganyeka kumbe ku nonon’hweriwa ku famba swin’we ni ku pfumala ka wena vurhongo, vona dokodela wa wena hi ku hatlisa. Hikuva swikombiso sweswo swi nga ha va swi nga ri FFI, kambe swi nga ha va xikombiso xa xiyimo xin’wana lexi tshungulekaka. Hikwalaho, i swa nkoka swinene ku kuma vukamberi lebyi faneleke ni ku lava vutshunguri lebyi lavekaka. Ku pfumala vurhongo ka ndyangu loku dlayaka, FFI, ku pfumala vurhongo, mavabyi ya xitekela, vuvabyi bya prion, swiphiqo swa vurhongo, mavabyi ya byongo