"Атипик җенес органнары" дип аталган бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?
Бу бик сирәк очрый торган халәт . Статистика буенча, 1000-4500 яңа туган баланың берсе генә бу халәттән интегә. Шуңа күрә, бу бик сирәк очраса да, моны белү мөһим.Баланың җенес органнары гадәттә ничек үсә?
Моны аңлау өчен, сезгә баланың җенес органнары ана карынында ничек үсүе турында бераз белергә кирәк. Күз алдыгызга китерегез, бу бик катлаулы һәм гаҗәеп процесс. Бу өч төп адымда бара: 1. Генетик җенес билгеләү: Беренче нәрсә - баланың генетик җенесе билгеләнә. Бу атадан килгән сперма анадан килгән йомырка белән кушылганда була. Ана һәрвакыт X хромосомасын ала. Ата X яки Y хромосомасын ала ала. Шулай итеп, анадан килгән X һәм атадан килгән X кушылса (XX), кыз туа. Әгәр анадан килгән X һәм атадан килгән Y кушылса (XY), малай туа. 2. Гонад формалашуы: Аннары баланың гонадалары бу генетик җенескә туры китереп үсә. Кыз балада йомыркалыклар, ә ир балада орлык бизләре үсә. 3. Эчке һәм тышкы җенес органнары үсеше: Ниһаять, бу гонадалар җитештергән гормоннар баланың эчке һәм тышкы җенес органнары үсеше өчен җаваплы. Шулай итеп, бу процессның берәр өлешендә үзгәреш булса, диссоциатив үсеш бозылуы (DSD) яки "атипик җенес органнары" дип аталган халәт барлыкка килергә мөмкин. Күпчелек очракта бу гормональ проблемалар аркасында була. Бу гормональ йогынтылар ата-аналардан геннар аша күчә ала, яисә алар бернинди сәбәпсез дә барлыкка килә ала."Атипик җенес органнары"ның сәбәпләре нинди?
Күпчелек очракта моның төп сәбәбе - йөклелек вакытында бала организмында барлыкка килгән гормональ бозылулар.Бу гормоннар баланың җенес органнары үсешен контрольдә тота. Шуңа күрә, бу гормоннарда дисбаланс булса, бу баланың җенес органнарының үсешенә тәэсир итәчәк. Бу сәбәпләр баланың җенес хромосомаларына карап төрлечә булырга мөмкин.46 XX DSD (хатын-кыз хромосомалары үрнәге булган DSD)
Бу хәлдә баланың генетик төзелеше хатын-кыз (XX). Бу баланың эчендә йомыркалыклар һәм аналык барлыгын аңлата. Ләкин тышкы җенес органнары ир-атныкы кебек күренергә мөмкин, анда пенис һәм йомыркалар булырга мөмкин. Бу баланың тышкы җенес органнары үсеш вакытында ир-ат гормоннарының (андрогеннар) югары дәрәҗәсенә дучар булганда була. Моның иң еш очрый торган сәбәбе - "Тумыштан бөер өсте бизләре гиперплазиясе" (ТББГ) дип аталган халәт. Бу баланың бөер өсте бизләре артык күп ир-ат гормоннары җитештергәндә була.46 XY DSD (ир-ат хромосомалары үрнәге белән DSD)
Бу очракта, баланың генетик составы ир-ат (XY). Бу баланың эчендә йомыркалар (орлык бизләре) булырга тиеш дигәнне аңлата. Ләкин тышкы җенес органнары ир-ат сыйфатларын ачык күрсәтми, хәтта хатын-кыз сыйфатларына охшарга мөмкин. Моның берничә төп сәбәбе бар:- Баланың йомыркалары дөрес үсеш алмый.
- Йомыркалар ир-ат гормоны тестостеронны җитәрлек күләмдә җитештерми.
- Тестостерон җитештерелсә дә, баланың организмы аны дөрес куллана алмый.
Гонада дифференциациясе бозылулары
Бу очракта баланың җенес бизләре тулысынча орлык бизләренә дә, йомыркалыкларына да әйләнми.- Катнаш гонада дисгенезы: Бу очракта гонадалар (йомыркалыклар яки йомыркалыклар ) тулысынча үсмәгән була.
- Өлешчә гонада дисгенезы: Бу очракта, баланың гонадаларында кайбер йомырка тукымасы барлыкка килсә дә, бу йомыркалар дөрес эшләми.
- Гонада дисгенезы: Бу очракта ике гонада да вакытыннан алда үсә, ягъни алар йомыркалыкларга да, аналык бизләренә дә әйләнми.
Йомырка-йомыркалык ДСД (йомырка-йомыркалык ДСД)
Бу бик сирәк очрый торган хәл. Бу очракта баланың җенес бизләрендә йомыркалык тукымасы да, орлык бизе тукымасы да булырга мөмкин. Яки бер якта орлык, икенче якта орлык булырга мөмкин."Атипик җенес органнары" халәте тышкы яктан ничек күренә?
Бу халәтнең тышкы кыяфәте зарарланган хромосомаларга һәм гормональ статуска карап төрлечә була. Генетик яктан хатын-кыз (XX хромосомалы) балада атипик җенес органнары түбәндәге үзенчәлекләргә ия булырга мөмкин:- Клитор зурая һәм кечкенә пениска охшап кала .
- Сидек чыгару юлы тишеге гадәти урнашуы урынына юеш куышлыгы астында яки кын эчендә урнашкан.
- Иреннәр бер-берсенә ябышып калган, юан куышлыгына охшаган.
- Иреннәр арасында тукыма төерчеге булырга мөмкин, ул йомыркалар салынган капчыкка охшарга мөмкин.
- Пенис бөтенләй юк яки бик кечкенә, зурайган пениска охшаган (микропенис).
- Сидек чыгару юлы тишеге җенес әгъзасының очында түгел, ә төбендә яки юан куыгы арасында урнашкан (бу халәт шулай ук "Гипоспадия" дип тә атала).
- Йотлы куык кечерәя, икегә бүленә һәм җенес иреннәренә охшаган.
- Йомырка бизләре корсак куышлыгыннан төшкән һәм инде йомырка куышлыгында түгел ( түбән төшмәгән йомыркалар ).
"Атипик җенес органнары"ның башка симптомнары нинди?
Тышкы җенес органнарының тышкы кыяфәте төп үзенчәлек булып тора. Моннан тыш, сез түбәндәгеләрне күрергә мөмкин:- Гормональ дисбаланс.
- Кыз балада айлык бик иртә башланырга, соң килергә яки бөтенләй булмаска мөмкин.
- Гипоспадия - уретра тишеге җенес әгъзасы очында урнашмаган очракта.
Табиблар бу халәтне ничек ачыклыйлар?
Табиблар еш кына бу халәтне бала туганда ук ачыклыйлар . Яисә, баланы беренче тапкыр тикшерү вакытында. Әгәр баланың малаймы яки кызмы икәне ачык булмаса, табиб тагын берничә тикшерү билгели.Балагызны медицина тикшерүе вакытында нәрсә көтәргә?
Табиб башта сездән гаиләгезнең медицина тарихы турында сораячак. Аннары ул баланың тышкы җенес органнарын җентекләп тикшерәчәк. Төгәл диагноз кую өчен түбәндәге тикшерүләрне үткәрергә мөмкин:- Кан анализлары: Баланың гормон дәрәҗәсен һәм хромосомаларын тикшерү өчен.
- Рәсемләү тестлары: Алар баланың эчке җенес органнарын тикшерә ала, мәсәлән, УЗИ, рентген яки МРТ (магнит-резонанс томографиясе).
- Биопсия яки лапароскопия: Баланың җенес бизләреннән тикшерү өчен кечкенә тукыма кисәген алу.
"Атипик җенес органнары" ничек дәвалана?
Дәвалауны башлар алдыннан, беренче адым - бу халәтнең төгәл сәбәбен ачыклау. Аннары, гормон анализлары һәм башка анализлар нәтиҗәләренә нигезләнеп, медицина төркеме дәвалау планын һәм баланың җенесен билгеләү турында карар кабул итәчәк. Бу бик катлаулы һәм сизгер мәсьәлә булганлыктан, күп тармаклы төркем сезгә ярдәм итәргә әзер булачак. Мондый халәтләр буенча тәҗрибәсе булган кешеләрне табу бик мөһим. Алар сезгә иң яхшы киңәш бирә алачаклар. Бу төркемгә түбәндәге белгечләр керергә мөмкин:- Неонатолог
- Генетик
- Эндокринолог
- Хирург
- Уролог
- Психолог
- Баланың мондый хәленең сәбәбе.
- Баланың җенес органнарының тышкы кыяфәте.
- Гаиләгезнең теләкләре һәм мәдәни ышанулары.
- Гормоннарны алыштыру терапиясе (ГАТ): Әгәр гормональ дисбаланс булса, бу халәтне гормон терапиясе белән генә контрольдә тотарга мөмкин.
- Реконструктив хирургия: Кайвакыт медицина төркеме сезнең белән балагыз әле кечкенә чакта ук киңәшләшеп, операция ясарга тәкъдим итә ала. Ләкин, "Атипик җенес органнары" өчен бу реконструктив операция турында төрле фикерләр бар. Кайвакыт, мәсәлән, балада сидек үткәрү өчен тишек булмаса, операция медицина ягыннан кирәк. Ләкин, әгәр операция, нигездә, тышкы кыяфәтен яхшырту өчен булса, кайбер ата-аналар бала үскәнче көтәргә һәм үз тәннәре турында карар кабул итәргә телиләр. Бу бик мөһим һәм җентекләп уйланылган карар.
Исегездә тотыгыз: бу хирургик карар балагызның киләчәк тормышына зур йогынты ясарга мөмкин, шуңа күрә бу өлкәдә тәҗрибәсе булган психолог белән киңәшләшү яхшы фикер.
Баламда "атипик җенес органнары" булса, мин нәрсә көтәргә тиеш?
"Атипик җенес органнары" халәте балага физик яктан гына түгел, ә социаль һәм психологик яктан да тирән йогынты ясый.Бу җенес органнарының табигате аркасында килеп чыгарга мөмкин, бу баланың үз-үзенә ышануына тәэсир итә ала. Операция ясау карары баланың тормыш сыйфатына тәэсир итә ала. Шуңа күрә бу хакта белгечләрдән киңәш сорау мөһим. "Атипик җенес органнары" диагнозы бик авыр булса да, сезнең медицина хезмәткәрләре сезгә иң яхшы дәвалау курсын сайларга ярдәм итәчәк.Баламның "атипик җенес органнары" халәте турында кайчан медицина ярдәменә мөрәҗәгать итәргә кирәк?
Табиб гадәттә бу халәтне туганда яки баланы беренче тапкыр медицина тикшерүе вакытында ачыклый. Аннары табиб сезнең белән диагноз һәм дәвалау вариантлары турында фикер алышачак.Баламның табибына нинди сораулар бирергә кирәк?
Мондый вакытта сезнең башыгызда күп сораулар туарга мөмкин. Бу сораулар сезгә ярдәм итәргә мөмкин:- Балама тиз арада дәвалау кирәкме, әллә бераз көтеп, соңрак карар кабул итә алабызмы?
- Баламны кайсы белгечләргә күрсәтергә кирәк?
- Генетик консультантка күренергә кирәкме?
- Баламның киләчәге нинди булачак?
- "Атипик җенес органнары" булган кешеләр һәм гаиләләр өчен ярдәм төркемнәре бармы?
Балам киләчәктә бала таба алырмы?
Киләчәктә уңдырышлылык һәм җенси функция атипик җенес органнарының сәбәбенә бәйле. Кайбер тикшеренүләр шуны күрсәтте:- Тумыштан бөер өсте бизләре гиперплазиясе (ТУБГ) булган кызлар гормональ дәвалау алганнан соң йөкле кала алалар.
- Кимендә бер нормаль эшли торган йомырка бизе булган малайларның бала ата була алулары ихтимал.
- Йомыркалыклары нормаль эшли торган һәм йомыркалыгы DSD белән авыручы кешеләр бала таба алырга мөмкин.
- Хәтта орлык бизләре дисгенезы булса да, яхшы үсеш алган аналыклары имплантацияләнгән эмбрионны саклый ала.
Ниһаять, нәрсәне истә тотарга кирәк (Өйгә алып китү турында хәбәр)
Яңа туган балагызның "атипиаль җенес органнары" булуын белү сезнең һәм гаиләгез өчен бик стресслы, күңелсез һәм аңлашылмый торган тәҗрибә булуын аңлыйбыз. Сезгә гаиләгез һәм медицина хезмәткәрләрегез белән күп кенә медицина, этик һәм психологик мәсьәләләрне тикшерергә туры киләчәк.Ләкин зинһар, исегездә тотыгыз, бу юлда сез ялгыз түгел. Сезнең медицина командасы сезгә кирәкле мәгълүмат, ярдәм һәм киңәш бирәчәк. Аларның ярдәме белән сез балагызның җенесе һәм дәвалавы турында иң яхшы карарлар кабул итә аласыз, балагызга иң яхшы тормыш бирә аласыз һәм иң яхшы нәтиҗәләргә ирешә аласыз. Кыюлыгыгызны югалтмагыз. Дөрес белем һәм ярдәм белән сез бу авырлыкны җиңәргә көч алачаксыз.
`Атипик җенес органнары, аңлашылмаган җенес органнары, ДСД, җенес органнары, гормоннар, хромосомалар, балалар сәламәтлеге, генетик авырулар, тумыштан бөер өсте бизләре гиперплазиясе, җенси үсеш
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез