Балагызның миенең бер ягы артык зурмы? Әйдәгез, гемимегаленцефалия турында белик!

Сез кайчан да булса кечкенә балагызның баш формасы яки аның еш очрый торган тырнаклары турында борчылдыгызмы? Кайвакыт бу хәлләр артында бик сирәк очрый торган медицина хәле булырга мөмкин. Гемимегаленцефалия - шундый авыруларның берсе. Исеме бераз катлаулы яңгыраса да, әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик.

Гемимегаленцефалия нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, гемимегаленцефалия - балагызның миенең бер ягы (баш мие ярымшары) икенчесеннән аномаль зуррак булганда. Миебезне ике яртысы, сул һәм уң яклары булган зур шеш дип күз алдыгызга китерегез. Бу хәлдә бары тик бер як кына кирәгеннән артык зурая. Кайвакыт бу зураю минең шул ягының кечкенә бер өлеше белән чикләнергә мөмкин, яисә бөтен як зурая ала.

Минең бер ягы шулай зурайганда, ми эчендә башка үзгәрешләр дә булырга мөмкин. Мәсәлән:

• Нейроннар - безнең мидәге күзәнәк төре. Алар дөрес оешкан булмаска мөмкин (цитоархитектура) яки минең өске катламы дөрес формалашмаган булырга мөмкин (кортикаль дисплазия).
• Корпус каллозумы юк яки зыян күргән: Бу минең ике ягын тоташтыручы күпер кебек . Әгәр ул юк яки зыян күргән булса, проблемалар килеп чыгарга мөмкин.
• Зыян күргән якта баш миенең сыеклык белән тулы куышлыклары (карынчыклары) зураюы.

Баш миенең кайбер өлешләре бу рәвешле дөрес үсеш алмаганлыктан, талмалар еш очрый ала. Без моны эпилепсия дип тә атыйбыз. Еш кына бу талмаларны гадәти талмага каршы дарулар белән контрольдә тоту авыр. Әгәр талмаларны дарулар белән контрольдә тотып булмаса, күп балаларга баш миенә операция (эпилепсия операциясе) ясатырга туры килә.

Гемимегаленцефалиянең төп төрләре бармы?

Әйе, бу халәтнең берничә төп төре бар:

• Аерым гемимегаленцефалия: Бу баланың миенең иң тышкы катламына (баш мие кабыгы) гына тәэсир итә. Тире яки башка органнар катнашмый.
• Синдромик гемимегаленцефалия: Бу баш миенә генә түгел, ә баланың тиресенә һәм башка кайбер органнарына да тәэсир итә. ЛәкинТире симптомнары туганнан соң берничә ай яки хәтта еллар үткәч тә күренергә мөмкин. Шулай ук, баланың тәненең бер ягы икенчесеннән зуррак булырга мөмкин (гемигипертрофия).
• Тоталь гемимегаленцефалия: Бу очракта баланың мие һәм кайвакыт хәтта баш мие сабагы да зурая. Бу изоляцияләнгән яки синдромлы булырга мөмкин.

Бу халәтнең симптомнары нинди?

Сез сизәргә мөмкин булган беренче симптом - балагызның "балалар спазмы яки талмасы " булуы. Гадәттә, болар фокуслы талмалар. Бу баланың тәненең бер ягы гына тартышырга мөмкин дигән сүз.

Күренергә мөмкин булган башка симптомнар:

• Зуррак баш (макроцефалия).
• Баш формасы тигез түгел.
• Йөрү һәм йөгерү кебек хәрәкәтләрдә кыенлыклар.
• Тәннең бер ягында хиссезлек һәм көчсезлек.
• Үсеш тоткарлануы: Бу аларның яшенә туры килә торган рәвештә сөйләшүдә, уйнауда һәм өйрәнүдә соңга калуны аңлата.
• Күрү бозылулары: Мәсәлән, ике күз белән караганда күренү диапазонының яртысы югала (гемианопсия).

Гемимегаленцефалиянең сәбәбе нәрсәдә?

Чынлыкта, галимнәр әле дә бу халәтнең сәбәбен төгәл белмиләр. Кайберәүләр аның генетик, ягъни баланың ДНКсындагы үзгәреш аркасында килеп чыга дип саный. Ләкин бу нәселдәнлек түгел. Бу сезнең бу халәткә ия булуыгызны һәм аны балагызга күчермәвегезне аңлата.

Ихтимал, йөклелекнең өченче атнасы тирәсендә ми үсеше өчен мөһим булган геннарның берсендә очраклы яки үзеннән-үзе үзгәреш була. Исегездә тотыгыз, бу халәт сезнең йөклелек вакытында эшләгән бернинди гамәлегездән дә килеп чыкмый. Бу сезнең яки ​​әтиегезнең гаебе түгел.

Бу халәткә тәэсир итүче куркыныч факторлары нинди?

Гемимегаленцефалия башка генетик авырулар белән бергә барлыкка килергә мөмкин. Бу түбәндәге авырулары булган балаларда гемимегаленцефалия үсеш куркынычы югарырак булуын аңлата:

• «Эпидермаль невус синдромы»
• `Клиппель-Тренауне синдромы`
• «МакКюн-Олбрайт синдромы»
• ``Нейрофиброматоз 1 нче тип (NF1)``
• `КАРЧЫК СИНДРОМЫ`
• «Протей синдромы»
• «Ито гипомеланозы»

Гемимегаленцефалия ничек диагноз куела?

Моның шулай икәнен ачыклау өчен, балагызның табибы башта балагызны тикшерәчәк һәм сездән балагызның сәламәтлек тарихы турында сораячак. Аннары алар түбәндәге тикшерүләрне үткәрергә мөмкин:

• Баш миенең МРТ тикшерүе.
• ЭЭГ (электроэнцефалография) тесты. Бу тест баш миенең электр активлыгын үлчи.

Бүгенге алдынгы технологияләр ярдәмендә, кайвакыт бала әле ана карынында булганда, "йөклелек вакытында" бу хәлне ачыкларга мөмкин. Бу баланың миенә махсус МРТ тикшерүе "феталь МРТ" ярдәмендә эшләнә.

Ул ничек дәвалана?

Гемимегаленцефалияне дәвалауның төп максаты - талмаларны контрольдә тоту. Бу талмалар кайвакыт бик яшь яшьтә башланырга мөмкин һәм еш кына дарулар белән контрольдә тоту авыр (даруларга чыдам).

Бу халәт төрле өянәкләр китереп чыгарырга мөмкин. Балачакта барлыкка килгән өянәкләр, бигрәк тә сабый чакта башланса, баланың үсешенә зур йогынты ясарга мөмкин икәнен билгеләп үтәргә кирәк. Контрольсез өянәкләр баланың үсешенә һәм үсешенә җитди зыян китерергә, шулай ук ​​үсеп килүче мигә зыян китерергә мөмкин. Шуңа күрә өянәкләрне мөмкин кадәр тизрәк туктату мөһим.

Обыруларны дәвалау талмага каршы дарулар белән башлана. Кайбер балалар бу дарулар белән гомерләре буена талмаларын контрольдә тота алалар. Ләкин күпләрендә даруларга чыдам эпилепсия барлыкка килә. Аннары ярымшарэктомия дип аталган операция ясала. Бу баланың миенең зарарланган өлешен (баш мие кабыгы) алуны яки аны минең икенче ягыннан аеруны үз эченә ала.

Бу операция ясалганда, аны кайвакыт "функциональ ярымшарэктомия" дип атыйлар. Бу операциядә хирург баланың миенең бер ягын икенче ягы белән тоташтыручы тукымаларны һәм нервларны кисеп аера, ләкин минең аномаль рәвештә зурайган ягын баш сөяге эчендә калдырырга мөмкин. "Анатомик яки тулы ярымшарэктомия"дә минең бер ягы икенче ягыннан аерыла, аномаль ягы тулысынча алына. Бу операцияне эпилепсия хирургиясе буенча махсус белеме булган нейрохирург башкарырга тиеш.

Баш миенең яртысын алу операциясе (гемисферэктомия) авырмы?

Чынлыкта, ярымшарэктомия - бик катлаулы баш мие операциясе. Гемимегаленцефалия авыруы аркасында бу операцияне башкаруның тагын да авыррак булуының берничә сәбәбе бар.

Беренчедән, кан тамырлары еш кына гадәти булмаган рәвештә урнаша. Шуңа күрә операция вакытында аларны табу һәм кисү авыр. Бу кайвакыт артык кан китүенә китерергә мөмкин.

Моннан тыш, баланың бөтен мие аномаль формада булганлыктан, хирург минең аерым өлешләрен билгеләү өчен куллана торган ориентирлар еш кына күренми. Шулай ук, бу операция вакытында сабыйлар һәм кечкенә балалар күп күләмдә кан югалтырга мөмкин. Моны бик игътибар белән күзәтергә һәм кирәк булганда канны алыштырырга кирәк.

Шуңа күрә, балагызны дәвалаучы медицина командасының бу операциядә оста һәм тәҗрибәле команда булуы бик мөһим. Балагыз өчен бу операцияне гемимегаленцефалияле балалар өчен даими рәвештә ярымшарэктомия ясый торган һәм бу процедурада зур тәҗрибәсе булган хастаханәдә ясау куркынычсызрак.

Бу авыру белән авыручы баланың фаразы нинди?

Балагызның хәле ничек үзгәрәчәге , нигездә, аның ничек формалашуын контрольдә тотарга мөмкин булуына һәм минең аномаль үсеше бер яктамы яки ике яктамы булуына бәйле.

Гемимегаленцефалия - һәр балага төрлечә тәэсир итә торган спектрлы авыру. Бу нәтиҗәләр баладан балага бик нык аерылып торырга мөмкин дигәнне аңлата.

• Күп балаларның акыл мөмкинлекләре чикләнгән дәрәҗәсе булырга мөмкин.
• Остазлар контрольдә тотылган кайбер балаларның интеллекты нормальгә якын булырга мөмкин.
• Ләкин кайбер башка балаларда йөрү, сөйләшү һәм интеллектуаль үсеш кебек әйберләр җитди зыян күрергә мөмкин.

Гемимегаленцефалия белән авыручы барлык балаларда диярлек тәннең бер ягында көчсезлек барлыкка килә (гемипарез) . Бу церебраль параличның бер төре. Кайбер балаларда җиңел көчсезлек булырга мөмкин, ә башкаларында көчле көчсезлек булырга мөмкин. Кайбер балаларда омоним гемианопсия дип аталган халәт булырга мөмкин, анда күрү кырының яртысы югала. Күп балалар йөри һәм сөйләшә ала, ләкин барлык балалар да моны эшли алмый. Кайбер балаларга махсус тукландыру чаралары кирәк, ә башкалары нормаль рәвештә ашый ала.

Күптән түгел үткәрелгән тикшеренүләр күрсәткәнчә, операциядән соң:

• Балаларның 68% ында фибрилляция бөтенләй туктаган.
• Балаларның 43% ының интеллекты уртача яки җиңелчә бозылган.
• Балаларның 26% ы яшьләренә туры китереп сөйләшә алган.
• Балаларның 21% ы җитәрлек дәрәҗәдә укый алган.

Гемимегаленцефалияне булдырмаска мөмкинме?

Галимнәр әлегә бу халәтнең сәбәбен төгәл белмәгәнлектән, аны булдырмас өчен бернинди чара да юк.

Бу авыру белән авыручы баланы ничек тәрбияләргә?

Әгәр балагызда гемимегаленцефалия авыруы булса, ул/улЗур медицина командасы кирәк. Балагызның медицина командасы белән берлектә, сез балагызның ихтыяҗларын канәгатьләндерә торган план төзи аласыз. Балагызның медицина командасына түбәндәгеләр керергә мөмкин:

• Педиатрлар
• Неврологлар
• Нейрохирурглар
• Үсеш белгечләре
• Сөйләм терапевтлары, хезмәт терапевтлары һәм физиотерапевтлар
• Башка сәламәтлек саклау хезмәткәрләре.

Балагызның табибына нинди сораулар бирергә кирәк?

Балагызга гемимегаленцефалия диагнозы куелса, сез табибка түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Баламда нинди гемимегаленцефалия бар?
• Баламның башка медицина авырулары бармы?
• Иң яхшы дәвалау ысулы нинди?
• Баламның карашы нинди?
• Аның симптомнарын киметү өчен без нәрсә эшли алабыз?

Әти-әни, бераз кыю булыгыз! (Өйгә алып китү хәбәре)

Балагызның талма кичерүен күрү яки аның гемимегаленцефалия кебек авыруы барлыгын белү зур шок һәм йөрәк өзгеч тәҗрибә булуын беләбез. Ләкин исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Балагызны дәвалаучы медицина командасы һәр адымда сезнең белән.

Әгәр дә сез бу хәл белән көрәшә алмыйсыз икән, табибыгыздан гемимегаленцефалия белән авыручы балаларның гаиләләренә ярдәм итүче ярдәм төркемнәре турында сорагыз. Бу авыру белән авыручы балаларның ата-аналары белән сөйләшү сезгә куркуларыгызны киметергә һәм балагызның авыруы белән килешергә ярдәм итә ала. Балагыз бу авыру белән яшәргә өйрәнгәндә, алар сезнең өчен зур көч чыганагы була ала.

Гемимегаленцефалия , баш миенең үсешендә аномальлекләр, балалар эпилепсиясе, баш миенә операция, үсеш тоткарлануы, генетик халәтләр, неврологик авырулар