Балагызның бер аягы икенчесеннән бераз озынрак икәнен күргәнегез бармы? Яки йөзенең бер ягы икенчесеннән зуррак тоеламы? Кайвакыт бу хәлләр гадәти хәл булырга мөмкин. Ләкин кайбер балаларда сирәк очрый торган, тән өлешләре гадәттән тыш зур булган авыру булырга мөмкин. Бүген без мондый авыруның УҢАЙЛЫКЛАРЫ турында сөйләшәбез. Моны күрергә курыкмагыз, иң мөһиме - аны аңлау.
Гади итеп әйткәндә, бу ПОЗИЦИЯЛӘР нинди?
PROS бераз катлаулы булып тоелырга мөмкин. Аның тулы исеме -
PIK3CA белән бәйле артык үсү спектры . Гади итеп әйткәндә, PROS - бер авыру түгел. Бу - тән өлешләренең артык зур яки аномаль рәвештә үсүенә китерә торган сирәк очрый торган, бәйле авырулар төркеме. Салават күперендә күп төсләр булган кебек, PROS астында да күп төрле авырулар бар. Бу авыруларның барысының да уртак ягы шунда ки, алар тәндәге "PIK3CA" дип аталган гендагы мутация аркасында барлыкка килә. Бу
кемнеңдер гаебе түгел . Бу - бала ана карынында туганнан соң барлыкка килгән очраклы генетик үзгәреш.
Иң мөһиме шунда ки, PROS белән авыручы һәркем төрле. Бер баланың симптомнары икенчесенекенә охшамаска мөмкин. Шуңа күрә сезнең балагызның хәле уникаль.
ПРОС ситуацияләрендә еш очрый торган берничә уртак үзенчәлек бар. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк.
| Симптом | Гади аңлатма |
|---|
| Тән өлешләренең зураюы | Кул, аяк яки бармак кебек бер яки берничә тән өлешенең аномаль зураюы. |
| Баш мие үзгәрешләре | Кайбер балаларның баш мие яки аның яртысы зурая. |
| Майлы төерләр | Тәннең төрле өлешләрендә, бигрәк тә корсак кебек өлкәләрдә майлы шешләр барлыкка килү. |
| Сөякләрдәге үзгәрешләр | Сөяк деформацияләре һәм сколиоз кебек авырулар. |
| Бармакларны үзгәртү | Гадәти булмаган озын, зурайган яки кушылган бармаклар яки аяк бармаклары. |
| тире таплары | Тиредә кара таплар яки кайбер урыннарда тупас таплар. |
| Кан тамырлары проблемалары | Кан тамырларының аномаль үсеше (кан тамырлары мальформациясе), бу кан оешу куркынычын арттырырга мөмкин. |
| Башка үзенчәлекләр | Мускул тонусы түбән, талма һәм өйрәнүдә яки интеллектуаль үсештә тоткарлану. |
Төрле PROS төрләре һәм аларның үзенчәлекләре
Табиблар PROS авыруларын балада күрсәтелгән симптомнарга нигезләнеп классификациялиләр. Әйдәгез, төп төрләрен һәм аларның үзенчәлекләрен карап чыгыйк.
КЛОВС синдромы
Бу авыру белән авыручы балаларда кан тамырлары үзгәрешләре булырга мөмкин, алар туганда тиредә кара таплар һәм бармакларда аномальлек рәвешендә күренә.
CLOVES синдромының башка симптомнары
| Майлы чикләвекләр | Организмда майдан ясалган шешләр барлыкка килү. |
| Тире үзгәрешләре | Тире таплары яки тире үсентеләре. |
| Сөяк үзгәрешләре | Сколиоз кебек авырулар. |
| Аяк-куллардагы үзгәрешләр | Зурайган бармаклар, аяк-кулларның асимметрик үсеше. |
| Бөер проблемалары | Бер бөер юк яки ул кечкенә. |
Мегаленцефалия-капилляр мальформация синдромы (MCAP)
Бу халәт баш миенә һәм тәннең башка күп өлешләренә тәэсир итә. MCAP белән авыручы күп балалар гадәттән тыш зур баш белән туа. Баш тормышның беренче елында тиз үсә ала.
MCAP синдромы симптомнары
| Баш миен зурайту | Баш миенең тулысынча яки яртысының зураюы. |
| Йөз үзгәрешләре | Тулы яңаклар һәм иреннәр. |
| Тире төсенең үзгәрүе | Кечкенә кан тамырларындагы (капиллярлардагы) үзгәрешләр аркасында тиренең тышкы кыяфәтендәге үзгәрешләр (бигрәк тә биттә). |
| Мускул көчсезлеге | Тән мускулларының катылыгы кимү. |
| Башка үзенчәлекләр | Обырулар, акыл үсешенең кимүе, сөйләм тоткарлануы, таяк белән уйнау яки артык бармаклар булу, буыннарның артык бөгелүе һәм йөрәк үзгәрешләре. |
Гемимегаленцефалия
Бу халәт, нигездә, минең бер ягына тәэсир итә. Ул аерым яки башка синдромнар белән бергә барлыкка килергә мөмкин.
Төп симптомнар: минең бер ягындагы үзгәрешләр, зур һәм пропорциональ булмаган баш, талма , тәннең бер ягында өлешчә паралич һәм үсеш тоткарлануы.
Биткә инфильтрацияләүче липоматоз
Моның төп үзенчәлеге шунда ки, йөзнең бер ягы икенчесеннән зуррак.
Башка симптомнар: нерв тукымаларында (бигрәк тә телдә яки иреннәрдә) барлыкка килүче яман шеш булмаган шешләр, телнең зураюы, бит сөякләренең зураюы һәм даими тешләрнең иртә чыгуы.
Бу хәлне ничек җайга салырга?
УҢАЙ ЯКЛАРЫ вакыт узу белән начарланырга мөмкин. Тәннең зарарланган өлешләренә карап, балагыз йөрүдә һәм көндәлек эшләрне башкаруда кыенлыклар кичерергә мөмкин. Ләкин
яхшы хәбәр шунда ки, бу хәлне җайга салырга һәм балагызның тормышын җиңеләйтергә ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бар. Бу сезнең ялгыз эшләргә тиешле эш түгел. Балагызның
табибы һәм башка белгечләр (мәсәлән, ортопедия белгече, невропатолог) белән балагыз өчен нинди дәвалау вариантлары иң яхшы икәнен аңлау һәм фикер алышу мөһим. Кайвакыт симптомнарны хирургия, дарулар яки физиотерапия кебек ысуллар белән җайга салырга мөмкин.
Өйгә алып китү хәбәре
- ПРОС - ул бер авыру түгел, ә тән өлешләре аномаль үсә торган берничә сирәк очрый торган халәтләр җыелмасы.
- Бу халәт ата-ана гаебе белән түгел, ә генетик үзгәреш аркасында барлыкка килә.
- ПРОС белән авыручы һәр бала төрле. Симптомнар бер баладан икенчесенә бик нык аерылып торырга мөмкин.
- Балагызның тәненең берәр өлешендә асимметрия, аномаль үсеш яки башка шикле үзенчәлекләр күрсәгез, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез .
- Бу халәтне тулысынча дәвалап булмаса да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм баланың тормыш сыйфатын яхшыртырга ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бар.
ПРОС, PIK3CA, артык үсү синдромы, CLOVES синдромы, MCAP, педиатрия, генетик авырулар
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез