Табиб белән тумаган балагыз турында сөйләшкәндә, "Трисомия 18" кебек таныш булмаган сүзне ишеткәч, курку һәм борчылу хисе кичерү гадәти хәл. Бу нинди халәт, ни өчен бу була, һәм минем яктан берәр нәрсә дөрес булмадымы? Борчылмагыз. Бүген, 18 нче трисомия дип аталган халәтне бик гади итеп, дустыбыз белән сөйләшкән кебек аңлыйк.
Трисомия 18 нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, трисомия 18 - безнең тәнебездә генетик мәгълүмат йөртүче хромосомалар белән проблема аркасында килеп чыга торган халәт. Моның тагын бер исеме - Эдвардс синдромы , бу халәтне беренче булып тасвирлаган табиб хөрмәтенә.
Гәүдебезне зур бина дип күз алдыгызга китерегез. Бу бинаның планы хромосомалар дип аталган китапларда язылган. Бу китаплар эчендәге геннар - чәчебезнең төсеннән алып йөрәгебезнең ничек эшләвенә кадәр, тәнебезнең һәр өлешенең ничек үсәргә тиешлеге турында күрсәтмәләр.
Гадәттә, сәламәт бала анасыннан 23, ә әтисеннән 23 хромосома ала. Барлыгы 46. Алар парлар рәвешендә урнашкан. Бу 1 нче хромосоманың ике күчермәсе, 2 нче хромосоманың ике күчермәсе һ.б., 23кә кадәр дәвам итә дигән сүз.
Ләкин 18 нче трисомия очрагында, 18 нче хромосоманың гадәти ике күчермәсе урынына, баланың күзәнәкләрендә өстәмә күчермә, ягъни өч күчермә бар. "Три" өч дигәнне аңлата. Шуңа күрә ул "18 нче трисомия" дип атала. Бу өстәмә хромосома баланың тәнендәге күп органнар үсешендә төрле аномалияләр китереп чыгарырга мөмкин.
18 нче трисомиянең төрләре бармы?
Әйе, нигездә өч төр бар:
1. Тулы трисомия 18 : Бу иң еш очрый торган төр. Монда баланың тәнендәге һәр күзәнәктә өстәмә 18 нче хромосома бар.
2. 18 нче өлешчә трисомия: Бу бик сирәк очрый. Тулы өстәмә хромосома урынына, күзәнәкләрдә өстәмә 18 нче хромосоманың бер өлеше генә була. Бу өстәмә өлеш шулай ук башка хромосомага беркетелергә мөмкин (транслокация).
3. Мозаик трисомия 18: Бу да сирәк очрый торган халәт. Монда бала тәнендәге кайбер күзәнәкләрдә генә өстәмә хромосома бар. Башка күзәнәкләр нормаль. Бу төрле күзәнәкләрнең мозаик плитәләре кебек кушылуы кебек.
Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?
Икенче иң еш очрый торган хромосомаль тайпылыш - трисомия 18. Беренчесе - билгеле Даун синдромы , яки трисомия 21.
Статистика буенча, туган 5000 баланың якынча берсендә 18 нче трисомия булырга мөмкин. Шуларның иң еш теркәлгәннәре - кызлар. Ләкин, чынлыкта, бу халәттән күбрәк яралгылар зыян күрә. Ләкин, бу халәт белән бәйле өзлегүләр җитди булганлыктан, күпчелек очракта бу балалар йөклелек вакытында ана карынында югала.
18 нче трисомия белән авыручы баланың симптомнары нинди?
18 нче трисомия белән туган балалар еш кына бик кечкенә һәм көчсез булалар. Аларның сәламәтлекләрендә җитди проблемалар һәм физик үзгәрешләр булырга мөмкин. Аларның кайберләре түбәндәге таблицада күрсәтелгән.
| Тән өлеше | Күренеп торган симптомнар |
|---|---|
| Баш һәм йөз | Гадәтидән кечерәк баш (микроцефалия), кечкенә казналык (микрогнатия), түбән куелган колаклар һәм ярык аңкау. |
| Куллар һәм аяклар | Куллар кысылган (бармаклар бер-берсенә кушылган), аяклар чайкалган кебек. |
| Йөрәк | Йөрәк камералары арасындагы тишекләр (йөрәкче перде дефекты яки карынчык перде дефекты). |
| Башка органнар | Үпкә, бөер һәм ашказаны/эчәклек кимчелекләре. |
| Гомуми хәл | Үсеш бик әкрен.(үсеш акрынайуы), туклану кыенлыклары, көчсез елау һәм җитди акыл һәм үсеш тоткарлыклары. |
Моның сәбәбе нәрсәдә? Кем куркыныч астында?
Күп кенә ата-аналар бу сорауны бирәләр. "Бу минем гаебемме?"
Зинһар, трисомия 18 ана яки әти гаебе, ашау, эчү яки үз-үзеңне тоту аркасында килеп чыкмаганын аңлагыз. Бу - йомырка яки сперматозоид формалашканда барлыкка килә торган очраклы хромосома бүленеше хатасы. Моны булдырмас өчен без бернәрсә дә эшли алмыйбыз.
Ләкин, бу хромосомаль кимчелекләр куркынычы ана яшь арткан саен бераз арта (бигрәк тә 35 яшьтән соң). Ләкин теләсә нинди яшьтәге ананың баласы 18 нче трисомия белән туарга мөмкин.
Әгәр дә сезнең инде 18 нче хромосома белән авыручы балагыз булса, киләсе йөклелектә бу авыруның куркынычы 0,5% тан 1% ка кадәр. Ләкин, әгәр дә сездә яки сезнең партнерыгызда без сөйләшкән өлешчә 18 нче хромосомага китерә торган генетик үзгәреш (транслокация) булса, куркыныч тагын да югарырак булырга мөмкин. Бу турыда табибыгыз белән сөйләшү һәм, кирәк булса, генетик консультантка мөрәҗәгать итү бик мөһим.
Моны йөклелек вакытында ачыкларга мөмкинме?
Әйе, бу һичшиксез мөмкин. Табиб башта анадан кан үрнәге алачак ( скрининг тесты ). Бу 100% ышанычлы булмаса да, ул баланың трисомия 18 кебек хромосомаль кимчелек куркынычы артуын билгели ала.
Әгәр бу тест куркыныч барлыгын күрсәтсә, хәлне раслау өчен өстәмә тестлар үткәрелергә тиеш.
- Хорион вилласыннан үрнәк алу (ХВС): Йөклелекнең беренче атналарында (10-13 атна) плацентаның кечкенә генә үрнәге алына һәм тикшерелә.
- Амниоцентез: 15 атнадан соң баланы уратып алган амниотик сыекчадан үрнәк алына һәм тикшерелә.
Бу ике тест та баланың хромосомаларын төгәл саный һәм аларда 18 нче трисомия бармы-юкмы икәнен төгәл раслый ала.
Моннан тыш, 12 атнадан соң ясалган УЗИ тикшерүе баланың үсеше, йөрәге формасы һәм аяк-кулларының урнашуы кебек факторларны карап, бу халәт турында шик тудырырга мөмкин.
Дәвалау ысулы бармы? Баланың киләчәге нинди?
Бу бик катлаулы тема. 18 нче трисомияне дәвалау әлегә юк . Чөнки бу бала тәненең һәр күзәнәгендә булган генетик үзгәреш.
Ләкин дәвалау булмау бала өчен бернәрсә дә эшләп булмый дигәнне аңлатмый. Баланың мөмкин кадәр уңайлы һәм яхшы хәлдә булуын тәэмин итү өчен ярдәм күрсәтү мөмкин.
- Йөрәк кимчелекләре кебек кайбер авырулар өчен операция.
- Кирәкле дарулар белән тәэмин итү.
- Сөт эчүдә кыенлыклар туса, трубкалар ярдәмендә ашатыгыз.
- Сулыш алу кыенлыклары булганда ярдәм.
Кайбер ата-аналар, балаларын авырту белән дәвалау урынына, аларны кыска вакытка, мәхәббәт һәм наз белән уңайлы тотарга тырышалар. Бу "юанычлы кайгырту" дип атала. Бу карарлар бик шәхси. Бу вариантларның барысы турында да табиб белән ачыктан-ачык сөйләшү мөһим.
Кызганычка каршы, бу авыру белән бәйле җитди сәламәтлек проблемалары аркасында күп балаларның гомере бик кыска була. Барлык туган балаларның яртысы беренче атна эчендә үлә. 10% тан кимрәге беренче туган көннәрен билгеләп үтә. Хәтта исән калган балаларга да даими медицина ярдәме кирәк.
Мондый бала турында кайгырту ата-аналар өчен психик һәм физик яктан бик авыр булырга мөмкин, шуңа күрә бу юлда үзегезгә һәм гаиләгезгә ярдәм итү бик мөһим.
Өйгә алып китү хәбәре
- 18 нче трисомия - 18 нче хромосоманың өстәмә күчермәсе булу сәбәпле барлыкка килә торган генетик халәт.
- Бу ата-ананың гаебе аркасында түгел . Бу очраклы генетик кимчелек.
- Бу халәтне йөклелек вакытында сканерлау һәм махсус кан анализлары ярдәмендә ачыкларга мөмкин.
- Бу авыруны дәвалауның махсус ысулы булмаса да, балага ярдәм итә торган ярдәм күрсәтү ысуллары бар.
- Мондый хәл белән очрашкан ата-аналар өчен табиблардан, психологлардан һәм башка гаилә әгъзаларыннан психологик ярдәм сорау бик мөһим. Теләсә нинди нәрсә турында табибыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез