مېڭىشتا قىيىنچىلىق ۋە بەدەننى كونترول قىلالماسلىق: كېلىڭ، فرىدرېيچنىڭ ئاتاكسىيەسى ھەققىدە سۆزلەيلى.

ماڭغاندا تۇيۇقسىز تەۋرىنىپ كېتىۋاتقاندەك، ياكى تەڭپۇڭلۇقىڭىزنى يوقاتقاندەك ھېس قىلغانمۇ؟ ياكى سۆزلەش ياكى قولىڭىز بىلەن بىرەر نەرسىنى تۇتۇشتا قىينىلىۋاتقانمۇ؟ بۇلار پەقەت چارچاشتىن باشقا يەنە چوڭقۇرراق ئالامەتلەرنىڭ ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن. بۈگۈن بىز دۆلىتىمىزدىكى نۇرغۇن كىشىلەر ئاڭلىمىغان، ئەمما بۇنىڭغا دىققەت قىلىش ناھايىتى مۇھىم بولغان ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەۋاتىمىز. بۇ فىرىدرېيچنىڭ ئاتاكسىيەسى (FA).

فىرىدرېيچنىڭ ئاتاكسىيەسى (FA) دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ بىر خىل گېن كېسەللىكى بولۇپ، ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ نېرۋا سىستېمىمىزغا ئاستا-ئاستا زىيان يەتكۈزۈپ، بەدەن ھەرىكىتىنىڭ نورمالسىزلىشىشى، مېڭىش، سۆزلەش ۋە يۇتۇشتا قىيىنچىلىق پەيدا قىلىدۇ، شۇنداقلا كۆرۈش ۋە ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ ئاجىزلىشىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

بەدىنىمىزدىكى نېرۋىلارنى تېلېفون سىملىرى دەپ ئويلاڭ. بۇ نېرۋىلار مېڭىدىن بەدەننىڭ قالغان قىسمىغا ئۇچۇرلارنى يەتكۈزىدۇ. بۇ ئالاقە بىزنىڭ قول-پۇتلىرىمىزنى ھەرىكەتلەندۈرۈش، مېڭىش ۋە سۆزلەش ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم. FA دا، بۇ نېرۋا سىملىرى ئاستا-ئاستا ئاجىزلىشىپ، نورمال ئىشلەشتىن توختايدۇ.

بۇ كېسەللىك يەنە مېڭىمىزنىڭ كىچىك مېڭە قىسمىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇ قىسىم بەدەن ھەرىكىتىمىز ۋە تەڭپۇڭلۇقىمىزنى كونترول قىلىش ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم. ئەمما ئەڭ ياخشىسى، FA كېسىلى سىزنىڭ ئەستە ساقلاش، ئەقىل-پاراسەت ياكى ئويلاش ئىقتىدارىڭىزغا تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. بۇ دېگەنلىك، سىزدە بۇ كېسەللىك بولسىمۇ، ئويلاش ئىقتىدارىڭىز نورمال ھالەتتە تۇرىدۇ.

نېمىشقا بۇنداق ئىش يۈز بېرىۋاتىدۇ؟

بۇ پۈتۈنلەي گېن كېسىلى. بۇ دېگەنلىك، ئۇ ئائىلىلەردە ئەۋلادتىن ئەۋلادقا داۋاملىشىدۇ. سىز بىلىسىزكى، بەدىنىمىزدىكى ھەممە نەرسە گېنلار تەرىپىدىن كونترول قىلىنىدۇ. بۇ كېسەللىكنىڭ سەۋەبى FXN دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېندىكى نۇقسان. بىر ئادەمنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى ئۈچۈن، ئۇلار ئانىسى ۋە ئاتىسىدىن بۇ نۇقسانلىق FXN گېنىنىڭ كۆچۈرمىسىنى مىراس قىلىپ ئېلىشى كېرەك.

FXN گېنى بەدەنگە frataxin دەپ ئاتىلىدىغان ئالاھىدە بىر ئاقسىلنى ئىشلەپچىقىرىشنى بۇيرۇيدۇ. بۇ ئاقسىل ھۈجەيرىلىرىمىز، بولۇپمۇ نېرۋا ھۈجەيرىلىرى ۋە يۈرەك مۇسكۇل ھۈجەيرىلىرىنىڭ ئېنېرگىيە ئىشلەپچىقىرىشى ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم. ئىككى نۇقسانلىق FXN گېنى بولغاندا، بەدەن frataxin ئاقسىلىنى يېتەرلىك ئىشلەپچىقىرالمايدۇ.

بۇ ئاقسىل كەم بولغاندا، ھۈجەيرىلەر ئېنېرگىيەنى نورمال ئىشلەپچىقىرالمايلا قالماي، يەنە زەھەرلىك ماددىلار، بولۇپمۇ تۆمۈر ھۈجەيرىلەرنىڭ ئىچىگە توپلىنىشقا باشلايدۇ. ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، بۇ نېرۋا سىستېمىسىغا زىيان يەتكۈزۈپ، FA نىڭ ئالامەتلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

بۇ كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق ئالامەتلىرى نېمە؟

كېسەللىك ئالامەتلىرى ئادەتتە 5 ياشتىن 15 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا كۆرۈلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە كېسەللىك ئالامەتلىرى چوڭلار مەزگىلىدە بالدۇرراق ياكى كېيىنرەك كۆرۈلىدۇ.

دەسلەپكى ئالامەتلەر تۇرۇش ۋە مېڭىشتا قىيىنچىلىق، تەڭپۇڭلۇقنى يوقىتىش . دوختۇرلار بۇنى مېڭىش ئاتاكسىيەسى دەپ ئاتايدۇ. ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، بۇ ئالامەتلەر ئاستا-ئاستا كۈچىيىدۇ، ھەمدە يېڭى ئالامەتلەر پەيدا بولۇشى مۇمكىن.

بۇ كېسەللىكنى قانداق قىلىپ توغرا دىئاگنوز قويىسىز؟

سىز ياكى بالىڭىز دوختۇرغا كۆرۈنگەندە، ئۇ ئالدى بىلەن بەدىنىڭىزنى تەكشۈرۈپ، سىزدىن كېسەللىك ئالامەتلىرى توغرىسىدا سوئال سورايدۇ. ئۇ تۆۋەندىكىلەرگە ئالاھىدە دىققەت قىلىدۇ:

• سىزدە تەڭپۇڭلۇق مەسىلىسى بارمۇ؟
• بوغۇملىرىڭىزنىڭ سېزىمچانلىقىنى يوقاتتىڭىزمۇ؟
• رېفلىكىسلار يوقالدىمۇ؟
• نېرۋا سىستېمىسىغا مۇناسىۋەتلىك باشقا ئالامەتلەر بارمۇ؟

ئەگەر دوختۇر بۇ ئالامەتلەرگە ئاساسەن بۇنىڭ FA بولۇشى مۇمكىن دەپ گۇمان قىلسا، ئۇ چوقۇم سىزنى گېن تەكشۈرۈشىگە يوللايدۇ. پەقەت شۇ تەكشۈرۈش ئارقىلىقلا FXN گېنىدا نۇقسان بار-يوقلۇقىنى ئېنىق بېكىتەلەيمىز.

بۇنىڭدىن باشقا، يۈرەك ۋە نېرۋىلارغا قانچىلىك زىيان يەتكەنلىكىنى كۆرۈش ئۈچۈن باشقا بىر قانچە تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىلىشى مۇمكىن:

• مېڭە ۋە ئومۇرتقا پەردىسىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن MRI ياكى CT تەكشۈرۈشى .
• مۇسكۇل ۋە نېرۋا ئىقتىدارىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ئېلېكترومىيوگرامما (EMG) سىنىقى.
• نېرۋا ئۆتكۈزۈشچانلىقىنى تەتقىق قىلىش ئۇچۇرلىرىنىڭ نېرۋىلار ئارقىلىق تارقىلىش سۈرئىتىنى تەكشۈرىدۇ.
• يۈرەكنىڭ ئىقتىدارىنى ئېلېكتروكاردىئوگرامما (EKG/ECG) ۋە/ياكى ئېخوكاردىئوگرامما (Echocardiogram) ئارقىلىق تەكشۈرۈڭ.
• قان شېكىرى ۋە E ۋىتامىنىنىڭ مىقدارىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن قان تەكشۈرۈش.

بۇنىڭ قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟

ھازىر FA نىڭ داۋاسى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە تۇرمۇشنى ئاسانلاشتۇرۇش ئۈچۈن قىلالايدىغان نۇرغۇن ئىشلار بار. يېقىندا، ئامېرىكىدىكى FDA بۇ كېسەللىك ئۈچۈن Skyclarys (omaveloxolone) دەپ ئاتىلىدىغان دورىنى تەستىقلىدى.

دوختۇرىڭىز، فىزىئوتېراپېۋىتىڭىز ۋە باشقا مۇتەخەسسىسلەر سىزگە ياردەم بېرىش ئۈچۈن بىرلىكتە ئىشلەيدۇ. داۋالاش پىلانى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئېلىشى مۇمكىن:

• بەل ئاغرىقى ياكى پۇت شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىش ياكى ئالاھىدە تىرەكلەرنى (تىرناق) ئىشلىتىش.
• بەدەننى ئىمكانقەدەر ئاكتىپ تۇتۇش ئۈچۈن فىزىكىلىق داۋالاش.
• سۆزلەش ۋە يۇتۇش قىيىنچىلىقلىرىنى داۋالاش ئۈچۈن نۇتۇق داۋالاش ئۇسۇلى.
• مېڭىشنى ئاسانلاشتۇرۇش ئۈچۈن مەخسۇس ئاياغ، ھاسا ياكى مايىپلار ئورۇندۇقى قاتارلىق ئۈسكۈنىلەر.
• لازىم بولسا، ئاغرىقنى پەسەيتىدىغان دورا.
• بۇ كېسەللىك بىلەن بىللە كۆرۈلىدىغان دىئابېت ۋە يۈرەك كېسىلى قاتارلىق كېسەللىكلەرنى داۋالاش.

روھىي ساغلاملىق ۋە ياردەمگە ئېرىشىش

بۇنداق ئاز ئۇچرايدىغان، داۋالىغىلى بولمايدىغان كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقىڭىزنى ئاڭلىغاندا، ئۆزىڭىزنى ھەيران قالدۇرۇپ، ھەيران قېلىشىڭىز نورمال ئىش. شۇڭلاشقا، جىسمانىي ساغلاملىقىڭىزدىن باشقا، روھىي ساغلاملىقىڭىزنىمۇ ئويلىشىشىڭىز كېرەك.

ئېسىڭىزدە بولسۇن، چۈشكۈنلۈك داۋالىغىلى بولىدىغان كېسەللىك.ئائىلەڭىز ۋە دوستلىرىڭىز بىلەن ھېسسىياتىڭىزنى سۆزلەشمۇ زور يېنىكلىك ئېلىپ كېلىدۇ. ئوخشاش كېسەللىككە گىرىپتار بولغان باشقا كىشىلەر بىلەن كۆرۈشەلەيدىغان قوللاش گۇرۇپپىسىغا قاتنىشىش، يالغۇزلۇقنى ئازايتىشقا ياردەم بېرىدۇ.