كۆز قاپىقىڭىز ۋە بوغۇزىڭىزنىڭ ئاجىزلىشىشىدىن ئەنسىرەۋاتامسىز؟ كېلىڭ، OPMD (كۆز-يۇتقۇنچاق مۇسكۇل دىستروفىيەسى) ھەققىدە سۆزلەيلى.

كۆز قاپىقىڭىزنىڭ ئېغىرلىقى ئېشىپ، ئۇنى توغرا ئېچىش تەسلىشىپ قالغاندەك ھېس قىلغانمۇ؟ ياكى يۇتۇشتا قىينىلىۋاتامسىز ياكى بوغۇزىڭىزغا بىر نەرسە تىقىلىپ قالغاندەك ھېس قىلغانمۇ؟ بۇلار بەزىدە ياش بىلەن بىللە كېلىدىغان نورمال ئەھۋال بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، بۇلار يەنە كۆز-يوتقۇنچاق مۇسكۇل دىستروفىيەسى (OPMD) دەپ ئاتىلىدىغان گېن كېسەللىكىنىڭ ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن. ئەنسىرىمەڭ، بۈگۈن بىز OPMD نېمە ئىكەنلىكى، قانداق تەرەققىي قىلىدىغانلىقى، ئالامەتلىرى ۋە داۋالاش ئۇسۇلى بار-يوقلۇقى توغرىسىدا سۆزلەيمىز.

OPMD (كۆز-يول مۇسكۇل دىستروفىيىسى) دېگەن نېمە؟ بۇنى ئاددىيلاشتۇرۇپ چۈشىنىۋالايلى.

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، كۆز-يۈتۈن مۇسكۇل دىستروفىيەسى (OPMD) ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. بۇنىڭدا يۈز بېرىدىغان ئىش شۇكى، بەدىنىمىزدىكى بەزى مۇسكۇللار ئاستا-ئاستا ئاجىزلىشىدۇ. تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشى بىز تۇغۇلغاندا كۆرۈلىدىغان بىر ئىش بولسىمۇ، كۆپىنچە ئالامەتلەر ئوتتۇرا ياشتا، يەنى 40 ياكى 50 ياش ئەتراپىدا كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ. بۇ OPMD مۇسكۇللارنى ئاجىزلاشتۇرىدىغان كېسەللىكلەر گۇرۇپپىسىغا تەۋە بولۇپ، بۇ كېسەللىكلەر ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا داۋاملىشىدۇ، يەنى گېن ئارقىلىق تارقىلىدۇ. OPMD «كۆز-يۈتۈن مۇسكۇل دىستروفىيەسى » دەپ ئاتىلىدۇ، ئۇ ئاساسلىقى بىزنىڭ تۆۋەندىكىلەرگە تەسىر كۆرسىتىدۇ:

• كۆز مۇسكۇلى - يەنى كۆز ئەتراپىدىكى مۇسكۇللار.
• يۇتقۇنچاق مۇسكۇلى - بۇ بوغۇزدىكى يېمەكلىكلەرنى يۇتۇش ۋە سۆزلەش ئۈچۈن ياردەم بېرىدىغان مۇسكۇللارنى كۆرسىتىدۇ.

بۇ ئالامەتلەر ئاستا-ئاستا تەرەققىي قىلىدۇ، يەنى ئۇلارنىڭ ئىلگىرىلىشى بار . ئەمما ياخشى خەۋەر شۇكى، كۆپىنچە ۋاقىتلاردا بۇ ئالامەتلەر ناھايىتى ئاستا تەرەققىي قىلىدۇ. شۇڭا ئەنسىرەشنىڭ ھاجىتى يوق.

OPMD قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟ ئۇنى كىملەردە پەيدا قىلىش ئېھتىماللىقى ئەڭ يۇقىرى؟

ئەمەلىيەتتە، دۇنيادا قانچە ئادەمنىڭ OPMD كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقى توغرىسىدا ئېنىق ستاتىستىكىلىق مەلۇمات يوق. قانداقلا بولمىسۇن، مۇتەخەسسىسلەرنىڭ مۆلچەرلىشىچە، پەقەت ئامېرىكىدا 3000 دىن 30 مىڭغىچە ئادەمدە بۇ كېسەل بولۇشى مۇمكىن. بۇ ئۇنىڭ نىسبەتەن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ئىكەنلىكىنى بىلدۈرىدۇ. OPMD ھەر قانداق ئادەمدە پەيدا بولۇشى مۇمكىن بولسىمۇ، ئۇ بەزى كىشىلەر توپىدا كۆپرەك ئۇچرايدۇ. مەسىلەن:

• ئىسرائىلىيەدىكى بۇخارا يەھۇدىي نوپۇسى ئارىسىدا (تەخمىنەن ھەر 700 ئادەمنىڭ بىرى).
• كانادانىڭ كۋېبېك ئۆلكىسىدىكى فرانسىيە-كانادا ئاھالىسى ئىچىدە (تەخمىنەن ھەر 1000 ئادەمنىڭ بىرى).

سىرىلانكىدىكى بۇ ئەھۋال توغرىسىدا ئېنىق سانلىق مەلۇمات بولمىسىمۇ، ئەڭ مۇھىمى، ئەگەر سىزدە مۇشۇنداق ئالامەتلەر كۆرۈلسە، دوختۇرغا كۆرۈنۈش.

OPMD نىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟ قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغىنىمىزدەك، OPMD ئاساسلىقى كۆز ۋە بوغۇزىڭىزغا تەسىر قىلىدۇ. شۇڭا، كۆز قاپىقىڭىز ۋە بوغۇزىڭىزدىكى مۇسكۇللارنىڭ ئاجىزلىقى تۆۋەندىكىدەك ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن:

• كۆز قاپىقىنىڭ تۆۋەنلىشى ( پتوز ) : كۆز قاپىقى ئېغىرلىشىپ، توغرا ئېچىلمايدۇ. بەزىدە كۆرۈش توسالغۇغا ئۇچرايدۇ.
• يېمەك-ئىچمەكيۇتۇش قىيىنلىقى ( دىسفاگىيە ): تاماق ياكى ئىچىملىك ​​يۇتقاندا بوغۇزدا بىر نەرسە پەيدا بولۇش ياكى يۇتۇش قىيىنلىقى. بۇ OPMD دا كۆرۈلىدىغان ئاساسلىق ۋە بىر قەدەر بىئارام قىلىدىغان ئالامەت.
• دىسفونىيە : ئاۋاز ئۆزگىرىشى، قىرقىراپ قېلىش ياكى ئېنىق سۆزلەشتە قىينىلىش.
• قوش كۆرۈش (دىپلوپىيە) : بىر نەرسە ئىككى نەرسىگە ئوخشايدۇ.
• يۈز مۇسكۇللىرىنىڭ ئاجىزلىقى : يۈز ھېسسىياتىنى كونترول قىلىدىغان مۇسكۇللار ئاجىزلىشىپ كېتىشى مۇمكىن.
• كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ ئاجىزلىشىشى ۋە كۆز ھەرىكىتىنىڭ چەكلىنىشى : كۆزىڭىزنى ئۆرۈپ يۇقىرىغا قاراش تەس بولۇشى مۇمكىن.
• تىل مۇسكۇللىرىنىڭ ئاجىزلىشىشى ياكى ئاتروفىيەسى : بۇ تىلنى توغرا ئىشلىتەلمەسلىك ۋە ئېغىزدا يېمەكلىكلەرنى يۆتكەشتە قىيىنچىلىققا دۇچ كېلىش قاتارلىق ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

بۇ ئالامەتلەردىن باشقا، OPMD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان كىشىلەردە بەدەننىڭ ئوتتۇرىسىدىكى مۇسكۇللاردا (بىز بۇنى يېقىن مۇسكۇل دەپ ئاتايمىز) ئاجىزلىق كۆرۈلىشى مۇمكىن. ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا:

• بەل رايونى
• مۈرىلەر
• ئۈستۈنكى سان

بۇ مۇسكۇللار ئاجىزلاشقاندا، مېڭىش قىيىن بولۇشى مۇمكىن. بەزى كىشىلەر ھاسا ياكى ماڭغۇچ ئىشلىتىشى مۇمكىن. OPMD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ھەر 10 ئادەمنىڭ 1 ى مايىپلار ئورۇندۇقىغا ئېھتىياجلىق بولۇشى مۇمكىن.

ئەگەر ئالامەتلەر مۆلچەرلەنگەندىن بالدۇرراق كۆرۈلسە قانداق بولىدۇ؟

بەزى كىشىلەردە OPMD نىڭ ئېغىر شەكلىگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى ناھايىتى تۆۋەن. بۇ چاغدا مۇسكۇل ئاجىزلىقى 45 ياشتىن بۇرۇن ئېغىرلىشىشقا باشلايدۇ. بۇنداق ئەھۋاللاردا، كىشىلەر 60 ياشقا كىرگەندە ئۆزى ماڭالمايدىغان بولۇپ قالىدۇ. بۇنىڭدىن باشقا، ئۇلار تۆۋەندىكى ئالامەتلەرنى باشتىن كەچۈرۈشى مۇمكىن:

• دېپرېسسىيە
• خىيال (ھەقىقىي ئەمەس نەرسىلەرگە ئوخشايدىغان نەرسىلەر)
• بىلىش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى
• نېرۋا مەسىلىلىرى (نېرۋا كېسىلى)

بۇ خىل ئەھۋال ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ، ئەمما بۇنى بىلىش ياخشى، شۇنداقمۇ؟

OPMD نىڭ سەۋەبى نېمە؟

OPMD بىر خىل گېن كېسىلى . بۇ دېگەنلىك، ئۇ تۇغۇلغاندا گېنىمىزدىكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. OPMD نى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن مۇتاتسىيەسى PABPN1 گېنىدا يۈز بېرىدۇ. بۇ PABPN1.بىز گېن ئۆزگىرىشىنى ئانىمىزدىن، ئاتىمىزدىن ياكى ئىككىمىزدىن مىراس قىلىپ ئالىمىز. كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، OPMD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئادەمنىڭ ئاتا-ئانىسىنىڭ بىرى OPMD كېسىلىگە گىرىپتار بولىدۇ. ئويلاپ بېقىڭ، بىزنىڭ كۆپىنچە گېنلىرىمىز جۈپ بولۇپ كېلىدۇ. شۇڭا ، بىزنىڭ DNA مىزدىمۇ بۇ PABPN1 گېنىنىڭ ئىككى نۇسخىسى بار. OPMD كېسىلىنى تەرەققىي قىلدۇرۇش ئۈچۈن، بۇ گېن ئۆزگىرىشىنىڭ پەقەت بىرلا نۇسخىسىدا بولۇشى يېتەرلىك. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى كىشىلەردە بۇ گېن ئۆزگىرىشى PABPN1 گېنىنىڭ ئىككى نۇسخىسىدا بولۇشى مۇمكىن. بۇنداق كىشىلەردە، OPMD ئالامەتلىرى ئادەتتە سەل ئېغىرراق بولۇپ، بالدۇرراق پەيدا بولىدۇ.

سىزدە OPMD بار-يوقلۇقىنى قانداق ئېنىق بىلىسىز؟ (دىئاگنوز)

ئەگەر سىزدە OPMD نىڭ ئالامەتلىرى بولسا، دوختۇرىڭىز ئالدى بىلەن سىزنىڭ ئالامەتلىرىڭىزگە ئاساسەن دىئاگنوز قويىدۇ. ئاندىن، ئۇلار دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن قان تەكشۈرۈشى قىلىدۇ. بۇ PABPN1 گېنىدىكى مۇتاتسىيەنى تەكشۈرىدۇ. بۇنىڭدىن باشقا، دوختۇرىڭىز تۆۋەندىكى تەكشۈرۈشلەرنى قىلىشى مۇمكىن:

• ئېلېكترومىيوگرامما (EMG) : بۇ تەكشۈرۈش مۇسكۇللىرىڭىزنىڭ نېرۋا سىگناللىرىغا قانداق ئىنكاس قايتۇرىدىغانلىقىنى تەكشۈرىدۇ. بۇ ئادەتتە نېرۋا ئۆتكۈزۈشچانلىقىنى تەكشۈرۈش ۋە ئىگنە ئېلېكترود تەكشۈرۈشىنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
• مۇسكۇل بىئوپسىيەسى : بۇ مۇسكۇل توقۇلمىسىدىن كىچىك بىر ئەۋرىشكە ئېلىپ تەكشۈرۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. ئەگەر قان تەكشۈرۈش نەتىجىسى ئېنىق بولمىسا، بۇ مۇسكۇل بىئوپسىيەسى PABPN1 گېنىنىڭ ئۆزگىرىشىنى بايقاشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.
• يۇتۇش سىنىقى : ئەگەر يۇتۇشتا قىينىلىسىڭىز ( دىسفاگىيە )، بۇ سىناقلار بوغۇزىڭىزدىكى مۇسكۇللاردىكى مەسىلىلەرنى تەكشۈرۈپ، سەۋەبىنى تاپىدۇ.

OPMD نى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

OPMD نى داۋالاش ئۇسۇلى سىزنىڭ ئالامەتلىرىڭىز ۋە ئۇلارنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە باغلىق. ئەنسىرىمەڭ، ئالامەتلىرىڭىزنى كونترول قىلىشقا ياردەم بېرىدىغان بىر قانچە داۋالاش ئۇسۇلى بار.

• كەسپىي ياكى فىزىكىلىق داۋالاش : داۋالاش ئۇستىسى بىلەن بىللە ئىشلەش سىزنىڭ كۈچىڭىزنى ئاشۇرۇشقا ۋە كۈندىلىك ئىشلارنى قىلىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ. ئەگەر مۇسكۇل ئاجىزلىقى سەۋەبىدىن مېڭىشتا قىينىلىۋاتقان بولسىڭىز، داۋالاش ئۇستىسى ھاسا ، پۇت تىرەك ياكى مېڭىش ئۈسكۈنىسى قاتارلىق ئۈسكۈنىلەرنى ئىشلىتىشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.
• نۇتۇق داۋالاش : نۇتۇق ۋە تىل پاتولوگىيەسى مۇتەخەسسىسى OPMD سەۋەبىدىن كېلىپ چىققان يۇتۇش ۋە سۆزلەش مەسىلىلىرىگە ياردەم بېرەلەيدۇ. يۇتۇش قىيىنچىلىقىنى ئېغىزنى ئازراق تولدۇرۇش، بېشىڭىزنى تۇتۇش ئۇسۇلىڭىزنى ئۆزگەرتىش ياكى يېمەك-ئىچمەك ئادىتىڭىزنى ئۆزگەرتىش قاتارلىق ئىشلار ئارقىلىق ئازايتقىلى بولىدۇ.
• بوتۇلىنۇم توكسىنى ئوكۇلى : دوختۇر بوتۇلىنۇم توكسىنىنى بوغۇزنىڭ ئۈستى تەرىپىدىكى مۇسكۇلغا ئوكۇل قىلىدۇ .سىز ئوكۇل قىلسىڭىز بولىدۇ. بۇ مۇسكۇلنى ۋاقىتلىق بوشاشتۇرۇپ، يۇتۇشىڭىزنى ئاسانلاشتۇرىدۇ. ئەمما بۇ نەتىجىنى ساقلاپ قېلىش ئۈچۈن، بۇ ئوكۇلنى ھەر بىر نەچچە ئايدا بىر قېتىم قىلىشىڭىز كېرەك.
• كۆز قاپىقىڭىزنى كۆتۈرۈش كېسىلىنى داۋالاش: ئەگەر كۆز قاپىقىڭىزنىڭ چۈشۈپ كېتىشى ( پتوز ) سەۋەبىدىن كۆرۈش قۇۋۋىتىڭىز توسۇلۇپ قالسا ، دوختۇر سىزگە پلاستىك ئوپېراتسىيە قىلىشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. كۆز قاپىقىڭىزنى كۆتۈرۈش ئارقىلىق كۆزىڭىزنى ياخشىراق كۆرۈش ئىمكانىيىتىگە ئىگە قىلىدىغان بىر خىل داۋالاش ئۇسۇلى كۆز قاپىقىڭىزنى كۆتۈرۈشكە ياردەم بېرىدۇ.
• كېسىش ئوپېراتسىيەسى : بۇ بىر خىل جىددىي ئوپېراتسىيە. جراح بوغۇزىڭىزدا، بولۇپمۇ قىزىلئۆڭگەچنىڭ ئۈستى تەرىپىدىكى كېسىش ئوپېراتسىيەسى قىلىدىغان كېسىش ئوپېراتسىيەسى. بۇ بوغۇزىڭىزدىكى مۇسكۇللارنى بوشاشتۇرۇشقا ياردەم بېرىپ، يېمەكلىكلەرنىڭ قىزىلئۆڭگەچكە ئاسان ئۆتۈشىگە شارائىت ھازىرلايدۇ.
• نەيچە ئارقىلىق ئوزۇقلاندۇرۇش (ئىچكى ئوزۇقلاندۇرۇش) : ئەگەر يۇتۇش قىيىنلىشىشىڭىز ( دىسفاگىيە ) ئېغىر بولسا، ئوزۇقلاندۇرۇش نەيچىسى مۇۋاپىق داۋالاش ئۇسۇلى بولۇشى مۇمكىن. دوختۇر بۇ نەيچىنى بۇرنىڭىز ياكى ئاشقازىنىڭىز ئارقىلىق كىرگۈزۈپ، ئوزۇقلۇقنى بىۋاسىتە ئۈچەي ياكى ئاشقازىنىڭىزغا يەتكۈزىدۇ. بۇ ئارقىلىق سىز كېكىردەكتىن پۈتۈنلەي ئۆتۈپ، ئېھتىياجلىق ئوزۇقلۇققا ئېرىشەلەيسىز.

ئەڭ مۇھىمى، ئۆزىڭىزگە ئەڭ ماس كېلىدىغان داۋالاش ئۇسۇلىنى تاللاش ئۈچۈن دوختۇر بىلەن مەسلىھەتلىشىش. ھەممە ئادەمنىڭ ئەھۋالى ئوخشاش ئەمەس.

كلىنىكىلىق سىناق باسقۇچىدا تۇرۇۋاتقان OPMD نى داۋالاشنىڭ يېڭى ئۇسۇللىرى بارمۇ؟

ھەئە، سىز OPMD نىڭ كلىنىكىلىق سىناق داۋالاش ئۇسۇلىغا قاتنىشىش سالاھىيىتىگە ئىگە بولۇشىڭىز مۇمكىن. بۇلار توغرىسىدا دوختۇرىڭىزدىن سورىسىڭىز بولىدۇ. دوختۇرلار يەنە OPMD ئالامەتلىرىنى يېنىكلىتىش ئۈچۈن قوشۇمچە ۋاكسىنا ئىشلىتىۋاتىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، تەتقىقاتچىلار يەنىلا بۇ داۋالاش ئۇسۇللىرىنىڭ ئۇزۇن مۇددەتلىك تەسىرىنى تەتقىق قىلىۋاتىدۇ.

OPMD نىڭ تەرەققىي قىلىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ بىرەر ئۇسۇلى بارمۇ؟

ئەپسۇسكى، OPMD ئىرسىي كېسەللىك، شۇڭا ئۇنىڭ تەرەققىي قىلىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر ئاتا-ئاناڭىزنىڭ بىرى OPMD كېسىلىگە گىرىپتار بولسا، گېن تەكشۈرۈشىنى ئويلىشىپ كۆرۈشىڭىز مۇمكىن. بۇ تەكشۈرۈش OPMD نى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشچانلىقىنى تەكشۈرىدۇ. گېن مەسلىھەتچىسى سىزگە تەكشۈرۈش نەتىجىلىرىڭىزنى چۈشەندۈرۈپ بېرىدۇ، شۇنداقلا OPMD ياكى باشقا ئىرسىي كېسەللىكلەرنىڭ بالىلىرىڭىزغا يۇقۇش خەۋپى توغرىسىدا سىزگە مەلۇمات بېرىدۇ.

OPMD كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟

OPMD تۇرمۇش سۈپىتىڭىزگە سەلبىي تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇ ئادەتتە ئۆمۈرىڭىزگە تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. داۋالاش ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا ۋە ئەگەشمە كېسەللىكلەرنىڭ خەۋپىنى ئازايتىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ. شۇڭا ئەنسىرىمەڭ.

OPMD نىڭ قانداق ئاسارەتلىرى بولۇشى مۇمكىن؟

OPMD نىڭ ئاساسلىق ئاسارەتلىرى يۇتۇش قىيىنلىقى بىلەن مۇناسىۋەتلىك. تىل ۋە بوغۇز مۇسكۇللىرىڭىز ئاجىزلىشىپ، يېيىشنى قىيىنلاشتۇرىدۇ. بۇ تۆۋەندىكى كېسەللىكلەرنىڭ خەۋپىنى ئاشۇرىدۇ:

• ئاسپىراتسىيەلىك ئۆپكە ياللۇغى (نەپەس يولىغا يېمەكلىك ياكى سۇيۇقلۇق كىرىشى سەۋەبىدىن كېلىپ چىققان ئۆپكە ياللۇغى)
• بوغۇلۇش
• يېمەك-ئىچمەكنىڭ ناچارلىقى

شۇڭا، ئەگەر سىز OPMD سەۋەبىدىن يۇتۇشتا قىينىلىسىڭىز ( دىسفاگىيە )، داۋالاش ئۇسۇللىرى توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن مەسلىھەتلىشىشنى ئۇنتۇپ قالماڭ. بۇ خىل ئاسارەتلەرنىڭ خەۋپىنى ئازايتىش ئۈچۈن يېمەك-ئىچمەك ئادىتىڭىزنى ئۆزگەرتىشىڭىزمۇ مۇمكىن.

دوختۇرۇمدىن قانداق سوئاللارنى سورىشىم كېرەك؟

ئەگەر سىزدە OPMD بولسا ياكى سىزدە بولۇشى مۇمكىن دەپ ئويلىسىڭىز، دوختۇرىڭىزدىن تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سوراش ياخشىراق بولىدۇ:

• OPMD نىڭ دەسلەپكى ئالامەتلىرى نېمە؟
• OPMD نى قانداق توغرا دىئاگنوز قويۇش كېرەك؟
• OPMD نى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟
• OPMD نىڭ قانداق ئاسارەتلىرى بولۇشى مۇمكىن؟
• بالىلىرىمنىڭ مەندىن OPMD غا گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى قانچىلىك؟

ئەھۋالىڭىزنى تېخىمۇ ياخشى چۈشىنىش ئۈچۈن بۇ سوئاللارنى سوراڭ.

OPMD ھەتتا ئۆلۈمگە سەۋەب بولامدۇ؟

OPMD نىڭ ئۆزى سىزنىڭ ئۆمرىڭىزگە بىۋاسىتە تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر داۋالىتىلمىسا، بوغۇز مۇسكۇلىنىڭ ئاجىزلىقى بوغۇلۇش ياكى سۈمۈرۈلۈش خاراكتېرلىك ئۆپكە ياللۇغى قاتارلىق ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان كېسەللىكلەرنىڭ خەۋپىنى ئاشۇرۇۋېتىدۇ. شۇڭا، ئەگەر سىزدە كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلسە، بالدۇر داۋالىنىش كېرەك.

OPMD چارچاشنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىنمۇ؟

شۇنداق، OPMD چارچاشنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. چارچاش OPMD نىڭ ئاساسلىق ئالامىتى ئەمەس، ئەمما بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغانلار ئارىسىدا كۆپ ئۇچرايدۇ. بىر تەتقىقاتتا، OPMD كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ يېرىمىغا يېقىنى كۈندىلىك پائالىيەتلىرىگە توسقۇنلۇق قىلىدىغان چارچاشنى باشتىن كەچۈرىدىغانلىقى بايقالغان.

OPMD غا ئوخشاش ئالامەتلەر يەنە قانداق كېسەللىكلەردە كۆرۈلىدۇ؟

بەزى كېسەللىكلەرنىڭ ئالامەتلىرى OPMD غا ئوخشايدۇ. شۇڭا، توغرا دىئاگنوز قويۇش مۇھىم. بىر قىسىم مىساللار:

• كۆزنىڭ قاپىقى تارىيىپ كېتىش، كۆزنىڭ قاپىقى پتوزى، ئېپىكانتۇسنىڭ تەتۈر يۆنىلىشلىك كېسىلى (BPES) : بۇ يەنە بىر خىل ئىرسىي كېسەللىك. ئالامەتلىرى كۆز قاپىقىنىڭ تارىيىشى ۋە ساڭگىلىشىدۇر.
• سۈرۈنكىلىك ئىلگىرىلەيدىغان تاشقى كۆز كېسەللىكى (Kearns-Sayre سىندرومى) : بۇ كۆز ۋە يۈرەككە تەسىر قىلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان نېرۋا-مۇسكۇل كېسەللىكى.
• مىئاستېنىيە گراۋىس : بۇ مۇسكۇل ئاجىزلىقى ۋە چارچاشنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان بىر خىل ئۆزلۈكسىز ئىممۇنىتېت كېسىلى .
• كۆز-ئوغۇل ۋە يوتقۇنچاق مىئوپاتىيەسى : بۇ كېسەللىك OPMD نىڭ نۇرغۇن ئالامەتلىرىنى، شۇنداقلا نەپەس ئېلىش قىيىنلىشىش ۋە ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.

بىز سۆزلىگەنلەردىن نېمىلەرنى ئېسىمىزدە تۇتۇشىمىز كېرەك (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

ماقۇل، ئەمدى سىز OPMD (كۆز-يول مۇسكۇل دىستروفىيەسى) نىڭ كۆز قاپىقى ۋە بوغۇز مۇسكۇللىرىنى ئاجىزلاشتۇرىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى ئىكەنلىكىنى بىلىسىز. ئالامەتلەر كۆپىنچە 40 ياشتىن كېيىن كۆرۈلىدۇ. شۇڭا، ئەگەر سىزدە كۆز قاپىقى چۈشۈش ياكى يۇتۇش قىيىنلىشىش قاتارلىق ئالامەتلەر كۆرۈلسە، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ . دوختۇرىڭىز OPMD نى دىئاگنوز قويۇش ۋە ئالامەتلىرىڭىزنى كونترول قىلىشقا ياردەم بېرىدىغان داۋالاش ئۇسۇللىرىنى قوللىنىش ئۈچۈن زۆرۈر تەكشۈرۈشلەرنى ئېلىپ بارالايدۇ.

ئېسىڭىزدە بولسۇن، OPMD ئالامەتلىرى ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئېغىرلىشىدۇ. ھەمدە بۇ سىزنىڭ ئۆمرىڭىزگە تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. توغرا داۋالاش ئارقىلىق، سىز ياخشى تۇرمۇش سۈپىتىنى ساقلىيالايسىز. شۇڭلاشقا كۈچلۈك بولۇش مۇھىم.

كۆز-يۇتقۇنچاق مۇسكۇل دىستروفىيەسى، OPMD، پتوز، دىسفاگىيە، مۇسكۇل ئاجىزلىقى، گېن قالايمىقانچىلىقى، PABPN1 گېنى، يۇتۇش قىيىنلىقى، كۆز قاپىقىنىڭ تۆۋەنلىشى