سىز بالىڭىزنىڭ ئازراق ئېگىلىپ قالغانلىقىنى، ياكى باشقا بوۋاقلارغا ئوخشاش بېشىنى كۆتۈرۈشتە ياكى ئۆرۈلۈپ كېتىشتە ئاستا ئىكەنلىكىنى بايقىغانمۇ؟ بەزىدە، ئاتا-ئانىلار سۈپىتىدە كىچىك بالىنىڭ يۈگۈرۈپ، يىقىلىپ ياكى پەلەمپەيدىن چىقىشتا قىينىلىۋاتقانلىقىنى كۆرگەندە ئازراق ئەنسىرەش نورمال ئەھۋال. بۇ ئالامەتلەر ھەمىشە بىرەر جىددىي ئىشنىڭ ئالامىتى بولمىسىمۇ، بەزىدە بىز دىققەت قىلىشىمىز كېرەك بولغان ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بار. بۇ ئومۇرتقا مۇسكۇلىنىڭ ئاتروفىيەسى ياكى بىز تېببىي جەھەتتىن « ئومۇرتقا مۇسكۇلىنىڭ ئاتروفىيەسى (SMA)» دەپ ئاتايمىز.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ SMA نېمە؟
ئومۇرتقا مۇسكۇللىرىنىڭ ئاتروفىيەسى (SMA) ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى بولۇپ، بىز ھەرىكەت قىلىشنى كونترول قىلىدىغان مۇسكۇللار بولغان ئىختىيارىي مۇسكۇللارنىڭ ئاستا-ئاستا ئاجىزلىشىشىغا سەۋەب بولىدۇ. ئۇ ئاساسلىقى ئومۇرتقا تۈۋرۈكىنىڭ تۆۋەنكى قىسمىدىكى نېرۋا ھۈجەيرىلىرىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ.
بۇنى مۇنداق ئويلاپ بېقىڭ. مېڭىمىز ۋە ئومۇرتقىمىز ئېلېكتر سىگنالى ياكى ئۇچۇرىنى مۇسكۇللىرىمىزغا «ھەرىكەت قىلىش» ئۈچۈن ئەۋەتىدۇ. بۇ ئۇچۇر ھەرىكەت نېرونلىرى دەپ ئاتىلىدىغان ئالاھىدە نېرۋا ھۈجەيرىلىرى تەرىپىدىن يەتكۈزۈلىدۇ. بۇ نېرۋا ھۈجەيرىلىرىنىڭ ساغلام بولۇشى ئۈچۈن، SMN1 دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېن تەرىپىدىن ئىشلەپچىقىرىلغان «ھايات قېلىش ھەرىكەت نېرونلىرى» (SMN) دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئاقسىل ئىنتايىن مۇھىم.
SMA كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بىر كىشىدە، «SMN1» گېنىدىكى نۇقسان سەۋەبىدىن، «SMN» ئاقسىلى كېرەكلىك مىقداردا ئىشلەپچىقىرىلمايدۇ. بۇ ئاقسىل يوقاپ كەتكەندە، بۇ ئۇچۇرلارنى يەتكۈزىدىغان نېرۋا ھۈجەيرىلىرى (ھەرىكەت نېرونلىرى) ئاستا-ئاستا ئۆلىدۇ. ئاندىن مۇسكۇللار كېرەكلىك سىگناللارنى قوبۇل قىلالمايدۇ. ئىشلىتىلمىگەن مۇسكۇللار ئاستا-ئاستا كىچىكلەيدۇ ۋە ئاجىزلىشىدۇ. بۇنى مۇسكۇل ئاتروفىيەسى دەپ ئاتايمىز.
مۇھىمى شۇكى، SMA بالىنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارى، بىلىش ئىقتىدارى ياكى ھېسداشلىقىغا تەسىر كۆرسەتمەيدۇ . ئۇلار ئەتراپىدىكى دۇنيانى مۇكەممەل چۈشىنىدۇ ۋە سېزىيدۇ. پەقەت مۇسكۇللار ئاجىزلىشىدۇ.
SMA نىڭ ئالامەتلىرى ۋە تۈرلىرى نېمە؟
SMA نىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ. ئۇلار بەدەندە قانچىلىك «SMN» ئاقسىلى ئىشلەپچىقىرىلغانلىقىغا باغلىق. «SMN1» دەپ ئاتىلىدىغان ئاساسلىق گېندىن باشقا، يەنە «SMN2» دەپ ئاتىلىدىغان «ياردەمچى» گېنمۇ بار. بۇ «SMN2» گېنى يەنە بەلگىلىك مىقداردا «SMN» ئاقسىلىنى ئىشلەپچىقىرىدۇ. بىر ئادەمدە «SMN2» گېنىنىڭ كۆپەيتىلگەن نۇسخىسى قانچە كۆپ بولسا، ئالامەتلەر شۇنچە يېنىكلەيدۇ.
SMA ئالامەتلەرنىڭ پەيدا بولۇش يېشىغا ئاساسەن 5 ئاساسلىق تۈرگە بۆلىنىدۇ.
| SMA تىپى | ئالامەتلەرنىڭ باشلىنىش يېشى | ئورتاق ئالامەتلەر |
|---|---|---|
| 0-تىپ | تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن (ھامىلىلىك باسقۇچتا) | ھامىلىنىڭ ھەرىكىتىنىڭ تۆۋەنلىشى، تۇغۇلغاندا مۇسكۇللارنىڭ ئېغىر دەرىجىدە ئاجىزلىشىشى، قان بېسىمىنىڭ تۆۋەنلىشى، نەپەس ئېلىش قىيىنلىشىشى ۋە تۇغما يۈرەك كېسىلى. بۇ ئەڭ ئاز ئۇچرايدىغان ۋە ئەڭ ئېغىر تىپتىكى كېسەللىك. |
| 1-تىپ (ۋېرنىگ-ھوفمان كېسىلى) | تۇغۇلغاندىن 6 ئايغىچە | بېشىنى تىك تۇتالماسلىق، ياردەمسىز ئولتۇرالماسلىق، قول-پۇت بوشىشىش، سۈمۈرۈش ۋە يۇتۇشتا قىينىلىش، ئاجىز يىغلاش، نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش (قوڭغۇراق شەكىللىك كۆكرەك). |
| 2-تىپ (دۇبوۋىتز كېسىلى) | 3 ئايدىن 15 ئايغىچە | ياردەم بىلەن ياكى ياردەمسىز ئورنىدىن تۇرالماسلىق (ئەمما كېچىكىپ قېلىشى مۇمكىن)، ياردەمسىز ئورنىدىن تۇرالماسلىق ياكى ماڭالماسلىق، بەلنىڭ ئېگىلىپ قېلىشى (سكولىئوز)، نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش. |
| 3-تىپ (كۇگېلبېرگ-ۋېلاندېر كېسىلى) | 18 ئايدىن باشلاپ ياش بالاغەتكە يەتكۈچە | ماڭالايدىغان، ئەمما يۈگۈرۈشتە قىينىلىدىغان، پەلەمپەيدىن چىقىشتا قىينىلىۋاتقان، دائىم يىقىلىپ چۈشىدىغان، ئورۇندۇقتىن تۇرۇشقا ياردەمگە موھتاج بولغان. ياشىڭىز چوڭىيىشىغا ئەگىشىپ، مايىپلار ئورۇندۇقىغا ئېھتىياجلىق بولۇشىڭىز مۇمكىن. |
| 4-تىپ | چوڭلار دەۋرىدە (30 ياشتىن كېيىن) | بارلىق ئۆسۈش باسقۇچلىرى نورمال، مۇسكۇل ئاجىزلىقى (بولۇپمۇ پۇتلاردا) ۋە مۇسكۇل تارتىشىش تۇيغۇسى بولىدۇ. كۆپىنچە مايىپلار ئورۇندۇقىنىڭ ھاجىتى يوق. |
SMA نىمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟
SMA ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا ئۆتىدىغان گېن كېسىلى. ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، ئۇ «ئاتوسوم رېتسېسسىۋ» خۇسۇسىيىتى سۈپىتىدە ئىرسىيەت قىلىنىدۇ. بۇ نېمىنى بىلدۈرىدۇ؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بىر بالىنىڭ SMA كېسىلىگە گىرىپتار بولۇشى ئۈچۈن، ئاتا-ئانىسىنىڭ ھەر ئىككىسى كەمتۈك SMN1 گېنىنىڭ كۆچۈرمىسىنى مىراس قىلىشى كېرەك. ئەگەر ئاتا-ئانىسىنىڭ پەقەت بىرىلا كەمتۈك گېننى مىراس قىلسا، بالا SMA كېسىلىگە گىرىپتار بولمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بالا بۇ كېسەللىكنىڭ «تاشقۇچىسى»غا ئايلىنىدۇ. بۇ دېگەنلىك، بالادا كېسەللىك ئالامەتلىرى بولمايدۇ، ئەمما كەلگۈسىدە يەنىلا كەمتۈك گېننى بالىلىرىغا ئۆتكۈزۈپ بېرەلەيدۇ.
كېسەللىكنى قانداق توغرا دىئاگنوز قويۇش كېرەك؟
بۈگۈنكى كۈندىكى نۇرغۇن دۆلەتلەرگە ئوخشاش، سىرىلانكىدا يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلار بەزىدە بۇ خىل گېن كېسەللىكلىرى ئۈچۈن تەكشۈرۈلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە، بولۇپمۇ يېنىك ئالامەتلىرى بار بوۋاقلار كېيىن بايقىلىدۇ.
ئەگەر بالىڭىزغا قارىتا ئەندىشىڭىز بولسا، دوختۇر سىز بالىڭىزنى كۆرگەندە تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورىشى مۇمكىن:
- بوۋىقىڭىز بېشىنى كۆتۈرۈپ ئۆرۈلۈپ كېتىش قاتارلىق تەرەققىيات باسقۇچلىرىدىن كېچىكىپ ئۆتۈپ كەتتىمۇ؟
- بالىنىڭ ئۆزى ئولتۇرۇشى ياكى تۇرۇشى قىيىنمۇ؟
- نەپەس ئېلىشتا قىيىنچىلىققا ئۇچرىغانلىقىڭىزنى بايقىدىڭىزمۇ؟
- بۇ ئالامەتلەرنى تۇنجى قېتىم قاچان بايقىدىڭىز؟
- ئائىلىڭىزدىكىلەرنىڭ ئىچىدە ئىلگىرى بۇ خىل ئالامەتلەر كۆرۈلگەنمۇ؟
بۇ سوئاللاردىن باشقا، كېسەللىكنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن تۆۋەندىكى تەكشۈرۈشلەرنى قىلىشقا بولىدۇ:
- گېن تەكشۈرۈشى: قان ئەۋرىشكىسى ئېلىنىدۇ ۋە «SMN1» گېنى بىۋاسىتە تەكشۈرۈلۈپ، ئۇنىڭ كەمتۈك ياكى كەمتۈكلۈكى ئېنىقلىنىدۇ. بۇ كېسەللىكنى جەزملەشتۈرۈشتىكى ئاساسلىق تەكشۈرۈش.
- كرېئاتىن كىنازا (CK) قان تەكشۈرۈشى: مۇسكۇللار ئاجىزلاشقاندا، قاندا CK دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئېنزىم توپلىنىدۇ. ئەگەر بۇ سان يۇقىرى بولسا، مۇسكۇل زەخمىلەنگەنلىكىدىن گۇمانلىنىشقا بولىدۇ.
- نېرۋا تەكشۈرۈشلىرى : ئېلېكترومىيوگرامما (EMG) قاتارلىق تەكشۈرۈشلەر نېرۋىلارنىڭ مۇسكۇللارغا سىگنال ئەۋەتىش ئۇسۇلىنى تەكشۈرىدۇ.
- MRI ياكى CT تەكشۈرۈشى: بەدەننىڭ ئىچكى قىسمىنىڭ، بولۇپمۇ ئومۇرتقا سۆڭىكى ۋە مۇسكۇللىرىنىڭ تەپسىلىي رەسىملىرىنى ئېلىڭ.
- مۇسكۇل بىئوپسىيەسى: بەزىدە، زەخمىنىڭ خاراكتېرىنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن، كىچىك بىر پارچە مۇسكۇل ئېلىپ مىكروسكوپ ئاستىدا تەكشۈرۈلىدۇ.
SMA نى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟
بۇنىڭدىن ئون يىلدىن ئون بەش يىل ئىلگىرى، SMA پەقەت ئالامەتلەرنى كونترول قىلىدىغان قوللاش خاراكتېرلىك داۋالاش ئۇسۇللىرى بىلەنلا داۋالىناتتى. قانداقلا بولمىسۇن، بۈگۈنكى كۈندە، تېببىي پەننىڭ تەرەققىياتىغا ئەگىشىپ، دۇنيادا SMA نى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن مەسىلىسىنى نىشان قىلىدىغان نۇرغۇن ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
1. قوللاش خاراكتېرلىك داۋالاش
بۇلار كېسەللىكنى داۋالىيالمىسىمۇ، بالىنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاش ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم.
- نەپەس ئېلىشنى قوللاش: بولۇپمۇ 1- ۋە 2- تىپلاردا، نەپەس ئېلىش مۇسكۇللىرى ئاجىزلاشقاندا، ئالاھىدە ماسكا ياكى ئېغىر ئەھۋاللاردا نەپەس ئېلىشقا ياردەم بېرىدىغان ماشىنا (نەپەس ئېلىش ئۈسكۈنىسى) لازىم بولۇشى مۇمكىن.
- ئوزۇقلىنىش ۋە يۇتۇش: يۇتۇش مۇسكۇللىرى ئاجىز بولغاچقا، بوۋاقنىڭ ياخشى ئوزۇقلىنىشىغا كاپالەتلىك قىلىش ئۈچۈن ئوزۇقلۇق مۇتەخەسسىسىنىڭ ياردىمىگە ئېھتىياجلىق بولىدۇ. بەزى بوۋاقلارنى ئېمىزىش نەيچىسى ئارقىلىق ئېمىزىش كېرەك.
- ھەرىكەت ۋە فىزىئوتېراپىيە: فىزىئوتېراپىيە مەشىقلىرى بوغۇملارنى قوغداش ۋە مۇسكۇللارنىڭ كۈچلۈك بولۇشىغا ياردەم بېرىدۇ. زۆرۈر بولسا، پۇت تىرەكلىرى، ماڭغۇچ ياكى ئېلېكترونلۇق مايىپلار ئورۇندۇقىنى ئىشلەتسىڭىز بولىدۇ.
- بەل مەسىلىلىرى: سكولىئوز كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارغا، دوختۇر بەلنى تۈز تۇتۇش ئۈچۈن ئالاھىدە كورسېت (بەلگە باغلاش) كىيىشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.
2. گېنغا قارىتىلغان داۋالاش ئۇسۇللىرى
بۇلار SMA نى داۋالاشتا ئىنقىلاب پەيدا قىلغان دورىلار.
- Nusinersen (Spinraza): بۇ دورا ئومۇرتقا سۇيۇقلۇقىغا ئوكۇل قىلىنىدۇ. ئۇ ئىلگىرى تىلغا ئالغان «ياردەمچى» گېنى SMN2 نى قوزغىتىش ۋە ئۇنىڭ SMN ئاقسىلىنى كۆپرەك ئىشلەپچىقىرىشىغا تۈرتكە بولۇش ئارقىلىق ئۈنۈم بېرىدۇ. ئۇنى ھەر بىر نەچچە ئايدا بىر قېتىم ئىچىش كېرەك.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): بۇ بىر قېتىم تومۇرغا قۇيۇلىدىغان گېن داۋالاش ئۇسۇلى. ئۇ نۇقسانلىق SMN1 گېنىنىڭ ئورنىنى SMN1 گېنىنىڭ ساغلام نۇسخىسى بىلەن ئالماشتۇرىدۇ. ئۇ ئادەتتە 2 ياشتىن تۆۋەن بالىلارغا بېرىلىدۇ.
- رىسدىپلام (Evrysdi): بۇ كۈندىلىك ئىچىلىدىغان سۇيۇق دورا بولۇپ، ئۇ يەنە SMN2 گېنىدىكى `SMN` ئاقسىلىنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنى ئاشۇرۇش ئارقىلىق ئۈنۈم بېرىدۇ.
بۇ داۋالاش ئۇسۇللىرى ناھايىتى قىممەت بولسىمۇ، بالىلارنىڭ تەرەققىيات باسقۇچلىرىنى (باشنى تۇتۇش، ئولتۇرۇش) كۆرۈنەرلىك دەرىجىدە ياخشىلايدىغانلىقى ۋە كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىشىشىنى كونترول قىلىدىغانلىقى ئىسپاتلاندى. بالىڭىزغا قايسى داۋالاش ئۇسۇلى ئەڭ ياخشى ئىكەنلىكىنى دوختۇرىڭىز بىلەن مۇزاكىرە قىلىشىڭىز كېرەك.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- SMA مۇسكۇللارنى ئاجىزلاشتۇرىدىغان ئىرسىي كېسەللىك. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇ بالىنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارىغا تەسىر كۆرسەتمەيدۇ .
- كېسەللىك ئالامەتلىرىنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ھەر خىل بولىدۇ. بەزى بالىلاردا تۇغۇلغاندىلا ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ، يەنە بەزىلىرىدە چوڭ بولغۇچە ئالامەتلەر كۆرۈلمەيدۇ.
- بالا SMA غا گىرىپتار بولۇشى ئۈچۈن، ئۇلار ئانىسى ۋە ئاتىسىدىن كەمتۈك گېننى مىراس قىلىپ ئېلىشى كېرەك.
- بۈگۈنكى كۈندە، بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن مەسىلىسىنى ھەل قىلىدىغان زامانىۋى داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. بۇلار كېسەللىكنى كونترول قىلىپ، تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلىيالايدۇ.
- SMA كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىغا قاراش بىر كوللېكتىپ خىزمەت. بۇ ئىش نېرۋا كېسەللىكلىرى دوختۇرى، ئۆپكە كېسەللىكلىرى دوختۇرى، فىزىئوتېراپېۋىت ۋە ئوزۇقشۇناس قاتارلىق مۇتەخەسسىسلەر گۇرۇپپىسىنىڭ قوللىشىنى تەلەپ قىلىدۇ .بۇ مۇھىم. سىز يالغۇز ئەمەس، ياردەم سوراشتىن قورقماڭ.
- بالىڭىزنىڭ ئۆسۈشى ياكى ھەرىكىتى توغرىسىدا ئەندىشە قىلسىڭىز، دەرھال دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىڭ . كېسەللىك قانچە بالدۇر دىئاگنوز قويۇلسا، داۋالاش شۇنچە مۇۋەپپەقىيەتلىك بولىدۇ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ