Бачити новонароджену дитину, яка намагається почати ходити, – це велика радість для будь-якої мами чи батька. Але іноді ми бачимо брак м’язової сили та рухів у деяких дітей. Однією з причин цього може бути стан, про який ми говоримо сьогодні, який називається спінальна м’язова атрофія , або скорочено СМА. Хоча це дещо серйозна тема, дуже важливо бути належним чином поінформованим про неї.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Простіше кажучи, що таке спінальна м'язова атрофія (СМА)?
Спінальна м'язова атрофія (СМА) – це генетичне захворювання. М'язи в нашому тілі контролюються певним типом нервових клітин. Ми називаємо їх руховими нейронами . Уявіть собі, що ваш мозок – це ваша головна енергетична станція. Звідти ці рухові нейрони – це «дроти», які передають електричні сигнали до м'язів ваших рук і ніг. При СМА ці рухові нейрони в спинному мозку пошкоджуються та поступово слабшають. Коли ці «дроти» слабшають, сигнали з мозку не доходять до м'язів належним чином. В результаті м'язи починають скорочуватися та слабшати.
Це може вражати як дітей, так і дорослих. Щоб у дитини розвинулося це захворювання, ген, що його викликає, має бути успадкований від обох батьків. Приблизно кожен 50-й дорослий у громаді може бути носієм цього гена. Це означає, що навіть якщо в їхньому організмі є ген захворювання, вони не проявляють симптомів. Однак існує ймовірність того, що дитина успадкує це захворювання від двох батьків, які є носіями. В середньому приблизно одна з 10 000 народжених дітей може розвинути це захворювання.
Важливо, що тяжкість СМА залежить від віку, в якому починають проявлятися симптоми . Як правило, якщо симптоми починаються в немовлячому віці, стан може бути важчим.
Основні типи захворювання СМА та їх характеристики
Лікарі поділяють це захворювання на кілька основних типів залежно від часу початку та тяжкості симптомів. Давайте розглянемо кожен тип детальніше.
| Тип SMA | Час появи симптомів | Основні характеристики та деталі |
|---|---|---|
| Тип 0 | Ще до народження |
|
| Тип 1 (Хвороба Вердніга-Гоффмана) | Приблизно через 3 місяці | |
| Тип 2 | Від 7 до 18 місяців | |
| Тип 3 (Хвороба Кугельберга-Веландера) | У пізньому дитинстві або молодому дорослому віці | |
| Тип 4 | У дорослому віці (зазвичай після 30 років) |
Чому варто турбуватися про ці симптоми?
Як бачите, СМА вражає переважно м’язи, які допомагають тілу рухатися. Але на цьому справа не закінчується.
- Дихання: М’язи грудної клітки допомагають нам вдихати та видихати. Коли ці м’язи слабшають, ми не можемо правильно дихати. Це може призвести до частих респіраторних інфекцій, таких як пневмонія.
- Харчування: М’язи горла та рота допомагають нам ковтати та смоктати їжу. Коли вони слабкі, дитина не може правильно смоктати або ковтати їжу. Це може призвести до недоїдання.
- Форма тіла: Коли м’язи, що допомагають тримати хребет прямим, слабшають, хребет починає викривлятися (сколіоз). Це може ускладнити дихання.
Чи є якесь лікування?
Досі немає ліків від СМА. Однак, в останні роки завдяки досягненням медичної науки було запроваджено кілька нових методів лікування, які можуть контролювати прогресування захворювання та керувати симптомами.
Наприклад, два методи лікування, схвалені Управлінням з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів США, це:
- Нусінерсен (Спінраза)
- Онасемноген абепарвовек-ксіой (Золгенсма)
Це дуже складні та дорогі методи лікування, які працюють на генетичному рівні. Вкрай важливо обговорити з лікарем їхню наявність та доступність у Шрі-Ланці.
Важливо: Тільки спеціаліст, який оглядає вас або вашу дитину, повинен вирішувати, яке лікування найкраще підходить для вас або вашої дитини. Ніколи не приймайте рішень на основі інформації, знайденої в Інтернеті.
Крім того, фізіотерапія, дихальні вправи, поради щодо харчування та, за необхідності, хірургічне втручання (наприклад, спондилодез) допомагають покращити якість життя пацієнта та запобігти ускладненням.
Повідомлення на винос
- Спінальна м'язова атрофія (СМА) – це генетичне захворювання, яке вражає нервові клітини, що контролюють наші м'язи.
- Це захворювання поділяється на кілька типів залежно від віку, в якому починаються симптоми. Якщо симптоми починаються в молодому віці, стан може бути серйознішим.
- Якщо тіло вашої дитини «горбисте» і їй важко підняти голову, перевернутися або сидіти, негайно зверніться до кваліфікованого педіатра.
- Хоча СМА неможливо повністю вилікувати, сучасні методи лікування та лікування, такі як фізіотерапія, можуть допомогти контролювати захворювання та покращити якість життя.
- Будь-яке рішення щодо лікування слід приймати лише після обговорення з лікарем.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.