Ви постійно свербите тілом? Воно червоніє? Давайте дізнаємося про це рідкісне захворювання (системний мастоцитоз)

Чи відчуваєте ви час від часу свербіж по всьому тілу? Чи раптово червоніє обличчя та шия, і відчувається приплив? Чи відчуваєте ви біль у животі, запаморочення та прискорене серцебиття? Навіть якщо ви думаєте, що це просто алергія, іноді за цим може стояти інше захворювання, про яке ми мало чули. Сьогодні ми поговоримо про одне таке рідкісне захворювання – системний мастоцитоз. Не хвилюйтеся, давайте розберемося з цим просто.

Що таке системний мастоцитоз?

Простіше кажучи, це захворювання, спричинене аномальним збільшенням кількості в нашому організмі типу клітин, які називаються «огрядними клітинами» . Очні клітини – це тип лейкоцитів. Уявіть собі ці тучні клітини як солдатів нашої імунної системи. Їхня головна робота – захищати нас від хвороб і допомагати нам гоїтися після травм . Але при цьому захворюванні ці тучні клітини накопичуються в надлишку та аномально в різних органах, таких як шкіра, кістковий мозок , кістки та кишечник. Що відбувається потім? Через певний тригер ці надлишкові тучні клітини раптово стають активними та виділяють в організм велику кількість хімічних речовин, таких як «гістамін» . Саме тоді з’являються симптоми, про які я згадував раніше, такі як почервоніння, свербіж та екзема .

Що викликає цю хворобу?

Багато людей задаються питанням, чи є це спадковим захворюванням. Але зазвичай це не спадкове захворювання. Найчастіше це відбувається в гені під назвою KIT, який знаходиться в наших тучних клітинах.Це спричинено випадковою зміною (мутацією). Цей ген допомагає виробляти білок, який контролює ріст клітин. Тому, коли ця зміна відбувається, тучні клітини починають неконтрольовано рости. Хоча ці симптоми можуть з'являтися в будь-якому віці, вони найчастіше зустрічаються у людей похилого віку, особливо у віці від 40 до 50 років .

Тригери, що посилюють симптоми

Не всі люди з цим захворюванням відчувають однакові симптоми. Також тригери, що провокують симптоми, можуть відрізнятися від людини до людини. Однак деякі поширені тригери перелічені в таблиці нижче. Важливо знати про них. Також важливо пам'ятати, що іноді симптоми можуть з'являтися без будь-якої особливої ​​причини.

Які основні види та симптоми цього захворювання?

Існує п'ять основних типів системного мастоцитозу. Ваш лікар проведе обстеження та скаже, який у вас тип.

• Млявий системний мастоцитоз (МСМ): це найпоширеніший і менш важкий тип. Захворювання прогресує повільно і не викликає значного пошкодження органів.
• Системний мастоцитоз, що тліє (СМ): дещо важчий, ніж ІСМ. Симптоми вираженіші та з часом можуть впливати на органи.
• Системний мастоцитоз з асоційованим гематологічним новоутворенням (СМ-АГН): у цьому випадку мастоцитоз супроводжується іншим захворюванням крові (наприклад, лейкемією ).
• Агресивний системний мастоцитоз (АСМ): цей тип швидко прогресує та може пошкоджувати такі органи, як печінка, селезінка та кістки.
• Мастоцитний лейкоз (МКЛ): це найрідкісніший і найважчий тип. У кістковому мозку та крові міститься велика кількість тучних клітин.

Симптоми, які ви відчуваєте, залежать від типу вашого захворювання та місця у вашому тілі, де аномальні тучні клітини найбільше зосереджені. Ось деякі поширені симптоми:

• Свербіж, висип , почервоніння
• Біль у шлунку, здуття живота, діарея
• Нудота або блювота
• Головний біль та втома
• Прискорене серцебиття
• Низький кров'яний тиск, запаморочення, втрата свідомості
• Набряк печінки, селезінки та лімфатичних вузлів
• Анемія та стани, що призводять до кровотеч
• Ослаблення кісток (остеопороз)
• Психічні стани, такі як труднощі з концентрацією уваги, часта тривога або депресія.

Як діагностувати захворювання? (Діагноз)

Спочатку ваш лікар запитає вас про ваші симптоми та проведе фізичний огляд. Потім він може порекомендувати кілька тестів для підтвердження діагнозу:

• Біопсія шкіри: невеликий шматочок шкіри береться з ураженої ділянки та досліджується під мікроскопом, щоб побачити, чи є багато тучних клітин.
• Біопсія кісткового мозку: Гематолог використовує тонку голку, щоб взяти невеликий зразок вашого кісткового мозку та дослідити його.
• Аналізи крові та сечі:Загальний аналіз крові (ЗАК) також може бути використаний для перевірки на інші захворювання, такі як анемія.
• Генетичний тест: Зразок крові або тканини тестується, щоб перевірити, чи є якісь зміни в гені KIT, згаданому раніше.
• Візуалізаційні тести: рентген, ультразвук та комп'ютерна томографія можуть допомогти виявити слабкість кісток та набряк органів, таких як печінка та селезінка.
• Ендоскопія або колоноскопія: Тонка трубка з прикріпленою до неї камерою використовується для обстеження внутрішньої частини шлунка або кишечника на наявність будь-яких аномалій, таких як виразки.

Які методи лікування?

Лікар визначить план лікування на основі ваших симптомів, уражених органів та типу захворювання.

• Антигістамінні препарати: ці препарати допомагають контролювати такі речі, як свербіж шкіри, почервоніння та розлад шлунка.
• Адреналін: гормон, що використовується у разі тяжкої алергічної реакції (анафілаксії).
• Інгібітори протонної помпи: контролюють шлункову кислоту та зменшують такі речі, як запалення шлунка.
• Стабілізатори тучних клітин: препарати, що зупиняють вивільнення гістаміну з тучних клітин.
• Стероїди: Можуть допомогти при шкірних та респіраторних симптомах.
• Цільова терапія: препарати, що впливають на певний ген або білок, що бере участь у розвитку захворювання. Вони можуть знадобитися людям з важкими симптомами.
• Хіміотерапія: це лікування може бути необхідним у випадках, коли хвороба швидко поширюється та спричиняє серйозне пошкодження органів.
• Трансплантація стовбурових клітин: варіант лікування, що розглядається у дуже рідкісних випадках.

Системний мастоцитоз, тучні клітини, шкірний висип, анафілаксія, анафілаксія, ген KIT, гістамін