Farzandingizning oyoqlaridan biri ikkinchisidan biroz uzunroq ekanligini hech payqaganmisiz? Yoki yuzining bir tomoni boshqasidan kattaroq ko'rinadimi? Ba'zan bu narsalar normal holat bo'lishi mumkin. Biroq, ba'zi bolalarda tana qismlari g'ayritabiiy darajada katta bo'lgan noyob holat bo'lishi mumkin. Bugun biz bunday holatning IJOBIY TANLOVLARI haqida gaplashamiz. Buni ko'rishdan qo'rqmang, eng muhimi, uni tushunishdir.
Sodda qilib aytganda, bu IJTIMOIY JAHONLAR nima?
PROS biroz murakkab tuyulishi mumkin. Uning to'liq nomi
PIK3CA bilan bog'liq ortiqcha o'sish spektri . Sodda qilib aytganda, PROS bitta kasallik emas. Bu tananing ayrim qismlarining haddan tashqari kattalashishiga yoki g'ayritabiiy o'sishiga olib keladigan noyob, o'zaro bog'liq holatlar guruhidir. Kamalakda ko'plab ranglar bo'lgani kabi, PROS soyaboni ostida ham ko'plab turli xil holatlar mavjud. Bu holatlarning barchasida umumiy bo'lgan yagona narsa shundaki, ular tanadagi "PIK3CA" deb nomlangan gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu
kimningdir aybi emas . Bu chaqaloq bachadonda homilador bo'lganidan keyin sodir bo'ladigan tasodifiy genetik o'zgarish.
Muhimi shundaki, PROS bilan kasallangan har bir kishi har xil. Bir bolaning alomatlari boshqasiniki bilan bir xil bo'lmasligi mumkin. Shunday qilib, farzandingizning holati noyobdir.
PROS holatlarida tez-tez uchraydigan bir nechta umumiy xususiyatlar mavjud. Keling, ularning nima ekanligini ko'rib chiqaylik.
| Alomat | Oddiy tushuntirish |
|---|
| Tana qismlarining kattalashishi | Qo'l, oyoq yoki barmoq kabi bir yoki bir nechta tana qismlarining g'ayritabiiy kattalashishi. |
| Miyadagi o'zgarishlar | Ba'zi bolalarda miya yoki miyaning yarmi kattalashgan bo'ladi. |
| Yog'li bo'laklar | Tananing turli qismlarida, ayniqsa qorin kabi sohalarda yog'li o'smalarning shakllanishi. |
| Suyaklardagi o'zgarishlar | Suyak deformatsiyalari va skolyoz kabi holatlar. |
| Barmoqlardagi o'zgarishlar | G'ayritabiiy uzun, kattalashgan yoki birlashgan barmoqlar yoki oyoq barmoqlari. |
| Teri dog'lari | Terida qora dog'lar yoki ba'zi joylarda qo'pol dog'lar. |
| Qon tomirlari bilan bog'liq muammolar | Qon tomirlarining g'ayritabiiy o'sishi (qon tomir malformatsiyalari), bu qon quyqalari xavfini oshirishi mumkin. |
| Boshqa xususiyatlar | Mushak tonusining pasayishi, tutqanoq va o'rganish yoki intellektual rivojlanishdagi kechikishlar. |
Turli xil PROS turlari va ularning xususiyatlari
Shifokorlar PROS holatlarini bolada namoyon bo'ladigan alomatlarga qarab tasniflashadi. Keling, ba'zi asosiy turlari va ularning xususiyatlarini ko'rib chiqaylik.
CLOVES sindromi
Ushbu kasallikka chalingan bolalarda tug'ilishda terida qora dog'lar va g'ayritabiiy barmoqlar ko'rinishida ko'rinadigan qon tomirlarida o'zgarishlar bo'lishi mumkin.
CLOVES sindromining boshqa belgilari
| Yog'li yong'oqlar | Tanadagi yog'dan hosil bo'lgan o'smalarning shakllanishi. |
| Teri o'zgarishlari | Teri dog'lari yoki teri o'smalari. |
| Suyak o'zgarishlari | Skolioz kabi kasalliklar. |
| Oyoq-qo'llardagi o'zgarishlar | Kattalashgan barmoqlar, oyoq-qo'llarning assimetrik o'sishi. |
| Buyrak muammolari | Bitta buyrak yo'q yoki kichik. |
Bu holat miyaga va tananing boshqa ko'plab qismlariga ta'sir qiladi. MCAP bilan kasallangan ko'plab bolalar g'ayrioddiy katta bosh bilan tug'iladi. Bosh hayotning birinchi yilida tez o'sishi mumkin.
MCAP sindromining belgilari
| Miyaning kattalashishi | Miyaning butun hajmining yoki uning yarmining kattalashishi. |
| Yuz o'zgarishlari | To'liq yonoqlar va lablar. |
| Teri rangining o'zgarishi | Kichik qon tomirlari (kapillyarlar)dagi o'zgarishlar tufayli terining tashqi ko'rinishidagi o'zgarishlar (ayniqsa yuzda). |
| Mushaklar zaifligi | Tana mushaklarida qattiqlikning pasayishi. |
| Boshqa xususiyatlar | Tutqanoq, aqliy zaiflik, nutqning kechikishi, tayoq bilan urish yoki qo'shimcha barmoqlarga ega bo'lish, bo'g'imlarning haddan tashqari bukilishi va yurak o'zgarishlari. |
Gemimegalensefali
Bu holat asosan miyaning bir tomoniga ta'sir qiladi. U yakka o'zi yoki boshqa sindromlar bilan birga paydo bo'lishi mumkin.
Asosiy alomatlar: miyaning bir tomonidagi o'zgarishlar, boshning katta va nomutanosibligi, tutqanoqlar , tananing bir tomonida qisman falaj va rivojlanish kechikishlari.
Yuzga infiltratsiya qiluvchi lipomatoz
Buning asosiy xususiyati shundaki, yuzning bir tomoni boshqasidan kattaroqdir.
Boshqa alomatlar: asab to'qimasida (ayniqsa til yoki lablarda) hosil bo'ladigan saraton bo'lmagan o'smalar, tilning kattalashishi, yuz suyaklarining kattalashishi va doimiy tishlarning erta chiqishi.
Bu vaziyatni qanday boshqarish kerak?
IJOBIY KO'RSATKICHLAR vaqt o'tishi bilan yomonlashishi mumkin. Tananing ta'sirlangan qismlariga qarab, farzandingiz yurishda va kundalik mashg'ulotlarni bajarishda qiynalishi mumkin. Ammo
yaxshi xabar shundaki, bu holatni boshqarishga va farzandingizning hayotini osonlashtirishga yordam beradigan davolash usullari mavjud. Bu bilan yolg'iz shug'ullanishingiz shart emas. Farzandingiz uchun qaysi davolash usullari eng yaxshi ekanligini muhokama qilish va tushunish uchun farzandingizning
shifokori va boshqa mutaxassislar (masalan, ortopediya mutaxassisi, nevrolog) bilan ishlash muhimdir. Ba'zan alomatlar jarrohlik, dori-darmon yoki fizioterapiya kabi usullar bilan boshqarilishi mumkin.
Uyga olib ketish xabari
- PROS - bu bitta kasallik emas, balki tananing ayrim qismlari g'ayritabiiy ravishda o'sadigan bir nechta noyob holatlar to'plamidir.
- Bu holat ota-onalarning aybi bilan emas, balki genetik o'zgarish tufayli yuzaga keladi.
- PROS bilan kasallangan har bir bola har xil. Alomatlar bir boladan boshqasiga juda katta farq qilishi mumkin.
- Agar farzandingiz tanasining biron bir qismida assimetriya, g'ayritabiiy o'sish yoki boshqa shubhali xususiyatlarni sezsangiz, darhol shifokoringizga murojaat qiling .
- Bu holatni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, simptomlarni nazorat qilishga va bolaning hayot sifatini yaxshilashga yordam beradigan davolash usullari mavjud.
PROS, PIK3CA, haddan tashqari o'sish sindromi, CLOVES sindromi, MCAP, pediatriya, genetik kasalliklar
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing