Bệnh Alzheimer có phải là bệnh di truyền không? Hãy cùng tìm hiểu chính xác về nó.

Trong gia đình bạn có ai đó, có thể là mẹ, cha, bà hoặc ông của bạn, mắc bệnh Alzheimer không? Khi điều đó xảy ra, rất thường xuyên bạn sẽ cảm thấy rất sợ hãi và lo lắng, tự hỏi: "Liệu mình cũng sẽ mắc bệnh này không?", "Liệu đây có phải là bệnh di truyền trong gia đình?". Các nhà khoa học vẫn đang cố gắng tìm ra nguyên nhân chính xác của bệnh Alzheimer. Nhưng có một điều rõ ràng, đó là căn bệnh này có liên quan đến gen của chúng ta. Vì vậy, hôm nay, chúng ta hãy cùng nói về mối liên hệ giữa bệnh Alzheimer và gen của chúng ta.

Trước tiên, chúng ta hãy xem các gen này là gì?

Nói một cách đơn giản, gen là bản thiết kế xây dựng và điều khiển cơ thể chúng ta. Giống như bản thiết kế bạn vẽ trước khi xây nhà vậy. Màu mắt và kết cấu tóc không chỉ quyết định khả năng mắc một số bệnh nhất định, mà chúng còn quyết định khả năng mắc một số bệnh khác nữa.

Chúng ta nhận được những gen này từ cha mẹ. Chúng được lưu trữ trong các cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể bên trong các tế bào của cơ thể. Một người khỏe mạnh có 23 cặp nhiễm sắc thể, hoặc tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Thông thường, chúng ta nhận được một nhiễm sắc thể từ mỗi cặp, một từ mẹ và một từ cha. Vì vậy, đó là cách chúng ta thừa hưởng các đặc điểm của cha mẹ.

Bệnh Alzheimer khởi phát muộn và gen

Bệnh Alzheimer có hai loại chính. Loại thứ nhất là loại phổ biến nhất, thường xuất hiện sau tuổi 65. Loại này được gọi là Alzheimer khởi phát muộn.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 19 của chúng ta và được gọi là gen APOE . Gen APOE có nhiều biến thể khác nhau. Trong số đó, người mang biến thể APOE4 có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn một chút so với những người khác. Điều này đã được nhiều nghiên cứu trên khắp thế giới xác nhận.

Hãy cùng nói về bệnh Alzheimer khởi phát sớm.

Đây là một dạng khác của bệnh Alzheimer. Nó rất hiếm gặp. Trong trường hợp này, các triệu chứng xuất hiện ở độ tuổi trẻ, chẳng hạn như ở độ tuổi 30, 40 hoặc 50. Vì nó thường ảnh hưởng đến nhiều thành viên trong một gia đình, nên nó còn được gọi là bệnh Alzheimer khởi phát sớm có tính chất gia đình.

Các nhà nghiên cứu đã kiểm tra ADN của những gia đình này và phát hiện ra rằng họ có những thay đổi nhất định trong các gen trên nhiễm sắc thể 1, 14 và 21. Chính những thay đổi gen này là nguyên nhân khiến họ mắc bệnh ở độ tuổi còn trẻ.

Hội chứng Down và bệnh Alzheimer

Ở đây chúng ta cần nói cụ thể về nhiễm sắc thể 21. Có thể bạn đã từng nghe đến hội chứng Down. Những người mắc hội chứng này có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21 so với người bình thường. Điều đáng ngạc nhiên là, khi người mắc hội chứng Down già đi, nhiều người trong số họ phát triển bệnh Alzheimer. Các tế bào não của họ cũng cho thấy những tổn thương tương tự như ở bệnh nhân Alzheimer. Các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu mối liên hệ giữa hai tình trạng này.

Bảng dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về hai loại bệnh Alzheimer này.

Liệu có thực hiện xét nghiệm gen để phát hiện bệnh Alzheimer không?

Đây là câu hỏi mà nhiều người thắc mắc. Đúng vậy, xét nghiệm máu có thể cho biết bạn mang biến thể gen APOE nào. Nhưng kết quả xét nghiệm đó không nhất thiết cho biết bạn có mắc bệnh Alzheimer hay không. Đó là lý do tại sao các xét nghiệm này chủ yếu được sử dụng cho mục đích nghiên cứu.

Các bác sĩ thường không khuyến nghị xét nghiệm gen đối với bệnh Alzheimer khởi phát muộn.Vì kết quả xét nghiệm có thể gây ra lo lắng và trầm cảm không cần thiết. Hãy tưởng tượng, nếu bạn phát hiện mình mang gen APOE4, bạn sẽ sống trong nỗi sợ hãi thường trực, ngay cả khi bạn có thể không mắc bệnh. Đó không phải là điều tốt.

Tuy nhiên, nếu một số thành viên trong gia đình bạn đã mắc bệnh này khi còn trẻ và bạn đang gặp phải các triệu chứng tương tự, bác sĩ có thể đề nghị loại xét nghiệm này để xác nhận bệnh Alzheimer khởi phát sớm. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng trong nhiều trường hợp, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh Alzheimer mà không cần xét nghiệm gen.

Chúng ta thu được lợi ích gì từ việc nghiên cứu các gen này?

Các nhà khoa học tin rằng có thể còn nhiều gen khác liên quan đến bệnh Alzheimer. Việc tìm ra những gen này sẽ mang lại cho chúng ta nhiều lợi ích to lớn trong tương lai.

• Hiểu rõ hơn về căn bệnh: Nghiên cứu này giúp chúng ta hiểu tại sao một số người mắc phải căn bệnh này và tại sao nó ảnh hưởng đến những người khác nhau theo những cách khác nhau.
• Xác định những người có nguy cơ cao: Nếu xác định sớm những người có nguy cơ cao mắc bệnh, họ có thể được tư vấn và điều trị cần thiết để phòng ngừa bệnh.
• Việc biết chính xác những gen nào gây ra bệnh giúp các nhà nghiên cứu dễ dàng tìm ra các loại thuốc mới, hiệu quả hơn, nhắm vào những gen đó , từ đó có thể phát triển các phương pháp điều trị mới.

Như vậy, gen chỉ là một phần nhỏ trong bức tranh phức tạp về bệnh Alzheimer. Nhiều yếu tố ảnh hưởng đến bệnh này, chẳng hạn như lối sống, chế độ ăn uống và các tác động từ môi trường.