Mắt bé có vẻ to bất thường? Có thể là do tật mắt to bẩm sinh (buphthalmos)? Hãy cùng tìm hiểu nhé!

Khi nhìn vào mắt bé yêu, bạn có bao giờ để ý thấy một hoặc cả hai mắt có vẻ to hơn mắt kia không? Hoặc, bạn có nhận thấy mắt bé dần to hơn theo từng tháng? Đôi khi đây có thể là dấu hiệu của một tình trạng gọi là tật to mắt bẩm sinh (Buphthalmos ). Đừng lo lắng, hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu tất cả bằng những thuật ngữ đơn giản.

Bạn có biết Buphthalmos là gì không?

Nói một cách đơn giản, chứng mắt to bất thường (buphthalmos) là tình trạng mắt của trẻ sơ sinh hoặc cả hai mắt đều to hơn bình thường, có thể xảy ra ngay từ khi sinh hoặc trong vài tháng đầu đời. Đây là một tình trạng bẩm sinh , nghĩa là nó xuất hiện từ khi sinh ra. Một số trẻ chỉ bị to mắt ở một bên (đơn phương), trong khi những trẻ khác có thể bị to mắt ở cả hai bên (song phương).

Hãy tưởng tượng, đây là cách mà cái tên "buphthalmos" ra đời. Trong tiếng Hy Lạp, "bu" nghĩa là bò, và "ophthalmos" nghĩa là mắt. Vì vậy, nó được đặt tên như vậy vì người đó có đôi mắt to giống như mắt bò. Thầy thuốc Hy Lạp cổ đại Hippocrates là người đầu tiên xác định được tình trạng này.

Đây là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường . Điều này có nghĩa là để một đứa trẻ mắc bệnh này, đứa trẻ phải nhận được gen gây bệnh từ cả bố và mẹ. Hãy hình dung nó giống như một trò chơi xổ số. Cả bố và mẹ đều có thể mang gen bệnh, nhưng họ có thể không biết điều đó. Trung bình, cứ bốn đứa con của một cặp vợ chồng như vậy thì sẽ có một đứa mắc bệnh này.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Bệnh lồi mắt là một tình trạng tương đối hiếm gặp. Bệnh xảy ra ở khoảng 1 trong 30.000 ca sinh . Bệnh có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Tuy nhiên, một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng người dân ở một số khu vực nhất định, chẳng hạn như Slovakia, Ả Rập Xê Út và miền nam Ấn Độ, có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Triệu chứng của bệnh lồi mắt là gì?

Triệu chứng rõ ràng và dễ nhận thấy nhất ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ vài tháng tuổi là mắt của chúng trông to. Một hoặc cả hai mắt đều có thể to. Tùy thuộc vào nguyên nhân, bé cũng có thể gặp các triệu chứng khác. Những triệu chứng đó bao gồm:

• Nước mắt liên tục chảy ra, mắt trông đỏ hoe, mắt lúc nào cũng ướt bất thường .
• Nhạy cảm với ánh sáng (chứng sợ ánh sáng) . Điều này có nghĩa là em bé không muốn nhìn vào ánh sáng, nhắm mắt hoặc trở nên bồn chồn.
• Tăng tần suất chớp mắt, hoặc cảm giác nheo mắt.
• Giác mạc , phần vốn trong suốt của mắt, trông có vẻ mờ đục, như thể bị bao phủ bởi sương mù.
• Giác mạc giãn ra, mỏng đi và đôi khi thậm chí xuất hiện các vệt .

Nếu bé có một hoặc nhiều triệu chứng này, bạn nhất định nên đưa bé đến gặp bác sĩ.

Tại sao điều này lại xảy ra với con của chúng ta? Nguyên nhân là gì?

Nguyên nhân chính gây ra chứng lồi mắt là một tình trạng gọi là bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát hoặc tăng nhãn áp ở trẻ sơ sinh . Có thể bạn đã từng nghe nói về bệnh tăng nhãn áp. Bệnh tăng nhãn áp làm tổn thương dây thần kinh thị giác bên trong mắt, có thể dẫn đến mất thị lực. Người ta tin rằng điều này xảy ra do một loại dịch được sản sinh bên trong mắt không thoát ra đúng cách, gây ra sự tích tụ áp lực bên trong mắt (áp lực nội nhãn hoặc IOP) .

• Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát là bệnh tăng nhãn áp bắt đầu từ khi sinh ra.
• Bệnh tăng nhãn áp nguyên phát ở trẻ sơ sinh là bệnh tăng nhãn áp bắt đầu từ khi sinh ra đến ba tuổi.

Ngoài nguyên nhân chính này, chứng lồi mắt có thể xảy ra do một số nguyên nhân khác:

• Bệnh vô mống mắt (Aniridia): Đây là một tình trạng rất hiếm gặp. Bệnh này đặc trưng bởi sự thiếu hụt hoàn toàn hoặc một phần phần màu của mắt, tức là mống mắt . Vô mống mắt có thể ảnh hưởng đến thị lực.
• Bệnh u sợi thần kinh loại 1: Đây cũng là một bệnh thường có tính di truyền. Các khối u có thể hình thành trên dây thần kinh, điều này cũng có thể gây ra các vấn đề về mắt.
• Hội chứng Sturge-Weber: Đây cũng là một bệnh di truyền. Nó khiến các mạch máu phát triển quá mức, tạo thành các khối u gọi là u mạch máu . Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến da, não và mắt.
• Tổn thương khi sinh: Nếu mắt của em bé bị tổn thương trong quá trình sinh nở, đó cũng có thể là một nguyên nhân.

Những loại xét nghiệm nào được thực hiện để tìm ra điều này?

Cha mẹ thường là người đầu tiên nhận thấy sự thay đổi ở mắt con mình. Nếu bạn nghi ngờ có điều gì đó không ổn với thị lực của con mình, hãy tìm kiếm lời khuyên y tế ngay lập tức . Bác sĩ nhi khoa của bạn có thể sẽ giới thiệu bạn đến một chuyên gia chăm sóc mắt.

Điều này đặc biệt quan trọng trong các bệnh lý như chứng lồi mắt và bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh, vì điều trị sớm sẽ giúp bảo vệ thị lực của trẻ tốt hơn .

Để chẩn đoán chính xác chứng lồi mắt, bác sĩ có thể cần gây mê cho trẻ và thực hiện một số xét nghiệm, chẳng hạn như:

• Khám mắt toàn diện: Việc này cho phép bác sĩ kiểm tra xem có bất kỳ sự đục, sẹo hoặc sưng tấy nào ở giác mạc hay không. Họ cũng sẽ đo kích thước mắt và kiểm tra xem có lõm đĩa thị giác, nơi dây thần kinh thị giác thoát ra khỏi mắt hay không.
• Soi đáy mắt: Xét nghiệm này cho phép bác sĩ xem liệu trẻ có bị...Có tật khúc xạ nào không, ví dụ như cận thị?
• Soi góc tiền phòng: Xét nghiệm này kiểm tra xem hệ thống dẫn lưu dịch của mắt có hoạt động bình thường hay không. Mắt khỏe mạnh sản sinh và dẫn lưu dịch đều đặn. Trong bệnh tăng nhãn áp, dịch này không được dẫn lưu đúng cách và tích tụ lại, làm tăng áp lực và gây tổn thương dây thần kinh thị giác.
• Siêu âm vi mô sinh học: Đây là một xét nghiệm không gây đau. Nó có thể chụp được hình ảnh rõ nét của phần trước của mắt và cũng có thể phát hiện các vấn đề về dẫn lưu dịch. Nó có thể tạo ra hình ảnh chi tiết hơn so với siêu âm thông thường (siêu âm đồ).

Bệnh Buphthalmos được điều trị bằng những phương pháp nào?

Khi điều trị chứng lồi mắt, việc kiểm soát áp lực bên trong mắt (áp lực nhãn cầu) là rất quan trọng . Có nhiều cách để giảm áp lực này. Thuốc là một trong số đó.

• Thuốc nhỏ mắt hoặc các sản phẩm bôi ngoài da được sử dụng cho mục đích này. Chúng chứa các loại thuốc như thuốc chẹn beta , chất tương tự prostaglandin hoặc chất ức chế carbonic anhydrase .

Ngoài ra, còn có các thủ thuật phẫu thuật có thể giúp dẫn lưu dịch bên trong mắt và giảm áp lực:

• Cấy ghép các thiết bị nhỏ vào bên trong mắt.
• Tạo những vết cắt nhỏ trên cấu trúc của mắt.
• Phẫu thuật cắt bỏ mô ở mắt.

Trên thực tế, nếu con bạn bị chứng lồi mắt, bé cũng có thể mắc các bệnh lý khác cần điều trị (như bệnh u sợi thần kinh loại 1, hội chứng Sturge-Weber hoặc chứng thiếu mống mắt). Bác sĩ cũng sẽ điều trị những bệnh lý đó.

Có cách nào để ngăn chặn điều này không?

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh lồi mắt bẩm sinh, nhưng việc phát hiện bệnh sớm ở trẻ và bắt đầu điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa những hậu quả nghiêm trọng .

Điều gì sẽ xảy ra nếu bạn bị chứng lồi mắt? Bạn có thể mong đợi điều gì?

Điều tốt nhất là chứng lồi mắt là một bệnh có thể điều trị được . Để ngăn ngừa mất thị lực, tốt nhất nên chẩn đoán và điều trị bệnh càng sớm càng tốt.

Tôi có thể chăm sóc con mình như thế nào trong hoàn cảnh này?

Việc khám mắt định kỳ rất quan trọng đối với mọi người. Điều này đặc biệt quan trọng đối với những người có bệnh lý về mắt bẩm sinh. Hãy hỏi bác sĩ về bất kỳ thay đổi nào trong thị lực của con bạn và khi nào bé cần đi khám.

Ngoài những xét nghiệm này, hãy làm mọi điều có thể để duy trì sức khỏe mắt. Những điều sau đây rất quan trọng đối với sức khỏe mắt tốt:

• Ăn uống lành mạnh và uống đủ nước.
• Ngủ đủ giấc và tham gia các hoạt động thể chất .
• Hãy đeo kính bảo hộ khi ra nắng, làm việc và chơi thể thao.
• Tránh hút thuốc (điều này cũng áp dụng cho người lớn khi ở gần trẻ).

Việc chăm sóc sức khỏe mắt của trẻ từ những ngày đầu đời cho đến khi trưởng thành là rất quan trọng. Điều này đặc biệt đúng đối với các bệnh về mắt bắt đầu từ khi sinh hoặc trong vài tháng đầu đời. Nếu bạn có bất kỳ nghi ngờ nào hoặc nhận thấy bất kỳ thay đổi nào về thị lực của con mình, hãy đưa con đến bác sĩ ngay lập tức.

Cuối cùng, những điều cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Nếu mắt bé trông to bất thường, đó có thể là chứng lồi mắt bẩm sinh (buphthalmos ). Tình trạng này thường liên quan đến bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh .

• Đừng lo lắng , đây là một tình trạng có thể điều trị được.
• Phát hiện và điều trị sớm là cách tốt nhất để bảo vệ thị lực của trẻ.
• Nếu bạn có bất kỳ nghi ngờ nào dù nhỏ nhất, hãy đến gặp bác sĩ nhãn khoa ngay lập tức .
• Việc tuân thủ lời khuyên của bác sĩ và đi khám định kỳ là vô cùng cần thiết.

Hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc. Các bác sĩ và nhân viên y tế luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn và em bé.

` bệnh to mắt, bệnh tăng nhãn áp ở trẻ sơ sinh, bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh, mắt to, áp lực mắt, dây thần kinh thị giác, giác mạc