Sỏi thận mà bạn cũng có thể mắc phải là gì? (Sỏi Cystine) Hãy cùng tìm hiểu về chúng một cách đơn giản!

Bạn đã bao giờ phải nhập viện vì sỏi thận và đau dữ dội ở lưng, bụng dưới hoặc sườn chưa? Hoặc bạn đã từng nghe người quen nào gặp phải vấn đề tương tự? Sỏi thận thực sự là một trải nghiệm đau đớn. Những viên sỏi này có thể hình thành theo nhiều cách khác nhau. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một loại sỏi thận hiếm gặp hơn một chút, nhưng có thể gây ra vấn đề nếu không được điều trị đúng cách, đặc biệt là ở người trẻ tuổi, được gọi là sỏi cystine .

Những viên sỏi cystine này là gì?

Nói một cách đơn giản, sỏi cystine là một loại sỏi thận. Sỏi thận là những khối cứng hình thành khi các chất hóa học khác nhau trong nước tiểu tích tụ lại, giống như những viên sỏi nhỏ. Sỏi cystine được tạo thành từ một chất hóa học gọi là cystine . Cystine là một axit amin có trong cơ thể chúng ta. Thông thường, cystine sẽ được thận tái hấp thu trở lại vào cơ thể. Nhưng đôi khi, khi quá trình này không diễn ra đúng cách, cystine sẽ tích tụ trong nước tiểu và hình thành sỏi.

Sỏi cystine thường khá lớn . Vì vậy, đôi khi cần phải phẫu thuật để loại bỏ chúng nhằm ngăn ngừa tổn thương thận hoặc đường tiết niệu. Điều đáng buồn là, nhiều người bị sỏi cystine có thể tái phát nhiều lần trong đời. Nhưng đừng lo lắng, có những cách điều trị tình trạng này mà không cần phẫu thuật. Ví dụ, bạn có thể kiểm soát tình trạng này bằng cách thay đổi chế độ ăn uống hoặc sử dụng thuốc giúp cân bằng độ pH của nước tiểu.

Vậy bệnh Cystinuria là gì?

Bệnh cystin niệu là một tình trạng di truyền hiếm gặp . Đây là khi một chất hóa học gọi là cystine tích tụ trong nước tiểu của bạn. Khoảng một trong mười nghìn người mắc phải tình trạng này. Nếu bạn bị cystin niệu, cơ thể bạn gặp khó khăn trong việc hòa tan cystine. Đây là lúc nó tích tụ và hình thành sỏi cystine. Cystin niệu có thể khiến bạn bị sỏi thận nhiều lần trong suốt cuộc đời.

Bệnh này do một loại gen gọi là gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra. Điều này có nghĩa là nếu một đứa trẻ thừa hưởng gen này từ cả mẹ và cha, đứa trẻ sẽ mắc bệnh cystin niệu. Đây là một bệnh mãn tính và không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, nó có thể được kiểm soát tốt bằng phương pháp điều trị thích hợp .

Sỏi thận cystine hiếm gặp đến mức nào?

So với các loại sỏi thận khác, sỏi cystine chỉ chiếm từ 1% đến 2% trường hợp. Điều này rất hiếm gặp. Nhưng đáng ngạc nhiên là, từ 6% đến 8% trường hợp sỏi thận ở trẻ em là sỏi cystine . Trên thực tế, 80% người bị sỏi cystine đều hình thành viên sỏi đầu tiên trước tuổi 20.Tuy nhiên, người ta có thể hình thành một hoặc nhiều loại sỏi này ở bất kỳ độ tuổi nào.

Các triệu chứng của sỏi cystine là gì?

Các triệu chứng của sỏi cystine rất giống với các triệu chứng của các loại sỏi thận khác. Bạn chỉ bắt đầu cảm thấy các triệu chứng khi sỏi đã hình thành.

Những chuyện như thế này hoàn toàn có thể xảy ra:

• Cảm giác đau nhói dữ dội ở một bên cơ thể (lưng) .
• Cảm thấy đau ở vùng háng hoặc bụng dưới.
• Phát hiện có máu trong nước tiểu .
• Nôn mửa và đau bụng (buồn nôn).
• Đau khi đi tiểu (điều này xảy ra khi sỏi nằm gần bàng quang).

Đôi khi, sỏi cystine có thể bị kẹt và gây nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI) . Vì sỏi cystine lớn hơn một chút so với các loại sỏi khác, nên chúng dễ gây ra các biến chứng như vậy hơn.

Tại sao sỏi cystine lại hình thành?

Như đã đề cập trước đó, sỏi cystine thường hình thành ở những người mắc một bệnh hiếm gặp gọi là cystinuria . Cystinuria là do đột biến gen SLC3A1 và SLC7A9 gây ra. Tình trạng này khiến cơ thể không thể sử dụng axit amin cystine một cách hiệu quả. Sau đó, cystine tích tụ và hình thành sỏi. Những viên sỏi này có thể mắc kẹt ở bất cứ đâu trong đường tiết niệu, chẳng hạn như bàng quang hoặc thận.

Nói một cách đơn giản, đây là vấn đề di truyền. Điều đó có nghĩa là bạn không phải là người có lỗi.

Sỏi cysteine ​​được cấu tạo từ những chất gì?

Sỏi cystine được cấu tạo từ cystine . Như đã đề cập trước đó, cystine là một axit amin . Axit amin là một loại protein. Chúng giúp cơ thể sửa chữa các mô, xây dựng cơ bắp và chống nhiễm trùng. Những người mắc bệnh cystin niệu gặp vấn đề về khả năng hấp thụ hoặc sử dụng axit amin này ở thận.

Sỏi cystine có thể gây ra những biến chứng gì?

Bệnh cystin niệu là một bệnh mãn tính. Bác sĩ có thể giúp bạn kiểm soát bệnh bằng thuốc, thay đổi chế độ ăn uống và có thể cả phẫu thuật. Tuy nhiên, bạn có nhiều khả năng bị sỏi cystine trong suốt cuộc đời. Những viên sỏi này có thể gây đau đớn dữ dội khi chúng di chuyển ra ngoài.

Sỏi cystine có thể gây ra các biến chứng như:

• Nhiễm trùng thận .
• Tắc nghẽn niệu quản (ống dẫn nước tiểu từ thận đến bàng quang).
• Nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI) .
• Tổn thương thận.

Làm sao để biết bạn có sỏi cystine hay không?

Bác sĩ sẽ chẩn đoán sỏi cystine bằng cách lắng nghe các triệu chứng của bạn và tìm hiểu toàn bộ tiền sử bệnh lý, bao gồm cả việc có ai trong gia đình bạn từng mắc bệnh này hay không. Ngoài ra, bạn có thể thực hiện những điều sau:

• Các xét nghiệm hình ảnh , chẳng hạn như siêu âm và chụp CT , và xét nghiệm nước tiểu.
• Gửi sỏi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm. Nếu có thể, hãy thu thập viên sỏi đã được đào thải ra ngoài cùng với nước tiểu, và bác sĩ có thể gửi nó đến phòng thí nghiệm để phân tích. Bằng cách đó, họ có thể tìm ra chính xác thành phần hóa học của viên sỏi.

Bệnh cystinuria được điều trị như thế nào?

Điều quan trọng nhất khi điều trị sỏi cystine là cố gắng ngăn ngừa chúng hình thành ngay từ đầu . Một trong những cách tốt nhất để làm điều này là giảm lượng cystine trong nước tiểu của bạn. Bác sĩ của bạn có thể sẽ sử dụng kết hợp thuốc và thay đổi chế độ ăn uống để giúp giảm số lượng sỏi hình thành. Nếu thuốc và thay đổi chế độ ăn uống không ngăn được sỏi hình thành, hoặc nếu sỏi rất lớn, phẫu thuật là một lựa chọn khác.

Thuốc

Nếu bác sĩ cho rằng uống nhiều nước sẽ giúp sỏi tự đào thải, họ có thể kê đơn thuốc giảm đau không cần kê đơn (OTC). Họ cũng có thể kê các loại thuốc như tiopronin và d-penicillamine để giúp ngăn ngừa hình thành sỏi trong tương lai.

Kế hoạch ăn uống

Bác sĩ có thể khuyên bạn thay đổi thói quen ăn uống để ngăn ngừa hình thành sỏi thận. Một số thói quen đó bao gồm:

• Uống nhiều nước. Điều này có thể giúp hòa tan sỏi cystine. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên uống khoảng 2,8 lít nước mỗi ngày, uống một cốc nước mỗi giờ hoặc uống nước khi thức dậy vào ban đêm.
• Hạn chế lượng natri (muối) bạn ăn vào. Điều đó có nghĩa là bạn phải ngừng ăn thực phẩm đông lạnh hoặc đóng hộp. Không chỉ có muối trong cơm chúng ta ăn, mà còn có muối ẩn trong các loại thực phẩm như dưa chua, nước sốt, thực phẩm đóng gói và thực phẩm mua ở cửa hàng. Vì vậy, bạn cũng cần phải cẩn thận về điều đó.
• Protein động vật , nghĩa là ăn ít thịt hơn và thay vào đó ăn protein thực vật. Ví dụ, bạn có thể bổ sung các loại như đậu gà, đậu lăng và đậu nành vào chế độ ăn uống của mình thay vì thịt và cá.

Ca phẫu thuật

Sỏi thận lớn có thể bị tổn thương nếu không được đào thải qua đường tiết niệu. Những viên sỏi này có thể gây đau đớn dữ dội và làm tắc nghẽn dòng chảy của nước tiểu trong cơ thể. Có một số phương pháp mà bác sĩ có thể sử dụng để loại bỏ sỏi:

• Một chiếc camera nhỏ, linh hoạt được đưa vào niệu đạo, xuyên qua bàng quang và niệu đạo để tìm sỏi và lấy nó ra (nội soi niệu quản) .
• Bác sĩ sẽ rạch một vết nhỏ trên da lưng, luồn một ống thông qua vết rạch vào thận, và lấy sỏi ra.(Phẫu thuật tán sỏi thận qua da) .

Làm sao để biết liệu phương pháp điều trị có thành công hay không?

Bác sĩ của bạn có thể định kỳ yêu cầu xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra nồng độ cystine. Xét nghiệm này sẽ giúp bác sĩ xác định xem kế hoạch điều trị của bạn có hiệu quả hay không.

Sỏi cystine có thể hòa tan được không?

Đúng vậy, sỏi cystine có thể được đào thải ra ngoài. Nhưng cần theo dõi cẩn thận và điều trị liên tục . Thay vì tan hoàn toàn, sỏi có thể được làm nhỏ lại và dễ đào thải hơn.

Những loại thực phẩm nào giúp ích cho người mắc bệnh cystinuria?

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người mắc bệnh cystinuria có thể hưởng lợi từ việc thay đổi chế độ ăn uống. Một số thay đổi đó bao gồm uống nhiều nước hơn, ăn nhiều trái cây và rau quả hơn, và ăn chế độ ăn ít muối. Các loại trái cây họ cam quýt như cam và chanh, rau xanh và rau lá xanh đặc biệt tốt cho sức khỏe.

Có thể phòng ngừa sỏi cystine không?

Bệnh cystin niệu là một bệnh di truyền, vì vậy không thể phòng ngừa được. Tuy nhiên, bằng cách tuân theo phác đồ điều trị mà bác sĩ đưa ra , bạn có thể ngăn ngừa sự hình thành sỏi cystine . Tức là, bạn có thể kiểm soát sự hình thành sỏi.

Bệnh cystin niệu có đe dọa đến tính mạng không?

Tình trạng này thường không đe dọa đến tính mạng . Hầu hết mọi người không phát triển các biến chứng nghiêm trọng như suy thận. Điều quan trọng nhất là hợp tác với bác sĩ để tìm ra phương pháp điều trị phù hợp với bạn. Hầu hết mọi người đều đáp ứng tốt với điều trị. Cũng có thể tìm ra phương pháp điều trị không gây hại cho thận, bàng quang hoặc đường tiết niệu.

Tương lai của đá sistine sẽ như thế nào?

Sỏi cystine có thể hình thành nhiều lần trong đời. Nếu bạn bị bệnh cystin niệu, bạn cần tiếp tục thay đổi chế độ ăn uống và dùng thuốc để ngăn ngừa sỏi cystine hình thành. Bác sĩ sẽ theo dõi bạn và đảm bảo bạn điều trị đúng cách bất kỳ viên sỏi cystine mới nào hình thành. Điều này nhằm ngăn ngừa tổn thương đường tiết niệu, thận và bàng quang.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào của sỏi thận, hãy đến gặp bác sĩ . Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến nhất:

• Đau ở vùng bụng, bên hông lưng hoặc háng.
• Buồn nôn và nôn mửa.
• Đau khi đi tiểu.

Bệnh cystin niệu là một bệnh mãn tính gây ra sự hình thành sỏi cystine. Hãy hợp tác với bác sĩ để xây dựng kế hoạch điều trị nhằm ngăn ngừa sự hình thành sỏi. Vì bệnh này có tính di truyền, những người mắc bệnh cystin niệu nên cân nhắc tư vấn di truyền nếu họ đang có ý định lập gia đình.Việc này cũng có thể hữu ích. Tin tốt là tình trạng này thường có thể được kiểm soát bằng điều trị và không gây suy thận hoặc tổn thương nghiêm trọng đến đường tiết niệu.

Những điều quan trọng nhất cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Được rồi, vậy chúng ta hãy tóm tắt lại một số điều bạn cần nhớ từ những gì chúng ta đã thảo luận:

• Sỏi cystine là một loại sỏi thận hình thành do một bệnh di truyền gọi là bệnh cystin niệu .
• Những tổn thương này có thể khá lớn và có thể xảy ra nhiều lần trong suốt cuộc đời.
• Các triệu chứng có thể bao gồm đau dữ dội, tiểu ra máu và nôn mửa .
• Việc điều trị bao gồm uống nhiều nước, giảm lượng muối và protein động vật, và nếu cần thiết, sử dụng thuốc và phẫu thuật .
• Mặc dù bệnh cystin niệu không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với phương pháp điều trị thích hợp, việc hình thành sỏi có thể được kiểm soát và người bệnh có thể sống một cuộc sống bình thường.
• Nếu bạn có các triệu chứng của sỏi thận , đừng chần chừ mà hãy đến gặp bác sĩ.

Xin lưu ý rằng thông tin này chỉ mang tính chất tham khảo và không nên được coi là lời khuyên y tế. Tốt nhất bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ về bất kỳ vấn đề sức khỏe nào.

Sỏi thận , sỏi cystine, bệnh cystin niệu, sỏi đường tiết niệu, bệnh thận, bệnh di truyền, nhiễm trùng đường tiết niệu