Niềm hy vọng mới cho bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1): Tìm hiểu về thuốc Gomekli (mirdametinib)

Trong gia đình bạn có ai, hoặc có thể là con bạn, mắc chứng bệnh gọi là U sợi thần kinh loại 1 (NF1) không? Bạn có thể đang lo lắng về những khối u sợi thần kinh dạng đám rối (PN) gây đau đớn và khó phẫu thuật loại bỏ đi kèm với chứng bệnh này. Nhưng hôm nay chúng ta sẽ nói về một loại thuốc mới đầy hứa hẹn, hiện đã được phê duyệt sử dụng cho cả người lớn và trẻ em để điều trị chứng bệnh này. Thuốc đó có tên là Gomekli (mirdametinib).

Gomekli là gì? Nó hoạt động như thế nào?

Hãy suy nghĩ về điều này, cơ thể chúng ta có nhiều con đường truyền tín hiệu khác nhau để tế bào phát triển. Trong NF1, một trong những con đường truyền tín hiệu này hoạt động quá mức, dẫn đến sự hình thành các khối u xung quanh dây thần kinh. Những khối u này đôi khi phát triển xung quanh các khu vực quan trọng như dây thần kinh, mạch máu và các cơ quan nội tạng, khiến việc phẫu thuật loại bỏ chúng trở nên rất khó khăn, và đôi khi là không thể.

Đây là cách Gomekli hoạt động. Nó ngăn chặn hai loại enzyme trong cơ thể chúng ta gọi là MEK1 và MEK2. Chính những enzyme này gửi tín hiệu cần thiết cho sự phát triển của khối u. Vì vậy, khi Gomekli ngăn chặn con đường tín hiệu đó, khối u sẽ phát triển chậm lại, và đôi khi còn co lại . Nói một cách đơn giản, đây là một phương pháp điều trị thay thế tốt cho những người không thể phẫu thuật.

Bạn dùng thuốc này như thế nào?

Bác sĩ sẽ xác định liều lượng Gomekli phù hợp cho bạn hoặc con bạn, dựa trên chiều cao và cân nặng của bạn .

Liệu trình điều trị này thường được thực hiện theo chu kỳ 28 ngày.

• Bạn nên uống thuốc này hai lần một ngày, cách nhau 12 tiếng .
• Bạn cần uống thuốc theo cách này trong 21 ngày liên tiếp .
• Sau đó, bạn phải uống thuốc trong 7 ngày .
• Khi 28 ngày kết thúc, một chu kỳ mới lại bắt đầu.

Gomekli có dạng viên nang. Tuy nhiên, đối với những người khó nuốt viên nang, cũng có loại viên nén vị nho có thể hòa tan trong nước và uống. Sau đây là cách pha chế:

1. Cho số viên thuốc do bác sĩ kê đơn vào cốc đong thuốc.

2. Thêm 5 hoặc 10 mililit nước vào đó.

3. Lắc nhẹ cốc khoảng hai đến bốn phút cho đến khi viên thuốc tan hoàn toàn. Sau khi tan hết, dung dịch sẽ chuyển sang màu trắng và hơi đục.

4. Uống ngay từ cốc. Hoặc bạn có thể dùng ống tiêm uống để hút.

5. Sau khi uống hết, hãy thêm 5-10 ml nước vào cùng cốc đó, khuấy đều và uống tiếp. Điều này sẽ giúp phần thuốc còn lại được hấp thụ vào cơ thể.

6. Nếu bạn không uống hết trong vòng 30 phút sau khi pha, hãy đổ bỏ phần nước còn lại.

Các nghiên cứu nói gì về hiệu quả của thuốc Gomekli?

Hiệu quả và độ an toàn của thuốc này đã được xác nhận trong một nghiên cứu lâm sàng có tên là nghiên cứu ReNeu. Nghiên cứu này bao gồm 111 trẻ em và người lớn từ 2 tuổi trở lên mắc các khối u PN không thể phẫu thuật.

Kết quả thực sự rất đáng khích lệ.

Nhưng hãy nhớ rằng, kết quả của những nghiên cứu này không giống nhau đối với tất cả mọi người . Kết quả có thể khác nhau tùy thuộc vào hoàn cảnh của bạn.

Làm sao để biết thuốc có hiệu quả?

Cách chính để biết điều này là thông qua chụp cộng hưởng từ (MRI) mà bác sĩ sẽ chỉ định. Những hình ảnh này có thể kiểm tra xem khối u có đang teo nhỏ lại hay không.

Hơn nữa, chính bạn cũng sẽ bắt đầu nhận thấy sự khác biệt.

• Giảm đau: Cơn đau do khối u gây ra giảm đáng kể.
• Khả năng di chuyển dễ dàng hơn: Nếu trước đây bạn gặp khó khăn trong việc di chuyển do khối u, thì những khó khăn này sẽ giảm bớt và bạn sẽ dễ dàng thực hiện các công việc hàng ngày hơn.
• Nâng cao chất lượng cuộc sống:Nhìn chung, tôi bắt đầu cảm thấy khỏe hơn trước.

Trong nghiên cứu, những kết quả tích cực, chẳng hạn như giảm đau, đã được ghi nhận ngay cả sau khoảng 3 tháng điều trị.

Các tác dụng phụ thường gặp nhất là gì?

Cũng như bất kỳ loại thuốc nào khác, Gomekli có thể gây ra một số tác dụng phụ. Tuy nhiên, hầu hết các tác dụng phụ này đều có thể được kiểm soát.

Những điều đặc biệt khác cần biết về loại thuốc này

Có một số điều cần cân nhắc trước khi bắt đầu liệu trình Gomekli và trong suốt quá trình điều trị.

1. Thị lực: Thuốc này đôi khi có thể ảnh hưởng đến mắt. Do đó, trước khi bắt đầu điều trị,Bạn nên đi khám mắt toàn diện. Bạn cũng nên kiểm tra mắt định kỳ theo chỉ dẫn của bác sĩ trong suốt quá trình điều trị. Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào như nhìn mờ, hãy báo ngay lập tức.

2. Chức năng tim: Siêu âm tim được thực hiện trước khi bắt đầu dùng thuốc để đo chức năng tim. Việc này được lặp lại 3 tháng một lần trong năm đầu tiên điều trị.

3. Phụ nữ có thai: Thuốc này có thể gây hại cho thai nhi .

• Nếu bạn là phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, bạn sẽ được xét nghiệm thai trước khi bắt đầu điều trị. Bạn phải sử dụng biện pháp tránh thai hiệu quả cao trong suốt quá trình điều trị và trong 6 tuần sau khi ngừng thuốc.
• Nếu bạn là nam giới, bạn nên sử dụng biện pháp tránh thai hiệu quả trong suốt quá trình điều trị và trong 3 tháng sau khi ngừng thuốc. Hãy trao đổi cởi mở với bác sĩ về vấn đề này.